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Aromatische-L-Aminosäure Decarboxylase Mangel

AADC-Mangel


Symptome

  • Ataxie, schwere (familiäre) Verhaltensstörungen, Störungen der Temperaturregulation und okuläre Symptome wie Ptosis, Miosis und okulogyre Krisen.[gesund.co.at]
  • Taipeh – Die Infusion von Genen in das Putamen, das als Teil der Basalganglien an der Koordination motorischer Bewegungen beteiligt ist, hat bei zehn Kleinkindern möglicherweise die Symptome eines AADC-Mangels gelindert, einer in China häufigen angeborenen[aerzteblatt.de]
  • Die Symptome sollten über einen Zeitraum von mindestens drei Monaten auftreten.[kathaseiten.jimdo.com]
  • Die Symptome bei den Kindern sind unterschiedlich. "Dazu gehören schwerste geistige Entwicklungsverzögerungen und Bewegungsstörungen durch schlaffe oder steife Muskeln, ähnlich einem Parkinson bei Erwachsenen.[aerztezeitung.de]
  • Zur ursprünglichen Krankheit, gegen die man die Medikamente einnimmt, gesellen sich dann noch die Symptome des Zinkmangels.[zentrum-der-gesundheit.de]
Reizbarkeit
  • Die betroffenen Kinder zeigen schwere Entwicklungsstörungen mit motorischen Dysfunktionen (Hypotonie, Hypokinesie, Dystonie und okulogyrische Krise), Verhaltensproblemen (Reizbarkeit, Stimmungsschwäche und übermäßiges Schreien), autonome Dysfunktionen[aerzteblatt.de]
  • Depression, Dysthymie/Dysphonie Migräne Fibromyalgie Angstzustände und Panikattacken (Reizbarkeit, Nervosität, Zwanghaftigkeit, Unsicherheit, jagende Gedanken sowie Rastlosigkeit) Libido (Fehlen des sexuellen Antriebs bei Mann und Frau, erektile Dysfunktion[rummelsburg-akupunktur-berlin.de]
  • […] depressive Verstimmung, mangelndes Selbstwertgefühl, Ängstlichkeit, permanentes grübeln, zwanghaftes Verhalten, es fühlt sich an als hätte ich 5 Gehirne die stätig denken, was ich nicht steuern kann die Gedanken nicht filtern oder ausblenden schnelle Reizbarkeit[kathaseiten.jimdo.com]
  • Denn ein geregelten circadianischer Rhythmus bzw. ein geregelter Tag-Nacht-Rhythmus lässt Reizbarkeit und Aggressionen gar nicht erst so einfach entstehen. Tagsüber benötigt der Körper dann das Glückshormon Serotonin, das für Ausgeglichenheit sorgt.[tryptophan-ratgeber.info]
Hyperreflexie
  • Störungen der Neurotransmission manifestieren sich klinisch oft frühzeitig als schwere neurologische Erkrankung mit therapieresistenten Krämpfen, Hyperreflexie und extrapyramidalen Bewegungsstörungen.[gesund.co.at]
  • Neurologische Störungen: Okulogyre Krisen, choreoathetoide Bewegungen, Dystonie, paroxysmales Schreien, Hyperreflexie, verminderter zentraler und erhöhter periphere Muskeltonus, Schwitzen, geistige Retardierung, gastrointestinale Motilitätsstörungen ([de.wikibooks.org]
Apraxie
  • Der jüngste Patient begann im Alter von 3,3 Jahren erste Worte zu sprechen, wenn auch mit einer schweren Apraxie.[aerzteblatt.de]
Hypotonie
  • Die betroffenen Kinder zeigen schwere Entwicklungsstörungen mit motorischen Dysfunktionen (Hypotonie, Hypokinesie, Dystonie und okulogyrische Krise), Verhaltensproblemen (Reizbarkeit, Stimmungsschwäche und übermäßiges Schreien), autonome Dysfunktionen[aerzteblatt.de]
  • Kreislaufregulationsstörungen: Hypotonie, Hypertonie, Hypothermie.[de.wikibooks.org]
  • Gefässerkrankungen Häufig : Hypotonie, orthostatische Hypotonie. Gelegentlich : Hypertonie. Selten : Phlebitis. Erkrankungen der Atemwege, des Brustraums und Mediastinums Häufig: Dyspnoe, oropharyngeale Schmerzen.[compendium.ch]
  • Darmkrämpfe mit Stuhlunregelmäßigkeiten (Colon irritabile), Blähungen (Meteorismus), Erkrankungen des Herzkreislaufsystems: Störungen des Herzrhythmus (Tachykardie, Arrhythmie), Bluthochdruck (Hypertonie funktionelle, arterielle), zu niedriger Blutdruck (Hypotonie[naturepower.de]
  • Das als adrenal fatigue bezeichnete Phänomen findet sich Patienten mit den „Addison“-Symptomen (Schwäche, niedriger Blutdruck (Hypotonie bzw.[xn--biologische-orthopdie-berlin-nnc.de]

Diagnostik

  • Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie, plotzlicher Kindstod, ungewohnliche klinische Befunde und Laborbefunde, postmortale Diagnostik[books.google.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des DDC-Gens Material 3 - 5 ml EDTA-Blut Fruchtwasser, Chorionzotten (Pränataldiagnostik auf Anfrage) Dauer 2 - 3 Wochen Versand Post oder hauseigener Fahrdienst Kosten Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation[zhma.de]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Plasma: Katecholamine und Serotin vermindert. Urin: Erhöhte Ausscheidung von L-DOPA, Dopamin (Enzymdefekt ist auf das ZNS beschränkt), 5-Hydroxytryptophan (5HTP) und 3-Methoxytyrosin.[de.wikibooks.org]
  • Sie eignet sich daher nicht zur Diagnostik zentralnervöser Störungen der Neurotransmission.[die-muellerei.de]
  • Reizkolon (irritables Kolon, Koliken, Spasmen, Durchfälle) Diagnostik: Die Labordiagnostik ist eine unverzichtbare Voruassetzung für eine gezielte, indidividuell angepasste Substitutionsbehandlung.[rummelsburg-akupunktur-berlin.de]

Therapie

  • Eine medikamentöse Therapie mit Monoaminoxidasehemmern oder Dopaminagonisten zeigt allenfalls eine marginale Wirkung. Sie kann den Tod der Kinder, die meistens vor Erreichen des Schulalters sterben, nicht verhindern.[aerzteblatt.de]
  • Johannes Zschocke , Georg Friedrich Hoffmann Schattauer Verlag , 2012 - 174 Seiten 0 Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie[books.google.de]
  • Hierbei handelt es sich um ein krampfhaftes Verdrehen der Augen (oculus: Auge und Gyro: ich drehe) und er wurde auf antiepileptische Therapie gesetzt. Da diese jedoch keinen Erfolg gebracht hat, wurde Niklas an Dr.[gesund.co.at]
  • Ein Behandlungskonzept ist heute die multimodale Therapie entsprechend den Erkenntnissen der modernen Schmerzforschung.[kathaseiten.jimdo.com]
  • Differentialdiagnosen [ Bearbeiten ] BH4-defiziente Phenylketonurie Therapie [ Bearbeiten ] Pyridoxalphosphat zur Verbesserung der AADC-Restfunktion. MAO -Hemmer zur Verzögerung des Amin-Abbaus. Dopamin-Agonisten zur Behebung des Dopaminmangels.[de.wikibooks.org]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Geschichte [ Bearbeiten ] Literatur [ Bearbeiten ] Allen GF, Land JM, Heales SJ. “A new perspective on the treatment of aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency”. Mol. Genet.[de.wikibooks.org]
  • Eine neue auf Fluoreszens basierende Methode zur Bestimmung von Tryptophan, 5-HTP und Tyrosin im selben Schritt könnte laut den Entwicklern sowohl in der Diagnose als auch der Prognose schwerer Depressionen hilfreich sein. (20) Tryptophan, PMS und Essgelüste[vitalinstitut.net]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind Mutationen im Gen AADC bzw. DDC (7p11), das für die Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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