Frage

    Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

    Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (AD-PZNE) ist die häufigere Form dieser Krankheit, bei der es zur Bildung multipler, flüssigkeitsgefüllter Zysten in beiden Nieren kommt. Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.

    Symptome

    Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich: Während in schweren Fällen bereits beim Neonaten Symptome eines progressiven Nierenversagens auftreten, bleiben andere Patienten bis ins hohe Alter weitgehend asymptomatisch [1]. Das Stadium einer terminalen Niereninsuffizienz wird durchschnittlich im sechsten Lebensjahrzehnt (bei PKD1-Mutationen) bzw. im Alter von über 70 Jahren (bei PKD2-Mutationen) erreicht [2] [3].

    Erste Symptome sind meist Rücken-, Flanken- oder abdominelle Schmerzen und Blut im Urin, wobei letzteres nur bei Makrohämaturie vom Patienten bemerkt wird [4]. Das Blut muss dabei nicht unbedingt aus den Zysten stammen, denn bei AD-PZNE besteht ebenfalls eine Prädisposition zur Nephrolithiasis [5], die wiederum mit Läsionen der Harnwege einhergehen kann. AD-PZNE-Patienten leiden zudem häufig unter komplizierten, langwierigen Harnwegsinfekten [3].

    Die Nierenproblematik dominiert das klinische Bild, wird aber häufig von weiteren Beschwerden begleitet. In diesem Zusammenhang kommt der arteriellen Hypertonie eine besondere Bedeutung zu, denn sie kann unter Umständen noch bei normaler Nierenfunktion auftreten [3]. Auch Anomalien der Herzklappen (vor allem Mitralklappenprolaps und -insuffizienz) und intrakranielle Aneurysmen treten bei AD-PZNE-Patienten gehäuft auf [6] [7], und kardiovaskuläre Erkrankungen tragen wesentlich zur mit dieser Erkrankung assoziierten Mortalität bei [8]. Weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko zur Bildung von Zysten in Pankreas, Leber, Milz und Arachnoidea, sowie zur Hernia inguinalis. Die Inzidenz von Nierentumoren entspricht der in der Allgemeinbevölkerung.

    Leber, Galle & Pankreas
    Hepatomegalie
    • Charakteristisch sind zahlreiche extrarenale Manifestationen wie Retinitis pigmentosa, zerebellare Ataxie, okulomotorische Apraxie und Hepatomegalie (Tabelle).[aerzteblatt.de]
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  • Systemisch
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  • neurologic
    Kopfschmerz
    • Es ist daher sinnvoll, bei positiver Familienanamnese, bei verd chtigen Symptomen, wie zum Beispiel neu aufgetretenen Kopfschmerzen, oder bei Risikoberufen, beispielsweise Piloten, eine Magnetresonanzangiografie durchzuf hren ( Kasten 2 ).[aerzteblatt.de]
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  • Immunsystem
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  • muskuloskeletal
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  • kardiovaskulär
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  • urogenital
    Flankenschmerz
    • Beschwerden: Hämaturie (50 %), Proteinurie, Flankenschmerzen, rezidivierende Zysteninfektionen, Nephrolithiasis (20%), GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren ), art.[urologielehrbuch.de]
    • […] hlen - die Mikro- oder Makroh maturie (50 %) - eine moderate Proteinurie ( 1 g/d) - rezidivierende Zysteninfektionen - arterielle Hypertonie (30 bis 60 % der Patienten haben dann jedoch noch eine normale glomerul re Filtrationsrate [GFR]) - Abdominal-/Flankenschmerzen[aerzteblatt.de]
    Hämaturie
    • Charakteristisch strahlen diese in den Rücken , die Flanken und die Leisten aus. 3.3 Hämaturie Bei jedem zweiten Patienten mit ADPKD kann Blut im Urin vorgefunden werden ( Hämaturie ).[flexikon.doccheck.com]
    Nierenversagen
    • Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.[symptoma.com]
    • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
    • In vielen L ndern ist die ADPKD der vierth ufigste Grund f r ein terminales Nierenversagen.[aerzteblatt.de]
    Polyurie
    • Die oft geringe Konzentrationsschw che und Polyurie spielen klinisch hingegen eine untergeordnete Rolle.[aerzteblatt.de]
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  • Diagnostik

    Etwa 80% der Patienten, die an einer AD-PZNE leiden, geben in der Anamnese eine entsprechende familiäre Vorbelastung an. In den verbleibenden 20% der Fälle handelt es sich jedoch um Neumutationen, sodass eine negative Familienanamnese eine AD-PZNE nicht ausschließt [1].

    Die sonographische Untersuchung der Nieren liefert meist eindeutige Befunde: Je nach Alter des Patienten und Fortschritt der Erkrankung können in den Nieren mehrere flüssigkeitsgefüllte Zysten nachgewiesen werden. Folgende Kriterien sollten für eine sichere Diagnose erfüllt werden [9]:

    • Bei Patienten bis zu einem Alter von 39 Jahren mindestens drei Zysten, wobei diese in einer oder beiden Nieren liegen können
    • Bei Patienten in einem Alter von 40 bis 59 Jahren mindestens zwei Zysten pro Niere
    • Bei Patienten, die das 60. Lebensjahr bereits vollendet haben, mindestens vier Zysten pro Niere

    Pei und Kollegen geben auch an, dass bei Patienten, die älter als 40 Jahre sind und nicht mindestens zwei Zysten pro Niere aufweisen, eine AD-PZNE ausgeschlossen werden kann.

    Die Gendefekte, die der AD-PZNE zugrunde liegen, sind bekannt. Daher kann der Verdacht auf diese monogenetische Erkrankung über den Nachweis einer Mutation bestätigt werden, wenn nach Anamnese und bildgebender Diagnostik noch Zweifel bestehen. In vielen Fällen wird auf die molekularbiologische Bestätigung jedoch aus Kostengründen verzichtet; auch hat die Unterscheidung zwischen PKD1- und PKD2-Mutationen keine therapeutische Relevanz [10], unter Umständen wohl aber eine prognostische [1].

    Nach erfolgter Diagnose sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie das Nierenvolumen ermittelt werden, das prognostisch von Bedeutung ist. Des Weiteren sollte eine gründliche Untersuchung des Kreislaufsystems, der Leber und des Pankreas erfolgen.

    Testresultate

    Laparoskopie
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  • Labor

    Serum
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  • Urin
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  • Bildgebung

    Röntgen
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Aortenaneurysma
    • Es ist jedoch wichtig, eine Nephrolithiasis, ein abdominales Aortenaneurysma oder ein Nierenzellkarzinom auszuschlie en.[aerzteblatt.de]
    Harnwegsinfektion
    • Die Menge kann jedoch variieren, so dass es sich in manchen Fällen nur um mikroskopische Mengen handelt ( Mikrohämaturie ). 3.4 Harnwegsinfektion Bei manchen Patienten kommt es vermehrt zu Harnwegsinfekten , wobei hier Frauen typischerweise häufiger betroffen[flexikon.doccheck.com]
    • Prognose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) Die Prognose der ADPKD hat sich in den letzten Jahrzehnten aufgrund besserer Therapieoptionen der Komplikationen (wie Harnwegsinfektion , Nephrolithiasis , Hypertonus) verbessert[urologielehrbuch.de]
    • E. coli und andere gram negative Keime geh ren wie bei den typischen Harnwegsinfektionen zu den h ufigsten Erregern.[aerzteblatt.de]
    Hypertonie
    • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
    • Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können.[mgz-muenchen.de]
    • In diesem Zusammenhang kommt der arteriellen Hypertonie eine besondere Bedeutung zu, denn sie kann unter Umständen noch bei normaler Nierenfunktion auftreten.[symptoma.com]
    • Renale Komplikationen Arterielle Hypertonie Eine arterielle Hypertonie kann bei ber 80 % aller Patienten nachgewiesen werden.[aerzteblatt.de]
    • Zusätzlich sind Hirnblutungen aufgrund einer malignen Hypertonie möglich.[urologielehrbuch.de]
    Leberversagen
    Nierenzellkarzinom
    • Es ist jedoch wichtig, eine Nephrolithiasis, ein abdominales Aortenaneurysma oder ein Nierenzellkarzinom auszuschlie en.[aerzteblatt.de]
    Proteinurie
    • Zu den Erstmanifestationen und fr hen Komplikationen z hlen - die Mikro- oder Makroh maturie (50 %) - eine moderate Proteinurie ( 1 g/d) - rezidivierende Zysteninfektionen - arterielle Hypertonie (30 bis 60 % der Patienten haben dann jedoch noch eine[aerzteblatt.de]
    Subarachnoidalblutung
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  • Ätiologie

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Patientenhinweise

    Selbsttest

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    Quellen

    1. Strutz F. [Autosomal polycystic kidney disease]. Dtsch Med Wochenschr. 2016; 141(20):1463-1466.
    2. Chebib FT, Torres VE. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2016. Am J Kidney Dis. 2016; 67(5):792-810.
    3. Schnoz C, R PW. [CME: Autosomal dominant polycystic kidney disease]. Praxis (Bern 1994). 2016; 105(6):305-311.
    4. Kolyvanos Naumann U, Kaser L, Vetter W. [Autosome dominant polycystic kidney disease. Leading symptoms: arterial hypertension, flank/back/abdominal pain, hematuria, renal failure]. Praxis (Bern 1994). 2004; 93(48):1993-1997; quiz 1998.
    5. Firinci F, Soylu A, Kasap Demir B, Turkmen M, Kavukcu S. An 11-year-old child with autosomal dominant polycystic kidney disease who presented with nephrolithiasis. Case Rep Med. 2012; 2012:428749.
    6. Kang YR, Ahn JH, Kim KH, Choi YM, Choi J, Park JR. Multiple cardiovascular manifestations in a patient with autosomal dominant polycystic kidney disease. J Cardiovasc Ultrasound. 2014; 22(3):144-147.
    7. Lackner E, Jobges M, Schirmer F, Hummelsheim H. [Intracranial aneurysms and autosomal dominant polycystic kidney disease]. Fortschr Neurol Psychiatr. 2002; 70(8):438-442.
    8. Spithoven EM, Kramer A, Meijer E, et al. Renal replacement therapy for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Europe: prevalence and survival--an analysis of data from the ERA-EDTA Registry. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29 Suppl 4:iv15-25.
    9. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009; 20(1):205-212.
    10. Kühn EW. [Diagnosis, course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease]. Dtsch Med Wochenschr. 2013; 138(5):196-198.



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