Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (AD-PZNE) ist die häufigere Form dieser Krankheit, bei der es zur Bildung multipler, flüssigkeitsgefüllter Zysten in beiden Nieren kommt. Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.


Symptome

Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich: Während in schweren Fällen bereits beim Neonaten Symptome eines progressiven Nierenversagens auftreten, bleiben andere Patienten bis ins hohe Alter weitgehend asymptomatisch [1]. Das Stadium einer terminalen Niereninsuffizienz wird durchschnittlich im sechsten Lebensjahrzehnt (bei PKD1-Mutationen) bzw. im Alter von über 70 Jahren (bei PKD2-Mutationen) erreicht [2] [3].

Erste Symptome sind meist Rücken-, Flanken- oder abdominelle Schmerzen und Blut im Urin, wobei letzteres nur bei Makrohämaturie vom Patienten bemerkt wird [4]. Das Blut muss dabei nicht unbedingt aus den Zysten stammen, denn bei AD-PZNE besteht ebenfalls eine Prädisposition zur Nephrolithiasis [5], die wiederum mit Läsionen der Harnwege einhergehen kann. AD-PZNE-Patienten leiden zudem häufig unter komplizierten, langwierigen Harnwegsinfekten [3].

Die Nierenproblematik dominiert das klinische Bild, wird aber häufig von weiteren Beschwerden begleitet. In diesem Zusammenhang kommt der arteriellen Hypertonie eine besondere Bedeutung zu, denn sie kann unter Umständen noch bei normaler Nierenfunktion auftreten [3]. Auch Anomalien der Herzklappen (vor allem Mitralklappenprolaps und -insuffizienz) und intrakranielle Aneurysmen treten bei AD-PZNE-Patienten gehäuft auf [6] [7], und kardiovaskuläre Erkrankungen tragen wesentlich zur mit dieser Erkrankung assoziierten Mortalität bei [8]. Weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko zur Bildung von Zysten in Pankreas, Leber, Milz und Arachnoidea, sowie zur Hernia inguinalis. Die Inzidenz von Nierentumoren entspricht der in der Allgemeinbevölkerung.

urogenital
Nierenversagen
  • Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.[symptoma.com]
  • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
  • Sie manifestiert sich typischerweise im mittleren Lebensalter mit nachlassender Nierenfunktion und schreitet in der Hälfte der Fälle bis zum terminalen Nierenversagen fort.[gepris.dfg.de]
  • Chronisches Nierenversagen Chronisches Nierenversagen Die Nieren sind wichtige lebensrettende Organe. Ihre Hauptaufgabe ist es, das Blut von Gift- oder Abfallstoffen zu reinigen (filtrieren). Der Urin besteht aus diesen Gift- und Mehr !!!! !!!!!![docplayer.org]
  • „Diese Erbkrankheit ist die vierthäufigste Ursache für chronisches Nierenversagen”, erklärte Prof. Dr.[krankenpflege-journal.com]
Hämaturie
  • Charakteristisch strahlen diese in den Rücken , die Flanken und die Leisten aus. 3.3 Hämaturie Bei jedem zweiten Patienten mit ADPKD kann Blut im Urin vorgefunden werden ( Hämaturie ).[flexikon.doccheck.com]
  • Beschwerden: Hämaturie (50 %), Proteinurie, Flankenschmerzen, rezidivierende Zysteninfektionen, Nephrolithiasis (20%), GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren ), art. Hypertonus (80 %).[urologielehrbuch.de]
  • Laut Riegel leiden die Patienten meist unter Hypertonie, Hämaturie und Proteinurie.[krankenpflege-journal.com]
  • Flankenschmerzen: häufigstes Symptom (60% der Patienten) 2. 90% Pathologisches Harnstatus: Proteinurie , Hämaturie 3. Nephrolithiasis (20% der Patienten): Harnsäure oder Calciumoxalat 4.[de.medicle.org]
  • Symptome und Beschwerden beinhalten Flanken- und Bauchschmerzen, Hämaturie und Hypertonie. Die Diagnose wird durch CT oder Ultraschall gestellt.[msdmanuals.com]
Flankenschmerz
  • Beschwerden: Hämaturie (50 %), Proteinurie, Flankenschmerzen, rezidivierende Zysteninfektionen, Nephrolithiasis (20%), GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren ), art. Hypertonus (80 %).[urologielehrbuch.de]
  • Flankenschmerzen: häufigstes Symptom (60% der Patienten) 2. 90% Pathologisches Harnstatus: Proteinurie , Hämaturie 3. Nephrolithiasis (20% der Patienten): Harnsäure oder Calciumoxalat 4.[de.medicle.org]
  • Es kann zu Flankenschmerzen, rezidivierenden Harnwegs- und Zysteninfektionen kommen, zudem sind extrarenale Zystenbildungen, insbesondere in der Leber, intrakraniale Aneurysmen (ICA), Herzklappenveränderungen und Kolondivertikulose möglich.[krankenpflege-journal.com]
  • Die Entzündungen treten in der Harnblase, im Nierenbecken oder in den Zysten auf und können sich durch Flankenschmerzen, Beschwerden beim Wasserlassen und Fieber bemerkbar machen.[znshg.de]
Polyurie
  • Tolvaptan kann zu Polyurie, Polydipsie und einer Leberschädigung führen. Welche Aussage zu Nebenwirkungen von Tolvaptan trifft nicht zu? Tolvaptan kann zu einer Erhöhung des Bilirubins führen.[link.springer.com]
  • Placebo 97,1 %.1 Aufgrund des Tolvaptan-Wirkmechanismus kam es in dieser Gruppe erwartungsgemäß zu einer erhöhten 4 Aquarese (mit Polyurie, Nykturie, Durst, Polydipsie). Andererseits waren ADPKD-bedingte Ereignisse (z. B.[krankenpflege-journal.com]
  • Die oft geringe Konzentrationsschwäche und Polyurie spielen klinisch hingegen eine untergeordnete Rolle. Therapierefraktäre Schmerzen Chronische Abdominalschmerzen aufgrund von Zystenexpansion, -ruptur, oder -infektion sind häufig ( 10 , e8 ).[aerzteblatt.de]
  • Aufgrund des Wirkmechanismus von Tolvaptan, der zu einer gesteigerten Aquarese führt, sind unter anderem Durst, Polyurie, Nykt­urie und vermehrter Harndrang (Pollakis­urie) sehr häufige Nebenwirkungen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]
Nykturie
  • Placebo 97,1 %.1 Aufgrund des Tolvaptan-Wirkmechanismus kam es in dieser Gruppe erwartungsgemäß zu einer erhöhten 4 Aquarese (mit Polyurie, Nykturie, Durst, Polydipsie). Andererseits waren ADPKD-bedingte Ereignisse (z. B.[krankenpflege-journal.com]
  • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]
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  • kardiovaskulär
    Hypertonie
    • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
    • Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können.[mgz-muenchen.de]
    • Laut Riegel leiden die Patienten meist unter Hypertonie, Hämaturie und Proteinurie.[krankenpflege-journal.com]
    • Zur Vorsorge und Therapie von Patienten mit ADPKD gehören die folgenden Maßnahmen, außer : Optimale Einstellung einer Hypertonie. Behandlung von Zysteninfekten. Vorbereitung für ein Nierenersatzverfahren.[link.springer.com]
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  • muskuloskeletal
    Rückenschmerz
    • Polyzystische Lebererkrankung i.d.R. asymptomatisch bei entsprechender Größe / Anzahl Dyspnoe, frühe Sättigung, gastroösophageler Reflux, Rückenschmerzen selten Schmerzen aufgrund Blutung, Infektion oder Torsion/Ruptur Einzelfälle: kongenitale Leberfibrose[de.medicle.org]
    • Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, häufige Harnwegsinfekte sowie blutiger Urin sind erste Symptome. Die Diagnose wird meist durch die Ultraschalluntersuchung mit dem Nachweis der Nierenzysten gestellt.[hausarzt-in-ditzum.com]
    • Typischerweise leiden die Patienten zum Beispiel unter abdominalen Schwellungen, Hypertonie, Infektionen, Nierensteinen, Blut im Urin sowie Flanken- und Rückenschmerzen. Ursache ist eine Genmutation, die zur renalen Zystenbildung führt.[pharmazeutische-zeitung.de]
    • Erste Symptome können Rückenschmerzen und sichtbar blutiger Urin (Makrohämaturie) sein. Harnwegsinfektionen und Nierensteinleiden sind häufig. Auf die Erkrankung hinweisen kann aber auch ein Bluthochdruck, der durch das Nierenleiden bedingt ist.[apotheken-umschau.de]
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  • gastro-intestinal
    Bauchschmerz
    • Ein Symptom von Zystennieren können Bauchschmerzen sein ( gbh007_iStock) Rund 12 Millionen Menschen leiden weltweit an Zystennieren, einer Erkrankung, die mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit vererbt wird.[jameda.de]
    • Symptome und Beschwerden beinhalten Flanken- und Bauchschmerzen, Hämaturie und Hypertonie. Die Diagnose wird durch CT oder Ultraschall gestellt.[msdmanuals.com]
    • Erste Symptome sind oft das Auftreten von Blut im Urin und rezidivierende Harnwegsinfektionen, aber auch Rücken-, Flanken- oder Bauchschmerzen sowie merkliche Zunahme des Bauchumfangs.[idw-online.de]
    • Seltener treten Rücken-, Flanken-, oder Bauchschmerzen auf. Auch häufigeres und nächtliches Wasserlassen, sowie Kopfschmerzen können erste Hinweise sein .[znshg.de]
    • Bauchschmerzen und / oder einen geschwollenen Bauch. Hoher Blutdruck. Wiederkehrende Nierenentzündungen. Diese Symptome können alarmieren einen Arzt weiter zu untersuchen und ADPKD dann diagnostiziert werden.[darmge.napteco.eu]
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  • neurologic
    Kopfschmerz
    • Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, häufige Harnwegsinfekte sowie blutiger Urin sind erste Symptome. Die Diagnose wird meist durch die Ultraschalluntersuchung mit dem Nachweis der Nierenzysten gestellt.[hausarzt-in-ditzum.com]
    • Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erschöpfung treten ebenfalls sehr häufig auf. Zudem ist das Risiko für Leberschädigungen unter Tolvaptan erhöht.[pharmazeutische-zeitung.de]
    • Kopfschmerzen und Sehstörungen können durch Bluthochdruck verursacht werden. In all diesen Fällen sollten Sie den Arzt aufsuchen.[znshg.de]
    • Bedrohliches Symptom sind plötzliche massive Kopfschmerzen . Sie können ein Zeichen für eine Gehirnblutung durch das Einreißen eines Aneurysmas sein. Wie stellt der Arzt die Diagnose? Wichtige Hinweise gibt die Untersuchung des Urins.[apotheken-umschau.de]
    • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]
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  • Systemisch
    Anämie
    • : ca. 50% der Patienten zwischen 20-34 Jahre und normaler Nierenfunktion (einhergehend mit Reduktion des renalen Blutflusses, erhöhte GFR, Natriumresorptionsstörung, Aktivierung des intrarenalen RAAS und Remodelling der Nierengefäße) 6. evtl. renale Anämie[de.medicle.org]
    • Nierenerkrankung ( ADPKD ) - Potter III Beginn : Erwachsenenalter Mögliche Symptome Renal Multiple zystische Umwandlung umschriebener Nephronabschnitte (Mark und Rinde) beidseits Chronische Niereninsuffizienz Renale Hypertonie Oft Hämaturie , Proteinurie Renale Anämie[amboss.miamed.de]
    • Fehlt es, weil die Nieren geschrumpft sind oder entfernt wurden, kommt es zu Blutarmut (Anämie). Nicht zu vergessen ist die Rolle der Nieren beim Vitamin-Stoffwechsel .[znshg.de]
    • Die Symptome können sein: Müdigkeit, Appetitmangel, Gewichtsverlust, juckende Haut, Muskelkrämpfe, geschwollene Füße, Schwellungen um die Augen; als blass aufgrund einer Anämie, Übelkeit.[darmge.napteco.eu]
    • Inkretorische Funktion: Störung der Erythropoetin-Synthese - Renale Anämie Störung der Calcitriol-Bildung - Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Parathormon-Anstieg - Osteoporose, Nephrokalzinose RAAS-Aktivierung - Natrium- und Wasserretention mit Ödemem[de.wikibooks.org]
    Fieber
    • TCAs, Splanchnicus-Blockaden CT-gesteuerte Zystenaspiration und Sklerosierung Laparoskopische Zystfensterung keine guten Outcome-Daten vorhanden Zystinfektionen schwierige Behandlung, lipophile Antibiotika bevorzugen, falls Fieber 1-2 Wochen unter Behandlung[de.medicle.org]
    • Die Entzündungen treten in der Harnblase, im Nierenbecken oder in den Zysten auf und können sich durch Flankenschmerzen, Beschwerden beim Wasserlassen und Fieber bemerkbar machen.[znshg.de]
    • Klinik: Fieber, Gewichtsverlust, Fatigue. Labor: Erhöhung von AP, Bilirubin, α 2 - und γ-Globulinen, erniedrigter Quick, Hypoalbuminämie.[de.wikibooks.org]
    • Dennoch lebe ich in ständiger Angst es könnte ihr plötzlich schlechter gehen, habe immer Sorge sie steckt sich irgendwo an oder denke sobald sie etwas wärmer ist, sie hätte Fieber.[rund-ums-baby.de]
    Gewichtsverlust
    • Anzeichen der BTPKD sind erhöhter Wasserverbrauch, verstärkter Harndrang, Mundgeruch, plötzlicher Gewichtsverlust, Blasen, Zittern, Lethargie und Erbrechen.[animalabs.com]
    • Die Symptome können sein: Müdigkeit, Appetitmangel, Gewichtsverlust, juckende Haut, Muskelkrämpfe, geschwollene Füße, Schwellungen um die Augen; als blass aufgrund einer Anämie, Übelkeit.[darmge.napteco.eu]
    • Klinik: Fieber, Gewichtsverlust, Fatigue. Labor: Erhöhung von AP, Bilirubin, α 2 - und γ-Globulinen, erniedrigter Quick, Hypoalbuminämie.[de.wikibooks.org]
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  • Leber, Galle & Pankreas
    Hepatomegalie
    • Charakteristisch sind zahlreiche extrarenale Manifestationen wie Retinitis pigmentosa, zerebellare Ataxie, okulomotorische Apraxie und Hepatomegalie (Tabelle).[aerzteblatt.de]
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  • Immunsystem
    Splenomegalie
    • Häufig kommt es dann reaktiv zu einer Vergrößerung der Milz ( Splenomegalie ) und Krampfadern in der Speiseröhre ( Ösophagusvarizen) . Außerdem erweitern sich die Gallenwege, was oft zu zusätzlicher Vernarbung des übrigen Lebergewebes führt.[zystennieren-rhein-ruhr.de]
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  • Diagnostik

    Etwa 80% der Patienten, die an einer AD-PZNE leiden, geben in der Anamnese eine entsprechende familiäre Vorbelastung an. In den verbleibenden 20% der Fälle handelt es sich jedoch um Neumutationen, sodass eine negative Familienanamnese eine AD-PZNE nicht ausschließt [1].

    Die sonographische Untersuchung der Nieren liefert meist eindeutige Befunde: Je nach Alter des Patienten und Fortschritt der Erkrankung können in den Nieren mehrere flüssigkeitsgefüllte Zysten nachgewiesen werden. Folgende Kriterien sollten für eine sichere Diagnose erfüllt werden [9]:

    • Bei Patienten bis zu einem Alter von 39 Jahren mindestens drei Zysten, wobei diese in einer oder beiden Nieren liegen können
    • Bei Patienten in einem Alter von 40 bis 59 Jahren mindestens zwei Zysten pro Niere
    • Bei Patienten, die das 60. Lebensjahr bereits vollendet haben, mindestens vier Zysten pro Niere

    Pei und Kollegen geben auch an, dass bei Patienten, die älter als 40 Jahre sind und nicht mindestens zwei Zysten pro Niere aufweisen, eine AD-PZNE ausgeschlossen werden kann.

    Die Gendefekte, die der AD-PZNE zugrunde liegen, sind bekannt. Daher kann der Verdacht auf diese monogenetische Erkrankung über den Nachweis einer Mutation bestätigt werden, wenn nach Anamnese und bildgebender Diagnostik noch Zweifel bestehen. In vielen Fällen wird auf die molekularbiologische Bestätigung jedoch aus Kostengründen verzichtet; auch hat die Unterscheidung zwischen PKD1- und PKD2-Mutationen keine therapeutische Relevanz [10], unter Umständen wohl aber eine prognostische [1].

    Nach erfolgter Diagnose sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie das Nierenvolumen ermittelt werden, das prognostisch von Bedeutung ist. Des Weiteren sollte eine gründliche Untersuchung des Kreislaufsystems, der Leber und des Pankreas erfolgen.

    Labor

    Urin
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  • Serum
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  • Bildgebung

    Röntgen
    Multiple Nierenzysten
    • Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit Multiple autosomal-dominante Zystenniere Polyzystische Nierendegeneration vom Erwachsenentyp Polyzystische Nierenerkrankung Potter Typ III Polyzystisches Syndrom Q61.3 Polyzystische Niere, nicht näher bezeichnet Multiple[icdscout.de]
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  • Ultraschall
    Multiple Nierenzysten
    • Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit Multiple autosomal-dominante Zystenniere Polyzystische Nierendegeneration vom Erwachsenentyp Polyzystische Nierenerkrankung Potter Typ III Polyzystisches Syndrom Q61.3 Polyzystische Niere, nicht näher bezeichnet Multiple[icdscout.de]
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  • Testresultate

    Laparoskopie
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Proteinurie
    • Beschwerden: Hämaturie (50 %), Proteinurie, Flankenschmerzen, rezidivierende Zysteninfektionen, Nephrolithiasis (20%), GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren ), art. Hypertonus (80 %).[urologielehrbuch.de]
    • Patient Bei einem 24-jährigen Patienten mit ADPKD findet sich eine Proteinurie von 0,4 g pro Tag. Der Patient hat ein erhöhtes Risiko für: Intrakranielle Aneurysmen. Einseitige Nierenagenesie. Beschleunigte Verlaufsprogression. Herzanomalien.[link.springer.com]
    • Flankenschmerzen: häufigstes Symptom (60% der Patienten) 2. 90% Pathologisches Harnstatus: Proteinurie , Hämaturie 3. Nephrolithiasis (20% der Patienten): Harnsäure oder Calciumoxalat 4.[de.medicle.org]
    • Laut Riegel leiden die Patienten meist unter Hypertonie, Hämaturie und Proteinurie.[krankenpflege-journal.com]
    • Pathologisches Korrelat: Exsudative GN (Poststreptokokken-GN) Nephrotisches Syndrom (Chronische GN) [ Bearbeiten ] Klinik: Große Proteinurie 3 g/die.[de.wikibooks.org]
    Fieber
    • TCAs, Splanchnicus-Blockaden CT-gesteuerte Zystenaspiration und Sklerosierung Laparoskopische Zystfensterung keine guten Outcome-Daten vorhanden Zystinfektionen schwierige Behandlung, lipophile Antibiotika bevorzugen, falls Fieber 1-2 Wochen unter Behandlung[de.medicle.org]
    • Die Entzündungen treten in der Harnblase, im Nierenbecken oder in den Zysten auf und können sich durch Flankenschmerzen, Beschwerden beim Wasserlassen und Fieber bemerkbar machen.[znshg.de]
    • Klinik: Fieber, Gewichtsverlust, Fatigue. Labor: Erhöhung von AP, Bilirubin, α 2 - und γ-Globulinen, erniedrigter Quick, Hypoalbuminämie.[de.wikibooks.org]
    • Dennoch lebe ich in ständiger Angst es könnte ihr plötzlich schlechter gehen, habe immer Sorge sie steckt sich irgendwo an oder denke sobald sie etwas wärmer ist, sie hätte Fieber.[rund-ums-baby.de]
    Hypertonie
    • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
    • Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können.[mgz-muenchen.de]
    • Laut Riegel leiden die Patienten meist unter Hypertonie, Hämaturie und Proteinurie.[krankenpflege-journal.com]
    • Zur Vorsorge und Therapie von Patienten mit ADPKD gehören die folgenden Maßnahmen, außer : Optimale Einstellung einer Hypertonie. Behandlung von Zysteninfekten. Vorbereitung für ein Nierenersatzverfahren.[link.springer.com]
    Harnwegsinfektion
    • Springer-Verlag , 06.12.2010 - 494 Seiten 0 Rezensionen Nierenerkrankungen: eine wachsende Herausforderung für Fach- und Hausärzte Von HWI bis Nierentransplantation • Harnwegsinfektionen: Wann medikamentös behandeln? • Invasive Diagnostik (z.B.[books.google.de]
    • Die Menge kann jedoch variieren, so dass es sich in manchen Fällen nur um mikroskopische Mengen handelt ( Mikrohämaturie ). 3.4 Harnwegsinfektion Bei manchen Patienten kommt es vermehrt zu Harnwegsinfekten , wobei hier Frauen typischerweise häufiger betroffen[flexikon.doccheck.com]
    • Prognose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) Die Prognose der ADPKD hat sich in den letzten Jahrzehnten aufgrund besserer Therapieoptionen der Komplikationen (wie Harnwegsinfektion , Nephrolithiasis , Hypertonus) verbessert[urologielehrbuch.de]
    • Disposition für Harnwegsinfektion , evtl. mit Infizierung der Zysten (Nierenabszeß) 5.[de.medicle.org]
    • Diese Zeichen deuten auf eine Harnwegsinfektion oder beginnende Funktionseinschränkung der Nieren hin. Blutiger Urin kann Folge einer Zystenblutung oder eines Nierensteinleidens sein.[znshg.de]
    Aneurysma
    • Aneurysma der Hirnarterien. Kolondivertikel. Mitralklappenprolaps. Diagnose der autosomal dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) Familienanamnese: Stammbaumanalyse über 3 Generationen. Labor: Urinuntersuchung (Proteinurie? Hämaturie?)[urologielehrbuch.de]
    • Ist ein Aneurysma bekannt, kann zusammen mit den behandelnden Ärzten überlegt werden, ob ein Eingriff sinnvoll ist, der das Aneurysma ausschaltet. Dabei gilt es, mögliche Vorteile und Risiken gut abzuwägen.[apotheken-umschau.de]
    • Aneurysma einer Arterie im Gehirn Ein Aneurysma ist eine lokalisierte Anschwellung eines Blutgefäßes. Bis zu 1 von 10 Personen mit ADPKD entwickeln ein Aneurysma im Gehirn Arterie.[darmge.napteco.eu]
    • Arterienerweiterungen im Gehirn (Aneurysma) treten bei 10–15 % der Patienten mit Zystennieren auf.[deximed.de]
    • Zerebrales Aneurysma Bei etwa 6-10% der ADPKD Patienten werden zerebrale Aneurysmen beobachtet. Diese treten häufiger bei positiver Familienanamnese auf (20%) und führen häufiger zu intrazerebralen Blutungen als ähnliche Aneurysmen anderer Genese.[moldiag.com]
    Aortenaneurysma
    • Kardiovaskulär Aortenaneurysma intrazerebrale Aneurysmen (6-16%) - meist asymptomatisch Mitralklappenprolaps (25% der Patienten im Echo; Screening jedoch nur bei Herzgeräusch) Aorteninsuffizienz (bei Dilatation der Aortenwurzel) 4.[de.medicle.org]
    • Es ist jedoch wichtig, eine Nephrolithiasis, ein abdominales Aortenaneurysma oder ein Nierenzellkarzinom auszuschließen.[aerzteblatt.de]
    Anämie
    • : ca. 50% der Patienten zwischen 20-34 Jahre und normaler Nierenfunktion (einhergehend mit Reduktion des renalen Blutflusses, erhöhte GFR, Natriumresorptionsstörung, Aktivierung des intrarenalen RAAS und Remodelling der Nierengefäße) 6. evtl. renale Anämie[de.medicle.org]
    • Nierenerkrankung ( ADPKD ) - Potter III Beginn : Erwachsenenalter Mögliche Symptome Renal Multiple zystische Umwandlung umschriebener Nephronabschnitte (Mark und Rinde) beidseits Chronische Niereninsuffizienz Renale Hypertonie Oft Hämaturie , Proteinurie Renale Anämie[amboss.miamed.de]
    • Fehlt es, weil die Nieren geschrumpft sind oder entfernt wurden, kommt es zu Blutarmut (Anämie). Nicht zu vergessen ist die Rolle der Nieren beim Vitamin-Stoffwechsel .[znshg.de]
    • Die Symptome können sein: Müdigkeit, Appetitmangel, Gewichtsverlust, juckende Haut, Muskelkrämpfe, geschwollene Füße, Schwellungen um die Augen; als blass aufgrund einer Anämie, Übelkeit.[darmge.napteco.eu]
    • Inkretorische Funktion: Störung der Erythropoetin-Synthese - Renale Anämie Störung der Calcitriol-Bildung - Hypokalzämie, Hyperphosphatämie, Parathormon-Anstieg - Osteoporose, Nephrokalzinose RAAS-Aktivierung - Natrium- und Wasserretention mit Ödemem[de.wikibooks.org]
    Chronische Niereninsuffizienz
    • Niereninsuffizienz Renale Hypertonie Oft Hämaturie , Proteinurie Renale Anämie Ggf.[amboss.miamed.de]
    • Chronische Niereninsuffizienz - Ursachen: Diabetes mellitus, arterielle Hypertonie, chronische-interstitielle Nephritis.[de.wikibooks.org]
    Pyelonephritis
    • Escherichia coli , Pseudomonas aeruginosa , Proteus mirabilis , Enterococcus faecalis , Klebsiella pneumoniae ), i.d.R. hämatogen aszendierend (Pyelonephritis) oder deszendierend (Endokarditis).[de.wikibooks.org]
    Hydronephrose
    • DD: Hydronephrose Klinik: Meist asymptomatisch. Kompl.: Einblutung, Infektion.[de.wikibooks.org]
    • Extreme Infektionen, wie beispielsweise eine Pyonephrose (eine eitrige Hydronephrose ), können zur Entfernung der betroffenen Niere ( Nephrektomie ) führen. Der Pariser Chirurg Félix Lejars (1863–1932) benutzte in seiner Dissertation Fachartikel W.[de.wikipedia.org]
    Leberversagen
    • Dies führt allerdings nicht zu einem Leberversagen. In anderen Familien bilden sich u. a. im Gehirn Arterienerweiterungen (Krampfader, Aneurysma), sodass das Risiko einer Subarachnoidalblutung steigt.[deximed.de]
    • Ein Leberversagen ist selten. Jedoch können massiv vergrößerte Leberzysten durch Kompression auf andere Organe zu schweren Symptomen, wie etwa Abdominalschmerzen, Inappetenz und Kachexie, führen.[aerzteblatt.de]
    • Die Zysten in der Regel nicht auf die Funktion der Leber und so nicht dazu führen, Leberversagen. Jedoch kann in einigen Fällen ziemlich groß und manchmal Schmerzen oder andere Probleme Druckeffekte.[darmge.napteco.eu]
    Subarachnoidalblutung
    • Auch kleine ( Bei Patienten mit positiver Familienanamnese für Subarachnoidalblutungen empfiehlt sich die Suche nach intrakraniellen Gefäßanomalien. Die Dilatation der Aortenwurzel führt häufig zu symptomatischer Aortenklappeninsuffizienz.[link.springer.com]
    • Blut Weitere Diagnostik Screening bei Diagnose: MR-Angio-Schädel für Aneurysmata (nur bei positiver Familienanamnese für Aneurysmata oder Subarachnoidalblutung, größere elektive Operationen, Risikoberufe wie Pilot usw.).[de.medicle.org]
    • Hirnblutung: 9 % sterben an einer Subarachnoidalblutung (Aneurysmablutung). Zusätzlich sind Hirnblutungen aufgrund einer malignen Hypertonie möglich.[urologielehrbuch.de]
    • Herzgefäßerkrankung: Es besteht ein erhöhtes Risiko einer Subarachnoidalblutung, heutzutage kann allerdings ein vorbeugender Eingriff vorgenommen werden, bei dem die Arterienerweiterung geschlossen wird.[deximed.de]
    • Es besteht jedoch die Gefahr, dass ein Aneurysma Bruch (Burst) eine Blutung neben dem Gehirn (Subarachnoidalblutung) verursachen. Dies ist ungewöhnlich, aber ernst, wenn sie auftritt.[darmge.napteco.eu]
    Linksventrikuläre Hypertrophie
    • Flankenschmerzen Extrarenale Veränderungen Kardiovaskulär: Herzklappenfehler , Hirnarterienaneurysma , arterielle Hypertonie , linksventrikuläre Hypertrophie zusätzliche Ursachen einer geringeren Lebenserwartung Sehr häufig multiple Leberzysten , seltener[amboss.miamed.de]
    Nierenzellkarzinom
    • Regelmäßiges Screening für Nierenzellkarzinom. Die folgende medikamentöse Therapie zur Verlangsamung der Krankheitsprogression bei ADPKD wird zurzeit nicht in klinischen Studien getestet: mTOR-Antagonisten. V2-Rezeptorantagonisten. Somatostatin.[link.springer.com]
    • Nierenzellkarzinome sind NICHT häufiger als in der Normalbevölkerung Extrarenal 1.[de.medicle.org]
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 1, H&E.[de.wikibooks.org]
    • Es ist jedoch wichtig, eine Nephrolithiasis, ein abdominales Aortenaneurysma oder ein Nierenzellkarzinom auszuschließen.[aerzteblatt.de]
    • WO2009115570A3 ( de ) * 2008-03-19 2009-11-19 Mosaiques Diagnostics And Therapeutics Ag Verfahren und marker zur diagnose von tubulären nierenschäden und -erkrankungen EP2338054A1 ( de ) * 2008-09-17 2011-06-29 Mosaiques Diagnostics And Therapeutics AG Nierenzellkarzinom[google.mk]
    Nierenkolik
    • Sie können die Ursache für blutigen Urin (Hämaturie) und Nierenkoliken sein. Blutiger Urin kann aber auch durch geplatzte Zyste, verletzte Blutgefäße infolge einer Dehnung der Zystenwand und durch Harnwegsinfektionen verursacht werden.[znshg.de]
    Zerebrales Aneurysma
    • Zerebrales Aneurysma Bei etwa 6-10% der ADPKD Patienten werden zerebrale Aneurysmen beobachtet. Diese treten häufiger bei positiver Familienanamnese auf (20%) und führen häufiger zu intrazerebralen Blutungen als ähnliche Aneurysmen anderer Genese.[moldiag.com]
    Sekundäre Hypertonie
    • .: Sekundäre Hypertonie bzw. renale Hypertonie Kompl.: Eine beidseitige Nierenarterienstenose oder eine einseitige Nierenarterienstenose bei Einzelniere kann durch die Gabe von ACE-Hemmern (Kontraindikation!)[de.wikibooks.org]

    Ätiologie

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Nierensteine
    • Das erhöhte Risiko läst sich so erklären, dass die Zysten einen guten Sammelpunkt für Bakterien darstellen. 3.5 Nierensteine 20-30% der ADPKD-Patienten haben ein Nierensteinleiden .[flexikon.doccheck.com]
    • Blut im Urin: Größere Blutungen entstehen meist, weil eine Zyste im Nierenbecken geplatzt ist, können aber auch aufgrund von Nierensteinen oder Harnwegsinfekten entstehen. Nierensteine : Bis zu 20 % der Patienten leidet unter Nierensteinen.[deximed.de]
    • Die Begrenzung der Salzaufnahme kann helfen, den normalen Blutdruck zu halten, und das Trinken großer Mengen Wasser kann das Risiko von Nierensteinen verringern.[omedicine.info]
    • Die chronischen Schmerzen durch die stetig wachsenden Zysten, die hohe Anfälligkeit für Infekte im Uro-Genitalbereich, Nierensteine oder in späterer Folge auch Dialyse beeinträchtigen sowohl die Lebensqualität der Betroffenen als auch das soziale Umfeld[seltenekrankheit.at]

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    Quellen

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