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Amyotrophe Lateralsklerose

ALS

Die amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems.

Amyotrophe Lateralsklerose - Symptome abklären

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Symptome

ALS entwickelt sich schleichend. Die Mehrzahl der Patienten klagt über eine zunehmende Schwäche in den distalen Bereichen der Gliedmaßen, die mit einer progressiven Muskelatrophie einhergeht [3]. Faszikulationen und spastische Bewegungen können bei vielen Patienten beobachtet werden. Des Weiteren kann ALS auch alle übrigen Muskelgruppen betreffen und im Rahmen dieser Erkrankung können funktionelle Defizite der Augenmuskulatur bis hin zur Ophthalmoplegie, Schwächen der Nackenmuskulatur und Dysphagie auftreten [4] [5]. Zudem besteht aufgrund einer Schwächung der inspiratorischen und exspiratorischen Atemmuskulatur häufig eine respiratorische Insuffizienz [6]. Etwa ein Drittel der Patienten leidet bereits bei Erstvorstellung an Dysarthrie, während sich diese Symptomatik bei einem weiteren Drittel der Betroffenen später einstellt [2]. Neurologische Defizite treten gewöhnlich symmetrisch auf.

Sensorische Ausfälle und Schmerzen sind nicht charakteristisch für ALS, aber kognitive Störungen und Verhaltensauffälligkeiten werden oft diagnostiziert [7].

Dysarthrie
  • Bei überwiegend bulbärem Verlauf kommt es zu Dysphagien (Schluckstörungen) und der Dysarthrie (Sprechstörung).[lateralsklerose.info]
  • Sprechstörung Eine Sprechstörung (Dysarthrie) ist eine weitere typische Symptomatik bei Manifestation des Krankheitsprozesses im sog. bulbären Bereich (s.o.) oder als pseudobulbäre Dysarthrie bei betonter Schädigung des zentralen, ersten Motoneurons ([bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Etwa ein Drittel der Patienten leidet bereits bei Erstvorstellung an Dysarthrie, während sich diese Symptomatik bei einem weiteren Drittel der Betroffenen später einstellt. Neurologische Defizite treten gewöhnlich symmetrisch auf.[symptoma.com]
  • Dieses beinhaltet: Physiotherapie und Ergotherapie zur Stärkung der Muskulatur, Verminderung von Spastiken, Verbesserung der Ventilation und Erhaltung muskulärer Restfunktionen Logopädie bei Schluckstörungen und Dysarthrie.[lecturio.de]
  • Bulbäre Symptomatik: Dysarthrie, Dysphagie, Kauschwäche, Fibrillationen der Zunge, Zungenatrophie, schlaffe Gesichtszüge, Pseudosialorrhoe? Pyramidenbahnzeichen? Muskeleigenreflexe (abgeschwächt/gesteigert, Kloni?)[neurologienetz.de]
Gangstörung
  • Durch die Lähmung der einzelnen Muskelregionen kann sowohl eine Bulbärsymptomatik (Schluck- und Sprechstörung) als auch eine Gangstörung entstehen.[tingelhoff.de]
  • Autosomal rezessive ALS2 -Mutationen führen zu einer bereits in der Kindheit (durchschnittliches Manifestationsalter 6,5J) beginnenden spastischen Parese, Spastizität der fazialen Muskulatur, unkontrolliertem Lachen, spastischer Dysarthrie, spastischer Gangstörung[mgz-muenchen.de]
  • Symptome Symptome von Amyotrophe Lateralsklerose ALS sind Muskelschwäche, Lähmung, Muskelschwund, Gangstörung, Muskelstörung, Schluckstörung, Sprechstörung, Atemstörung, Lungenentzündung, Kontrollverlust, schlechte Koordination von Skelettmuskulatur,[als-krankheit.de]
  • […] im weiteren Verlauf vierteljährlich Edaravone ( nur zugelassen in Japan ( Radicut ) und in den USA ( Radicava ) ) Wirkung : Geringfügige Verlangsamung der Krankheitsprogression Wirkungsmechanismus : Antioxidantium Häufigste unerwünschte Wirkungen : Gangstörung[amboss.miamed.de]
  • Mobilitätshilfen einschließlich Liftersysteme, Rampen, Treppensteigern und wohnumfeldverbessernden Maßnahmen Bewegungstrainer der unteren und oberen Extremitäten bei zentralen Paresen begleitend zur physikalischen Therapie Faltrollstuhl bei beginnender Gangstörung[dgn.org]
Hyperreflexie
  • Motoneurons (spastische Paresen, Hyperreflexie, Pyramidenbahnzeichen ) und des 2.[amboss.miamed.de]
  • Motoneuron) führen zu spastischen Paresen, Pyramidenbahnzeichen und überschießenden Reflexen (Hyperreflexie). Ein Untergang der Alpha- Motoneurone (2. Motoneuron) äußert sich in Form von schlaffen Lähmungen, Faszikulationen und Muskelatrophien.[lecturio.de]
Ataxie
  • Autosomal rezessive SETX -Mutationen sind hingegen ursächlich für die Ataxie mit okulomotorischer Apraxie Typ 2 ( AOA2 ).[mgz-muenchen.de]
Pathologischer Reflex
  • Motoneurons : pathologische Reflexe oder gesteigerte Eigenreflexe, Kloni, spastische Tonuserhöhung, erhaltene Reflexe trotz Atrophie der Gliedmaße, Schädigungs-Zeichen des unteren oder 2.[neuro24.de]
Dyspnoe
  • Eine sprechabhängige Atemnot (belastungsabhängige Dyspnoe) kann ebenfalls vorliegen. Therapie der Wahl ist die logopädische Behandlung, die z.[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Nicht-medikamentöse Ansätze (Beruhigung, Lagewechsel, Atemgymnastik, offene Fenster oder Ventilator) Episodische Dyspnoe Morphin bei Bedarf Anhaltende Dyspnoe Morphin nach festem Schema Sauerstoffgabe nur bei manifester Hypoxie Anxiolytische Therapie[amboss.miamed.de]
  • Der überlebenslimitierende Faktor ist jedoch die im Spätstadium der Erkrankung auftretende respiratorische Insuffizienz , die mit Dyspnoe und einer erhöhten Gefährdung für bronchopulmonale Infektionen einhergeht.[lecturio.de]
  • Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände.[symptoma.com]
  • Symptome: Schwäche und Atrophie der Muskeln, Faszikulationen und Muskelkrämpfe, Spastik, Dysarthrie, Dysphagie, Dyspnoe, emotionale Labilität. Wenn 30-50 % der Nervenzellen geschädigt sind, kommt es zu Muskelschwäche und Muskelschwund.[neuro24.de]
Stridor
  • Laryngospasmen Laryngospasmen (LS) sind unwillkürliche, selbstlimitierende Kontraktionen der Larynxmuskulatur, die zu eineminspiratorischen Stridor und zeitweiser kompletter Obstruktion der oberen Atemwege mit Erstickungsangst führen können.[dgn.org]
Heiserkeit
  • Selten sind Heiserkeit oder eine verwaschene Aussprache erste Anzeichen für eine ALS. Im Verlauf der Amyotrophen Lateralsklerose verstärkt sich die Muskelschwäche und breitet sich nahezu auf die gesamte Muskulatur aus.[gesundmed.de]
Schwäche
  • Müdigkeit, Gleichgewichtsstörung, Taumel, Schwäche u. a. Symptomen.[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Leitsymptom sind asymmetrisch beginnende Schwäche der distalen Extremitätenmuskulatur mit Muskelschwund und unwillkürlichen Muskelzuckungen. In einigen Fällen kann die Erkrankung auch mit einer Sprech- und Schluckstörung beginnen.[uke.de]
  • Des Weiteren kann ALS auch alle übrigen Muskelgruppen betreffen und im Rahmen dieser Erkrankung können funktionelle Defizite der Augenmuskulatur bis hin zur Ophthalmoplegie, Schwächen der Nackenmuskulatur und Dysphagie auftreten.[symptoma.com]
  • Die symptomatische Therapie soll Komplikationen der muskulären Schwäche vermeiden helfen und die Lebensqualität der Patienten verbessern.[de.wikipedia.org]
  • Im Verlauf können bulbäre Symptome wie Faszikulationen und Schwäche der Zungenmuskulatur, Schwäche der mimischen Muskulatur, Schluckstörungen mit (Pseudo-) Hypersalivation, Dysarthrie sowie pathologisches Lachen und Weinen auftreten.[lecturio.de]
Gewichtsverlust
  • Ludolph, Ulm, bei Patienten, die künstlich ernährt werden, eine positive Korrelation zwischen einem geringerem Gewichtsverlust und einer längeren Überlebenszeit dokumentiert.[thieme.de]
  • Ein Gewichtsverlust tritt hingegen häufig schon vor Auftreten einer Schluckstörung als krankheitsimmanente Symptomatik auf.[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Symptomatik im Verlauf Ausbreitung der Paresen mit dem Vollbild spastischer und atropher Lähmungen Kognitive Defizite Gewichtsverlust bis zur Kachexie Ggf.[amboss.miamed.de]
  • Sollte die Schluckstörung weit fortgeschritten sein, es zu häufigem Verschlucken mit Gefahr der Aspiration oder einem deutlichem Gewichtsverlust durch mangelnde Nahrungsaufnahme gekommen sein, kann hier mit der sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
Ermüdung
  • Der Beginn der Amyotrophen Lateralsklerose äußert sich in der Regel durch eine allgemeine Mattigkeit und eine schnelle Ermüdung der Muskulatur. Es kommen Muskelkrämpfe und Muskelzuckungen hinzu.[gesundmed.de]
  • Nicht zu verwechseln ist dieses Symptom mit Muskelzuckungen anderer Ursachen wie z.B. bei chronischer Ermüdung oder beim Einschlafen.[wicker.de]
Schluckstörung
  • Kau- und Schluckstörung Durch eine Schwäche der Kau- und Schlundmuskulatur kommt es zu einer Schluckstörung (Dysphagie).[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Bei überwiegend bulbärem Verlauf kommt es zu Dysphagien (Schluckstörungen) und der Dysarthrie (Sprechstörung).[lateralsklerose.info]
  • In einigen Fällen kann die Erkrankung auch mit einer Sprech- und Schluckstörung beginnen.[uke.de]
  • In 20 % der Fälle sind bulbäre Lähmungen mit Sprech- und Schluckstörungen das Initialsymptom. Auch in nicht gelähmten Muskeln kann es zu Faszikulationen kommen. 2-5 % der Patienten zeigen Symptome einer frontalen Demenz.[gesundheits-lexikon.com]
Dysphagie
  • Bei überwiegend bulbärem Verlauf kommt es zu Dysphagien (Schluckstörungen) und der Dysarthrie (Sprechstörung).[lateralsklerose.info]
  • Kau- und Schluckstörung Durch eine Schwäche der Kau- und Schlundmuskulatur kommt es zu einer Schluckstörung (Dysphagie).[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Bei Versagen der medikamentösen Therapie oder bei Kontraindikationen (selten): Bestrahlung der Speicheldrüsen Schluckstörung und Katabolismus Regelmäßige Gewichtsdokumentation Anlage einer perkutanen endoskopischen Gastrostomie ( PEG ) Indikation : Dysphagie[amboss.miamed.de]
  • Bulbäre Symptomatik: Dysarthrie, Dysphagie, Kauschwäche, Fibrillationen der Zunge, Zungenatrophie, schlaffe Gesichtszüge, Pseudosialorrhoe? Pyramidenbahnzeichen? Muskeleigenreflexe (abgeschwächt/gesteigert, Kloni?)[neurologienetz.de]
  • Die Dysphagie (Schluckstörung) führt letztlich zur Aspirationspneumonie (Lungenentzündung, die durch das Einatmen von Fremdstoffen (häufig Mageninhalt) bedingt ist) und die Beteiligung der Atemmuskulatur zur respiratorischen Insuffizienz.[gesundheits-lexikon.com]
Ersticken
  • Der Tod durch Ersticken wird vom ALS-Kranken dagegen nicht bewusst erlebt. Durch die eingeschränkte Atmung erhöht sich der Kohlendioxidgehalt im Blut, dieser sorgt für eine zunehmende Müdigkeit , der Erkrankte schläft langsam ein.[yamedo.de]
  • Ein Ersticken i. S. eines akuten um Luft Ringens tritt nicht auf.[lateralsklerose.info]
  • In der Regel kommt es aber nicht zum Ersticken (Sauerstoffmangel) sondern durch eine Hypoventilation zu einer Retention von Kohlendioxid mit entsprechender Bewusstseinstrübung.[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • In der terminalen Krankheitsphase ist die Angst zu ersticken eines der größten Probleme. Ihr wird mit niedrig dosierten Opiaten wie Morphin begegnet. Opiate wirken anxiolytisch und unterdrücken das Atemzentrum in Medulla oblongata .[flexikon.doccheck.com]
  • In einer Studie mit 171 Patienten mit ALS starben mehr als 90 % auf friedliche Art und Weise, die meisten im Schlaf; bei keinem kam es zu einem qualvollen Ersticken.[deximed.de]
Muskelkrampf
  • Darüber hinaus sind Laryngospasmen (Schlundkrämpfe) ein häufiges Symptom, d.h. dass kurzzeitig ein Muskelkrampf im Schlund auftritt, der das Atmen behindert und sich dann regelhaft wieder löst.[lateralsklerose.info]
  • Betroffene klagen über Muskelkrämpfe (z.B.[lecturio.de]
  • Es kommen Muskelkrämpfe und Muskelzuckungen hinzu. Erste Lähmungen können zunächst in den Zehen oder in den Fingern auftreten.[gesundmed.de]
  • Gegen Muskelkrämpfe helfen eventuell Chininpräparate oder antiepileptische Medikamente. Allerdings zahlt die Kasse nicht automatisch für alle infrage kommmenden Arzneien.[apotheken-umschau.de]
  • Muskelkrämpfe oder vermehrten Speichelfluß abzumildern. Neue Therapien werden aktuell in Studien untersucht. Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine erbliche Motoneuronerkrankung, die häufig schon im frühen Kindesalter beginnt.[neurologie.med.uni-goettingen.de]
Spastik
  • Spastik Bei der ALS ist eine schwere behandlungsbedürftige Spastik relativ selten.[bergmannsheil.bg-kliniken.de]
  • Spastik? Bulbäre Symptomatik: Dysarthrie, Dysphagie, Kauschwäche, Fibrillationen der Zunge, Zungenatrophie, schlaffe Gesichtszüge, Pseudosialorrhoe? Pyramidenbahnzeichen? Muskeleigenreflexe (abgeschwächt/gesteigert, Kloni?)[neurologienetz.de]
  • Spastik, schlaffe Lähmung) und kleine Zuckungen der Muskulatur (sog. Faszikulationen). Die häufigste Motoneuronerkrankung ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) .[neurologie.med.uni-goettingen.de]
  • Zur Symptomatik kann ebenfalls ein erhöhter Muskeltonus auftreten (Spannung der Muskeln zunehmend), welcher zu Spastiken führen kann. Außerdem ist es möglich, dass die Atemmuskulatur der Erkrankten abnimmt.[tingelhoff.de]
  • „Einfallen der Hände“) und erhöhter Muskelgrundspannung (Spastik) vor allem der Beine.[apotheken.de]
Muskelatrophie
  • Motoneurons (schlaffe Paresen, Muskelatrophie, Faszikulationen und Fibrillationen, Reflexabschwächung oder -ausfall) Initialsymptomatik Progrediente Paresen und Muskelatrophien Fibrillationen der Zunge und Faszikulationen Schmerzhafte Muskelkrämpfe („[amboss.miamed.de]
  • Muskelatrophien), Veränderungen des Muskeltonus (z.B. Spastik, schlaffe Lähmung) und kleine Zuckungen der Muskulatur (sog. Faszikulationen). Die häufigste Motoneuronerkrankung ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) .[neurologie.med.uni-goettingen.de]
  • Wenn nur die periphere Nervenbahn, die vom Rückenmark zum Muskel führt, betroffen ist, wird die Krankheitsbezeichnung „spinale Muskelatrophie" gewählt. Spinale Muskelatrophie und Bulbärparalyse sind nicht dasselbe wie ALS.[als-selbsthilfe.de]
  • Zudem wurden heterozygote CHCHD10-Mutationen auch bei der spinalen Muskelatrophie Typ Jokela und in einer Familie mit autosomal dominanter isolierter mitochondrialer Myopathie beschrieben.[mgz-muenchen.de]
Muskelzucken
  • Wenn das periphere Neuron befallen ist, treten Muskelschwäche, Muskelschwund (Atrophie) und häufig Muskelzucken (Faszikulieren) sowie Muskelkrämpfe auf.[als-selbsthilfe.de]
  • Muskelzucken und schmerzhafte Muskelkrämpfe gehören zu den weiteren Symptomen der ALS.[e-hausaufgaben.de]
  • Symptome wie unkontrolliertes Muskelzucken oder das Risiko einer Gerinnselbildung in den Beinvenen ( Thrombose ) können so gemindert werden.[netdoktor.de]
  • Muskelkrämpfe und Muskelzucken bestehen in unterschiedlicher Ausprägung und sind somit individuell unterschiedlich mit einem Leidensdruck behaftet.[klinikum.uni-muenchen.de]

Diagnostik

Basis der Diagnose einer ALS ist die klinische Untersuchung des Patienten, bei der eine Beeinträchtigung der oberen und unteren Motoneurone festgestellt werden kann [8]. Entsprechend der Leitlinien müssen die Symptome zum Zeitpunkt der Diagnosestellung seit mindestens sechs Monaten bestehen [9]. Elektromyographische Ergebnisse untermauern die Verdachtsdiagnose wie folgt [10]:

  • Pathologische Spontanaktivität einschließlich Fibrillationen und positiver scharfer Wellen, messbar vor allem in kräftiger, nicht atrophischer Muskulatur
  • Potenziale motorischer Einheiten in Amplitude und Dauer verstärkt
  • Anzahl rekrutierter motorischer Einheiten vermindert
  • Bei Verwendung eines Schmalbandfilters unstabile und komplexe Potenziale motorischer Einheiten erkennbar

Es sei jedoch angemerkt, dass mit Hilfe der Elektromyographie keine pathognomonischen Befunde erhoben werden können.

Studien zur Erregungsleitung in peripheren Nerven sowie bildgebende Verfahren werden in erster Linie eingesetzt, um Differenzialdiagnosen wie multifokale motorische Neuropathie auszuschließen [10] [11] [12]. Die Leitungsgeschwindigkeit afferenter Fasern ist bei ALS-Patienten nicht bis minimal beeinträchtigt, und ein Leitungsblock kann nicht identifiziert werden. Mittels Magnetresonanztomographie können sowohl pathologische Alterationen des motorischen Kortex, als auch der kortikospinalen Bahnen dargestellt werden: Erstere stellen sich in T1-gewichteten Aufnahmen hypointens dar, letztere erscheinen als hyperintense Gebiete in der T2-Wichtung [13].

Die vorgenannten diagnostischen Verfahren können auch bei Verdacht auf familiäre ALS zum Einsatz kommen, bevor ein Patient symptomatisch wird.

Bei Betroffenen sollten Lungenfunktionstests regelmäßig durchgeführt werden, um eine eventuelle respiratorische Insuffizienz frühzeitig zu erkennen. In diesem Zusammenhang werden die Vitalkapazität, sowie der maximale inspiratorische und exspiratorische Druck gemessen [6]. Parallel zu den vorgenannten Untersuchungen sollte die Sauerstoffsättigung im Blut beurteilt werden.

Therapie

Die Behandlung umfasst die medikamentöse Therapie mit Riluzol [14], sowie die symptomatische Therapie. Besonders folgende Symptome von ALS können von spezifischen Therapien profitieren: Dysarthrie, Dyspnoe, Muskelkrämpfe, -spastizität und -schwäche und Funktionsabnahme, Hypersalivation, Schmerz, Schlafstörungen, Angst und Unruhezustände. Es ist sehr wichtig, dass der Patient und die Angehörigen gut über die Erkrankung und die Prognose aufgeklärt werden.

Prognose

Die ALS ist eine tödliche Krankheit. Das durchschnittliche Überleben beträgt etwa 3 Jahre nach Beginn der klinischen Symptome. Allerdings wurden auch längere Überlebensrate berichtet. Je jünger ein Patient beim Auftreten der ersten Symptome ist, desto langsamer ist der Verlauf und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Ätiologie

Die meisten ALS-Fälle sind sporadisch und die spezifische Ursache von sporadischer ALS ist unbekannt. Viele anomale Gene wurden in familiären Fällen identifiziert und als kausal betrachtet, obwohl der genaue Mechanismus, durch den sie die Erkrankung verursachen, meist unbekannt ist.

Epidemiologie

ALS betrifft hauptsächlich ältere Menschen, Männer etwas häufiger als Frauen. Allerdings wurde auch eine juvenile Form der Erkrankung beschrieben [1]. Die meisten Fälle treten sporadisch auf und weniger als 10% der Betroffenen gibt eine entsprechende familiäre Vorbelastung an [2]. Zwar sind demographische Daten damit von untergeordneter Bedeutung bei der Diagnosestellung, haben aber prognostische Relevanz: Je jünger ein Patient beim Auftreten erster Symptome ist, desto langsamer schreitet die Erkrankung voran und desto höher ist die zu erwartende Überlebensdauer [1] [2].

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die amyotrophe Lateralsklerose ist charakterisiert durch das Zugrundegehen der Motoneurone mit folgender Gliose, die verlorene Neuronen ersetzt. Zellen des Motorcortex (Pyramidenzellen und Betz-Zellen) verschwinden, was zu einem retrograden axonalen Verlust und einer Gliose im Kortikospinaltrakt führt. Diese Gliose verursacht bilaterale Veränderungen der weißen Substanz, die gelegentlich auch in der Magnetresonanztomographie nachgewiesen werden kann. Das Rückenmark wird atrophisch - die ventralen Wurzeln der Spinalnerven sind betroffen und es kommt es sekundär zu einer Atrophie der innervierten Muskulatur.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der ALS.

Zusammenfassung

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems, die die Funktion der oberen und unteren Motoneurone beeinträchtigt. Betroffene leiden unter progressiver Muskelschwäche, die ihre Lebensqualität stark einschränkt. Die mittlere Überlebenszeit beträgt weniger als fünf Jahre und viele ALS-Patienten versterben an Atemversagen. Die Ätiologie der Erkrankung ist derzeit unbekannt; eine kausale Therapie ist nicht verfügbar.

Patientenhinweise

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als amyotrophische Lateralsklerose, myatrophe Lateralsklerose, Lou-Gehrig-Syndrom oder Charcot-Krankheit bekannt, ist eine Krankheit, welche Nerven schädigt, die die Muskulatur kontrollieren. Dadurch kommt es zu Lähmungen, die unter anderem Gang-, Sprech-, Koordinations- und Schluckstörungen verursachen. Die Krankheit verläuft jedoch sehr unterschiedlich. Die meisten Patienten überleben etwa drei bis fünf Jahre. Die Ursache der Erkrankung ist unklar, nur selten tritt eine familiäre Häufung auf. Die Therapie umfasst die medikamentöse Behandlung mit Riluzol, das eine Verlängerung der Überlebenszeit um durchschnittlich etwa drei Monate bewirkt, sowie die Therapie der Symptome.

Quellen

Artikel

  1. Leblond CS, Webber A, Gan-Or Z, et al. De novo FUS P525L mutation in Juvenile amyotrophic lateral sclerosis with dysphonia and diplopia. Neurol Genet. 2016; 2(2):e63.
  2. Atsuta N, Watanabe H, Ito M, et al. Age at onset influences on wide-ranged clinical features of sporadic amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2009; 276(1-2):163-169.
  3. Ferguson TA, Elman LB. Clinical presentation and diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. NeuroRehabilitation. 2007; 22(6):409-416.
  4. Donaghy C, Thurtell MJ, Pioro EP, Gibson JM, Leigh RJ. Eye movements in amyotrophic lateral sclerosis and its mimics: a review with illustrative cases. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2011; 82(1):110-116.
  5. Jani MP, Gore GB. Swallowing characteristics in Amyotrophic Lateral Sclerosis. NeuroRehabilitation. 2016; 39(2):273-276.
  6. Orsini M, Lopes AJ, Menezes SL, et al. Current issues in the respiratory care of patients with amyotrophic lateral sclerosis. Arq Neuropsiquiatr. 2015; 73(10):873-876.
  7. Goldstein LH, Abrahams S. Changes in cognition and behaviour in amyotrophic lateral sclerosis: nature of impairment and implications for assessment. Lancet Neurol. 2013; 12(4):368-380.
  8. Statland JM, Barohn RJ, McVey AL, Katz JS, Dimachkie MM. Patterns of Weakness, Classification of Motor Neuron Disease, and Clinical Diagnosis of Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis. Neurol Clin. 2015; 33(4):735-748.
  9. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000; 1(5):293-299.
  10. de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008; 119(3):497-503.
  11. Cardenas-Blanco A, Machts J, Acosta-Cabronero J, et al. Structural and diffusion imaging versus clinical assessment to monitor amyotrophic lateral sclerosis. Neuroimage Clin. 2016; 11:408-414.
  12. Grimm A, Decard BF, Athanasopoulou I, Schweikert K, Sinnreich M, Axer H. Nerve ultrasound for differentiation between amyotrophic lateral sclerosis and multifocal motor neuropathy. J Neurol. 2015; 262(4):870-880.
  13. Huynh W, Simon NG, Grosskreutz J, Turner MR, Vucic S, Kiernan MC. Assessment of the upper motor neuron in amyotrophic lateral sclerosis. Clin Neurophysiol. 2016; 127(7):2643-2660.
  14. Miller RG, Jackson CE, Kasarskis EJ et al. Practice Parameter update: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis: Drug, nutritional, and respiratory therapies (an evidence-based review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2009;73:1218-1226

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