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Baraitser-Winter-Syndrom 1

Fryns-Aftimos-Syndrom


Symptome

  • […] okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose Regel Risiko rung sche schen Schlaf schwer seizures selten Sharp Waves sollte sowie Spikes Status epilepticus Störungen Studie Substanzen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Neben körperlichen Symptomen leiden solche Patienten häufig unter neuropsychologischen und psychiatrischen Komorbiditäten, die oft die größeren Anforderungen an der Betreuung dieser Patienten verursachen.[uniklinikum-dresden.de]
  • Die wissenschaftliche Psychologie liefert der Psychiatrie wertvolle Untersuchungsmethoden, viel Einzelwissen, Auflosung von Symptomen und krankhaften Geisteszustanden.[resident-reader.ga]
Fieberkrämpfe
  • Behandlung benigne Benzodiazepine beschrieben besonders Betroffenen bilateral Carbamazepin Diagnostik Diazepam Dosis Epilepsie Epilepsiepatienten Epilepsiesyndrom epileptische Anfälle epileptogenen erhöhte Erkrankungen ersten etal Ethosuximid Fälle Felbamat Fieberkrämpfe[books.google.de]
Generalisierter Anfall
  • Anfälle generalisierten Epilepsien generalisierten tonisch-klonischen Anfällen genetische häufig hohen idiopathischen iktale interiktalen Inzidenz Jahren juvenile Kindern Kindesalter klinischen kognitive kommt komplex fokalen kortikalen Lamotrigin Läsion[books.google.de]
Fokaler Anfall
  • Anfälle fokalen Epilepsien frontal Gabapentin generalisierte Anfälle generalisierten Epilepsien generalisierten tonisch-klonischen Anfällen genetische häufig hohen idiopathischen iktale interiktalen Inzidenz Jahren juvenile Kindern Kindesalter klinischen[books.google.de]

Diagnostik

  • Begriffe und Wortgruppen Absencen Aktivität akuten Anfallsfreiheit Anfallstypen Antiepileptika antiepileptische antikonvulsive Ätiologie aufgrund auftreten Befunde Behandlung benigne Benzodiazepine beschrieben besonders Betroffenen bilateral Carbamazepin Diagnostik[books.google.de]
  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]
  • Dieses Verfahren geht weit über die routinemäßige, genetische Diagnostik hinaus. Die Teilnahme an der Studie ist freiwillig und kostenlos.[tu-dresden.de]
  • Auch im Zeitalter der bildgebenden Untersuchungsverfahren und molekulargenetischen Diagnostik bleibt der klinische Syndrom-Spezialist unersetzlich.[aerzteblatt.de]
  • Auf dem Gebiet der mitochondrialen Erkrankungen bietet das ZSE (Mitochondrienlabor des Neuro-Cluster) ein weites Spektrum molekulargenetischer mitochondrialer Diagnostik (DAkkS-Akkreditierung läuft) an, welche auch externen Einsendern bundesweit zur Verfügung[uniklinikum-dresden.de]

Therapie

  • […] postiktale Potenziale Primidon Prognose Regel Risiko rung sche schen Schlaf schwer seizures selten Sharp Waves sollte sowie Spikes Status epilepticus Störungen Studie Substanzen Symptomatik Symptome Syndrom temporal Temporallappen Temporallappenepilepsie Therapie[books.google.de]
  • Um eine individualisierte Therapie anbieten zu können, besteht ein Interesse die zugrundeliegenden genetischen Ursachen mit verschiedenen klinischen Verläufen zu korrelieren.[egms.de]
  • In weiteren Schritten nutzen wir, wie zum Beispiel im Rahmen der Untersuchungen zu EXOSC2 , Tiermodelle um die Auswirkung der Mutation genau zu erforschen sowie eine Therapie entwicklen zu können. Dr. med. A.-K. Kahlert, Dr. rer. nat. A. Rump, F.[tu-dresden.de]
  • Der wissenschaftliche Teil behandelt Themen der zukünftigen, aber nicht weniger kontrovers diskutierten Innovationen in der Gefäßchirurgie wie endovaskuläre Aneurysma behandlung, laparoskopische Aortenchirurgie und endovaskuläre Therapie der Carotis stenose[resident-reader.ga]

Prognose

  • […] lepsie Levetiracetam lich Medikamente meist möglich Monotherapie motorischen myoklonische Epilepsie Nebenwirkungen neuen Antiepileptika neurologische neuronalen okzipitalen Oxcarbazepin Patienten Phenobarbital Phenytoin postiktale Potenziale Primidon Prognose[books.google.de]
  • "Genetik der kortikalen Fehlbildungen" Fehlbildungen der Hirnrinde (kortikale Fehlbildung, Malformation of Cortical Development) stellen eine heterogene Gruppe dar, die sich durch die Etiologie, Entstehungsmechanismus, Morphologie sowie Verlauf und Prognose[tu-dresden.de]
  • Schwerhörigkeiten (SH) sind eine heterogene Gruppe von Hörstörungen (HS) hinsichtlich der klinischen Dynamik u. der Prognose. Um eine individualisierte Therapie anbieten zu können, besteht ein Interesse die zugrundeliegenden genetischen (gen.)[egms.de]

Pathophysiologie

  • Neurodegeneration kann dabei die Ursache oder Konsequenz der zugrunde liegenden Pathophysiologie sein. Zahlreiche neurodegenerative Erkrankungen (insbesondere im jungen Alter) haben genetische Ursachen.[uniklinikum-dresden.de]

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