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Autosomal-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2B

LGMD2B


Symptome

  • Falls die Symptome innerhalb der ersten drei bis sechs Monate auftreten, kann das Kind bis zu 10 Jahre leben, stirbt jedoch letztendlich an chronischem Nierenversagen oder auch einer portalen Hypertension bedingt durch die Leberfibrose.[flexikon.doccheck.com]
  • Das bedeutet, dass die gleiche Mutation in unterschiedlichen Geweben zu verschiedenen Symptomen führt.[docplayer.org]
  • Bei entsprechenden Verdacht durch klinische Symptome helfen meist immunhistochemische oder molekulargenetische Untersuchungen einer Muskelbiopsie , die Diagnose zu sichern.[de.wikipedia.org]
Schmerz
  • Schmerzen des Bewegungsapparates Besonders durch Fehl- und Überbelastung kommt es oft zu Schmerzen des Bewegungsapparates.[wicker.de]
  • Die daraus resultierenden Verspannungen äußern sich als Schmerzen im Bewegungsapparat, die wiederum zu einer verstärkten Fehlhaltung der Muskulatur und damit zu vermehrten Verspannungen und weiteren Schmerzen führen.[docplayer.org]

Diagnostik

  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) Die Emery-Dreifuss Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch langsam fortschreitende Muskelschwäche mit Kontrakturen und kardialer Beteiligung.[genetik-dresden.de]
  • Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht.[wicker.de]
  • […] und der klinischen Untersuchung noch zahlreiche apparative Diagnostik.[docplayer.org]

Therapie

  • Wie bei allen anderen Erkrankungen steht auch bei der Muskeldystrophie die Diagnose vor der Therapie.[wicker.de]
  • Der Überlebenszeitraum ist jedoch unterschiedlich. 6 Therapie Da sich die Erkrankung nicht heilen lässt, werden die Betroffenen symptomatisch therapiert , zum Beispiel mit Hilfe von Antihypertensiva .[flexikon.doccheck.com]
  • Therapie Eine etablierte medikamentöse Therapie ist bei keiner der Gliedergürteldystrophien bekannt. Meist wird der Begriff der Gliedergürteldystrophien auf eine Arbeit von John Nicholas Walton und Frederick John Natrass aus dem Jahr 1954 V.[de.wikipedia.org]
  • Die Therapie beschränkt sich darauf, die Symptomatik zu lindern. Dies kann mit einer medikamentösen, physikalischen und operativen Therapie erzielt werden.[docplayer.org]

Prognose

  • Falls die Diagnose nicht mit Sicherheit gestellt werden kann, bietet sich auch eine Leberbiopsie zur weiteren Aufklärung an. 5 Prognose Erkrankt das Neugeborene bereits ab der Geburt , so weist es einen abdominellen Tumor auf, der durch die Nieren entsteht[flexikon.doccheck.com]
  • Achillessehnen, sowie der Nackenmuskulatur langsam fortschreitende Muskelschwäche und Muskelatrophie kardiale Beteiligung: zunächst Reizleitungs- und Rhythmusstörungen, im späteren Verlauf Entstehung einer Kardiomyopathie, erhöhtes Risiko für plötzlichen Herztod Prognose[genetik-dresden.de]
  • Typ Genort Gen Genprodukt Häufigkeit Manifestationsalter Leitsymptome Prognose LGMD2A Nachweis von alpha-Sarcoglykan in A) nicht betroffener Muskulatur, B) Fehlen derselben bei LGMD 2D In der Ableitung der elektrischen Muskelaktivität ( Elektromyografie[de.wikipedia.org]
  • In manchen Fällen trägt die Operation an der Wirbelsäule auch zu einer Verbesserung der Atemsituation bei (Pongratz et al. 2003). 2.6 Prognose Die autosomal-dominante Form der LGMD ist oft mit einer besseren Prognose verbunden als die autosomal-rezessive[docplayer.org]

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