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Alpha-1-Antitrypsinmangel

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine autosomal-rezessive Störung.

Alpha-1-Antitrypsinmangel - Symptome abklären

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Symptome

Die Symptome treten meist erst nach dem 30. Lebensjahr auf. Bei Tabakkonsum können die Symptome sich jedoch bereits im zweiten Lebensjahrzehnt entwickeln. Alpha-1-Antitrypsinmangel beeinträchtigt die Funktion der Lunge und der Leber. Die typischen Symptome sind:

Tachykardie
  • Nebenwirkungen: Gelegentlich: Schüttelfrost, Fieber, grippeähnliche Symptome, Brustschmerz, Urtikaria, Schwindel/Benommenheit, Kopfschmerzen, Dyspnoe, Hautausschlag, Übelkeit, Gelenkschmerzen/Arthralgie, Selten: Überempfindlichkeitsreaktionen, Rückenschmerzen, Tachykardie[krankenpflege-journal.com]
Lungenerkrankung
  • Schätzungsweise 1-5% der Erwachsenen mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) leiden an Alpha-1-Antitrypsinmangel.[symptoma.com]
  • Bei einem Test, dem Resting Energy Expenditure (REE), wurde festgestellt, dass Menschen mit chronischen Lungenerkrankungen selbst im Ruhezustand einen höheren Energiebedarf haben.[deutsche-emphysemgruppe.de]
  • Diese Krankheitszeichen gleichen den Symptomen anderer häufiger Lungenerkrankungen wie Asthma oder COPD (Chronisch obstruktive Lungenerkrankung).[apotheken-umschau.de]
Husten
  • Husten, Kurzatmigkeit, Infektionen, Müdigkeit und unerklärlicher Gewichtsverlust sind nur einige der ernsten Symptome dieser genetischen Störung.[symptoma.com]
  • Lebensjahrzehnt auftretenden Lungenemphysem mit chronischem Husten und Bronchiektasen . Auch bei heterozygoten PI MZ Genotyp-Trägern besteht ein erhöhtes Risiko für eine Lungenerkrankung.[medicoconsult.de]
  • Außerdem kommt es zu Husten und Luftnot (med.: Dyspnoe).[dr-gumpert.de]
  • Außerdem stellen Husten und Atemnot ebenso Beschwerden des Alpha-1-Antitrypsinmangels dar und sollten durch einen Mediziner untersucht werden. Durch den Sauerstoffmangel kann es zu einer Blaufärbung der Haut kommen.[medlexi.de]
Dyspnoe
  • Die typischen Symptome sind: Husten mit Auswurf Zunehmende Dyspnoe Atemwegsobstruktion Lungenemphysem Infektionen der Atemwege Unerklärlicher Gewichtsverlust Müdigkeit Ikterus Hepatomegalie Die Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, wenn eine Person[symptoma.com]
  • .: Dyspnoe). Symptome der Alpha-1-Antitrypsinmangel bei Befall der Leber Bei Neugeborenen, welche homozygot (sie besitzen also zwei defekte Genkopien) an der Krankheit leiden, zeigen bereits im Säuglingsalter eine Schädigung der Leber.[dr-gumpert.de]
  • Die Typen ZZ und SZ bedingen ein Risiko fьr die Entwicklung respiratorischer Symptome (Dyspnoe, Husten), fьr frьhes Auftreten eines Emphysems und Obstruktion des Luftaustausches im frьhen Erwachsenenalter.[orpha.net]
  • Daneben ist auch die Leber betroffen. 4.1 Pulmonale Symptome Husten Zunehmende Dyspnoe Atemwegsobstruktion Lungenemphysem 4.2 Hepatische Symptome Ca. 10-20% der Patienten mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel weisen eine zusätzliche Beteiligung der Leber auf[flexikon.doccheck.com]
Husten mit Auswurf
  • Die typischen Symptome sind: Husten mit Auswurf Zunehmende Dyspnoe Atemwegsobstruktion Lungenemphysem Infektionen der Atemwege Unerklärlicher Gewichtsverlust Müdigkeit Ikterus Hepatomegalie Die Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, wenn eine Person[symptoma.com]
  • *Entnommen aus: International Journal of COPD 2017:12 561ff AHA-Symptome: Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel macht sich vor allem durch Atemnot, anhaltenden Husten und Auswurf bemerkbar.[alpha1-deutschland.org]
  • Bei einer COPD ist ein Husten mit Auswurf typisch. Lesen sie mehr zum Thema: COPD im Endstadium Auch das Gefühl einer Luftnot ist im fortgeschrittenen Stadium typisch.[dr-gumpert.de]
  • Begleitend dazu kommt es zu Husten, starkem Auswurf und einer keuchenden oder pfeifenden Atmung. Durch die Schädigung des Lungengewebes kann es zu einer Lungenüberblähung kommen, die trockenen Reizhusten und Schmerzen hervorruft.[medlexi.de]
Gewichtsverlust
  • Husten, Kurzatmigkeit, Infektionen, Müdigkeit und unerklärlicher Gewichtsverlust sind nur einige der ernsten Symptome dieser genetischen Störung.[symptoma.com]
  • Gewichtsabnahme ist ein verbreitetes Problem für Menschen mit chronischen Lungenerkrankungen wie Alpha-1-Antitrypsin-Mangel; 40 % von ihnen leiden an progressivem Gewichtsverlust. Leider sind die Gründe dafür nur unzureichend geklärt.[deutsche-emphysemgruppe.de]
  • Auch Mangelernährung oder ein plötzlicher Gewichtsverlust stellen Risikofaktoren dar. Sie können die Lungenfunktion und die Atemmuskulatur schwächen und so den Allgemeinzustand bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verschlechtern.[netdoktor.de]
Schwäche
  • Dieser Prozess kann schließlich zu Schwäche, verstärkter Müdigkeit und Atemnot führen. Mangelernährung kann auch negative Auswirkungen auf den Muskel haben, der am meisten für die Atmung zuständig ist: das Zwerchfell.[deutsche-emphysemgruppe.de]
  • Dies kann in einer Schwäche enden (Rechtsherzinsuffizienz), welche durch eine starke Abnahme der Leistung und Müdigkeit charakterisiert ist.[medlexi.de]
  • Sie können die Lungenfunktion und die Atemmuskulatur schwächen und so den Allgemeinzustand bei Alpha-1-Antitrypsin-Mangel verschlechtern.[netdoktor.de]
Ikterus
  • Die typischen Symptome sind: Husten mit Auswurf Zunehmende Dyspnoe Atemwegsobstruktion Lungenemphysem Infektionen der Atemwege Unerklärlicher Gewichtsverlust Müdigkeit Ikterus Hepatomegalie Die Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, wenn eine Person[symptoma.com]
  • Untersuchung gilt eine erniedrigte Alpha-1-Zacke in der Elektrophorese, eine positive Familienanamnese, eine chronische Bronchitis im Kindesalter, eine ungeklärte Erhöhung der Leberwerte schon bei Säuglingen und Kleinkindern, ein prolongierter neonataler Ikterus[medicoconsult.de]
  • Bei ihnen wird ein verlängerter Neugeborenenikterus ( Ikterus Gelbfärbung der Haut und der Sklera (das Weiße im Auge )) festgestellt.[dr-gumpert.de]
  • Differentialdiagnostisch mьssen Krankheiten mit Blutungsneigung oder Ikterus, Virus-infektionen, Hдmochromatose, Wilson-Krankheit und Autoimmun-Hepatitis (s. diese Termini) ausgeschlossen werden.[orpha.net]

Diagnostik

Die Erkrankung wird in der Regel diagnostiziert, wenn eine Person über Kurzatmigkeit klagt oder an einer Lungen- oder Lebererkrankungen leidet. Labormedizinisch wird der Alpha-1-Antitrypsin-Spiegel bestimmt und ein Nachweis der Genotypen PiZZ, PiMZ und PiSZ sollte durchgeführt werden. Mehrere andere diagnostische Untersuchungen wie Lungenfunktionstests sind ebenfalls notwendig. Bildgebung wird eingesetzt, um die Beeinträchtigung der Lunge festzustellen. Leberfunktionstests sind ebenfalls notwendig.

Leberbiopsie
  • Dadurch kann einigen Patienten eine Leberbiopsie erspart werden.[alpha1-deutschland.org]
  • Die Diagnose kann durch eine Gewebeentnahme aus der Leber (Leberbiopsie) oder eine genetische Analyse gesichert werden.[medlexi.de]
Hepatozelluläres Karzinom
  • Im Erwachsenenalter kann dies zudem in einem hepatozellulären Karzinom resultieren. Des Weiteren kommen chronisch-obstruktive Lungenerkrankungen vor.[genetik-dresden.de]

Therapie

Bisher gibt es keine kurative Behandlung. Mit prompter Diagnose und Behandlung kann das Fortschreiten der Erkrankung vermindert und die Symptome verbessert werden. Medikamente bilden die primäre Grundlage des Behandlungsprogramms.

  • Steroide
  • Bronchodilatatoren 
  • Theophyllin
  • Antibiotika 
  • Substitutionstherapie von Alpha-1-Antitrypsin [8]
  • Lungentransplantation
  • Lebertransplantation [9]

Ein absoluter Rauchverzicht ist unbedingt nötig, Prävention von Infektionen ist sinnvoll, manche Patienten profitieren von Langzeit-Sauerstofftherapie.

Prognose

Die Prognose des Krankheitszustandes variiert mit dem Schweregrad der Symptome und dem Verlauf. Mit prompter Diagnose und Behandlung kann das Fortschreiten der Erkrankung vermindert und die Symptome verbessert werden.

Komplikationen

Wenn rechtzeitige Diagnose und Behandlung nicht stattfinden, kann die Erkrankung teilweise lebensbedrohliche Komplikationen verursachen:

Ätiologie

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine genetische autosomal-rezessive Störung. Sie wird durch einen Gendefekt auf dem langen Arm von Chromosom 14 in der Region 14q32.1 verursacht. Mehr als 120 genetische Varianten des Proteins bekannt.

Epidemiologie

Über 1,1 Millionen Menschen weltweit leiden an dieser Krankheit. Vor einiger Zeit ging man davon aus, dass Alpha-1-Antitrypsinmangel eine Krankheit der Kaukasier wäre, jedoch besteht diese Erbkrankheit in allen ethnischen Gruppen. Es wurde geschätzt, dass etwa 3,1 Millionen Amerikaner an COPD leiden, davon 1,9 % infolge Alpha-1-Antitrypsinmangel. Statistiken haben auch gezeigt, dass etwa 1:3000 bis 5000 Personen in Großbritannien von Alpha-1-Antitrypsinmangel betroffen ist. Unter 100.000 Personen mit Alpha-1-Antitrypsinmangel sind nur weniger als 10% klinisch identifiziert [5]. Die mittlere Dauer von Beginn der Symptome bis zum Zeitpunkt der klinischen Diagnose beträgt durchschnittlich 8 Jahre, was die Sterblichkeitsrate bei symptomatischen Patienten deutlich erhöht [6].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine autosomal vererbte Erkrankung, aufgrund von Mutationen in einem bestimmten Gen, SERPINA1, am langen Arm von Chromosom 14. Eine Änderung der Konfiguration des Alpha-1-Antitrypsins verhindert seine Freisetzung aus den Hepatozyten und bewirkt eine deutliche Abnahme der Serumspiegel, sowie Leberschädigung. Die Funktion von Alpha-1-Antitrypsin in den Lungen besteht hauptsächlich im Schutz des Bindegewebes vor der Wirkung des Enzyms Elastase, was zu einer früh auftretende chronisch obstruktiven Lungenerkrankung (COPD) führt.

Prävention

Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine erbliche Erkrankung, daher ist keine Prävention möglich. Allerdings kann die Früherkennung dieser Krankheit zu einem besseren Management führen. Wenn Eltern an der Erkrankung leiden, ist die frühe Diagnose ihrer Kinder für die frühzeitige Einleitung der Behandlung wichtig. Änderungen im Lebensstil können den Verlauf der Erkrankung beeinflussen:

  • Tabakkonsum sollte vermieden werden. Er verschlechtert nicht nur die Erkrankung, sondern beschleunigt auch die Entwicklung von Symptomen.
  • Alkohol sollte vermieden werden, um die Hepatopathie nicht zu verschlimmern.
  • Die Impfung gegen Pneumokokken und Influenza hat deutlich die Häufigkeit von Notaufnahmen der Patienten mit klinischen Emphysem verringert [10].

Zusammenfassung

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine genetische Erkrankung, bei der aufgrund eines Gendefekts zu wenig Alpha-1-Antitrypsin gebildet wird. Diese Erkrankung prädisponiert eine Person zu einer Reihe von klinischen Erkrankungen, besonders Lungenemphysem und Leberzirrhose [1]. Die Lunge und die Leber sind die beiden Organe, die am schwerwiegendsten betroffen sind. Die Symptome treten meist erst nach dem 30. Lebensjahr auf [2] [4].

Es gibt keine kurative Therapie für diese Krankheit. Die Symptome können jedoch mit einem wirksamen Behandlungsschema gelindert werden. Schätzungsweise 1-5% der Erwachsenen mit chronisch obstruktiver Lungenerkrankung (COPD) leiden an Alpha-1-Antitrypsinmangel [3].

Patientenhinweise

Definition

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Alpha-1-Antitrypsin verursacht wird. Diese Erkrankung beeinträchtigt die Lunge und Leber des Individuums. Bisher gibt es keine Heilung für diese Krankheit, aber mit entsprechenden Behandlungen können die Symptome gelindert und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden .

Ursache

Das Gen, das für die Produktion von Alpha-1-Antitrypsin verantwortlich ist, befindet sich auf Chromosom 14. Bei Alpha-1-Antitrypsinmangel liegt ein Defekt in diesem Gen vor.

Symptome

Der Alpha-1-Antitrypsinmangel verursacht Lungen- und Lebererkrankungen. Husten, Kurzatmigkeit, Infektionen, Müdigkeit und unerklärlicher Gewichtsverlust sind nur einige der ernsten Symptome dieser genetischen Störung.

Diagnose

Die Krankheit wird in der Regel durch Bluttests, die den Spiegel des Alpha-1-Antitrypsins detektieren, diagnostiziert. Zusätzlich werden Lungenfunktionsprüfungen durchgeführt, um die Lungenfunktion zu beurteilen. Röntgen und Computertomographie können helfen, den Zustand der Lunge zu beurteilen.

Behandlung

Die Behandlung von Alpha-1-Antitrypsinmangel umfasst Medikamente und nicht-medikamentöse Behandlungsmaßnahmen mit dem Ziel, das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, die Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

Quellen

Artikel

  1. Stoller JK, Aboussouan LS. A review of a1-antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med. Feb 1 2012; 185(3):246-59.
  2. Kauppi P, Jokelainen K. Alpha-1 antitrypsin deficiency. Duodecim. 2011; 127(18):1911-8 
  3. Marciniuk DD, Hernandez P, Balter M, Bourbeau J, Chapman KR, Ford GT, et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline. Can Respir J. Mar-Apr 2012; 19(2):109-16.
  4. Stoller JK, Lacbawan FL, Aboussouan LS. Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. 1993
  5. Greene DN, Elliott-Jelf MC, Straseski JA, Grenache DG. Facilitating the laboratory diagnosis of a1-antitrypsin deficiency. Am J Clin Pathol. Feb 2013; 139(2):184-91.
  6. Bornhorst JA, Greene DN, Ashwood ER, Grenache DG. A1-Antitrypsin phenotypes and associated serum protein concentrations in a large clinical population. Chest. Apr 2013; 143(4):1000-8.
  7. Serapinas D, Obrikyte V, Vaicius D, Balciuviene R, Valavicius A, Sakalauskas R. Alpha-1 antitrypsin deficiency and spontaneous pneumothorax: possible causal relationship. Pneumologia. 2014; 63(1):32-5
  8. Campos MA, Lascano J. a1 Antitrypsin deficiency: current best practice in testing and augmentation therapy.Ther Adv Respir Dis. Jul 9 2014
  9. Carey EJ, Iyer VN, Nelson DR, Nguyen JH, Krowka MJ. Outcomes for recipients of liver transplantation for alpha-1-antitrypsin deficiency–related cirrhosis. Liver Transpl. 2013; 19(12):1370-6 
  10. Köhnlein T, Janciauskiene S, Welte T. Diagnostic delay and clinical modifiers in alpha-1 antitrypsin deficiency. Ther Adv Respir Dis. 2010; 4(5):279-87 

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:49