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Carnitintransporter-Mangel


Symptome

  • Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 Spinale Erkrankungen 271 Blasenstörungen 279 Neuroendokrinologie 281 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien 291 Schlafstörungen 297 Muskuläre Symptome[books.google.de]
  • Mehrere Symptome ergeben ein Syndrom Symptome bei Burn-Out Die Symptome welche bei Burn-Out auftreten können sind vielfältig und betreffen viele Bereiche unseres Körpers.[peak.ag]
  • Symptome Wie schon in der beispielhaften Auflistung der klinischen Syndrome zum Ausdruck kommt, führen unterschiedliche Mitochondriopathien zu einem sehr mannigfaltigen Muster von Symptomen.[biologie-seite.de]
  • Symptome in der Kindheit sind Anomalien im Gehirn arbeitet, ein vergrößertes Herz, dass Pumpen schlecht und niedrigen Blutdruck.[bettyandjim.com]
Kardiomegalie
  • Frühe Fälle wurden mit Leberfunktionsstörungen, Muskel Erkenntnissen hypoketotische Hypoglykämie, Kardiomegalie, Kardiomyopathie und markierte Carnitinmangel in Plasma und Gewebe, kombiniert mit einer erhöhten Ausscheidung im Urin ausgewiesen.[lebendom.com]
Gedeihstörung
  • Die Diagnose wurde bisher klinisch aufgrund der später auftretenden Symptome (rezidivierender Husten bzw. obstruktive Bronchitis, Gedeihstörung, chronische Bauchschmerzen, Fettstühle, chronische Rhinosinusitis etc...) mit einer Verzögerung von mehreren[meduniwien.ac.at]
Muskelschwäche
  • Gelegentlich kommt es auch schon im Neugeborenenalter, meist aber innerhalb der ersten Lebensmonate, zu einer Kardiomyopathie, Muskelschwäche, Lebervergrößerung, hypoketotischer Hypoglykämie, Azidose und Hyperammonämie.[egms.de]
  • Muskelschwäche kann entweder mit Präsentation gefunden werden. In Ländern mit erweiterten Neugeborenen-Screening kann SPCD kurz nach der Geburt festgestellt werden.[lebendom.com]
  • Sie verläuft klinisch meist schwer und ist durch nicht-ketotische Hypoglykämie, Muskelschwäche und meist Kardiomyopathie gekennzeichnet.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Muskelschwäche, Krampfanfälle, tödlicher Verlauf möglich. Behandlung durch Biotingabe.[kgu.de]
  • Anzeichen (Symptome) der Erkrankung (vor Behandlungsbeginn bzw. ohne Behandlung) Der Defekt des Carnitin-Transporters führt gelegentlich schon im Neugeborenenalter, meist aber innerhalb der ersten Lebensmonate zu einer fortschreitenden Herzschwäche, Muskelschwäche[vfass.de]
Myopathie
  • Paraplegie Isobutyrazidurie Isobutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Isoleuzin-Abbaustörung Isoleuzin-Stoffwechselstörung Isoleuzinose Isolierter 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel Isovalerianazidämie Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Kardioskelettale Myopathie[icdscout.de]
  • Im Zentrum der klinischen Auffälligkeit steht dabei immer eine Myopathie. Der sekundäre Carnitinmangel hat vor allem bei urämischen Patienten unter intermittierender Hämodialyse eine klinische Bedeutung.[karger.com]
  • Anämie orthopädische Erkrankungen: Arthrose, Muskelverspannungen, Periarthritis humero scapularis, Discusprolaps mitochondriale Erkrankungen Gruppe 1 Progressive externe Ophthalmoplegien • Kearns-Sayre Krankheit Ophthalmoplegie Plus-Syndrom • Ocular Myopathie[evilabor.wordpress.com]
  • Der resultierende „systemische“ Carnitin-Mangel im Serum und der Herz- und Skelettmuskulatur führt bereits in den ersten Lebensmonaten zu einer progressive Kardiomyopathie, Fettspeicher-Myopathie, Hypoglykämie und Hyperammonämie. · Sekundärer Carnitin-Mangel[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Muscle Carnitin-Mangel assoziiert mit Zidovudin-induzierten mitochondrialen Myopathie. Ann Neurol 199; 36: 680-1. Caponnetto S, Canale C, Masperone MA, et al.[bartoli.ilorena.com]

Diagnostik

  • Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie, plotzlicher Kindstod, ungewohnliche klinische Befunde und Laborbefunde, postmortale Diagnostik[books.google.de]
  • Methylmalonacidurie und Cobalamin-Stoffwechselstörungen CblC-, CblD-, CblF-Defekt, Malonacidurie, Carnitin-Transporter-Defekt, Short-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-(SCAD)-Mangel, Cystische Fibrose (Mukoviszidose) Vorteile/Essentials: - Auf einen Blick: Diagnostik[buecher.de]
  • Diagnostik: Der Carnitintransporterdefekt gehört nicht zu den Zielerkrankungen des Neugeborenen-Screenings in Deutschland. Die (indirekte) Erfassung ist prinzipiell durch die niedrigen Blutspiegel an freiem Carnitin möglich.[egms.de]
  • Da das Carnitin-Muster häufig bereits die Sicherung der Diagnose erlaubt, ist nur mehr in seltenen Fällen eine invasive Diagnostik notwendig.[aerzteblatt.de]
  • In: AWMF online (Stand 2008) S2-Leitlinie Diagnostik und Therapieansätze bei Mitochondriopathien im Kindes- und Jugendalter der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin.[biologie-seite.de]

Therapie

  • Johannes Zschocke , Georg Friedrich Hoffmann Schattauer Verlag , 2012 - 174 Seiten 0 Rezensionen Diagnose und Therapie von Stoffwechselkrankheiten Metabolische Basisdiagnostik Allgemeine klinische Situationen: Stoffwechselnotfall, epileptische Enzephalopathie[books.google.de]
  • Schwerpunktthemen sind dabei das Fatigue-Syndrom bei Tumorpatienten und das Nebenwirkungsmanagement während Chemotherapie und Strahlentherapie.Einen besonderen Stellenwert nimmt dabei die modernen Ernährungsmedizin und der Therapie mit Mikronährstoffen[books.google.de]
  • Inhalt Liquorzirkulationsstörungen 231 Zerebrovaskuläre Erkrankungen 235 Krampfanfälle und anfallsähnliche Ereignisse 251 Spinale Erkrankungen 271 Blasenstörungen 279 Neuroendokrinologie 281 Neurologische Komplikationen anderer Erkrankungen und Therapien[books.google.de]
  • Kompetent und praxisnah liefern die Autoren wichtige Informationen zu den einzelnen Krankheiten sowie zur Basisdiagnostik bei auffälligem Screeningbefund und der unmittelbar einzuleitenden Therapie.[buecher.de]
  • Die Therapie zielt darauf ab, fasten-induzierte Streßzustände durch eine angepaßte Ernährung zu vermeiden. Fastenintervalle sollten zwölf Stunden nicht überschreiten.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Prognose

  • Bei regelmäßiger Substitution besteht eine sehr gute Prognose.[egms.de]
  • Therapie und Prognose Fettsäureoxidationsstörungen weisen durch die krisenhafte Entwicklung eines fasten-induzierten Komas ein hohes Mortalitäts- und Morbiditätsrisiko auf.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Therapie und Prognose der Fettsäurestoffwechselstörungen Die Fettsäureoxidationsstörungen weisen durch die krisenhafte Entwicklung eines durch Fasten induzierten Komas ein hohes Mortalitäts- und Morbiditätsrisiko auf.[aerzteblatt.de]
  • Bei einer Reihe von Krankheiten, insbesondere kardiovaskulären Erkrankungen, kann es unterstützend zu einer medikamentösen Therapie eingesetzt werden und scheint die Prognose der Patienten zu verbessern.[pharmazeutische-zeitung.de]

Epidemiologie

  • Rüdiger von Kries, Msc Leiter der Abteilung für Epidemiologie im Kindes- und Jugendalter, Schwerpunkt Gesundheitsforschung im Institut für Soziale Pädiatrie und Jugendmedizin der Ludwig-Maximilians-Universität, Heiglhofstr. 63, München 3) Univ.Prof.[docplayer.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Erworbene Mitochondriopathien Eine erst im Verlauf des Lebens erworbene Störung der Funktion der Mitochondrien spielt möglicherweise eine Rolle in der Pathophysiologie verschiedener anderer Erkrankungen.[de.wikipedia.org]

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