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Ahornsirupkrankheit

Verzweigtkettenkrankheit


Symptome

  • Symptome Es gibt mehrere Arten von Ahornsirupkrankheit. Die häufigste Form wird in der Regel Symptome bei Neugeborenen 4-7 Tagen gealtert produzieren.[shambaum.com]
  • Typische Symptome eines Flüssigkeitsmangels sind Müdigkeit und Gefühllosigkeit.[medlexi.de]
  • Werden diese nicht mehr abgebaut verklumpen sie in den Blutgefäßen und Organen und es kommt zu den unten genannten Symptomen.[medizin-kompakt.de]
  • Vitamin B1 kann bei lebenslanger Einnahme die Symptome der Krankheit unterdrücken, allerdings nur bei bestimmten Formen.[t-online.de]
Krampfanfall
  • Es zeigen sich Nahrungsverweigerung, Trinkschwäche, Apathie , Krampfanfälle und sogar komatöse Zustände. Der Kopf ist rückwärts gebeugt. Die Extremitäten und der Rumpf sind überstreckt.[gesundpedia.de]
  • Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie (verringerter Muskelwiderstand bei passiver Dehnung) und -steifheit, Krampfanfälle[plus.google.com]
  • Ursachen Vererbung (Gendefekt) Symptome Allgemeinsymptome: Erbrechen, Lethargie, Trinkschwäche des Kindes, Apathie bis Koma, Atemstörungen, schrilles Schreien Muskeln: Krampfanfälle, Reflexe vermindert, Muskelspannung vermindert, Opisthotonus Urin: süßlich[medizin-kompakt.de]
Muskelhypotonie
  • Bereits in der ersten Lebenswoche zeigt der erkrankte Säugling Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie[plus.google.com]
  • " Maggi " erinnert, gab der Krankheit ihren Namen. 4 Symptomatik 4.1 Klassische Form Nach einem symptomfreien Intervall von bis zu fünf Tagen kommt es innerhalb der ersten Lebenswoche zu folgender Symptomatik: Trinkschwäche Erbrechen Lethargie Koma Muskelhypotonie[flexikon.doccheck.com]
  • Von der frühen Kindheit, sind Symptome der Erkrankung Trinkschwäche, Erbrechen, Dehydratation, Lethargie, Muskelhypotonie, Krampfanfälle, Hypoglykämie, Ketoazidose, Opisthotonus, Pankreatitis, Koma und neurologischen Verfall.[mussenstellen.com]
  • Symptome Bereits in der ersten Lebenswoche zeigt die erkrankte Person Nahrungsverweigerung, Teilnahmslosigkeit (Apathie), Trinkschwäche, Opisthotonus (Rückwärtsbeugung des Kopfes und Überstreckung der Extremitäten und des Rumpfes), schrilles Schreien, Muskelhypotonie[chemie.de]
Phenylketonurie
  • Glutarazidurie Typ 1 Harnstoffzyklusstörungen Homocystinurie Hyperlysinämie / Pyridoxin-abhängige Epilepsie Isovalerianazidämie Ketogene Ernährungstherapien Methylmalonazidämie / Propionazidämie Mukoviszidose Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase Mangel Phenylketonurie[nutricia-metabolics.de]
  • Horst Bickel zurück, ehemaliger Chef der Heidelberger Kinderklinik, der in den 50er und 60er Jahren die diätetische Therapie der Phenylketonurie "erfunden" hat.[riesenmaschine.de]
  • Analog zur Phenylketonurie gibt es auch für die MSUD während der Still- oder Flaschenphase diätetische Fertigprodukte, die nur mit abgekochtem Wasser angerührt werden müssen.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • In den USA werden Neugeborene auf Phenylketonurie, Ahornsirupkrankheit, Homocystinurie, Tyrosinämie und einige weitere Erbkrankheiten untersucht. Die Untersuchungen können abhängig vom Staat jedoch unterschiedlich ausfallen.[msdmanuals.com]
  • Die Phenylketonurie (PKU) ist mit einem Vorkommen von 1:4400 in Deutschland eine der häufigsten Stoffwechselerkrankungen im Kindesalter und wird im Neugeborenenscreening mit erfasst.[spatz-ev.de]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Ahornsirupkrankheit Diagnostik zu: Ahornsirupkrankheit Diagnostik Ahornsirupkrankheit Zur diagnostischen Abklärung der Ahornsirupkrankheit sind relevant: erweitertes Neugeborenenscreening : erhöhte Alloisoleucin Plasma-Konzentration[med2click.de]
  • […] des Kindes, Apathie bis Koma, Atemstörungen, schrilles Schreien Muskeln: Krampfanfälle, Reflexe vermindert, Muskelspannung vermindert, Opisthotonus Urin: süßlich, würzig Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Azidose, Blutzuckerê, Urinnachweiß Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Infekte ) kommt es zu episodenhaften metabolischen Entgleisungen, wobei die psychomotorische Entwicklung unauffällig verläuft. 5 Diagnostik Die Diagnose der Erkrankung wird heutzutage in erweiterten Neugeborenenscreeningprogrammen durch den Nachweis von[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik: Neugeborenen Screening mit Tanden Massenspektrometrie Aminosäuren im Serum / Plasma (vor allem Leucin [Leu], aber auch Isoleucin [Ile] und Valin [Val] erhöht, Nachweis von Allo-Isoleucin pathognomonisch.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
Isoleucin erhöht
  • Im Gehirn sind die Neurotransmitter Glutamat , Aspartat und GABA vermindert, während Valin, Leucin und Isoleucin erhöht sind. Pathologie [ Bearbeiten ] Spongiöse Veränderungen und Demyelinisierung.[de.wikibooks.org]

Therapie

  • Doch die Verfügbarkeit von Organen ist vor allem für kleine Kinder sehr begrenzt, weswegen auf eine konservative Therapie durch Verzicht von Aufnahme verzweigter Aminosäuren mit der Nahrung zurückgegriffen werden muss.[de.wikipedia.org]
  • […] zu: Ahornsirupkrankheit Zusatzhinweise zu: Ahornsirupkrankheit Zusatzhinweise Ahornsirupkrankheit frühzeitige und konsequente Therapie bei der Ahornsirupkrankheit führen zu einer guten Prognose Komplikationen zu: Ahornsirupkrankheit Literaturquellen[med2click.de]
  • ) Operative Therapie: Hämofiltration, Lebertransplantation gg[medizin-kompakt.de]
  • , Hypoglykämie Alpha-Ketosäuren der verzweigtkettigen Aminosäuren im Urin sind erhöht 6 Therapie Die Therapie der Wahl ist heute (2018) eine Lebertransplantation , da sie dem Patienten ermöglicht, die verzweigten Aminosäuren selbst abbauen zu können.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Ausschlaggebend für die Prognose ist in der Regel der zeitliche Abstand zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und dem Beginn der Therapie.[de.wikipedia.org]
  • Ist die Thiaminsensitivität nachgewiesen, wird Thiamin in einer Dosierung von 10-800 mg/d verabreicht. 7 Prognose Die Prognose ist umso besser, je früher die Erkrankung erkannt und therapiert wird.[flexikon.doccheck.com]
  • Ausschlaggebend für die Prognose ist in der Regel der zeitlicher Abstand zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und dem Beginn der Therapie.[chemie-schule.de]
  • Durch schnelle Erkennung und die richtige Therapie haben Betroffene eine gute Prognose. Schlagworte: Krankheiten Über den Autor[netmoms.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Ahornsirupkrankheit Epidemiologie Ahornsirupkrankheit die Inzidenz der Ahornsirupkrankheit beträgt 1: 100.000 - 200.000 Ätiologie zu: Ahornsirupkrankheit Differentialdiagnosen zu: Ahornsirupkrankheit Anamnese Ahornsirupkrankheit Folgende Informationen[med2click.de]
  • […] einen Defekt des gemeinsamen Dehydrogenasekomplexes der Alpha-Ketosäuren der verzweigtkettigen Aminosäuren Leucin , Isoleucin und Valin mit nachfolgender ausgeprägter neurologischer Symptomatik im Neugeborenenalter bei charakteristischem Uringeruch. 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschдtzte Prдvalenz betrдgt etwa 1:150.000 Lebendgeburten (publizierte und unpublizierte Daten aus Neugeborenen-Screenings).[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz (Bundesrepublik) ca. 1/200.000 Geburten. Gehäuft in Populationen mit erhöhtem Anteil kosanguiner Verbindungen, z.B. Mennoniten (Pennsylvania, USA).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Vitamin B 1 (Thiamin) – responsive Form Pathophysiologie: Die Krankheit wird verursacht durch verschiedene Defekte der verzweigtkettigen a-Ketosäuren-Dehydrogenase.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

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