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Androgenresistenz


Symptome

  • Abzugrenzen sind dabei auch die psychischen Symptome, welche der Krankheit ADHD-PI sehr ähnlich sind. Bei dieser Ausprägung existiert kein einheitliches klinisches Bild.[de.wikipedia.org]
  • Der Mediziner muss über ungewöhnliche Symptome informiert werden. Auch nach der initialen Behandlung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen durch den Gynäkologen notwendig.[medlexi.de]
  • Symptome wie die oben beschriebene Gynäkomastie, Hypospadie, ein kleiner Penis(Mikrophallus), eine Azoospermie oder/und Lageveränderungen der Hoden (z.B. Kryptorchismus oder Leistenhoden) sind Zeichen der Erkrankung und weisen den Weg zur Diagnose.[the-tom200.beepworld.de]
  • Symptome wie die oben beschriebene Gynäkomastie , Hypospadie , ein kleiner Penis (Mikrophallus), eine Azoospermie oder/und Lageveränderungen der Hoden (z.B.[bionity.com]
  • Rezeptoranalyse in kultivierten Genitalhautfibroblasten Mutationsnachweis im Androgenrezeptoren Anamnese zu: Androgenresistenz Klinik zu: Androgenresistenz Klinik Androgenresistenz Die Androgenresistenz führt zur testikulären Feminisierung und kann folgende Symptomen[med2click.de]
Amenorrhoe
  • Die Verdachtsdiagnose wird gelegentlich in der Kindheit aufgrund bilateraler inguinaler Hernien gestellt (die nicht deszendierte Hoden repräsentieren), mehrheitlich jedoch erfolgt erst in der Adoleszenz eine Abklärung wegen primärer Amenorrhoe.[amedes-genetics.de]
  • Zusammenfassung Die testiculäre Feminisierung ist nicht nur für den Gynäkologen ein interessantes Krankheitsbild — er sieht die Patientinnen wegen primärer Amenorrhoe bei fehlendem Uterus, kurzer blind endender Vagina und mit Hoden, die häufig in die[link.springer.com]
  • […] innere Genitale ist männlich Hoden sind oft inguinal, in den Labien oder in Leistenhernien tastbar können auch intraabdominell liegen in der Pubertät kommt es zur normalen Brustentwicklung, der Habitus ist weiblich dabei besteht jedoch eine primäre Amenorrhö[med2click.de]
  • […] weiblich ( testikuläre Feminisierung) Weiblicher Habitus , normale Mamma ( Thelarche ) Weibliche äußere Genitalien mit blind endender Vagina Uterusaplasie Fehlende sekundäre Geschlechtsbehaarung ( Pubarche ), " hairless woman " Keine Menarche : Primäre Amenorrhö[amboss.com]
  • Da bei xy-chromosomalen Menschen kein Uterus angelegt wird (Ausnahme xy-chromonales Swyer-Syndrom , aufgrund des fehlenden SRY ), kann somit weder eine primäre noch eine sekundäre Amenorrhoe vorliegen.[de.wikipedia.org]
Primäre Amenorrhoe
  • Die Verdachtsdiagnose wird gelegentlich in der Kindheit aufgrund bilateraler inguinaler Hernien gestellt (die nicht deszendierte Hoden repräsentieren), mehrheitlich jedoch erfolgt erst in der Adoleszenz eine Abklärung wegen primärer Amenorrhoe.[amedes-genetics.de]
  • Zusammenfassung Die testiculäre Feminisierung ist nicht nur für den Gynäkologen ein interessantes Krankheitsbild — er sieht die Patientinnen wegen primärer Amenorrhoe bei fehlendem Uterus, kurzer blind endender Vagina und mit Hoden, die häufig in die[link.springer.com]
  • Amenorrhö, und die Scham-und Achselbehaarung fehlt: "hairless women" Diagnostik zu: Androgenresistenz Therapie zu: Androgenresistenz Therapie Androgenresistenz Die Therapie der Androgenresistenz setzt sich zusammen aus: einer operativen Hodenentfernung[med2click.de]
  • Amenorrhö , Sterilität Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden , keine Ovarien ) Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich Diagnostik Präpubertär: Testosteron (hypergonadotroper Hypergonadismus) Postpubertär: Hohe[amboss.com]
  • Frauen mit kompletter Androgenresistenz fallen häufig erst durch eine primäre Amenorrhö auf.[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Labordiagnostik ( LH und Testosteron ) biochemische Diagnostik Differentialdiagnosen zu: Androgenresistenz Diagnostik zu: Androgenresistenz Diagnostik Androgenresistenz Die Androgenresistenz lässt sich durch folgende Methoden nachweisen: Testosteron und[med2click.de]
  • […] sekundäre Geschlechtsbehaarung ( Pubarche ), " hairless woman " Keine Menarche : Primäre Amenorrhö , Sterilität Innere Geschlechtsorgane männlich (intraabdominelle Hoden , keine Ovarien ) Je nach Ausprägung der Androgenresistenz Mischformen möglich Diagnostik[amboss.com]
  • Eine pränatale Diagnostik ist bei Kenntnis der Mutation in der Familie zwar prinzipiell durchführbar, hat aber in der Regel keine klinische Konsequenz.[amedes-genetics.de]
  • Ähnliches gilt für die Diagnostik bei Verdacht auf Androgenrezeptordefekt.[aerzteblatt.de]
  • Werdende Eltern können im Rahmen einer pränatal molekulargenetischen Diagnostik unter Umständen aber Sicherheit über die Mutation des Fötus erhalten. Nachsorge Bei dieser Krankheit sind die Maßnahmen einer Nachsorge sehr stark eingeschränkt.[medlexi.de]
Testosteron erhöht
  • Nach der Pubertät: normales oder erhöhtes Testosteron, erhöhtes LH. Karyogramm (46,XY) . DNA-Analyse der Androgenrezeptorregion.[urologielehrbuch.de]

Therapie

  • Bisher existiert keine kausale Therapie der kompletten Androgenresistenz. Die Hoden des Mädchens sollten bis nach der Pubertät belassen werden.[de.wikipedia.org]
  • […] zu: Androgenresistenz Therapie Androgenresistenz Die Therapie der Androgenresistenz setzt sich zusammen aus: einer operativen Hodenentfernung, die wegen der Gefahr der malignen Entartung noch vor der Pubertät erfolgen sollte Östrogensubsititution Klinik[med2click.de]
  • Bisher existiert keine kausale Therapie der testikulären Feminisierung. Die Hoden des Mädchens sollten bis nach der Pubertät belassen werden.[the-tom200.beepworld.de]

Prognose

  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Die Prognose bei der seltenen, erblich bedingten kompletten Androgenresistenz - auch als Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom bekannt - ist schwierig.[medlexi.de]
  • Prognose Die Prognose in Hinblick auf Sexualfunktion und Lebensqualitδt ist bei als mδnnlich aufgezogenen Patienten unterschiedlich. Die Patienten sind immer infertil.[orpha.net]

Epidemiologie

  • […] zu: Androgenresistenz Epidemiologie Androgenresistenz Die Androgenresistenz ist die häufigste Störung der sexuellen Entwicklung Ätiologie zu: Androgenresistenz Differentialdiagnosen zu: Androgenresistenz Anamnese Androgenresistenz Folgende Informationen[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz des PAIS in der Normalbevφlkerung ist nicht bekannt, aber Androgen-Resistenz ist die hδufigste Ursache der XY-DSD. Klinische Beschreibung Das Aussehen der Genitalien ist sehr unterschiedlich.[orpha.net]
  • Lizenz : CC BY 4.0 Ullrich-Turner-Syndrom Definition, Epidemiologie und Ätiologie des Ullrich-Turner-Syndroms Eine wichtige Störung der Genitalentwicklung ist das Ullrich-Turner-Syndrom , bei dem eine Chromosomenaberration vorliegt.[lecturio.de]
  • Epidemiologie Inzidienz 1:20000 bis 1:60000 Minimales Androgeninsensitivitätssyndrom: Patienten mit minimaler Androgenresistenz sind phänotypisch männlich, lediglich eine Gynäkomastie oder reduzierte männliche Behaarung sind möglich.[urologielehrbuch.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Entartungsrisiko Operative Entfernung Differentialdiagnosen 5-alpha-Reduktasemangel Synonym : Perineoskrotale Hypospadie mit Pseudovagina (PHP) Ätiologie : Verschiedene Mutationen auf Chromosom 2 Betrifft ausschließlich Personen mit einem männlichen Genotyp (XY) Pathophysiologie[amboss.com]
  • Pathophysiologie des adrenogenitalen Syndroms Durch den Defekt der 21-Hydroxylase wird Cortisol entweder gar nicht oder nur sehr wenig gebildet, was aufgrund fehlender negativer Rückkopplung in den übergeordneten Hormonzentren zu einer verstärkten Freisetzung[lecturio.de]

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