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Ataxia teleangiectatica

Louis-Bar-Syndrom


Symptome

  • Aus der Tatsache, dass viele Zelllinien von der Mutation betroffen sind, erklärt sich die Vielfalt der Symptome des Louis-Bar-Syndroms. Symptomatik Die ersten Symptome treten um das zweite bis dritte Lebensjahr auf.[de.wikipedia.org]
  • Die Symptome sind progressiv, so dass die meisten Patienten in ihrem 2. Lebensjahrzehnt auf einen Rollstuhl angewiesen sind. Im späteren Krankheitsverlauf ist auch die Koordination der Extremitätenbewegungen eingeschränkt.[flexikon.doccheck.com]
  • Gleichgewichtsstörung), kutane (Teleangiektasien) und immunologische Symptome (Infekt- und Tumorneigung, radiosensitiver Immundefekt).[dna-diagnostik.hamburg]
  • Das Krankheitsbild ist gekennzeichnet durch neurologische Symptome, Teleangiektasien, erhцhte Anfдlligkeit fьr Infektionen und erhцhtes Krebsrisiko. Die Prдvalenz unter Kinder betrдgt im Mittel 1:100.000.[orpha.net]
Ataxie
  • Besonders betroffen davon sind Zellen im Cerebellum , was die charakteristische Ataxie hervorruft. 3 Symptomatik 3.1 Ataxie Das Louis-Bar-Syndrom wird vor allem durch neurologische Ausfälle geprägt.[flexikon.doccheck.com]
  • , die gekennzeichnet ist durch eine progressive zerebelläre Ataxie, die im Alter von ein bis vier Jahren beginnt.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Ataxia teleangiectatica Louis-Bar Def: Syndrom mit klassischer Trias aus progressiver zerebellarer Ataxie plus generalisierte Teleangiektasien plus kombinierten Immundefekt Histr: Erstbeschreibung durch Denise Louis-Bar (belgische Ärztin) im Jahre 1941[wikiderm.de]
  • Synonym(e) cerebello-okulokutane Teleangiektasie; Louis-Bar-Syndrom; Teleangiektasie-Ataxie-Syndrom; Teleangiektasie cerebello-okulokutane Erstbeschreiber Syllaba u.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Nystagmus
  • Neurologisch: Progressive cerebelläre Ataxie, Rumpf und Extremitäten betroffen; okulomotorische Apraxie, typisch abfallende Schultern, Kopfneigung zu einer Seite, allgemeine Muskelschwäche, dysarthritische Sprache, Strabismus, Nystagmus, periphere Neuropathie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Hodeninsuffizienz
Rezidivierende Infektion
  • Brochiektasen Die Lungenerkrankung Patienten mit AT leiden an rezidivierenden Infektionen der oberen und unteren Atemwege mit der Entwicklung von Bronchiektasen.[info-at.de]
Café-Au-Lait-Flecken
  • Todesursache Kopl: Entwicklung von Malignomen (meist des lymphoretikulären Systems) Bsp: - B-Zell-Lymphome - CLL - Mammakarzinom - Magenkarzinom Vork: ca. 100fach erhöhtes Krebsrisiko Ass: - weitere Veränderungen der Haut und Hautanhangsorgane Bef: - Café-au-lait-Flecken[wikiderm.de]
  • Lj meist im Bereich von Haut und Schleimhaut des Gesichts, Café-au-lait-Flecken sklerodermale Hautveränderungen (trockene Haut, trockenes Haar) Hypersalivation (vermehrter Speichelfluss) Hormonstörungen (z.B.[dna-diagnostik.hamburg]
Strabismus
  • Neurologisch: Progressive cerebelläre Ataxie, Rumpf und Extremitäten betroffen; okulomotorische Apraxie, typisch abfallende Schultern, Kopfneigung zu einer Seite, allgemeine Muskelschwäche, dysarthritische Sprache, Strabismus, Nystagmus, periphere Neuropathie[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Speichelfluss
  • Weitere häufige Symptome sind Hypersalivation (Speichelfluss) und Hypogonadismus (Reifestörung der Keimdrüsen). Diagnose und Behandlung Die Diagnose wird oft bereits klinisch gestellt.[de.wikipedia.org]
  • Lj meist im Bereich von Haut und Schleimhaut des Gesichts, Café-au-lait-Flecken sklerodermale Hautveränderungen (trockene Haut, trockenes Haar) Hypersalivation (vermehrter Speichelfluss) Hormonstörungen (z.B.[dna-diagnostik.hamburg]

Diagnostik

  • Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis. Elsevier Urban & Fischer, 2005. ISBN 3-437-23390-4 . Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose.[de.wikipedia.org]
  • Iatrogene Tumorinduktion bei extensiver Röntgen-Diagnostik. Rekombinationsdefekt während der T-Zell-Reifung? Manifestation Frühes Kindesalter, überwiegend 4.-8. LJ.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Bei bekannten Mutationen ist eine molekulare vorgeburtliche Diagnostik mцglich. Die Behandlung ist symptomatisch: Physiotherapie, Sprachtherapie und Behandlung der Infektionen und Lungenkomplikationen.[orpha.net]

Therapie

  • Die Therapie ist rein symptomatisch.[flexikon.doccheck.com]
  • Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis. Elsevier Urban & Fischer, 2005. ISBN 3-437-23390-4 . Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt keine Arztdiagnose.[de.wikipedia.org]
  • Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt sich zur Prävention und zur Therapie von betroffenen Genträgern. Zusätzliche Downloads: [jpshare][dna-diagnostik.hamburg]

Prognose

  • Prognose Die Lebenserwartung ist aufgrund rekurrierender Lungenentzündungen und der erhöhten Krebsrate deutlich reduziert. In der Literatur wird die mediane Lebenserwartung mit ca. 20 Jahren beziffert.[de.wikipedia.org]
  • Bei der experimentellen Behandlung mit Stammzellen kam es zu einem Auftreten von Tumoren . 5 Prognose Die Lebenserwartung ist deutlich herabgesetzt.[flexikon.doccheck.com]
  • Verlauf/Prognose Lebenserwartung durch Infektneigung oder Malignomentwicklung verkürzt. Vorzeitiger Tod, meistens zwischen 20. und 30. Lebensjahr; maximales Überleben ca. 50 Jahre. Körperwachstum und Intelligenz vermindert.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Wegen der Atemwegsinfektionen, der Neurodegeneration, der beschleunigten Alterung von Haut und Schleimhдuten und wegen des erhцhten Krebsrisikos ist die Prognose insgesamt ungьnstig. Im Alter von 20 Jahren haben 35% der Patienten ein Malignom.[orpha.net]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Der Erbgang ist autosomal - rezessiv und betrifft das sogenannte AT - Gen auf Chromosom 11 Genlocus q23. Das mutierte Gen wird als ATM bezeichnet. 0,5 bis 1 % der Bevölkerung sind gesunde (heterozygote) Träger der Mutation.[de.wikipedia.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Das ATM -Gen codiert für die Serin-Proteinkinase ATM , die als Sensor von DNA-Schäden durch UV-Strahlung und als Regulator von DNA-Reparaturvorgängen oder programmiertem Zelltod ( Apoptose ) eine Rolle spielt.[de.wikipedia.org]

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