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Achondroplasie

Chondrodysplasie


Symptome

  • Allgemeine Symptome der Mutation Die Achondroplasie führt zu einem disproportionierten Kleinwuchs .[de.wikipedia.org]
  • Durch das veränderte Knochenwachstum können sich im Laufe des Lebens aber behandlungsbedürftige Symptome entwickeln. Achondroplasie: Symptome Das auffälligste Symptom bei Menschen mit Achondroplasie ist eine geringe Körpergröße.[netdoktor.de]
  • Weitere Symptome einer Achondroplasie sind sehr kurze Finger, größerer Abstand zwischen dem 3. Und 4.[ergotherapie.org]
Normale Intelligenz
  • Menschen mit Achondroplasie haben eine normale Intelligenz und normale Lebenserwartung. 4,4 / 5 – 54 Bewertungen – Ihre Bewertung[netdoktor.de]
Kurze Finger
  • Weitere Symptome einer Achondroplasie sind sehr kurze Finger, größerer Abstand zwischen dem 3. Und 4.[ergotherapie.org]
  • Weitere Symptome bei betroffenen Menschen sind: vergleichsweise kurze Finger vergrößerter Abstand zwischen dem 3. und 4.[de.wikipedia.org]
  • Durch die zu kurzen Extremitäten, kurzen Fingern, dem großen Kopf und dem zu kurzen Hals werden die grobmotorischen Fähigkeiten nur sehr langsam erlernt.[medlexi.de]
Entwicklungsverzögerung
  • Des Weiteren sind darauf hin Entwicklungsverzögerungen und weitere langfristige Symptome zurückzuführen. Im Erwachsenenalter führt eine Spinalkanalstenose häufig zu neurologischen Problemen. Gleichzeitig treten Herz-Kreislauf-Probleme auf.[medlexi.de]
  • Entwicklungsverzögerung gezeigt hat. Sie wurde im Alter von knapp 3 Jahren am Hinterhauptsloch in der Uniklinik Mainz operiert und hat sich danach super gut entwickelt.[rehakids.de]
Mittelgesichtshypoplasie
  • Auffällig sind die kurzen Finger , der vergrößerte Schädel mit Balkonstirn und die Mittelgesichtshypoplasie mit flacher Nasenwurzel. Die Mittelgesichtshypoplasie ist bereits bei der Geburt erkennbar.[medlexi.de]
  • Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de]
  • Weiterhin finden sich ein großer Kopf, eine Mittelgesichtshypoplasie mit prominenter Stirn und eingefallener Nasenwurzel und sog. „Dreizackhände“ durch einen vergrößerten Abstand zwischen dem 3. und 4. Finger.[labor-staber.de]
  • Finger verkürzt Füße: Breit und meist hypermobil Beinachsenfehler Fibula wächst stärker als Tibia Oberes Sprunggelenk aus der Horizontalen bis zu 40 abgekippt Kyphose der Wirbelsäule Beckenverkippung beim Laufen großer Kopf Sattelnase vorgewölbte Stirn Mittelgesichtshypoplasie[med2click.de]
Hörstörung
  • Wichtig ist, bereits in der frühesten Kindheit auf Hörstörungen zu achten, die in Folge die Sprachentwicklung beeinträchtigen würden. o Wegen des engen Wirbelkanals treten gehäufte Rückenbeschwerden auf.[kleinwuchs-elterngruppe.de]
Skelettdysplasie
  • Indikation: Verdacht auf Hypo- oder Achondroplasie Verdacht auf Skelettdysplasie im pränatalen Ultraschall Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]
  • Homozygote Mutationen sind sehr selten und gehen mit einer schweren mesomalen, meist letalen Skelettdysplasie einher.[genetik-dresden.de]
  • Klinische Symptomatik Die Achondroplasie ist die häufigste Skelettdysplasie, die durch dysproportionierten Minderwuchs und vor allem proximal verkürzte Extremitäten gekennzeichnet ist.[mgz-muenchen.de]
  • Einzelbelege Bernhard Zabel: FGFR3-Mutationen als Ursache von Skelettdysplasien der Achondroplasie-Gruppe. In: Klaus Mohnike u. a.: Achondroplasie und Hypochondroplasie. 2. Auflage. ABW Wissenschaftsverlag, 2013, ISBN 978-3-940615-41-1 , S. 3. F.[de.wikipedia.org]
Kurze Extremitäten
  • Untersuchungsprogramm Achondroplasie FGFR3-Gen (Fibroblastenwachstumsfaktor-Rezeptor 3; Genort: 4p16.3; OMIM # 100800) Indikation Dysproportionierter Minderwuchs mit kurzen Extremitäten, großer Kopf mit typischen fazialen Auffälligkeiten Material 2-5[labor-staber.de]
  • Klinik: Kleinwuchs bei normalem Rumpf u. kurzen Extremitäten, Makrozephalus, Sattelnase, typisch verkleinertes Foramen magnum, Muskelhypotonie, Entwicklung verzögert, Streckhemmung in den Ellenbogen, Verbiegung u.[gesundheit.de]
  • Bei der Geburt, oftmals auch schon pränatal, sind die kurzen Extremitäten, der groß wirkende Kopf mit prominenter Stirn und die Mittelgesichtshypoplasie erkennbar.[mgz-muenchen.de]
  • Durch die zu kurzen Extremitäten, kurzen Fingern, dem großen Kopf und dem zu kurzen Hals werden die grobmotorischen Fähigkeiten nur sehr langsam erlernt.[medlexi.de]
Rückenschmerz
  • Eine Wirbelsäulenstabilisierung ist dann notwendig, wenn starke Rückenschmerzen, Bewegungseinschränkungen oder Lähmungserscheinungen auftreten.[gesundpedia.de]
  • Glücklicherweise ist Marco von den Problemen verschont, mit denen Patienten mit Achondroplasie in der Regel zu kämpfen haben: Atemprobleme (Apnoe), immer wiederkehrende Mittelohrentzündungen, Rückenschmerzen, fehlende Stabilität des Körpers oder Stenose[eurordis.org]
  • Betroffene haben oft einen nach vorne gewölbten Bauch, einen Watschelgang (kurze Schritte mit schwankendem Oberkörper), Rückenschmerzen , Knie- und Hüftgelenksschmerzen und häufig Mittelohr- und Nasennebenhöhlenentzündungen (durch Veränderungen der Ohr[netdoktor.de]
Kurzer Arm
  • Bereits bei der Geburt fallen die kurzen Arme und Beine sowie evtl. typische Veränderungen des Schädels auf.[wissen.de]
  • Diese seltene Störung des Knochens ist erkennbar als eine Form von Kleinwuchs mit unproportioniert kurzen Armen und Beinen und oft großem Kopf.[eurordis.org]
  • Verzögerte und langsamere körperliche Entwicklung (z.B. späteres Sitzen- und Gehenlernen). o Wesentlich eingeschränkter Greifradius durch die kürzeren Arme und die geringere Streckbarkeit der Ellenbogen; o schnellere Ermüdung durch den im Verhältnis schwereren[kleinwuchs-elterngruppe.de]
Lordose
  • Finger ( Dreizackhand ) vergleichsweise kurzer Hals und großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und unüblicher Schädelbasis schmales Gesicht mit Sattelnase häufig Hohlkreuz (Hyper lordose ) oder eine Kyphose angeborene Enge des Hinterhauptlochs und des gesamten[de.wikipedia.org]
  • Genua valga ) Plumpe Erscheinung von Hand und Fuß Wirbelsäulenveränderungen ( thorakal - lumbale Kyphose , lumbal - sakrale Lordose ) Beckenveränderungen (horizontales Acetabulum , frontale Darmbeinschaufeln ) Durch eine anatomische Enge des Wirbelkanals[flexikon.doccheck.com]
  • […] proximalen Extremitätenteile und des Rumpfes sowie einer Ulnardeviation und einer Spreizstellung der Hände, relativ großem Kopf (besonders des Hirnschädels und Hypoplasie der Mittelgesichtsregion), flachem Thorax, thorakolumbaler Kyphose und lumbosakraler Lordose[genetik-dresden.de]
  • Finger (Dreizackhand) vergleichsweise kurzer Hals und großer Kopf mit vorgewölbter Stirn und unüblicher Schädelbasis schmales Gesicht mit Sattelnase häufig Hohlkreuz (Hyper lordose ) oder eine Kyphose angeborene Enge des Hinterhauptlochs und des gesamten[austria-forum.org]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Achondroplasie Diagnostik zu: Achondroplasie Diagnostik Achondroplasie Die Diagnostik der Achondroplasie umfasst folgendes: Inspektion (Länge der Extremitäten, Watschelgang, Faltenbildung der Haut) Nativröntgenbilder MRT molekulkargenetischer[med2click.de]
  • Diagnostik Aus genomischer DNA werden die Exons 7, 9 und 10 des FGFR3-Gens einschließlich der Intron/Exon-Spleißstellen sowie der flankierenden intronischen Bereiche mittels PCR amplifiziert und einer Sequenzierung zugeführt.[genetik-dresden.de]
  • Da milde Fälle von ACH verursacht durch Gly380Arg und schwere Fälle von Hypochondroplasie (HCH) bedingt durch die Mutation Asn540Lys sich klinisch sehr ähnlich darstellen und daher leicht verwechselt werden können, werden in Stufe I der Diagnostik beide[medizinische-genetik.de]
  • Bildgebende Diagnostik. Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0 . J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6 . Einzelbelege Bernhard Zabel: FGFR3-Mutationen als Ursache von Skelettdysplasien der Achondroplasie-Gruppe.[de.wikipedia.org]

Therapie

  • […] zu: Achondroplasie Therapie Achondroplasie Die therapeutischen Möglichkeiten bei einer Achondroplasie umfassen folgendes: Achsenkorrektur und evtl.[med2click.de]
  • Klinische Untersuchung und typische radiologische Befunde aus Röntgenbildern von Hand, Extremitäten und Becken ergänzen das Vorgehen. 6 Therapie Eine kausale Therapie gibt es nicht.[flexikon.doccheck.com]
  • Derzeit gibt es keine Therapie für Achondroplasie.[cordis.europa.eu]
  • Therapie Die wichtigste und erfolgreichste “Therapie” ist die Aufgabe der Eltern, schon das Kleinkind psychisch zu stärken und eine stabile “innere Größe” aufzubauen.[kleinwuchs-elterngruppe.de]

Prognose

  • Achondroplasie: Krankheitsverlauf und Prognose Das veränderte Knochenwachstum kann zu gesundheitlichen Einschränkungen wie häufigen Erkältungen, Fehlhaltungen, Schmerzen, Wasserkopf und Lähmungen führen.[netdoktor.de]
  • Woche bereits gut diagnostizierbar ist, entscheiden sich aufgrund der letalen Prognose die meisten Eltern für den Abbruch der Schwangerschaft.[pnd-online.de]
  • Aussicht & Prognose In den meisten Fällen wird die Lebenserwartung durch die Achondroplasie nicht beeinflusst. Allerdings treten Fehlbildungen und Wachstumsstörungen auf, die das Leben des Patienten einschränken können.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Achondroplasie Epidemiologie Achondroplasie Häufigkeit der Achondroplasie: 4,3 / 100.000 Ätiologie zu: Achondroplasie Differentialdiagnosen zu: Achondroplasie Anamnese Achondroplasie Bei der Achondroplasie sind folgende Informationen von Bedeutung[med2click.de]
  • Bearbeiten Synonym: Chondrodysplasie Englisch : achondroplasia 1 Definition Die Achondroplasie ist eine genetisch bedingte Skelettdysplasie mit einer Störung der Knorpel - und Knochenbildung . 2 Epidemiologie Die Achondroplasie tritt schätzungsweise mit[flexikon.doccheck.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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