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Autosomal-dominante geistige Retardierung 28

ADNP-abhängige Autismus-Spektrum-Störung mit multiplen kongenitalen Anomalien und Intelligenzminderung


Symptome

  • Ausgewählte Seiten Seite 65 Titelseite Inhaltsverzeichnis Inhalt Symptome und Syndrome 1 Aufgaben und positionsspezifischer 28 vestibularis 44 Neurologische Krankheiten 54 Septische SinusVenenthrombose 83 Nervensystems 123 Erkrankungen 140 SMON 208 dystonie[books.google.de]
  • Stuttgart, Berlin, Kφln: Kohlhammer Darόber hinaus handelt es sich bei den beschriebenen Symptomen selbstverstδndlich um mφgliche Symptome. Nicht jeder betroffene Mensch weist alle angefόhrten Symptome auf.[sonderpaed-online.de]
  • 22 Fetales Alkoholsyndrom Symptome: 1. Minderwuchs, Mikrozephalie, Gewicht 10.p 2. ZNS-Beteiligung 3.[docplayer.org]
  • Zusätzlich können bei der komplizierten Form weitere Symptome auftreten.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Je nach Ursache der Amaurosis können verschiedene weitere Symptomen auftreten. Symptome der Amaurosis fugax Bei einer Amaurosis fugax wird jemand plötzlich für wenige Minuten blind, und zwar fast immer nur auf einem Auge.[netdoktor.de]
Hyperkinese
  • Intelligenzquotient (IQ) Maß für das Ergebnis einer Messung der Intelligenz in Beziehung zum Lebensalter; Mittel- oder Normalbereich ... familiäre paroxysmale Choreoathetose autosomal-dominant erbliche Choreoathetose ; die u.U. mehrfach täglich auftretenden Hyperkinesen[epilepsie-gut-behandeln.de]
Kleinwuchs
  • Kl: blaue Skleren, Typ II Kleinwuchs, Typ I milde Form 1) Sotos-Syndrom: NSD1-Mutation, bis 4J Gigantismus, Makrozephalie, hohe Stirn, Retardierung 2) Marfan-Syndrom 3) Wiedemann-Beckwith-Syndrom: Chr11, Makroglossie, Omphalozele, Hyperinsulinismus,[quizlet.com]
  • Im Einzelnen sind dies: upd(6)pat: Transienter neonataler Diabetes mellitus upd(7)mat: Russell-Silver Syndrom * upd(11)pat: Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS) * upd(13)pat or mat: kein Imprinting bekannt; nur iso-UPD ggf. relevant upd(14)mat: Kleinwuchs[humangenetik.uniklinikum-jena.de]
  • CUL4B (Kleinwuchs, relativer Makrozephalus, Adipositas) Patienten mit CUL4B -Mutationen sind durch Kleinwuchs, relativen Makrozephalus, Adipositas, Anfallsleiden, Hypogonadismus und Tremor gekennzeichnet; der Grad der geistigen Behinderung kann erheblich[link.springer.com]
  • Im Verlauf schwere Knochenverformungen, Kleinwuchs, starke Verkrümmungen der Wirbelsäule (- restriktive Ventilationsstörungen), die Skleren sind u.U. unauffällig.[de.wikibooks.org]
  • 222 1.8.6.2.1 Grundlagen 222 1.8.6.2.2 Abklärung bei Kleinwuchs 222 1.8.6.2.3 Genetische Ursachen des Kleinwuchses 225 1.8.6.3 Großwuchs 236 1.8.6.3.1 Grundlagen 236 1.8.6.3.2 Abklärung bei Großwuchs 236 1.8.6.3.3 Genetische Ursachen des Großwuchses[deutscher-apotheker-verlag.de]
Xanthom
  • […] der Erkrankungen des rheumatischen Formenkreises 268 Spondylarthritiden Spondylitis ankylosans Bechterew 270 Polyarthritiden chronische rheumatoide Polyarthritis 272 Chronische rheumatoide Polyarthritis Rheumaknoten Gichtknoten Bursitis olecrani 276 Xanthome[books.google.de]
  • 1:3s0000 autosomal-dominant Hypercholesterinämie, familiäre Hypercholesterinämie Fettstoffwechselstörung durch Mutation im LDL-Rezeptor-Gen; Genort: Chromosom 19p13.2–19p13.1 erhöhte LDL- und Cholesterin-Konzentration im Blutplasma, Arteriosklerose, Xanthome[spektrum.de]
Hohe Stirn
  • Stirn, Retardierung 2) Marfan-Syndrom 3) Wiedemann-Beckwith-Syndrom: Chr11, Makroglossie, Omphalozele, Hyperinsulinismus, embryonaler Tumor (zB Wilms) 4) Fragile-X-Syndrom 5) numerische Aberrationen: XXY, XXX, XYY, verzögerte Entwicklung, Lernstörung[quizlet.com]
Muskelhypotonie
  • […] rezessiv vererbt bestimmte Aminosδuren (Leucin, Isoleucin und Valin) kφnnen nicht abgebaut werden, sammeln sich im Blut an und werden mit dem Harn ausgeschieden Hδufigkeit: seltener als 1:200.000 Symptome: im Neugeborenenalter: Trinkschwδche Erbrechen Muskelhypotonie[sonderpaed-online.de]
  • Gesichtsdysmorphie Klassifikation: 3 Symptome: FAS 2 Symptome: FAE Neuer Begriff: Fetal alcohol spectrum disorder (FASD) 23 Fetales Alkoholsyndrom Körperliche Zeichen: Minderwuchs, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Hyperexzitabilität Epikanthus, Ptosis,[docplayer.org]
  • […] der entsprechenden α-Ketosäuren in den Körperflüssigkeiten durch verminderte Aktivität oder Ausfall des α-Ketoacid-Decarboxylase-Enzym-Komplexes Schädigung des Zentralnervensystems, Apathie, Krämpfe, Atemstörungen, ketoacidotisches Koma, Erbrechen, Muskelhypotonie[spektrum.de]
Kleine Hand
  • Hände und Füße, Adipositas, Skoliose, Dysmorphiezeichen: schmale Stirn, mandelförmige Augen, schräge Lidachsen, meist offener Mund 19 Prader-Willi-Syndrom Kognition: 5% IQ 85, 27% IQ 70-85, 34% leichte, 5% schwere, 1% schwerste geistige Behinderung Verhalten[docplayer.org]
Anorchie
  • Konjunktiva Episklera und Sklera 314 Endokrine Erkrankungen 316 Akromegalie 316 CushingKrankheit CushingSyndrom 320 Hyperthyreose vom BasedowTyp 326 Hyperthyreose vom BasedowTyp endokrine Orbitopathie 330 Hypothyreosen 334 KlinefelterSyndrom 336 Kongenitale Anorchie[books.google.de]

Diagnostik

  • Chronische lymphatische Leukämie 230 Chronische lymphatische Leukämie Mycosis fungoides 232 Haut und Augenmanifestationen 234 Plasmozytom 236 Einteilung und immunchemische Diagnostik 238 aktuelle Einteilung 240 Primäre ALAmyloidose 242 Reaktive Lymphknotenschwellungen[books.google.de]
  • So geht genetische Diagnostik und Beratung Identifizieren Sie Risikofaktoren für schwere Krankheiten und beraten Sie Ihre Patienten sicher: - Bei bekannten Krebs-, neurologischen sowie kardiologischen und vielen anderen Krankheiten in der Familie - In[deutscher-apotheker-verlag.de]
  • Für die molekulargenetische Diagnostik benötigen wir EDTA-Blut (10 ml) der/des Betroffenen bzw. der Angehörigen. Die Diagnostik erfolgt als PCR-Amplifizierung der entsprechenden Exons mit anschließender DNA-Sequenzierung.[humangenetik.gwdg.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Hereditäre spastische Paraplegie Typ 4 ( OMIM 182601 ) SPG4 Klinik / Indikation Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer[genetik-dresden.de]
  • Eine weiterführende Diagnostik muss mit anderen Methoden durchgeführt werden und kann nach Rücksprache vermittelt werden.[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

Therapie

  • Therapie: Bei Verdacht auf Galaktosδmie muss die normale Ernδhrung (Stillen oder normale Sδuglingsnahrung) gestoppt werden und gegen eine Spezialmilch, die weder Laktose noch Galaktose enthδlt, ersetzt werden.[sonderpaed-online.de]
  • Bis auf Befindlichkeitsstörungen wie Kopfschmerz, Übelkeit und Schwindel wird die Therapie relativ gut vertragen.[neuro24.de]
  • Scheint sich auch nach und nach entwickelt zu haben, denn er wurde 6 Monate voll gestillt ohne Probleme, lernte aber das kauen nicht und es war sehr viel Therapie notwendig, das zu lernen.[muschelsucher.blogspot.com]
  • 165 1.8.3.3 Erblicher Darmkrebs 166 1.8.3.3.1 Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis/Lynch-Syndrom 167 1.8.3.3.2 Gastrointestinale Polyposis-Syndrome 170 1.8.3.3.3 Früherkennung und Therapie 174 1.8.3.4 Weitere relevante Tumorsyndrome 175 1.8.3.4.1[deutscher-apotheker-verlag.de]
  • Therapie der Amaurosis fugax Da die Amaurosis fugax meist nur wenige Minuten anhält, wird sie akut häufig nicht behandelt. Wichtig ist es, langfristig die Durchblutung der hirnversorgenden Arterien sicherzustellen.[netdoktor.de]

Prognose

  • Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie Krampfanfδlle Apnoe Lethargie Prognose[sonderpaed-online.de]
  • Erwachsene Aufgrund dessen, daß dieses Syndrom noch nicht lange bekannt ist, können keine gesicherten Prognosen gestellt werden, es liegen zu wenig Erfahrungsberichte vor.[muschelsucher.blogspot.com]
  • Dazu zählen unter anderem: der Verzicht auf Zigaretten regelmäßiger Sport eine gute Blutzuckereinstellung bei Diabetes mellitus die Senkung des Blutdrucks bei Patienten mit Bluthochdruck eine gesunde Ernährung Amaurosis: Krankheitsverlauf und Prognose[netdoktor.de]
  • Krankheiten mit Abweichungen bei der Zahl der Geschlechts-Chromosomen haben im Allgemeinen eine weniger ernste Prognose. Eine Ausnahme ist die Frau mit nur einem X Chromosom (45, X0). Nur eine von 40 Schwangerschaften endet mit einer Lebendgeburt.[hausarzt-in-ditzum.com]
  • Auch wenn es derzeit für die meisten Formen der genetisch bedingten MR keine kausalen Therapien gibt, ist der diagnostische Aufwand gerechtfertigt – auch unabhängig von familienberaterischen Gesichtspunkten wie der Prognose und dem Wiederholungsrisiko[aerzteblatt.de]

Epidemiologie

  • : Hagberg, 1981 leichte geistige Behinderung: 55% schwere geistige Behinderung: 18% Epidemiologie: Stromme und Hagberg, 2000 leichte geistige Behinderung: 32% schwere geistige Behinderung: 4% 9 Diagnostische Schritte Empfehlungen der American Academy[docplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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