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Aspartylglucosaminurie


Symptome

  • Band 2 : Symptome . Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9 . a b Aspartylglukosaminurie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten). a b c Genetics Home Reference Aspartylglucosaminuria.[de.wikipedia.org]
Kleinwuchs
  • Kleinwuchs, grobe Gesichtszüge, Cutis laxa , Hernien, Neigung zu rezidivierenden Luftwegsinfekten, Arthritiden. Vakuolisierte Lymphozyten und Speicherzellen im Knochenmark. Selten Auftreten von Angiokeratomen . S.a. Angiokeratoma corporis diffusum .[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Therapie

  • Die Therapie ist experimentell, da die Chaperone bisher nur für andere Leiden zugelassen sind. T. Yamamoto, K. Shimojima, M. Matsufuji, R. Mashima, E. Sakai, T.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Gehäuft in Finnland; nur sporadisch in Zentraleuropa oder Nordamerika beschrieben. Ätiopathogenese Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Aspartylglucosaminidase, der auf dem Genlokus 4q32-q33 kartiert ist.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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