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Becker-Muskeldystrophie

Becker-Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch fortschreitenden Muskelschwäche gekennzeichnet ist.


Symptome

Die Symptome treten meist im Alter von 11 Jahren auf. Die Kinder erscheinen zunächst möglicherweise ungeschickt und werden erst später mit Becker-Muskeldystrophie diagnostiziert.

Zu den Symptome der Becker-Muskeldystrophie gehören verzögerte motorische Meilensteine ​​zum Beispiel spätes Gehen, Laufen, Springen und Schwierigkeiten beim Treppensteigen. Der Gang kann zum Zehenspitzengang werden. Die Schwäche führt zu einer erhöhten Anzahl an Stürzen und Schwierigkeiten beim Aufstehen aus dem Boden. Die unteren Extremitäten sind stärker betroffen als die oberen Gliedmaßen, die symmetrische, proximale Schwäche zeigen.

Das Gower-Zeichen wird bei Muskeldystrophien gesehen. Der Patient nimmt seine Hände und Arme zu Hilfe, um aus einer Hockstellung aufzustehen.

Subklinische Becker-Muskeldystrophien werden durch lokalisierte Myopathie, Krämpfe und Kardiomyopathie gekennzeichnet.
Es können Kontrakturen der Gelenke auftreten. Es gibt seltene Fälle, die ohne Schwäche, sondern nur mit Symptomen der dilatativen Kardiomyopathie einhergehen.

Die Komplikationen der Becker-Muskeldystrophie sind progressive Schwäche, Gelenkdeformationen und medizinische Notfälle durch Herz-und Atembeschwerden. Progressive Behinderung der Motorik, dilatative Kardiomyopathie, Skoliose, Schluckbeschwerden, Gelenk-Kontrakturen, funktionelle Obstipation und eine Notwendigkeit der Beatmung können im Verlauf entstehen.

Myopathie
  • Quellen Thomas Klopstock, Dieter-Erich Pongratz: Myopathien. In: Thomas Brandt, Johannes Dichgans, Hans Christoph Diener (Hrsg.): Therapie und Verlauf neurologischer Krankheiten. 5. Auflage. Kohlhammer, Stuttgart 2007, ISBN 978-3-17-019074-0 .[de.wikipedia.org]
  • Subklinische Becker-Muskeldystrophien werden durch lokalisierte Myopathie, Krämpfe und Kardiomyopathie gekennzeichnet. Es können Kontrakturen der Gelenke auftreten.[symptoma.com]
  • G71.8 Sonstige primäre Myopathien Amyotrophie G71.9 Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet Hereditäre Myopathie Hereditäre neuromuskuläre Störung a.n.k. Primäre Myopathie[icdscout.de]
  • G71.8 Sonstige primäre Myopathien G71.9 Primäre Myopathie, nicht näher bezeichnet Inkl.: Hereditäre Myopathie o.n.A.[icd-code.de]
  • , Nemalin-Myopathie, Central Core-Krankheit, kongenitale Fasertypen-Dysproportion, Barth-Syndrom, McLeod-Syndrom und Bethlem-Myopathie.[klinikum.uni-muenster.de]
Muskelatrophie
  • Am Friedrich-Baur-Institut wurden im Jahr 2008 im Rahmen des EU-Projekts TREAT-NMD Register für Patienten mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne, vom Typ Becker und mit Spinaler Muskelatrophie eingerichtet.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Dieses Register ist für Patienten in Deutschland und Österreich mit Spinaler Muskelatrophie , Muskeldystrophie Duchenne oder Muskeldystrophie Becker-Kiener .[dmd-register.de]
  • Beide müssen abgegrenzt werden gegen die spinalen Muskelatrophien, bei der nicht die Muskeln selbst, sondern die sie versorgenden Nervenzellen zugrunde gehen.[gesundheitfuerkinder.de]
  • Emery-Dreifuss-Dystrophie Muskuläre Gowers-Dystrophie Okuläre Dystrophie Okuläre Muskeldystrophie Okuläre Myopathie Okulopharyngeale Dystrophie Okulopharyngeale Muskeldystrophie Okulopharyngeale Myopathie Pseudohypertrophie des Musculus gastrocnemius Pseudohypertrophische Muskelatrophie[icdscout.de]
Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
  • […] der Wadenmuskulatur Im Verlauf häufig Entwicklung von Kontrakturen nicht-beanspruchter Regionen und Skoliose (beides erfährt eine deutliche Verschlechterung, sobald Rollstuhlpflichtigkeit besteht) Gehunfähig ab ca. 12.-15.[amboss.com]

Diagnostik

Nach einer ausführlichen Anamnese und einer körperlichen Untersuchung, kann die Diagnose der Becker-Muskeldystrophie mit folgenden Untersuchungen bestätigt werden:

Laboruntersuchungen

Die Serumkreatinkinase bis zu 10-100fach erhöht. Deletionsanalyse des Dystrophin-Gens zeigt spezifische Deletionen in der Mehrzahl der Fälle. Die Muskelbiopsie bestätigt die Diagnose von Becker-Muskeldystrophie. Leberfunktionstests können erhöhte Aspartat-Transaminase und Alanin-Transaminase zeigen. Histologisch zeigt sich die Degeneration der Muskelfasern und fokale Nekrosen gepaart mit Regeneration und Fettersatz der degenerierten Muskeln. Genetische Tests von Trägern helfen bei der Diagnose der Krankheit in der pränatalen Zeit [5] [6].

Bildgebung

Die Entwicklung der Skoliose kann durch Röntgenaufnahmen der Wirbelsäule überprüft werden.

Andere Untersuchungen

Die Elektromyographie kann die Muskelgruppen, die mittels Biopsie untersucht werden sollen, feststellen. Außerdem kann ein muskulärer Prozess von einem die Nerven betreffenden Prozess unterschieden werden [7]. Ein Elektrokardiogramm kann Kardiomyopathie feststellen, während eine Echokardiographie Rhythmusstörungen zeigen kann. Progressive Schwäche der Atemwege kann mittels Lungenuntersuchungen nachgewiesen werden.

Therapie

Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist die Behandlung auf symptomatische Linderung, Vorbeugung und Behandlung der Komplikationen beschränkt. Beteiligung eines Pneumologen, Kardiologen und Orthopäden sind wichtig. Der Lungenfacharzt behandelt die Lungenerkrankungen, die aufgrund der Muskelschwäche und der Einschränkung der Atemtätigkeit auftreten [8].

Ein Orthopäde kann die Skoliose fachgerecht behandeln [9]. Chirurgische Eingriffe können helfen, die Mobilität zu bewahren.
Verschiedenen Hilfsmittel unterstützen dabei, ein unabhängiges Leben führen.

Physiotherapie, Freizeittherapie, Sprachtherapie, Ergotherapie usw. helfen bei der Bewältigung der Symptome der Krankheit. Regelmäßige Überwachung des Herzens und Lunge ist erforderlich.

Dysphagie kann mit Hilfe einer Logopädin verbessert werden. Das Vermeiden bestimmter Nahrungsmittel kann auch helfen. 
Es gibt einige vielversprechende Therapie, die in Zukunft möglicherweise gezielt genetische Defekte [10] [11] korrigieren können.

Prognose

Der Verlauf der Becker-Muskeldystrophie ist sehr variabel. Die Schwere der Erkrankung ist abhängig vom Erkrankungszeitpunkt und dem Alter des Patienten.

Die Becker-Muskeldystrophie führt zu einer langsamen, aber fortschreitenden Behinderung der Mobilität und im Laufe der Zeit benötigen die Patienten einen Stock oder einen Rollstuhl. Der Grad der Symptome und Komplikationen hat Auswirkungen auf die Lebensqualität des Patienten.

Der Tod tritt meist nach dem 40. Lebensjahr auf, abhängig von der Schwere der Krankheit haben jedoch einige Patienten eine fast normale Lebenserwartung.

Ätiologie

Muskelzellen bleiben aufgrund von Dystrophin intakt. Ein Mangel an Dystrophin verursacht, dass Zellen leichter beschädigt werden. Das Dystrophin-Gen ist auf dem X-Chromosom lokalisiert.

Aufgrund einer Mutation des Dystrophin-Gens, ist nicht genügend Dystrophin in den Muskeln vorhanden. Dies bewirkt eine Schwäche der Muskeln.

Im Falle von Becker-Muskeldystrophie, ist funktionierendes Dystrophin teilweise vorhanden, so dass eine vollständige Degeneration der Muskeln verhindert wird.

Epidemiologie

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal vererbte Krankheit und betrifft daher vor allem Männer mit einer geschätzten Inzidenz von 1:30.000 [2]. Es können auch Überträgerinnen auftreten, jedoch sind die meisten betroffenen Frauen asymptomatisch.

Die Altersspanne für den Beginn der Becker-Muskeldystrophie beträgt 2 bis 21 Jahre, wobei das Durchschnittsalter für den Beginn der Erkrankung 11 Jahre ist [3]. Dass Durchschnittsalter der Patienten mit Becker-Muskeldystrophie in dem die Mobilität veloren geht, ist etwa 12 bis 30 Jahre.

Der Tod kann durch respiratorisches Versagen oder Herzversagen in einem Durchschnittsalter von 25 bis 60 Jahre verursacht werden.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch schrittweisen Muskelschwund und Schwäche durch Degeneration der Skelettmuskulatur, der glatten Muskulatur und der Herzmuskulatur gekennzeichnet ist.

Das Dystrophin-Gen ist auf dem X-Chromosom lokalisiert. Da Frauen haben zwei X-Chromosome haben, sind sie nur Träger und können keine Symptome manifestieren. Männer haben ein X-und ein Y-Chromosom, wenn sie das defekte Gen zu erben entwickeln sie Symptome der Erkrankung.

Der Dystrophinspiegel bei Becker-Muskeldystrophie entspricht etwa 30-80% des normalen Zustandes [4]. Die Becker-Muskeldystrophie ist weniger schwerwiegend im Vergleich zur Duchenne-Muskeldystrophie, da teilweise funktionelles Dystrophin produziert wird, das bei Duchenne-Muskeldystrophie komplett fehlt.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von Becker-Muskeldystrophie.

Zusammenfassung

Die Becker-Muskeldystrophie (BMD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die erstmals von Becker und Kiener beschrieben wurde [1]. Die Muskelschwäche ist an Schulter- und Beckengürtel betont, oft aber deutlicher seitendifferent.

Die Gehfähigkeit kann oft bis in das Erwachsenenalter erhalten bleiben. Komplikationen treten unter Umständen durch eine Kardiomyopathie ein.

Patientenhinweise

Die Becker-Muskeldystrophie ist eine X-chromosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Es ist eine Krankheit, die durch Muskelschwäche und Muskelschwund gekennzeichnet ist. Becker-Muskeldystrophie und Duchenne-Muskeldystrophie werden beide aufgrund eines mutierten Dystrophin-Gen verursacht.
Die Becker-Muskeldystrophie ist weniger schwerwiegend als die Duchenne-Muskeldystrophie, da das Dystrophin-Gen teilweise funktioniert.

Betroffene haben große Schwierigkeiten beim Treppensteigen aufgrund der Schwäche der Muskeln. Auch viele andere Bewegungsabläufe sind betroffen und im Verlauf benötigen die meisten Patienten einen Rollstuhl.

Eine Elektromyographie, Muskelbiopsie oder genetische Tests bestätigt die Diagnose von Becker-Muskeldystrophie.
Physiotherapie, Freizeittherapie, Sprachtherapie, Ergotherapie können bei der Bewältigung der Symptome der Krankheit helfen.

Quellen

Artikel

  1. Becker PE, Kiener F. A new x-chromosomal muscular dystrophy. Arch Psychiatr Nervenkr Z Gesamte Neurol Psychiatr. 1955;193(4):427-48.
  2. Cardiovascular health supervision for individuals affected by Duchenne or Becker muscular dystrophy. Pediatrics. Dec 2005;116(6):1569-73.
  3. Emery AE, Skinner R. Clinical studies in benign (Becker type) X-linked muscular dystrophy. Clin Genet. Oct 1976;10(4):189-201.
  4. Angelini C, Fanin M, Pegoraro E, et al. Clinical-molecular correlation in 104 mild X-linked muscular dystrophy patients: characterization of sub-clinical phenotypes. Neuromuscul Disord. Jul 1994;4(4):349-58.
  5. Menezes MP, North KN. Inherited neuromuscular disorders: Pathway to diagnosis. J Paediatr Child Health. Nov 3 2011
  6. Lim BC, Lee S, Shin JY, Kim JI, Hwang H, Kim KJ, et al. Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy using next-generation sequencing technology: comprehensive mutational search in a single platform. J Med Genet. Nov 2011;48(11):731-6.
  7. Rutkove SB, Darras BT. Electrical impedance myography for the assessment of children with muscular dystrophy: a preliminary study. J Phys Conf Ser. 2013;434(1)
  8. Jenkins HM, Stocki A, Kriellaars D, Pasterkamp H. Breath stacking in children with neuromuscular disorders. Pediatr Pulmonol. Aug 16 2013
  9. Pouwels S, de Boer A, Leufkens HG, Weber WE, Cooper C, van Onzenoort HA, et al. Risk of fracture in patients with muscular dystrophies. Osteoporos Int. Aug 15 2013
  10. Duan D. Myodys, a full-length dystrophin plasmid vector for Duchenne and Becker muscular dystrophy gene therapy. Curr Opin Mol Ther. Feb 2008;10(1):86-94.
  11. Bowles DE, McPhee SW, Li C, Gray SJ, Samulski JJ, Camp AS, et al. Phase 1 Gene Therapy for Duchenne Muscular Dystrophy Using a Translational Optimized AAV Vector. Mol Ther. Nov 8 2011

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:02