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Adulte spinale Muskelatrophie


Symptome

  • ERKRANKUNGEN DER HAUT UND DES SUBKUTANEN GEWEBES 106 ERKRANKUNGEN DES HALTUNGSAPPARATES UND DES BINDEGEWEBES 107 KONGENITALE ANOMALIEN 112 BESTIMMTE ZUSTÄNDE DIE IHREN URSPRUNG IN DER PERINATALEN PERIODE HABEN 117 SYMPTOME ZEICHEN UND SCHLECHT DEFINIERTE[books.google.de]
  • Allgemeine Symptome der SMA Das auffälligste Symptom der spinalen Muskelatrophie ist sicher die fortschreitende Schwächung der Muskulatur.[muskelerkrankung.de]
  • Je nach Form der Erkrankung äußert sich diese Muskelschwäche durch unterschiedliche Symptome. SMA Typ 1 Bei SMA Typ 1 zeigen sich bereits im ersten halben Lebensjahr Symptome.[netdoktor.de]
  • Klinische Symptome: meistens beginnt sie im Kindesalter mit Dünnfaser Neuropathie (Schmerz, Extremitätentaubheitsgefühl) und vegetativen Symptomen (Erbrechen, Durchfall).[tankonyvtar.hu]
  • Symptome und Verlauf Typische Symptome der Muskelatrophie: Muskelverhärtung Druckschmerz Belastungsschmerz Muskelschmerzen Sehnenschmerzen Wahrnehmbare Symptome einer Muskelatrophie sind häufig ein Kraft- und Volumenverlust der Muskeln , eine ertastbare[gesundpedia.de]
Dysarthrie
  • Lebensjahr entwickeln die meisten Patienten eine Dysarthrie, Dysphagie, Zungenatrophie, Schwäche der Gesichtmuskulatur und langsam fortschreitende proximale Paresen.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Motoneuron -spinale Muskelatrophie, Faszkulationen (bei Beklopfen oder Kälte) Hirnnervenkerne (Zunge/Gaumen: Dysarthrie, Dysphagie, Sialorrhö, Mimische Enthemmungsphänomene Bildgebung: MRT Spirometrie: reduzierte Vitalkapazität und resp.[quizlet.com]
  • Choreatiforme Bewegungsstörungen, Athetose, Dysarthrie. Huntington-Patienten haben deutlich höhere Suizidraten als die Normalbevölkerung.[de.wikibooks.org]
  • Anders als bei der SMA 5q zeigen sich oft frühzeitig eine Dysarthrie, Dysphonie und Dysphagie als Hinweise auf eine Beteiligung bulbärer Neurone.[link.springer.com]
Areflexie
  • Klinisch imponieren sie daher mit atrophischen Paresen , Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen bestimmter Muskelgruppen. Sie treten hereditär , dann meist im Kindesalter, oder sporadisch im Erwachsenenalter auf.[amboss.miamed.de]
  • Motoneurons - atophe Paresen, Hypo- bis Areflexie und Faszikulationen Spinale Muskelatrophie - Formen Hereditär - infantil (Typ 1) - intermediär (Typ 2) - juvenil (Typ 3) - adult (Typ 4) - spinobulbäre MA Sporadisch - Duchenne-Aran - Vulpian-Bernhardt[quizlet.com]
Tremor
  • Juveniler Typ (Spielmeyer-Vogt, NCL3) Beginn: im Alter zwischen 4-7 Jahren, dafür sind progressiver Sehverlust, Retinitis pigmentosa, Lernschwierigkeiten, dann die Verlangsamung der mentalen Entwicklung und im fortgeschrittenen Stadium Dysarthire, Tremor[tankonyvtar.hu]
  • DD: Hypoxie, Infarkt Hepatische Enzephalopathie [ Bearbeiten ] Ät: Versagen der Leberfunktion führt zu Ammoniakanstieg im Gehirn mit toxischer Wirkung Klinik: "flapping tremor" Histo: Alzheimer-Typ-II-Glia: Astrozyten mit vesikulärem rundlichen Kern,[de.wikibooks.org]
Dysphagie
  • Lebensjahr entwickeln die meisten Patienten eine Dysarthrie, Dysphagie, Zungenatrophie, Schwäche der Gesichtmuskulatur und langsam fortschreitende proximale Paresen.[lexikon-orthopaedie.com]
  • Motoneuron -spinale Muskelatrophie, Faszkulationen (bei Beklopfen oder Kälte) Hirnnervenkerne (Zunge/Gaumen: Dysarthrie, Dysphagie, Sialorrhö, Mimische Enthemmungsphänomene Bildgebung: MRT Spirometrie: reduzierte Vitalkapazität und resp.[quizlet.com]
  • Anders als bei der SMA 5q zeigen sich oft frühzeitig eine Dysarthrie, Dysphonie und Dysphagie als Hinweise auf eine Beteiligung bulbärer Neurone.[link.springer.com]
  • Symmetrische Akinesie und Rigidität (Parkinsonismus), Fallneigung , supranuclear gaze palsy (Opthalmoplegie) Variabel: Dysarthrie, Dysphagie, Kognitive Beeinträchtigung bis zur Demenz Tod oft durch Aspirationspneumonien.[de.wikibooks.org]
Muskelatrophie
  • Ähnliche Erkrankung: Bulbäre Muskelatrophie Die Spinale Muskelatrophie wird häufig mit der Bulbären Muskelatrophie zusammengefasst. Letztere zeigt ähnliche Symptome, wie sie auch für die Spinale Muskelatrophie klassisch sind.[netdoktor.de]
  • Hierzu zählen oben genannte folgende zwei Typen der Muskelatrophien: die neuralen und die spinalen Muskelatrophien.[gesundpedia.de]
  • Synonyme: asymmetrische sporadische SMA, SMA Typ Duchenne-Aran, progressive distale spinale Muskelatrophie Definition Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Die progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran ist eine[med2click.de]
  • Gegenüber den anderen Formen der spinalen Muskelatrophie ist der Typ IV die schwächste Form der Erkrankung.[muskelerkrankung.de]
  • Einteilung und Vererbung der proximalen spinalen Muskelatrophien Vererbung spinaler Muskelatrophien Die oft gestellte Frage, ob die spinalen Muskelatrophien überhaupt erblich sind, muß zumindest für die häufigsten proximalen Formen bejaht werden.[kakon-berlin.de]
Muskelschwäche
  • SMN2 Klinische Relevanz Abklärung der häufigsten Ursache einer spinalen Muskelatrophie bei Kindern mit ausgeprägter proximaler Muskelschwäche Anmerkungen Kinder mit spinaler Muskelatrophie (SMA) zeigen eine progressive Muskelschwäche aufgrund einer Degeneration[labor-lademannbogen.de]
  • Die große Mehrzahl (ca. 90%) der Patienten gehört zur Gruppe der sog. proximalen SMA, die durch einen Beginn der Muskelschwäche in rumpfnahen (proximalen) Muskelgruppen (v.a.[dgm.org]
  • Hier schreitet die Muskelschwäche langsamer fort als beim Typ I, sekundär können sich Gelenkkontrakturen und eine Skoliose entwickeln. Ein Überleben bis ins Erwachsenenalter ist möglich.[medizinische-genetik.de]
  • Nicht-proximale spinale Muskelatrophien sind selten und werden unter- schieden in: Distale SMA – Beginn der Muskelschwäche in Hand- und Fußmus- kulatur Skapuloperoneale SMA – Beginn der Muskelschwäche im Bereich der Schulter- und Unterschenkelmuskeln[behinderung.org]
  • Deshalb müssen die Behandlungsmaßnahmen intensiv genutzt werden, die eine Verbesserung der Muskelkraft oder eine Verlangsamung der Zunahme der Muskelschwäche bewirken.[harms-spinesurgery.com]
Myopathie
  • Dabei wird zwischen zwei Typen unterschieden, die beide autosomal dominant vererbt werden: der Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM1, Dystrophia myotonica Steinert) und der Myotonen Dystrophie Typ 2 (DM2, proximale myotone Myopathie, PROMM).[genetikum.de]
  • Therapeutische Möglichkeiten Die meisten mitochondrialen Krankheiten werden -ähnlich den meisten Myopathien – symptomatisch behandelt.[tankonyvtar.hu]
  • […] von Becken- und Gliedergürteltyp und metabolische Myopathien infrage.[genetik-dresden.de]
  • .- Primäre Myopathien G72.- Sonstige Myopathien chronisch entzündliche Darmerkrankungen K50.- Crohn-Krankheit (Enteritis regionalis) (Morbus Crohn) K51.- Colitis ulcerosa In den folgenden Regionen wird das BTP derzeit angeboten: Berlin Brandenburg Hamburg[drk-kliniken-berlin.de]
Muskelhypotonie
  • Neben Muskelschwäche und Muskelhypotonie können Betroffene eine Gedeihstörung, Schlafstörungen, Skoliose und Kontrakturen, Faszikulationen der Zunge und rezidivierend Pneumonien zeigen. Die SMA wird autosomal rezessiv vererbt.[labor-lademannbogen.de]
  • Synonyme SMA Typ 0, kongenitale Form, SMA Typ I, Werdnig-Hoffmann, SMA Typ II, spätinfantile Form, SMA Typ III, Kugelberg-Welander, SMA Typ IV, adulte Form Klinische Symptomatik Die Spinalen Muskelatrophien (SMA) sind durch eine Muskelhypotonie, Muskelatrophien[mgz-muenchen.de]
  • Damit können die Impulse vom Gehirn nicht mehr an die angeschlossenen Muskeln weitergeleitet werden, woraus Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderte Muskelspannung (Muskelhypotonie) resultieren.[dgm.org]
  • So ist die Weiterleitung der Impulse vom Gehirn an die angeschlossenen Muskeln nicht mehr möglich, sodass Betroffene unter Muskelschwund (Muskelatrophie), Lähmungen (Paresen) und verminderter Muskelspan- nung (Muskelhypotonie) leiden.[behinderung.org]
  • Im Säuglings- und Kleinkindalter besteht oft eine generalisierte Muskelhypotonie, bevor proximale oder distale Paresen deutlich werden. Bei der proximalen SMA im Jugend- bzw.[link.springer.com]
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
  • […] der Wadenmuskulatur Kontrakturen, Skoliosen Dilatatative Kardiomyopathie, Herzrhythmusstörungen, resp.[quizlet.com]

Diagnostik

  • Formen der SMA Diagnostik Differentialdiagnosen Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Diagnostik zu: Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Diagnostik Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Zur diagnostischen[med2click.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Proximale spinale Muskelatrophie Erkrankung Gen OMIM Spinale Muskelatrophie Typ I SMN1, SMN2 253300 Spinale Muskelatrophie Typ II SMN1, SMN2 253550 Spinale Muskelatrophie Typ III SMN1, SMN2 253400[genetik-dresden.de]
  • Für eine weitere Schwangerschaft nach einem betroffenen Kind ist grundsätzlich eine pränatale Diagnostik möglich (Wiederholungsrisiko nahezu 25 %, da selten Deletionen auf einem der beiden Allele de novo auftreten). Bei den nach dem 30.[mgz-muenchen.de]

Therapie

  • Analgetika Operative Therapie: Beatmung bei Ateminsuffizienz gg[medizin-kompakt.de]
  • : derzeit keine kausale Therapie verfügbar durch das langsame Fortschreiten ist in vielen Fällen keine Therapie nötig schonende Physiotherapie und Muskelaufbautraining Ergotherapie Evtl.[med2click.de]
  • Überprüfen Sie bitte die Tabelle unten und erfahren Sie mehr über die Behandlungen, Therapien und Dienstleistungen die in unserem Programm enthalten sind.[stammzellenwelt.de]
  • Kleine Kinder können die Therapie nicht selbstständig wahrnehmen, größere Kinder erkennen oft die Dringlichkeit nicht. Erwachsene mit SMA neigen dazu, ihre Symptome zu verharmlosen und die Therapie zu vernachlässigen.[netdoktor.de]
  • Physikalische Therapie umfasst die verschiedenen Formen der Massagen, die Wärme- und Kälte-Therapie (Thermotherapie), die Balneotherapie (Bädertherapie) und die Elektrotherapie.[fwphysio.de]

Prognose

  • Bei SMA Typ3 ist die Prognose am besten. Auch hier ist die Prognose umso besser, je später die ersten Symptome auftreten.[netdoktor.de]
  • Prognose Eine Prognose für einen einzelnen Patienten abzugeben, ist nahezu unmöglich. Die angegebenen Lebenserwartungen sind nur ein rein statistischer Durchschnitt.[initiative-sma.de]
  • Die Verläufe und Prognosen variieren mit dem Manifestationsalter. Als therapeutische Option steht Nusinersen ( Spinraza --------- ) zur Verfügung, das die Krankheitsprogression verlangsamt.[amboss.miamed.de]
  • Lesen Sie mehr zu diesem Thema unter Schmerztherapie Prognose Die spinale Muskelatrophie ist nicht heilbar . Die Prognose richtet sich nach dem Erkrankungstyp.[dr-gumpert.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Epidemiologie Progressive, spinale Muskeldystrophie vom Typ Duchenne-Aran Folgende epidemiologische Daten zur progressiven, spinalen Muskelatrophie vom Typ Duchenne-Aran liegen vor: Adulte[med2click.de]
  • Epidemiologie. Die häufigste Form mit Beginn im Kindes- und Jugendalter ist die proximale SMA ( 80–90%) . Dabei gibt es eine autosomal-rezessiv erbliche und eine autosomal-dominante proximalen SMA. Etwa 8% aller SMA sind vom distalen Typ.[neuro24.de]
  • Epidemiologie: (65 Jahre; 50-77): 1.9-3.0/100.000, 61% Männlich, Alter ist derzeit einziger Risikofaktor. Zählt zur Gruppe der Parkinson plus Erkrankungen (zusammen mit MSA, CBD) Makro: Hirngewicht nahezu normal.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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