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Chorea Huntington

Huntington Krankheit

Die Chorea Huntington (Chorea major (Huntington), Huntingtonsche Chorea Huntington-Krankheit) ist eine autosomal-dominant vererbte, neuro-degenerative Erkrankung, welche durch Hyperkinesien bei verringertem Muskeltonus gekennzeichnet wird. Der krankheitsverursachende Gendefekt befindet sich im Huntingtin-Gen auf Chromosom 4 (4p16.3).


Symptome

Die typischen klinischen Merkmale der Chorea Huntington sind nachfolgend aufgeführt:

  • Chorea: Kontinuierliche, unwillkürliche, ruckartige Hyperkinesien, am stärksten betroffen sind das Gesicht, Kopf, Hals, Zunge und Extremitäten, treten zu Beginn der Erkrankung auf. Im Verlauf treten Dystonien in Verbindung mit einer gestörten Feinmotorik in den Vordergrund. 
  • Psychische und psychiatrische Symptome: Fortschreitender Verlust des Gedächtnisses ist ein Schlüsselmerkmal der Chorea Huntington [5]. Zunächst kommt es zu Einschränkungen des Kurzzeitgedächtnisses. Später werden die kognitiven Funktionen wie Sprache, Denken und Verstehen auch beeinträchtigt [6] [7]. In den meisten Fällen tritt schwere Demenz im Alter von 50 Jahren auf. Eine Vielzahl von Verhaltensauffälligkeiten ist meist vorhanden. Depression ist häufig und eine Selbstmordneigung ist gegeben. Andere Symptome sind Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit, antisoziales Verhalten, Psychose und Zwangsstörungen [8].
Unwillkürliche Bewegungen
  • Die Bezeichnung Chorea leitet sich aus dem griechischen Wort „Choreia“ ab, was übersetzt „Tanz“ bedeutet und auf die unwillkürlichen Bewegungen hindeutet, die charakteristisch bei Chorea Huntington auftreten und an einen Tanz erinnern können.[apomio.de]
  • Neuroleptika können die unwillkürlichen Bewegungen und einen gewissen Prozentsatz der mentalen Überaktivität reduzieren.[deximed.de]
  • Unwillkürliche Bewegungen sind ein markantes Symptom der Chorea Huntington. Die erbliche Krankheit setzt schleichend ein, aber beeinträchtigt die Betroffenen früher oder später massiv und führt letztendlich zum Tod.[news.rub.de]
  • Chorea und andere Bewegungsstörungen Die typischen Bewegungsstörungen sind ruckartige, unwillkürliche Bewegungen der Arme (v. a. Finger und Hände), der Beine, des Rumpfes und des Gesichtes (chorea: griechisch für Tanz).[aoporphan.de]
Reizbarkeit
  • Depressionen, Reizbarkeit, Nervosität, Schlafstörungen) auftreten.[uniklinikum-jena.de]
  • Psychische und Psychiatrische Auffälligkeiten Bei vielen Kranken lassen sich Reizbarkeit, Veränderungen der Gemütslage, Antriebsstörungen schon früh erkennen. Auffällig ist auch das Nachlassen der geistigen Fähigkeiten bis hin zur Demenz.[aoporphan.de]
  • Andere Symptome sind Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit, antisoziales Verhalten, Psychose und Zwangsstörungen.[symptoma.com]
  • Sie erscheinen zunächst unspezifisch, häufig tritt eine psychische Veränderung in Erscheinung, die sich in einer vermehrten Reizbarkeit, Nervosität, Aggression, Depression oder auch einer zunehmenden Enthemmung äußern kann.[gesundheit.ccm.net]
Hyperkinese
  • Anhaltende Hyperkinesen bedingen eine Rigidität der betroffenen Muskeln. Im weiteren Verlauf der Erkrankung breiten sich die Hyperkinesen auf weitere Muskelpartien aus.[flexikon.doccheck.com]
  • Auch die Gesichtsmuskulatur ist betroffen, die Mimik verzerrt sich und ähnelt dem Grimassen schneiden (orofaziale Hyperkinese).[yamedo.de]
  • Sie führt auf motorischer Ebene zu Gleichgewichtsstörungen, Beeinträchtigungen der Feinmotorik, gesteigerte Muskelaktivität mit überschießenden Bewegungen und Muskelzittern (Hyperkinese) oder aber das Gegenteil, die Bewegungen, ob willentlich (willkürlich[beratung-meh.de]
Dystonie
  • In späten Stadien der Erkankung treten anstelle der Hyperkinesen vermehrt Dystonien in Verbindung mit einer gestörten Feinmotorik auf. Der Patient erscheint verkrampft und zurückgezogen.[flexikon.doccheck.com]
  • Im Verlauf treten Dystonien in Verbindung mit einer gestörten Feinmotorik in den Vordergrund. Psychische und psychiatrische Symptome: Fortschreitender Verlust des Gedächtnisses ist ein Schlüsselmerkmal der Chorea Huntington.[symptoma.com]
  • Als erstes Symptom kφnnen die Patienten psychiatrische Auffδlligkeiten entwickeln, spδter dann Chorea Huntington, Parkinson-δhnliche Symptome und eine Dystonie.[orpha.net]
  • Dystonie (z.B. Torticollis) kann das erste motorische Symptom der HD sein.[orpha.net]
  • Veränderungen mit leichten Bewegungsstörungen Im Verlauf Zunahme der Bewegungsstörung und Hinzutreten der Demenz Progredienter Verlauf mit letalem Ausgang Erkrankungsdauer 10-25 Jahre Differentialdiagnose Spinocerebelläre Ataxie (Typ 17), Choreo-Akanthozytose, Dystonien[neurologienetz.de]
Persönlichkeitsveränderung
  • Andere Symptome sind Persönlichkeitsveränderungen, Reizbarkeit, antisoziales Verhalten, Psychose und Zwangsstörungen.[symptoma.com]
  • Nach und nach machte dieser reizende, liebevolle Mann jedoch eine krasse Persönlichkeitsveränderung durch. Er bekam sogar unkontrollierte, heftige Wutanfälle.[wol.jw.org]
  • Hinzu kommen Persönlichkeitsveränderungen bis hin zur Demenz. Neuropathologisch beobachtet man eine Degeneration von Neuronen, die präferentiell im Corpus striatum und im Cortex auftritt. Das sog.[humangenetik.uk-erlangen.de]
  • Informationen aus der Naturheilpraxis von René Gräber Chorea Huntington (Chorea major, Veitstanz) ist eine dominant vererbte Erkrankung von Gehirnnerven, die im Verlauf zu einer Persönlichkeitsveränderung, einer Demenz sowie unkontrollierten Bewegungsmustern[yamedo.de]
Grimassieren
  • Grimassieren, Zunge ausstrecken). Durch unwillkürliche Kontraktionen der Muskulatur im Schlundbereich entstehen eine Dysarthrophonie und Dysphagie . Anhaltende Hyperkinesen bedingen eine Rigidität der betroffenen Muskeln.[flexikon.doccheck.com]
  • […] unwillkürlichen Bewegungen - psychische Enthemmung, unbedachtes und impulsives Verhalten - Störung der visuellen Informationsverarbeitung (Missdeutung von Mimik und Gestik) In der Hauptphase können sich außerdem folgende Symptome zeigen: - Plötzliches Grimassieren[kaiserslautern.de]
  • Im Gesicht vorhandene orofaziale Hyperkinesien können dabei schon früh im Krankheitsverlauf auftreten und werden auch als „Grimassieren“ bezeichnet.[lecturio.de]
  • Im weiteren Verlauf der Krankheit ist das Verbergen der Bewegungen aber nicht mehr möglich, ebenso wenig wie das hinzugekommene Grimassieren. Sowohl Sprechen als auch Schlucken fallen schwer, die Nahrung kann leicht verschluckt werden.[patienten.paedinfoline.de]

Diagnostik

Die Diagnose der Chorea Huntington kann in der Regel nach klinischer Untersuchung gestellt werden, besonders bei Patienten mit den typischen Merkmalen der Krankheit, oder mit positiver Familienanamnese. In anderen Fällen können bestimmte Untersuchungen benötigt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) zeigen Atrophie des Corpus striatum, besonders des Nucleus caudatus. Die Chorea-Huntington-Mutationsanalyse kann eingesetzt werden, um die Diagnose der Krankheit zu bestätigen.

Therapie

Gibt es keine kausale Behandlung der Chorea Huntington. Palliative und symptomatische Behandlung wird dem Patienten nach Bedarf zur Verfügung gestellt.

  • Chorea wird mit Benzodiazepinen (wie Diazepam), Valproinsäure, Antisympathotonika (wie Reserpin) und Neuroleptika behandelt.
  • Ein neuartiges Arzneimittel, Tetrabenazin, scheint eine vorteilhafte Wirkung zu haben [9].
  • Parkinson-ähnliche Symptome wie Rigor und Bradykinesie werden mit Levodopa oder Dopamin-Agonisten [10] behandelt.
  • Antidepressiva werden bei Depressionen und Selbstmordgedanken gegeben.
  • Chirurgische Behandlungen für Chorea Huntington sind noch in Erprobung.

Prognose

Sobald sich die Krankheit entwickelt, ist sie langsam fortschreitend. Die Schwere der klinischen Symptome und der Krankheitsbeginn, hängen von der Anzahl der Triplett-Repeats ab. Patienten mit 60 oder mehr Wiederholungen erkranken häufig im Alter von 30 Jahren. Im Gegensatz dazu, entwickeln Patienten mit weniger als 40 Wiederholungen oft keine klinisch manifesten Merkmale [3].

Im Durchschnitt leben Patienten etwa 20 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome. Komplikationen entwickeln sich aufgrund motorischer und kognitiver Manifestationen. Zum Tod führt am häufigsten eine Lungenentzündung. Bis zu einem Drittel der Patienten mit Chorea Huntington sterben an dieser Komplikation. Herzerkrankungen und Selbstmord sind die zweit- und die dritthäufigste Todesursache bei Patienten [4].

Ätiologie

Patienten mit Chorea Huntington haben fast immer eine positive Familienanamnese, da die Erkrankung autosomal dominant vererbt wird. Sie wird durch eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) auf dem kurzen Arm des Chromosoms 4 verursacht, das für das Protein Huntingtin codiert. Es kommt zu einer Amplifikation des Basentripletts CAG. Das so hergestellte, abnormale Protein ist für den zugrundeliegenden pathologischen Mechanismus der Krankheit verantwortlich.

Epidemiologie

Die Prävalenz der Chorea Huntington ist sehr unterschiedlich in verschiedenen Bevölkerungsgruppen weltweit. Die Prävalenz ist am höchsten in Westeuropa (7 Fälle pro 100.000 Personen) und deutlich niedriger in Asien und Afrika (1 Fall pro Million Einwohner). Eine kürzlich durchgeführte epidemiologische Studie hat die durchschnittliche Prävalenz der Chorea Huntington in Großbritannien während der letzten 20 Jahre (1990 bis 2010) auf 12,3 Fälle pro 100.000 Einwohner berechnet [1]. Weltweit liegt die Prävalenz dieser Krankheit bei etwa 5 bis 10 Fällen pro 100.000 Menschen.

Chorea Huntington tritt bei beiden Geschlechtern gleichermaßen auf. Das Erkrankungsalter ist variabel, jedoch ist das Auftreten in den ersten zehn Lebensjahren und nach dem siebten Jahrzehnt ist extrem selten. Das Durchschnittsalter des Erkrankungsbeginns liegt im Bereich von 35 bis 44 Jahren.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das Huntingtin-Protein ist in hohen Konzentrationen im Gehirn vorhanden. Die genaue Funktion dieses Proteins ist nicht bekannt, aber es wird angenommen, dass es eine anti-apoptotische und neuroprotektive Rolle hat. Das mutierten Huntingtin-Protein ist nicht in der Lage, diese Funktionen auszuführen und es reichert sich in den Neuronen in der Form von Ablagerungen an [2]. Das mutierte Huntingtin-Protein verursacht Zelltod durch die Wirkung auf Chaperone, die Interaktion mit Caspasen, Beeinträchtigung der Energieproduktion in den Zellen und Auswirkungen auf die Genexpression.

Zelltod resultierend in Atrophie betrifft am stärksten einen Abschnitt der Basalganglien, den Corpus striatum, der aus dem Nucleus caudatus und Putamen besteht. Zelltod tritt auch in einem geringeren Ausmaß in der Substantia nigra, bestimmten Schichten des Cortex und Teilen des Kleinhirns, des Thalamus und Hypothalamus auf. Die Basalganglien spielen eine Rolle bei der Hemmung von Impulsen, die für die Einleitung von Bewegungen verantwortlich sind. Wenn die Basalganglien geschädigt sind, geht dieser inhibitorische Effekt verloren und es kommt zu unwillkürliche Bewegungen, wie sie bei Chorea Huntington gesehen werden.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention der Chorea Huntington.

Zusammenfassung

Die Chorea Huntington ist eine autosomal dominante Erkrankung, die durch eine Mutation im Huntingtin-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 4 verursacht wird. Die Erkrankung geht mit unwillkürlichen choreatischen Bewegungen, Verhaltensauffälligkeiten und psychiatrischen Störungen einher.

Die neurodegenerative Erkrankung führt meist um das 40. Lebensjahr zu ersten Krankheitssymptomen und die Patienten überleben durchschnittlich 20 Jahre nach dem Einsetzen der Symptome. Es gibt keine definitive Heilung, die Krankheit wird symptomatisch behandelt.

Patientenhinweise

Chorea Huntington ist eine genetische Erkrankung, die durch unkontrollierte Bewegungen des Körpers, verändertes Verhalten, Gedächtnisverlust und Gangstörungen gekennzeichnet ist. Es gibt keine definitive Heilung und die Krankheit wird symptomatisch behandelt. Die Lebenserwartung nach dem Einsetzen von Symptomen beträgt etwa 20 Jahre.

Quellen

Artikel

  1. Evans SJ, Douglas I, Rawlins MD, Wexler NS, Tabrizi SJ, Smeeth L. Prevalence of adult Huntington's disease in the UK based on diagnoses recorded in general practice records. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. Oct 2013;84(10):1156-1160.
  2. Rubinsztein DC, Carmichael J. Huntington's disease: molecular basis of neurodegeneration. Expert reviews in molecular medicine. Aug 2003;5(20):1-21.
  3. Andrew S, Goldberg, YP, Kremer, B, Telenius, H, Theilmann, J, Adam, S, Starr, E, Squitieri, F, Lin, B, Kalchman, MA. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington's disease. Nat. Genet. 1993;4(4):398-403.
  4. Di Maio L, Squitieri F, Napolitano G, Campanella G, Trofatter JA, Conneally PM. Suicide risk in Huntington's disease. Journal of medical genetics. Apr 1993;30(4):293-295.
  5. Cleret de Langavant L, Fenelon G, Benisty S, Boisse MF, Jacquemot C, Bachoud-Levi AC. Awareness of memory deficits in early stage Huntington's disease. PloS one. 2013;8(4):e61676.
  6. Ho AK, Hocaoglu MB, European Huntington's Disease Network Quality of Life Working G. Impact of Huntington's across the entire disease spectrum: the phases and stages of disease from the patient perspective. Clinical genetics. Sep 2011;80(3):235-239.
  7. Montoya A, Price BH, Menear M, Lepage M. Brain imaging and cognitive dysfunctions in Huntington's disease. Journal of psychiatry & neuroscience : JPN. Jan 2006;31(1):21-29.
  8. van Duijn E, Kingma EM, van der Mast RC. Psychopathology in verified Huntington's disease gene carriers. The Journal of neuropsychiatry and clinical neurosciences. Fall 2007;19(4):441-448.
  9. Ondo WG, Tintner R, Thomas M, Jankovic J. Tetrabenazine treatment for Huntington's disease-associated chorea. Clinical neuropharmacology. Nov-Dec 2002;25(6):300-302.
  10. Racette BA, Perlmutter JS. Levodopa responsive parkinsonism in an adult with Huntington's disease. Journal of neurology, neurosurgery, and psychiatry. Oct 1998;65(4):577-579.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:52