Edit concept Question Editor Create issue ticket

Angeborener Antithrombin-III-Mangel

Angeborener Antithrombin-III-Mangel (ATM) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die autosomal dominant vererbt wird. Weil Antithrombin Gerinnungsfaktoren wie Thrombin und Faktor Xa inaktiviert und damit eine essentielle Rolle bei der Hemmung der Blutgerinnung spielt, ist bei Betroffenen eine starke Thromboseneigung festzustellen. Um das Risiko von Venenthrombosen und Thrombembolien zu vermindern, ist in bestimmten Situationen, jedoch nicht dauerhaft, eine Therapie mit Antikoagulanzien zu realisieren.

Angeborener Antithrombin-III-Mangel - Symptome abklären

Anzeige Angeborener Antithrombin-III-Mangel - Mit dem Online-Test von Symptoma jetzt mögliche Ursachen abklären

Symptome

Ein ATM geht mit einem bis zu 50-fach erhöhten Risiko für eine Venenthrombose einher [1]. Symptome einer Venenthrombose treten beim heterozygoten ATM-Patienten für gewöhnlich erstmalig in der Jugend oder im Erwachsenenalter auf, während Fallberichte darauf hindeuten, dass Komplikationen bei homozygoten Individuen noch sehr viel früher einsetzen können [2] [3]. Die häufigste Form der Venenthrombose ist die tiefe Venenthrombose, und hier umfassen die Symptome Ödeme der distalen Gliedmaßen und Läsionen der Weichgewebe in unterschiedlichem Ausmaß: In leichten Fällen beschreiben die Patienten eine lokal erhöhte Schmerzempfindlichkeit, die von einem Erythem begleitet wird. In schweren Fällen kann sich eine Gangrän bilden. Venenthrombosen können aber auch alle anderen Organe betreffen und Betroffene entwickeln unter Umständen eine Pfortaderthrombose, Thrombose der Vena splenica, mesenteriale Venenthrombose [4], Hirnvenenthrombose oder intrakranielle Sinusthrombose. Ein besonders hohes Risiko für eine Venenthrombose besteht während der Schwangerschaft und in der postpartalen Phase [5].

Aus einer Venenthrombose resultiert nicht selten eine Thrombembolie, und so kommt es bei ATM-Patienten schon frühzeitig zu Myokardinfarkt, Lungenembolie oder Schlaganfall [6].

Eine Neigung zu arteriellen Thrombose scheint nur bei Homozygotie für Mutationen, die zum ATM führen, zu bestehen.

Brustschmerz
  • Eine gemeinsame Stelle ist die Lunge, wo das Gerinnsel können Husten, Kurzatmigkeit, Schmerzen beim tiefen Einatmen, Brustschmerzen, und sogar zum Tod führen. Blutgerinnsel, die zum Gehirn reisen kann einen Schlaganfall verursachen.[abelard.risikataweni.com]
Schlaganfall
  • Aus einer Venenthrombose resultiert nicht selten eine Thrombembolie, und so kommt es bei ATM-Patienten schon frühzeitig zu Myokardinfarkt, Lungenembolie oder Schlaganfall.[symptoma.com]
  • Blutgerinnsel, die zum Gehirn reisen kann einen Schlaganfall verursachen.[abelard.risikataweni.com]
  • Lebensjahr mit Thrombosen, Lungenembolien und Schlaganfällen. Dies beinhaltet sowohl die Akutversorgung der Patienten als auch die nachfolgende Betreuung mit Überwachung der blutverdünnenden Therapie zur Vermeidung von Rezidiven.[gerinnungszentrum-frankfurt.de]
  • Je nach Ort des Geschehens führt dies zu einem Herzinfarkt , Schlaganfall oder einer akuten Durchblutungsstörung der Beine.[netdoktor.at]
  • Diese können Blutgefäße verschließen, was sich beispielsweise als Herzinfarkt , Lungenembolie oder Schlaganfall äußert. Mit Hilfe des Medikamentes Heparin kann die Wirkung von Antithrombin um das circa 1000-fache verstärkt werden.[netdoktor.de]
Husten
  • Eine gemeinsame Stelle ist die Lunge, wo das Gerinnsel können Husten, Kurzatmigkeit, Schmerzen beim tiefen Einatmen, Brustschmerzen, und sogar zum Tod führen. Blutgerinnsel, die zum Gehirn reisen kann einen Schlaganfall verursachen.[abelard.risikataweni.com]
Dyspnoe
Schwellung
  • Blutgerinnsel in den Armen oder Beinen verursachen meist Schwellung, Rötung und Schmerzen. Wenn ein Blutgerinnsel bricht ab, von wo es gebildet und in einen anderen Teil des Körpers, spricht man von einer Thromboembolie.[abelard.risikataweni.com]
  • Als mögliche Komplikationen kann sich eine Lungenembolie (Verschluss einer Lungenarterie durch Einschwemmung eines Thrombus) oder ein postthrombotisches Syndrom (Dauerhafte Schwellung und Stauungssyndrom des Beines als Komplikation einer tiefen Venenthrombose[gefaesschirurgie-klinik.de]
  • Thrombosen außerhalb spezieller Risikofaktoren) Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen (außerhalb des Bein-Becken-Bereiches) Die Symptome einer Thrombose selbst sind: Schmerzen im Bereich des Gefäßverschlusses (meist im Bein- oder Beckenbereich) Schwellung[9monate.de]
  • „Muskelkater“) bis hin zu einseitiger Schwellung und Schmerzen variieren. Aufgrund der Symptomatik kann letztlich weder eine Thrombose ausgeschlossen noch mit Sicherheit diagnostiziert werden.[uniklinik-freiburg.de]
  • Auch das Tragen von Stützstrümpfen (Kompressionstherapie) ist unbedingt zu empfehlen, da hiermit das Risiko einer häufigen, unangenehmen Spätkomplikation, des sog. postthrombotischen Syndroms (Schwellungen, Hautveränderungen, „offene Beine“), minimiert[die-herzklappe.de]
Schmerz
  • Blutgerinnsel in den Armen oder Beinen verursachen meist Schwellung, Rötung und Schmerzen. Wenn ein Blutgerinnsel bricht ab, von wo es gebildet und in einen anderen Teil des Körpers, spricht man von einer Thromboembolie.[abelard.risikataweni.com]
  • Fälle von Thrombophilie innerhalb der Familie) Spontanthrombosen (Auftreten von Thrombosen außerhalb spezieller Risikofaktoren) Thrombosen an ungewöhnlichen Körperstellen (außerhalb des Bein-Becken-Bereiches) Die Symptome einer Thrombose selbst sind: Schmerzen[9monate.de]
  • „Muskelkater“) bis hin zu einseitiger Schwellung und Schmerzen variieren. Aufgrund der Symptomatik kann letztlich weder eine Thrombose ausgeschlossen noch mit Sicherheit diagnostiziert werden.[uniklinik-freiburg.de]
  • Typisch sind Schwellung des betroffenen Beines, Schmerzen beim Drücken auf die betroffene Wade, evtl. bläuliche Verfärbung des betroffenen Beines (sogenannte „Zyanose“).[gesundheit.gv.at]
Fieber
  • , Fieber, sehr selten Hämolyse. Sowohl für humane als auch für rekombinante Plasmapräparate besteht immer noch ein Restrisiko für eine Übertragung von bekannten oder unbekannten Viren, Prionen oder anderen infektiösen Agenzien.[antikoagulation-aktuell.de]
  • Selten wurde über Fieber berichtet. Error!4 In seltenen Fällen kann eine heparininduzierte Thrombozytopenie (Abfall der Zahl der Blutplättchen) auftreten.[medikamio.com]
  • Gastrointestinaltrakt Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen, Dyspepsie, Gastritis, Verstopfung, Diarrhö 3 Leber- und Gallenwege veränderte Leberfunktionstest 4 Haut erythematöser Hautausschlag, Rush, Pruritus, Hautreaktion an der Injektionsstelle 3 Allgemeines Ödeme 4 Fieber[pharmazeutische-zeitung.de]
Erythem
  • […] ist die tiefe Venenthrombose, und hier umfassen die Symptome Ödeme der distalen Gliedmaßen und Läsionen der Weichgewebe in unterschiedlichem Ausmaß: In leichten Fällen beschreiben die Patienten eine lokal erhöhte Schmerzempfindlichkeit, die von einem Erythem[symptoma.com]

Diagnostik

Beim gesunden Menschen liegt die Plasmakonzentration von Antithrombin zwischen 112 und 140 µg/ml, wobei diese Werte innerhalb des ersten Lebensjahres erreicht werden. Unter physiologischen Bedingungen ist die Aktivität des zirkulierenden Antithrombins gering. In der Praxis wird die Antithrombinaktivität meist zuerst untersucht, und zwar mittels chromogener amidolytischer Verfahren. Bei heterozygoten ATM-Patienten werden in der Regel Werte zwischen 40 und 60% des Referenzwertes gemessen [7] [8]. Die Ergebnisse lassen jedoch eine Unterscheidung eines ATM vom Typ 1 (quantitative Defizienz) und vom Typ 2 (funktioneller Mangel wegen Mutationen der Bindestellen) nicht zu. Um zwischen diesen beiden Varianten der Erkrankung zu differenzieren, sind antigen-basierte Assays durchzuführen. Liegt der Antithrombinspiegel unter dem Referenzbereich, dann leidet der Patient an einem ATM vom Typ 1. Bei Verdacht auf ATM finden immer beide Tests Anwendung.

Es sei darauf hingewiesen, dass ein Mangel an Antithrombin beispielsweise festgestellt werden kann, wenn der Patient kürzlich operiert wurde, mit Heparin behandelt wurde, an einer Thrombose litt, seine Leberfunktion eingeschränkt ist oder wenn eine Schwangerschaft bestand. Auch Darmerkrankungen wie Morbus Crohn und ulzerative Colitis sowie Nierenleiden, die zu einer Proteinurie führen, können falsch-positive Resultate bedingen. Nicht immer sind diese Umstände bekannt und deshalb sind die Untersuchungen zu einem späteren Zeitpunkt zu wiederholen, um die Diagnose zu bestätigen [1] [7].

Der direkte Nachweis des Gendefekt kommt aufgrund der großen Anzahl an Mutationen, die zu einem ATM führen können [9], in der Regel nicht als diagnostische Maßnahme infrage. Allerdings wird empfohlen, Verwandte ersten Grades zu testen - um die Ätiologie der Erkrankung zu bestätigen und bei Betroffenen Familienmitgliedern ebenso eine Therapie einleiten zu können [10].

Therapie

  • Um das Risiko von Venenthrombosen und Thrombembolien zu vermindern, ist in bestimmten Situationen, jedoch nicht dauerhaft, eine Therapie mit Antikoagulanzien zu realisieren.[symptoma.com]
  • Indikation und Kontraindikationen ersehen Sie bitte aus den, jedem Produkt beiliegenden, aktuellen Gebrauchs- und Fachinformationen siehe auch „Querschnitts- Leitlinien zur Therapie mit Blutkomponenten und Plasmaderivaten ” der Bundesärztekammer[blutspende-nordost.de]
  • Therapie Die Therapie einer Thrombose wird heute, wenn möglich, ambulant durchgeführt, wobei eine Bettruhe in der Regel nicht notwendig ist.[uniklinik-freiburg.de]
  • (ansonsten einfrieren) Normwert Indikationen Verdacht auf erhöhte Thromboseneigung (Thrombophilie-Screening) Interpretation Interpretation erhöhter Werte Cholestase (Gallenstau) Entzündungen und Tumoren, nicht näher bezeichnet (Akute-Phase-Protein) Therapie[gesundheits-lexikon.com]
  • Blutung bei Marcumar-Therapie Falithrom-Blutung Hämorrhagische Diathese durch Cumarine Hämorrhagische Diathese durch Vitamin-K-Antagonisten Marcumar-Blutung Rektusscheidenhämatom bei Falithrom-Therapie Rektusscheidenhämatom bei Marcumar-Therapie D68.34[icdscout.de]

Prognose

  • Rückenmarkverletzungen 554 Anästhesie 562 Häufige Probleme während der Verbrennungskrankheit 569 Anästhesieverfahren bei Schwerstverbrannten 581 Beinaheertrinken 587 Literatur 591 Literatur 599 Diagnostische Kriterien 609 Laborchemische Diagnostik 611 Prognose[books.google.de]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Häufiges Erbleiden, Inzidenz: ca. 1/5000 bis 1/2000 Einwohner. Prävalenz bei Patienten mit venösen Thromben oder Lungenembolie: 2-3,5%.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Khor B, Van Cott EM. Laboratory tests for antithrombin deficiency. Am J Hematol. 2010; 85(12):947-950.
  2. Kuhle S, Lane DA, Jochmanns K, et al. Homozygous antithrombin deficiency type II (99 Leu to Phe mutation) and childhood thromboembolism. Thromb Haemost. 2001; 86(4):1007-1011.
  3. Van Bruwaene L, Huisman A, Urbanus RT, Versluys B. Heparin-resistant Thrombosis Due to Homozygous Antithrombin Deficiency Treated With Rivaroxaban: A Case Report. J Pediatr Hematol Oncol. 2016; 38(8):658-660.
  4. García-Botella A, Asenjo S, De la Morena-Barrio ME, et al. First case with antithrombin deficiency, mesenteric vein thrombosis and pregnancy: Multidisciplinary diagnosis and successful management. Thromb Res. 2016; 144:72-75.
  5. Bauer KA, Nguyen-Cao TM, Spears JB. Issues in the Diagnosis and Management of Hereditary Antithrombin Deficiency. Ann Pharmacother. 2016; 50(9):758-767.
  6. Fischer R, Sachs UJ, Heidinger KS, Eisenburger D, Kemkes-Matthes B. Prevalence of hereditary antithrombin mutations is higher than estimated in patients with thrombotic events. Blood Coagul Fibrinolysis. 2013; 24(4):444-448.
  7. Patnaik MM, Moll S. Inherited antithrombin deficiency: a review. Haemophilia. 2008; 14(6):1229-1239.
  8. Tait RC, Walker ID, Islam SI, et al. Influence of demographic factors on antithrombin III activity in a healthy population. Br J Haematol. 1993; 84(3):476-480.
  9. Picard V, Nowak-Göttl U, Biron-Andreani C, et al. Molecular bases of antithrombin deficiency: twenty-two novel mutations in the antithrombin gene. Hum Mutat. 2006; 27(6):600.
  10. Kottke-Marchant K, Duncan A. Antithrombin deficiency: issues in laboratory diagnosis. Arch Pathol Lab Med. 2002; 126(11):1326-1336.

Frage stellen

5000 Zeichen übrig Text Formatierung mit: # Überschrift, **fett**, _kursiv_. Kein HTML Code.
Mit dem Abschicken der Frage stimmen Sie den AGB und der Datenschutzerklärung zu.
• Verwenden Sie einen aussagekräftigen Titel für Ihre Frage.
• Fragen Sie präzise und führen Sie Alter, Geschlecht, Symptome, Art und Dauer einer Behandlung an.
• Respektieren Sie Ihre Privatsphäre und jene Anderer und geben Sie niemals volle Namen oder Kontaktinformationen ein.
• Unpassende Fragen werden gelöscht.
• In dringenden Fällen suchen Sie einen Arzt oder ein Krankenhaus auf oder wählen den Notruf!
Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:00