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Abetalipoproteinämie

Bassen-Kornzweig-Syndrom


Symptome

  • Der Vitamin-E-Mangel kann zu einer Schädigung der peripheren Nerven sowie der Nervenbahnen im Rückenmark und des Kleinhirns führen. 3 Symptome Erstsymptom sind meist fetthaltige Durchfälle im Kleinkindalter ( Steatorrhoe ).[flexikon.doccheck.com]
  • Die Symptome sind Folge der Malabsorption und des gestörten Transports fettlöslicher Vitamine im Blut. In einigen Familien wurden Defekte des Gens für das mikrosomale Triglycerid-Transferprotein (MTP) als Ursache identifiziert.[dach-praevention.eu]
  • Band 2 : Symptome . Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9 . F. A. Bassen, A. L. Kornzweig: Malformation of the erythrocytes in a case of atypical retinitis pigmentosa. In: Blood.[de.wikipedia.org]
Ataxie
  • Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Areflexie Atypische Retinitis pigmentosa 4 Diagnostik Im Blutplasma fällt ein verringerter Spiegel an Serumcholesterin , Triglyceriden[flexikon.doccheck.com]
  • Weitere klinische Manifestationen sind spinozerebellären Ataxie, periphere Neuropathie, Retinitis pigmentosa und Myopathie. Die Symptome sind Folge der Malabsorption und des gestörten Transports fettlöslicher Vitamine im Blut.[dach-praevention.eu]
  • Durch die verminderte Absorption fettlöslicher Vitamine (vor allem Vitamin E und A) präsentieren sich die Patienten später mit Ataxie , einem Verlust der tiefen Sehnenreflexe, Pigmentstörungen der Retina und Akanthozytose.[medizinische-genetik.de]
Areflexie
  • Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Areflexie Atypische Retinitis pigmentosa 4 Diagnostik Im Blutplasma fällt ein verringerter Spiegel an Serumcholesterin , Triglyceriden[flexikon.doccheck.com]
  • MN: schlaffe Lähmung , Areflexie. Therapie: Versuch mit Na - Kanalblocker, Glutamat (NMDA) - Antagonisten, Vit. ... ... mit Koprolalie vergesellschaftet - Therapie: Versuch mit Neuroleptika, Antiepileptika (Aripiprazol zugelassen).[lecturio.de]
Diarrhoe
  • Unterscheide osmotische Diarrhoe (Kohlenhydrat-Malabsorption, Fettmalabsorption): Mässig erhöhte Stuhlvolumina, Diarrhoe sistiert bei Fasten, Stuhl-Osmolalität normal oder erhöht sekretorische Diarrhoe (Toxin assoziiert, Neurohumoral, Gallensäure Reabsorption[kispi-wiki.ch]
  • A) Akute Diarrhoe: Sie ist definiert als Diarrhoe mit einer Dauer von bis zu 14 Tagen.[dr-moench.net]
  • Dtsch Arztebl 2006; 103(51-52):A 3477-83 Lankisch PG, Mahlke R, Lübbers H, Lembcke B, Rösch W: Leitsymptom Diarrhoe. Dtsch Arztebl 2006; 103(5):A 261-9 Kasper, Braunwald, Fauci, Hauser, Longo, Jameson: Harrisons Innere Medizin 2, 16.[gesundheits-lexikon.com]
  • Oft ist sie mit verzцgertem Wachstum, mit Hepatomegalie und Steatose, mit Diarrhoe und Steatorrhoe und mit Fett-Malabsorption assoziiert.[orpha.net]
  • Chronische Ischämie: Fibrose Klinik: Diarrhö, Bauchschmerzen, Schock (Toxineinschwemmung, Peritonitis). DD: Infektiöse Colitis, insb. die pseudomembranöse Colitis.[de.wikibooks.org]
Chronische Diarrhoe
  • Inhaltsverzeichnis Definitionen Diagnostik Differentialdiagnose chronische Diarrhoe Autor: Dr. med. J.[kispi-wiki.ch]
  • B) Chronische Diarrhoe: Sie ist definiert als Diarrhoe mit einer Dauer von mehr als 2 - 3 Wochen. Der Verlauf kann sich über Wochen oder Monate hinziehen, konstant oder intermittierend auftreten. Einteilung:[dr-moench.net]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Abetalipoproteinämie Diagnostik zu: Abetalipoproteinämie Diagnostik Abetalipoproteinämie Zur diagnostischen Abklärung der Abetalipoproteinämie sind relevant: Cholesterol und Triglyzeride Apolipoprotein B, Chylomikronen, LDL und[med2click.de]
  • Synonym: Abetalipoproteinämie Englisch: abetalipoproteinaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Therapie 1 Definition Das Bassen-Kornzweig-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung , die mit[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des MTTP-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet.[zhma.de]
  • Weitere Symptome sind: Malabsorption und Gedeihstörung Abgeschlagenheit Ataxie durch Störung oder Verlust der Tiefensensibilität Areflexie Atypische Retinitis pigmentosa 4 Diagnostik Im Blutplasma fällt ein verringerter Spiegel an Serumcholesterin , Triglyceriden[flexikon.doccheck.com]
  • Die Ursache im individuellen Fall zu erkennen, ist Aufgabe der Diagnostik der Leberzirrhose . Einige der Ursachen einer Leberzirrhose werden in der üblichen Diagnostik nicht erfasst.[medicoconsult.de]

Therapie

  • : Abetalipoproteinämie Klinik Abetalipoproteinämie Folgende Symptomatik kann bei der Abetalipoproteinämie auftreten: Fettmalabsorption Steatorrhö Gedeihstörung zerebelläre Ataxie Retinitis pigmentosa Akanthozytose Diagnostik zu: Abetalipoproteinämie Therapie[med2click.de]
  • Synonym: Abetalipoproteinämie Englisch: abetalipoproteinaemia Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Pathogenese 3 Symptome 4 Diagnostik 5 Therapie 1 Definition Das Bassen-Kornzweig-Syndrom ist eine seltene, erblich bedingte Fettstoffwechselstörung , die mit[flexikon.doccheck.com]
  • Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
  • Diese entstehen durch die verstärkte Aufnahme von Cholesterin in die Zellmembran der Erythrozyten . 5 Therapie Das Fortschreiten der Erkrankung und neurologische Symptome können zum Teil durch die hochdosierte Gabe von Vitamin K, E und A verhindert werden[flexikon.doccheck.com]
  • Insbesondere dem ICD 10, dem DSM IV, AMDP- Manual, Leitlinien der Fachgesellschaften, Lehrbuch VT von J.Mragraf, Lehrbuch der analytischen Therapie von Thomä und Kächele, Lexika wie dem Pschyrembel, verschiedene Neurologie- und Psychiatrielehrbücher,[neuro24.de]

Prognose

  • Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
  • Die rechtzeitige Diagnose der ADH und wirksame Behandlungsansätze machen es heute möglich, die Prognose der Betroffenen deutlich zu verbessern. Die FKHL ist mit einer Prävalenz von 1:100 eine häufige Form der primären HLP.[synlab.de]
  • Die Prognose ist ungьnstig, die Lebenserwartung ist signifikant verringert. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • […] schlechten Prognose assoziiert.[de.wikibooks.org]
  • Jahr In der Mehrheit nach 5 Jahren Zirhose 5% nach 5 Jahren Fettleber als Donor Graft Dysfunktion, initiale Phase Prognose insgesamt ungünstiger Steatose 28 Take Home Message Therapie NAFLD ist häufig NASH Diagnose 30% der Bevölkerung Mit dem metabolischen[slideplayer.org]

Epidemiologie

  • Definition Abetalipoproteinämie Bei der Abetalipoproteinämie handelt es sich um eine Fettstoffwechselstörung mit einem Mangel an Lipoproteinen mit einem intakten Apolipoprotein B, Hypocholesterolämie und Hypotriglyceridämie Ätiologie zu: Abetalipoproteinämie Epidemiologie[med2click.de]
  • Wilson TPN, Hungern Medikamente Amiodarone Methotrexat Tamoxifen Kortikosteroide Abetalipoproteinämie Lipodystrophie Mikrovesikuläre Steatose Reye Syndrom Akute Fettleber-Schwangerschaft HELLP-Syndrom Medikamente Valproat ART 5 NAFLD Epidemiologie Prävalenz[slideplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Einteilung, Ätiologie und Pathophysiologie Hypercholesterinämie Polygenetische Hypercholesterinäme: Entstehung nur zum Teil geklärt.[evidentia.ch]

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