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Cornelia-De-Lange-Syndrom


Symptome

  • Es hat sowohl physische als auch psychische Symptome.[lang.lifeexpectancies.org]
  • Veränderungen an den Gliedmaßen sind weitere Symptome: Hände und Füße bleiben klein, die Daumen sind auffallend hoch angesetzt, oft eingeschlagen. Daumen- und Zeigefingerballen erscheinen schmächtig; ein verkürzter 5.[emmel-world.de]
  • Im späteren Leben benötigt unter Umständen auch das betroffene Kind psychologische Unterstützung, immer abhängig von der Ausprägung des Cornelia-de-Lange-Syndroms und seinen Symptomen.[medlexi.de]
  • Hallo, bei unserem Sohn Luca wird seit vergangenem Jahr das Cornelia de Lange Syndrom vermutet.Wir waren deswegen auch schon in Heidelberg zur Humangenetik,doch Luca war damals noch zu klein(kein Jahr alt).Verschiedene Symptome haben gepasst,verschiedene[rehakids.de]

Diagnostik

  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Cornelia de Lange Syndrom (CdLS) Erkrankung Gen OMIM CdLS Typ 1 NIPBL 122470 CdLS Typ 2 SMC1A 300590 CdLS Typ 3 SMC3 610759 Das Cornelia de Lange Syndrom ist eine genetische Erkrankung mit einer[genetik-dresden.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des NIPBL-Gens; Sensitivität ca. 60% - DNA-Sequenzanalyse des SMC1A-Gens; Sensitivität ca. 5% - DNA-Sequenzanalyse des SMC3-Gens; Sensitivität 1% - 2% - DNA-Sequenzanalyse des HDAC8-Gens; ; Sensitivität[zhma.de]
  • Wenn bei familiдren Fдllen die ursдchliche Mutation identifiziert wurde, ist eine vorgeburtliche Diagnostik durch molekulare Analyse der foetalen DNA mцglich, auch wenn die Eltern die Mutationen nicht zu tragen scheinen, denn es kann ein elterliches Keimzellmosaiks[orpha.net]
  • […] gastroösophagealer Reflux Herzfehler Augenprobleme Hörbeeinträchtigung Cornelia-de-Lange-Syndrom Dysmorphiensyndrom Verhalten leben in eigener Welt A cohesin-independent role for NIPBL at promoters provides insights in CdLS Cornelia-de-Lange-Syndrom Diagnostik[prezi.com]

Therapie

  • Das rezeptive Sprachverständnis ist besser als das aktive Ausdrucksvermögen. 5 Therapie Eine kausale Therapie ist nicht möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom nach: Cornelia de Lange, holländische Kinderärztin, 1933 erstmals beschrieben [Inhaltsverzeichnis] 5.Therapie [ 1.[enzyklo.de]
  • Ein Patient mit Kommunikation und Sprachbeauftragte kann Therapie erhalten, um ihnen zu helfen, durch verschiedene Mittel wie Zeichensprache zu kommunizieren.[corneliadelangesyndrome.net]
  • Die Betroffenen müssen umgehend einer Bronchoskopie und einer Antibiotika-Therapie zugeführt werden, wenn die Röntgenaufnahme den Verdacht auf eine aspirationsbedingte Pneumonie erhärtet hat.[medlexi.de]

Prognose

  • Aussicht & Prognose Eine allgemeine Prognose kann beim Cornelia-de-Lange-Syndrom nicht gegeben werden. Diese ist sehr stark von der genauen Ausprägung des Syndroms abhängig.[medlexi.de]
  • Außerdem gibt es ohne Diagnose auch keine Prognose über den weiteren Verlauf der Erkrankung, und auch das Risiko einer Erkrankung bei weiteren Schwangerschaften lässt sich nicht vorhersagen.[spektrum.de]

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