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Autosomal-rezessive Bestrophinopathie

Retinopathie Typ Burgess-Black


Symptome

  • Zum einen werden isolierte Formen (ohne Symptome in anderen Organsystemen: Autosomal-rezessiv vererbte RP, Lebersche congenitale Amaurose/LCA als Frühform von RP) untersucht, darüber hinaus aber auch syndromale, bei denen weitere Krankheitszeichen (z.[geissler-stiftung.de]
  • Typ Arthrogrypose, distale, Typ Arthrogrypose, distale, Typ IIB Arthrogrypose, distale, Typ IID Arthrogrypose, letale - Verlust von Vorderhornzellen 1144 Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie - sensorineurale Schwerhörigkeit 1149 Arthrogrypose-ähnliches Symptom[docplayer.net]

Diagnostik

  • In dieser Arbeit werden die diagnoserelevanten Merkmale anhand von 2 Patienten dargestellt und neue Erkenntnisse aus der weiterführenden ophthalmologischen Diagnostik diskutiert.[thieme-connect.com]
  • Darüber hinaus hat ein Erkenntnisgewinn auf zellbiologischer Ebene auch unmittelbare Auswirkungen auf die humangenetische Diagnostik für die Betroffenen selbst.[geissler-stiftung.de]
  • Schönbuchner 3 Genpanel-Untersuchung (nicht akkreditiert), anschließende Sangersequenzierung auffälliger Fragmente (akkreditiert nach DIN EN ISO 15189) 4 Bitte Hinweise für Genpanel-Diagnostik beachten Seite 3 / 3[yumpu.com]
  • Augenerkrankungen und Genetik Bedeutung der molekularen Diagnostik und Forschung 305 Schipper, I. Vorträge des 104.[docplayer.org]

Therapie

  • Forschung und klinische Erfahrung erweitern unsere Erkenntnisse, insbesondere was Behandlung und medikamentöse Therapie anbelangt.[docplayer.org]
  • Die geplante Studie soll zur theoretischen Begründung für die Implementierung eines Studienganges „O&M-Erziehung und -therapie“ beitragen. Antragsteller/in: Prof. Dr.[geissler-stiftung.de]

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