Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (AD-PZNE) ist die häufigere Form dieser Krankheit, bei der es zur Bildung multipler, flüssigkeitsgefüllter Zysten in beiden Nieren kommt. Diese Entwicklung geht mit einem progressiven Verlust der Nierenfunktion einher und führt schließlich zum Nierenversagen und zur Dialysepflicht.

Symptome

Der Krankheitsverlauf ist sehr unterschiedlich: Während in schweren Fällen bereits beim Neonaten Symptome eines progressiven Nierenversagens auftreten, bleiben andere Patienten bis ins hohe Alter weitgehend asymptomatisch [1]. Das Stadium einer terminalen Niereninsuffizienz wird durchschnittlich im sechsten Lebensjahrzehnt (bei PKD1-Mutationen) bzw. im Alter von über 70 Jahren (bei PKD2-Mutationen) erreicht [2] [3].

Erste Symptome sind meist Rücken-, Flanken- oder abdominelle Schmerzen und Blut im Urin, wobei letzteres nur bei Makrohämaturie vom Patienten bemerkt wird [4]. Das Blut muss dabei nicht unbedingt aus den Zysten stammen, denn bei AD-PZNE besteht ebenfalls eine Prädisposition zur Nephrolithiasis [5], die wiederum mit Läsionen der Harnwege einhergehen kann. AD-PZNE-Patienten leiden zudem häufig unter komplizierten, langwierigen Harnwegsinfekten [3].

Die Nierenproblematik dominiert das klinische Bild, wird aber häufig von weiteren Beschwerden begleitet. In diesem Zusammenhang kommt der arteriellen Hypertonie eine besondere Bedeutung zu, denn sie kann unter Umständen noch bei normaler Nierenfunktion auftreten [3]. Auch Anomalien der Herzklappen (vor allem Mitralklappenprolaps und -insuffizienz) und intrakranielle Aneurysmen treten bei AD-PZNE-Patienten gehäuft auf [6] [7], und kardiovaskuläre Erkrankungen tragen wesentlich zur mit dieser Erkrankung assoziierten Mortalität bei [8]. Weiterhin besteht ein erhöhtes Risiko zur Bildung von Zysten in Pankreas, Leber, Milz und Arachnoidea, sowie zur Hernia inguinalis. Die Inzidenz von Nierentumoren entspricht der in der Allgemeinbevölkerung.

urogenital
Nierenversagen
  • Die Therapie ist vor dem Auftreten von Nierenversagen symptomatisch, danach besteht sie aus Dialyse oder Nierentransplantation.[msdmanuals.com]
  • Die beiden häufigsten Probleme, die zu entwickeln sind Bluthochdruck und Nierenversagen.[darmge.napteco.eu]
  • Einige sind durch ein angeborenes Nierenversagen gekennzeichnet, andere werden erst später auffällig.[apotheken-umschau.de]
  • Lebensjahr ein Nierenversagen erleiden.[onmeda.de]
Hämaturie
  • Charakteristisch strahlen diese in den Rücken , die Flanken und die Leisten aus. 3.3 Hämaturie Bei jedem zweiten Patienten mit ADPKD kann Blut im Urin vorgefunden werden ( Hämaturie ).[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome und Beschwerden beinhalten Flanken- und Bauchschmerzen, Hämaturie und Hypertonie.[msdmanuals.com]
  • Die ADPKD ist durch bilaterale renale Zysten, Hypertonie, Hämaturie sowie Schmerzen im Flanken- und Abdominal-Bereich gekennzeichnet.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Klinik: Palpabler Bauchtumor, Hämaturie.[de.wikibooks.org]
Flankenschmerz
  • Beschwerden: Hämaturie (50 %), Proteinurie, Flankenschmerzen, rezidivierende Zysteninfektionen, Nephrolithiasis (20%), GI-Symptome (Verdrängung durch die Nieren ), art.[urologielehrbuch.de]
  • Eine sehr große (über faustgroße) Nierenzyste kann allerdings zu Schmerzen in der Nierengegend führen, etwa zu Flankenschmerzen , Bauchschmerzen oder Rückenschmerzen .[onmeda.de]
  • Bei starken Flankenschmerzen ist eine medikamentöse Schmerztherapie bei zystischen Nierenerkrankungen möglich.[lifeline.de]
  • Klinik: Hämaturie, Flankenschmerz (oft spät).[de.wikibooks.org]
Polyurie
  • Tolvaptan kann zu Polyurie, Polydipsie und einer Leberschädigung führen.[link.springer.com]
  • Aufgrund des Wirkmechanismus von Tolvaptan, der zu einer gesteigerten Aquarese führt, sind unter anderem Durst, Polyurie, Nykt­urie und vermehrter Harndrang (Pollakis­urie) sehr häufige Nebenwirkungen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]
  • Bei einem Versagen kommt es zunächst zu einer erhöhten Ausscheidung von Urin (Polyurie).[symptomat.de]
  • Die häufigsten unerwünschten Ereignisse, die mit der Tolvaptan-Behandlung assoziiert wurden (  10 Prozent und nominal signifikant mehr als beim Placebo), bezogen sich auf deren aquaretische Wirkungsweise: Durst (55,3 Prozent gegenüber 20,5 Prozent), Polyurie[pharma-zeitung.de]
Nykturie
  • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]
  • […] der Tolvaptan-Behandlung assoziiert wurden (  10 Prozent und nominal signifikant mehr als beim Placebo), bezogen sich auf deren aquaretische Wirkungsweise: Durst (55,3 Prozent gegenüber 20,5 Prozent), Polyurie (38,3 Prozent gegenüber 17,2 Prozent), Nykturie[pharma-zeitung.de]
  • Placebo 97,1 %.1 Aufgrund des Tolvaptan-Wirkmechanismus kam es in dieser Gruppe erwartungsgemäß zu einer erhöhten 4 Aquarese (mit Polyurie, Nykturie, Durst, Polydipsie).[krankenpflege-journal.com]
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  • kardiovaskulär
    Hypertonie
    • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
    • Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können.[mgz-muenchen.de]
    • Zusammenfassung Ein 6 Monate alter Junge erkrankte an einer schweren arteriellen Hypertonie als Folge einer polyzystischen Nierenveränderung.[thieme-connect.com]
    • Symptome und Beschwerden beinhalten Flanken- und Bauchschmerzen, Hämaturie und Hypertonie.[msdmanuals.com]
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  • muskuloskeletal
    Rückenschmerz
    • Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, häufige Harnwegsinfekte sowie blutiger Urin sind erste Symptome.[hausarzt-in-ditzum.com]
    • Typischerweise leiden die Patienten zum Beispiel unter abdominalen Schwellungen, Hypertonie, Infektionen, Nierensteinen, Blut im Urin sowie Flanken- und Rückenschmerzen.[pharmazeutische-zeitung.de]
    • Ab einer gewissen Größe kann eine Nierenzyste dann Komplikationen wie starke Rückenschmerzen oder Bauchschmerzen verursachen.[onmeda.de]
    • Erste Symptome können Rückenschmerzen und sichtbar blutiger Urin (Makrohämaturie) sein.[apotheken-umschau.de]
    • Polyzystische Lebererkrankung i.d.R. asymptomatisch bei entsprechender Größe / Anzahl Dyspnoe, frühe Sättigung, gastroösophageler Reflux, Rückenschmerzen selten Schmerzen aufgrund Blutung, Infektion oder Torsion/Ruptur Einzelfälle: kongenitale Leberfibrose[de.medicle.org]
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  • gastro-intestinal
    Bauchschmerz
    • Ein Symptom von Zystennieren können Bauchschmerzen sein ( gbh007_iStock) Rund 12 Millionen Menschen leiden weltweit an Zystennieren, einer Erkrankung, die mit einer 50-prozentigen Wahrscheinlichkeit vererbt wird.[jameda.de]
    • Symptome und Beschwerden beinhalten Flanken- und Bauchschmerzen, Hämaturie und Hypertonie.[msdmanuals.com]
    • Ab einer gewissen Größe kann eine Nierenzyste dann Komplikationen wie starke Rückenschmerzen oder Bauchschmerzen verursachen.[onmeda.de]
    • Erste Symptome sind oft das Auftreten von Blut im Urin und rezidivierende Harnwegsinfektionen, aber auch Rücken-, Flanken- oder Bauchschmerzen sowie merkliche Zunahme des Bauchumfangs.[idw-online.de]
    • Bauchschmerzen und / oder einen geschwollenen Bauch.[darmge.napteco.eu]
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  • neurologic
    Kopfschmerz
    • Rückenschmerzen, Kopfschmerzen, häufige Harnwegsinfekte sowie blutiger Urin sind erste Symptome.[hausarzt-in-ditzum.com]
    • Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erschöpfung treten ebenfalls sehr häufig auf.[pharmazeutische-zeitung.de]
    • Bedrohliches Symptom sind plötzliche massive Kopfschmerzen .[apotheken-umschau.de]
    • Doch wo Licht ist, ist auch Schatten: Nebenwirkungen von Tolvaptan umfassen Durst, Polyurie, Pollakisurie, Nykturie; aber auch Kopfschmerzen, Schwindel, Müdigkeit und Erhöhung der Leberwerte.[idw-online.de]
    • Dies führt zu Missempfindungen, Krämpfen und Lähmungen, aber auch zu Kopfschmerzen.[symptomat.de]
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  • Systemisch
    Anämie
    • Kalzium, Phosphat, Parathormon (PTH) und Sekundärer Hyperparathyreoidismus Komplettes Blutbild: Rote und weiße Blutzellen: Anämie und Infektion Urinanalysen (Urintests) Andere Tests: Ultraschall, Biopsie, Röntgen usw.[felinecrf.info]
    • Fehlt es, weil die Nieren geschrumpft sind oder entfernt wurden, kommt es zu Blutarmut (Anämie).[znshg.de]
    • : ca. 50% der Patienten zwischen 20-34 Jahre und normaler Nierenfunktion (einhergehend mit Reduktion des renalen Blutflusses, erhöhte GFR, Natriumresorptionsstörung, Aktivierung des intrarenalen RAAS und Remodelling der Nierengefäße) 6. evtl. renale Anämie[de.medicle.org]
    • Nierenerkrankung ( ADPKD ) - Potter III Beginn : Erwachsenenalter Mögliche Symptome Renal Multiple zystische Umwandlung umschriebener Nephronabschnitte (Mark und Rinde) beidseits Chronische Niereninsuffizienz Renale Hypertonie Oft Hämaturie , Proteinurie Renale Anämie[amboss.miamed.de]
    • Die Symptome können sein: Müdigkeit, Appetitmangel, Gewichtsverlust, juckende Haut, Muskelkrämpfe, geschwollene Füße, Schwellungen um die Augen; als blass aufgrund einer Anämie, Übelkeit.[darmge.napteco.eu]
    Fieber
    • Heilpraktiker 311 1122 Cholera 313 1123 Diphtherie 314 1124 Humane spongiforme Enzephalopathie außer familiär hereditärer Form 316 1125 Akute Virushepatitis 317 1126 Enteropathisches hämolytischurämisches Syndrom HUS 320 1127 Virusbedingtes hämorrhagisches Fieber[books.google.de]
    • […] der Zufuhr von Kochsalz (z.B. nicht nachsalzen) Vermeidung einer Eiweißmast (z.B. von Eiweißzusätzen) tägliche Trinkmenge von 3-4 Litern (bei erhöhtem Flüssigkeitsverlust auch mehr), möglichst Leitungswasser Vermeidung von Flüssigkeitsmangel (z.B. bei Fieber[nephrologie-intensivmedizin.charite.de]
    • Klinik: Fieber, Gewichtsverlust, Fatigue.[de.wikibooks.org]
    • TCAs, Splanchnicus-Blockaden CT-gesteuerte Zystenaspiration und Sklerosierung Laparoskopische Zystfensterung keine guten Outcome-Daten vorhanden Zystinfektionen schwierige Behandlung, lipophile Antibiotika bevorzugen, falls Fieber 1-2 Wochen unter Behandlung[de.medicle.org]
    • Dennoch lebe ich in ständiger Angst es könnte ihr plötzlich schlechter gehen, habe immer Sorge sie steckt sich irgendwo an oder denke sobald sie etwas wärmer ist, sie hätte Fieber.[rund-ums-baby.de]
    Gewichtsverlust
    • Druck auf Magen und Darm kann zu Verdauungsbreschwerden und in der Folge zu Gewichtsverlust führen.[medusamed.com]
    • Anzeichen der BTPKD sind erhöhter Wasserverbrauch, verstärkter Harndrang, Mundgeruch, plötzlicher Gewichtsverlust, Blasen, Zittern, Lethargie und Erbrechen.[animalabs.com]
    • Die Symptome können sein: Müdigkeit, Appetitmangel, Gewichtsverlust, juckende Haut, Muskelkrämpfe, geschwollene Füße, Schwellungen um die Augen; als blass aufgrund einer Anämie, Übelkeit.[darmge.napteco.eu]
    • Klinik: Fieber, Gewichtsverlust, Fatigue.[de.wikibooks.org]
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  • Leber, Galle & Pankreas
    Hepatomegalie
    • Charakteristisch sind zahlreiche extrarenale Manifestationen wie Retinitis pigmentosa, zerebellare Ataxie, okulomotorische Apraxie und Hepatomegalie (Tabelle).[aerzteblatt.de]
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  • Immunsystem
    Splenomegalie
    • Häufig kommt es dann reaktiv zu einer Vergrößerung der Milz ( Splenomegalie ) und Krampfadern in der Speiseröhre ( Ösophagusvarizen) .[zystennieren-rhein-ruhr.de]
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  • Diagnostik

    Etwa 80% der Patienten, die an einer AD-PZNE leiden, geben in der Anamnese eine entsprechende familiäre Vorbelastung an. In den verbleibenden 20% der Fälle handelt es sich jedoch um Neumutationen, sodass eine negative Familienanamnese eine AD-PZNE nicht ausschließt [1].

    Die sonographische Untersuchung der Nieren liefert meist eindeutige Befunde: Je nach Alter des Patienten und Fortschritt der Erkrankung können in den Nieren mehrere flüssigkeitsgefüllte Zysten nachgewiesen werden. Folgende Kriterien sollten für eine sichere Diagnose erfüllt werden [9]:

    • Bei Patienten bis zu einem Alter von 39 Jahren mindestens drei Zysten, wobei diese in einer oder beiden Nieren liegen können
    • Bei Patienten in einem Alter von 40 bis 59 Jahren mindestens zwei Zysten pro Niere
    • Bei Patienten, die das 60. Lebensjahr bereits vollendet haben, mindestens vier Zysten pro Niere

    Pei und Kollegen geben auch an, dass bei Patienten, die älter als 40 Jahre sind und nicht mindestens zwei Zysten pro Niere aufweisen, eine AD-PZNE ausgeschlossen werden kann.

    Die Gendefekte, die der AD-PZNE zugrunde liegen, sind bekannt. Daher kann der Verdacht auf diese monogenetische Erkrankung über den Nachweis einer Mutation bestätigt werden, wenn nach Anamnese und bildgebender Diagnostik noch Zweifel bestehen. In vielen Fällen wird auf die molekularbiologische Bestätigung jedoch aus Kostengründen verzichtet; auch hat die Unterscheidung zwischen PKD1- und PKD2-Mutationen keine therapeutische Relevanz [10], unter Umständen wohl aber eine prognostische [1].

    Nach erfolgter Diagnose sollte mittels Computertomographie oder Magnetresonanztomographie das Nierenvolumen ermittelt werden, das prognostisch von Bedeutung ist. Des Weiteren sollte eine gründliche Untersuchung des Kreislaufsystems, der Leber und des Pankreas erfolgen.

    Labor

    Urin
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  • Serum
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  • Bildgebung

    Röntgen
    Multiple Nierenzysten
    • Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit Multiple autosomal-dominante Zystenniere Polyzystische Nierendegeneration vom Erwachsenentyp Polyzystische Nierenerkrankung Potter Typ III Polyzystisches Syndrom Q61.3 Polyzystische Niere, nicht näher bezeichnet Multiple[icdscout.de]
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  • Ultraschall
    Multiple Nierenzysten
    • Autosomal-dominante polyzystische Nierenkrankheit Multiple autosomal-dominante Zystenniere Polyzystische Nierendegeneration vom Erwachsenentyp Polyzystische Nierenerkrankung Potter Typ III Polyzystisches Syndrom Q61.3 Polyzystische Niere, nicht näher bezeichnet Multiple[icdscout.de]
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  • Testresultate

    Laparoskopie
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Proteinurie
    • Patient Bei einem 24-jährigen Patienten mit ADPKD findet sich eine Proteinurie von 0,4 g pro Tag.[link.springer.com]
    • […] rezessive polyzystische Nierenerkrankung ( ARPKD ) - Potter I Beginn : Geburt bis Kindesalter Mögliche Symptome Vergrößerte Niere mit multiplen Zysten relativ gleichmäßiger Größe chronische Niereninsuffizienz und arterielle Hypertonie Oft Hämaturie , Proteinurie[amboss.miamed.de]
    • Flankenschmerzen: häufigstes Symptom (60% der Patienten) 2. 90% Pathologisches Harnstatus: Proteinurie , Hämaturie 3.[de.medicle.org]
    Fieber
    • Heilpraktiker 311 1122 Cholera 313 1123 Diphtherie 314 1124 Humane spongiforme Enzephalopathie außer familiär hereditärer Form 316 1125 Akute Virushepatitis 317 1126 Enteropathisches hämolytischurämisches Syndrom HUS 320 1127 Virusbedingtes hämorrhagisches Fieber[books.google.de]
    • […] der Zufuhr von Kochsalz (z.B. nicht nachsalzen) Vermeidung einer Eiweißmast (z.B. von Eiweißzusätzen) tägliche Trinkmenge von 3-4 Litern (bei erhöhtem Flüssigkeitsverlust auch mehr), möglichst Leitungswasser Vermeidung von Flüssigkeitsmangel (z.B. bei Fieber[nephrologie-intensivmedizin.charite.de]
    • Klinik: Fieber, Gewichtsverlust, Fatigue.[de.wikibooks.org]
    • TCAs, Splanchnicus-Blockaden CT-gesteuerte Zystenaspiration und Sklerosierung Laparoskopische Zystfensterung keine guten Outcome-Daten vorhanden Zystinfektionen schwierige Behandlung, lipophile Antibiotika bevorzugen, falls Fieber 1-2 Wochen unter Behandlung[de.medicle.org]
    • Dennoch lebe ich in ständiger Angst es könnte ihr plötzlich schlechter gehen, habe immer Sorge sie steckt sich irgendwo an oder denke sobald sie etwas wärmer ist, sie hätte Fieber.[rund-ums-baby.de]
    Hypertonie
    • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
    • Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können.[mgz-muenchen.de]
    • Zusammenfassung Ein 6 Monate alter Junge erkrankte an einer schweren arteriellen Hypertonie als Folge einer polyzystischen Nierenveränderung.[thieme-connect.com]
    • Symptome und Beschwerden beinhalten Flanken- und Bauchschmerzen, Hämaturie und Hypertonie.[msdmanuals.com]
    Harnwegsinfektion
    • Die Menge kann jedoch variieren, so dass es sich in manchen Fällen nur um mikroskopische Mengen handelt ( Mikrohämaturie ). 3.4 Harnwegsinfektion Bei manchen Patienten kommt es vermehrt zu Harnwegsinfekten , wobei hier Frauen typischerweise häufiger betroffen[flexikon.doccheck.com]
    • Frauen leiden zudem häufig unter Harnwegsinfektionen , weil sich schädliche Bakterien in den Zysten ansammeln können.[symptomat.de]
    • Darüber hinaus steht die Behandlung der Komplikationen im Fokus, wie zum Beispiel der Harnwegsinfektionen und der Schmerzen.[jameda.de]
    • Weitere Features sind polyzystische Nierenerkrankung: Bluthochdruck; Blut im Urin; Harnwegsinfektion; Nierensteine; Zusätzlich, weniger sichtbare Symptome können: Erkrankungen der Nägel; Menstruationsbeschwerden; Gelenkschmerzen; Schläfrigkeit.[omedicine.info]
    Aneurysma
    • Ist ein Aneurysma bekannt, kann zusammen mit den behandelnden Ärzten überlegt werden, ob ein Eingriff sinnvoll ist, der das Aneurysma ausschaltet.[apotheken-umschau.de]
    • Aneurysma einer Arterie im Gehirn Ein Aneurysma ist eine lokalisierte Anschwellung eines Blutgefäßes.[darmge.napteco.eu]
    • Arterienerweiterungen im Gehirn (Aneurysma) treten bei 10–15 % der Patienten mit Zystennieren auf.[deximed.de]
    • In zehn – Vierzig Prozent der Patienten mit polyzystischen Nierenerkrankung haben auch ein Aneurysma (Lösen in der Blutgefäßwand) Gehirn.[omedicine.info]
    Aortenaneurysma
    • Kardiovaskulär Aortenaneurysma intrazerebrale Aneurysmen (6-16%) - meist asymptomatisch Mitralklappenprolaps (25% der Patienten im Echo; Screening jedoch nur bei Herzgeräusch) Aorteninsuffizienz (bei Dilatation der Aortenwurzel) 4.[de.medicle.org]
    • Es ist jedoch wichtig, eine Nephrolithiasis, ein abdominales Aortenaneurysma oder ein Nierenzellkarzinom auszuschließen.[aerzteblatt.de]
    Pankreatitis
    • Infusionsset verabreicht Wie man subkutane Infusionen per Spritze verabreicht Subkutane Infusionen - Wie Sie Ihren TA davon überzeugen können Dialyse VERWANDTE KRANKHEITEN Herzerkrankungen Hyperthyreoidismus Diabetes Polyzystische Nierenerkrankung (PKD) Pankreatitis[felinecrf.info]
    Anämie
    • Kalzium, Phosphat, Parathormon (PTH) und Sekundärer Hyperparathyreoidismus Komplettes Blutbild: Rote und weiße Blutzellen: Anämie und Infektion Urinanalysen (Urintests) Andere Tests: Ultraschall, Biopsie, Röntgen usw.[felinecrf.info]
    • Fehlt es, weil die Nieren geschrumpft sind oder entfernt wurden, kommt es zu Blutarmut (Anämie).[znshg.de]
    • : ca. 50% der Patienten zwischen 20-34 Jahre und normaler Nierenfunktion (einhergehend mit Reduktion des renalen Blutflusses, erhöhte GFR, Natriumresorptionsstörung, Aktivierung des intrarenalen RAAS und Remodelling der Nierengefäße) 6. evtl. renale Anämie[de.medicle.org]
    • Nierenerkrankung ( ADPKD ) - Potter III Beginn : Erwachsenenalter Mögliche Symptome Renal Multiple zystische Umwandlung umschriebener Nephronabschnitte (Mark und Rinde) beidseits Chronische Niereninsuffizienz Renale Hypertonie Oft Hämaturie , Proteinurie Renale Anämie[amboss.miamed.de]
    • Die Symptome können sein: Müdigkeit, Appetitmangel, Gewichtsverlust, juckende Haut, Muskelkrämpfe, geschwollene Füße, Schwellungen um die Augen; als blass aufgrund einer Anämie, Übelkeit.[darmge.napteco.eu]
    Pyelonephritis
    • Escherichia coli , Pseudomonas aeruginosa , Proteus mirabilis , Enterococcus faecalis , Klebsiella pneumoniae ), i.d.R. hämatogen aszendierend (Pyelonephritis) oder deszendierend (Endokarditis).[de.wikibooks.org]
    Hydronephrose
    • DD: Hydronephrose Klinik: Meist asymptomatisch.[de.wikibooks.org]
    • Extreme Infektionen, wie beispielsweise eine Pyonephrose (eine eitrige Hydronephrose ), können zur Entfernung der betroffenen Niere ( Nephrektomie ) führen.[wikivisually.com]
    • Extreme Infektionen, wie beispielsweise eine Pyonephrose (eine eitrige Hydronephrose ), können zur Entfernung der betroffenen Niere ( Nephrektomie ) führen. [2] Während die Häufigkeit von Nierensteinen in der Bevölkerung bei etwa 5 % liegt, sind 10 bis[biologie-seite.de]
    Leberversagen
    Subarachnoidalblutung
    • Auch kleine ( Bei Patienten mit positiver Familienanamnese für Subarachnoidalblutungen empfiehlt sich die Suche nach intrakraniellen Gefäßanomalien.[link.springer.com]
    • In anderen Familien bilden sich u. a. im Gehirn Arterienerweiterungen (Krampfader, Aneurysma), sodass das Risiko einer Subarachnoidalblutung steigt.[deximed.de]
    • Blut Weitere Diagnostik Screening bei Diagnose: MR-Angio-Schädel für Aneurysmata (nur bei positiver Familienanamnese für Aneurysmata oder Subarachnoidalblutung, größere elektive Operationen, Risikoberufe wie Pilot usw.).[de.medicle.org]
    • Hirnblutung: 9 % sterben an einer Subarachnoidalblutung (Aneurysmablutung).[urologielehrbuch.de]
    • Es besteht jedoch die Gefahr, dass ein Aneurysma Bruch (Burst) eine Blutung neben dem Gehirn (Subarachnoidalblutung) verursachen.[darmge.napteco.eu]
    Linksventrikuläre Hypertrophie
    • Flankenschmerzen Extrarenale Veränderungen Kardiovaskulär: Herzklappenfehler , Hirnarterienaneurysma , arterielle Hypertonie , linksventrikuläre Hypertrophie zusätzliche Ursachen einer geringeren Lebenserwartung Sehr häufig multiple Leberzysten , seltener[amboss.miamed.de]
    Nierenzellkarzinom
    • Papilläres Nierenzellkarzinom Typ 1, H&E.[de.wikibooks.org]
    • Regelmäßiges Screening für Nierenzellkarzinom.[link.springer.com]
    • Nierenzellkarzinome sind NICHT häufiger als in der Normalbevölkerung Extrarenal 1.[de.medicle.org]
    • Es ist jedoch wichtig, eine Nephrolithiasis, ein abdominales Aortenaneurysma oder ein Nierenzellkarzinom auszuschließen.[aerzteblatt.de]
    Zerebrales Aneurysma
    • Zerebrales Aneurysma Bei etwa 6-10% der ADPKD Patienten werden zerebrale Aneurysmen beobachtet.[moldiag.com]
    Sekundäre Hypertonie
    • .: Sekundäre Hypertonie bzw. renale Hypertonie Kompl.: Eine beidseitige Nierenarterienstenose oder eine einseitige Nierenarterienstenose bei Einzelniere kann durch die Gabe von ACE-Hemmern (Kontraindikation!)[de.wikibooks.org]

    Ätiologie

    Ursachen

    Hypertonie
    • Langfristig kommt es zu einer Niereninsuffizienz und abschließend zu einem totalen Nierenversagen . 3.1 Hypertonie In 60-70% entwickelt sich eine Hypertonie .[flexikon.doccheck.com]
    • Die Erkrankung zeichnet sich durch bilaterale Nierenzysten aus, die im Verlauf an Größe und Anzahl zunehmen und zu einer langsam progredienten Niereninsuffizienz, arterieller Hypertonie und Schmerzen im Bereich der Nierenlager führen können.[mgz-muenchen.de]
    • Zusammenfassung Ein 6 Monate alter Junge erkrankte an einer schweren arteriellen Hypertonie als Folge einer polyzystischen Nierenveränderung.[thieme-connect.com]
    • Symptome und Beschwerden beinhalten Flanken- und Bauchschmerzen, Hämaturie und Hypertonie.[msdmanuals.com]

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Nierensteine
    • Nierensteine : Bis zu 20 % der Patienten leidet unter Nierensteinen.[deximed.de]
    • Die Folgen könnten Infektion sein, Nierensteine, Bluthochdruck, und, schließlich, Nierenversagen.[omedicine.info]
    • Das erhöhte Risiko läst sich so erklären, dass die Zysten einen guten Sammelpunkt für Bakterien darstellen. 3.5 Nierensteine 20-30% der ADPKD-Patienten haben ein Nierensteinleiden .[flexikon.doccheck.com]
    • Die chronischen Schmerzen durch die stetig wachsenden Zysten, die hohe Anfälligkeit für Infekte im Uro-Genitalbereich, Nierensteine oder in späterer Folge auch Dialyse beeinträchtigen sowohl die Lebensqualität der Betroffenen als auch das soziale Umfeld[seltenekrankheit.at]
    • Als weiteres charakteristisches Merkmal der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung gilt die Bildung von Nierensteinen .[symptomat.de]

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    Quellen

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    3. Schnoz C, R PW. [CME: Autosomal dominant polycystic kidney disease]. Praxis (Bern 1994). 2016; 105(6):305-311.
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    5. Firinci F, Soylu A, Kasap Demir B, Turkmen M, Kavukcu S. An 11-year-old child with autosomal dominant polycystic kidney disease who presented with nephrolithiasis. Case Rep Med. 2012; 2012:428749.
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    8. Spithoven EM, Kramer A, Meijer E, et al. Renal replacement therapy for autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in Europe: prevalence and survival--an analysis of data from the ERA-EDTA Registry. Nephrol Dial Transplant. 2014; 29 Suppl 4:iv15-25.
    9. Pei Y, Obaji J, Dupuis A, et al. Unified criteria for ultrasonographic diagnosis of ADPKD. J Am Soc Nephrol. 2009; 20(1):205-212.
    10. Kühn EW. [Diagnosis, course and treatment of autosomal dominant polycystic kidney disease]. Dtsch Med Wochenschr. 2013; 138(5):196-198.



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