Crigler-Najjar-Syndrom

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, welche durch einen Defekt der Bilirubin-UDP-Glucuronosyltransferase verursacht wird.

Bilirubin

Symptome

Diagnose von Crigler-Najjar-Syndrom Die Diagnose wird durch die Gegenwart von typischen klinischen Symptome bestätigt, ein starker Anstieg der Blut Indikatoren für freie unkonjugierte Bilirubin.[omedicine.info]
Eine kausale Behandlung des Syndroms ist dabei nicht möglich, sodass nur die Symptome eingeschränkt werden können.[medlexi.de]
[…] zurück Untersuchung Crigler-Najjar syndrome (Type1, CN1; Type2, CN2) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sequenzierung der Exons 1-5 und des Promotors Indikation, Symptome: V.a.[medizin-zentrum-dortmund.de]

Es kommt unmittelbar nach der Geburt zu einem schweren Ikterus . Die Prognose ist sehr schlecht.[de.wikipedia.org]
Phototherapie: Ziel ist die Vermeidung eines Kernikterus ( Ikterus der neuronalen Kerngebiete im Gehirn).[medicoconsult.de]
Klinische Beschreibung Die Patienten haben einen isolierten Ikterus, der frьh im Leben auftritt und bei CNS 1 schwerer ausgeprдgt ist als bei CNS 2.[orpha.net]

Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Crigler-Najjar Syndrom Erkrankung Gen OMIM Crigler-Najjar Syndrom Typ I UGT1A1 218800 Crigler-Najjar Syndrom Typ II UGT1A1 606785 Das Crigler-Najjar Syndrom ist eine seltene, autosomal rezessive[genetik-dresden.de]
Der Ikterus (Bilirubin auf Therapie : Verminderung des Ikterus durch Enzyminduktion (z.B. mit Phenobarbital) möglich (zur Differentialdiagnose zum Typ I verwertbar) Diagnostik Zur Diagnostik der beiden Criggler-Najjar-Typen werden vor allem das Alter[medicoconsult.de]
Wegen der Wirksamkeit der Phenobarbital-Behandlung bei CNS 2 ist fьr diese Form eine vorgeburtliche Diagnostik in der Regel nicht angezeigt. Genetische Beratung Den Eltern ist eine genetische Beratung anzubieten.[orpha.net]

Therapie Die Therapie richtet sich nach Typ und Schweregrad der Erkrankung. Insbesondere bei einem CN-I ist die schnelle Einleitung einer Therapie äußerst wichtig.[de.wikipedia.org]
Insbesondere bei einem CN-I ist die schnelle Einleitung einer Therapie äußerst wichtig. 4.1 Therapie des CN-I Die konservative Therapie des Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 stützt sich auf drei Säulen: konsequente tägliche Blaulicht-Fototherapie mit (dadurch[flexikon.doccheck.com]
Die Therapie richtet sich nach Typ und Schweregrad der Erkrankung.[symptoma.com]
Therapie : Lebertransplantation (kurativ) Crigler-Najjar-Syndrom Typ II (Synonym: Arias-Syndrom) Das Konjugationsenzym ist in seiner Aktivität deutlich herabgesetzt.[medicoconsult.de]

Die Prognose ist sehr schlecht. Crigler-Najjar-Typ II (CN II), auch bekannt als Arias-Syndrom, wird autosomal-dominant vererbt. Eine Restaktivität der UDP-Glukuronyl-Transferase von etwa 10 % ist vorhanden. Die Prognose ist relativ gut.[symptoma.com]
Prognose Die Prognose ist gut, diese Form fьhrt im Kindesalter nicht zu kognitiven oder motorischen Stцrungen. Die erwachsenen Patienten bleiben ikterisch und mьssen lebenslang die Phenobarbital-Behandlung fortfьhren.[orpha.net]
Prognose Als Folge der Neurotoxizitдt des unkonjugierten Bilirubins kцnnen Kinder mit CNS 1 neurologische Komplikationen entwickeln. Die Prognose fьr Patienten mit CNS 2 ist im Allgemeinen gut.[orpha.net]

Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz des CNS 2 ist nicht bekannt. CNS hat eine geschдtzte Prдvalenz bei Geburt von 1:1.000.000. Klinische Beschreibung Die ersten klinischen Symptome treten meist bald nach der Geburt auf.[orpha.net]
Zusammenfassung Epidemiologie Die Krankheit ist extrem selten und hat eine Prдvalenz bei Geburt von etwa 1:1.000.000. Bisher wurden nur wenige hundert Fдlle beschrieben. Beide Geschlechter sind gleich betroffen.[orpha.net]
Einteilung Eine Einteilung in zwei Gruppen ist diagnostisch und prognostisch von Bedeutung: Morbus Gilbert (Gilbert-Syndrom, Morbus Meulengracht, Icterus intermittens juvenilis) Epidemiologie : Häufigstes hereditäres Hyperbilirubinämie -Syndrom ( E80.4[amboss.com]

Geschlechtsverteilung

Altersverteilung

Bei beiden Erkrankungen bestehen keinerlei Zeichen für eine Hämolyse . 2.1 Pathophysiologie des CN-I Beim Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 ist die Enzymaktivität gleich null oder nur spurenhaft vorhanden.[flexikon.doccheck.com]
Pathophysiologie des Typ II Im Gegensatz zum Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 besteht beim CN-II eine Restaktivität der UDP-Glukuronyl-Transferase von etwa 10 %.[chemie.de]
Kontrazeptiva ), Schwangerschaft Selten Splenomegalie Besonderheiten Vorsicht bei der Gabe lebertoxischer Medikamente ( Verstärkung des Ikterus ) Kontraindikation für orale Kontrazeptiva Rotor-Syndrom (Rotor-Manahan-Florentin-Syndrom) Pathophysiologie[amboss.com]

Das Crigler-Najjar-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, welche nach John Fielding Crigler und Victor Assad Najjar benannt wurde.

Man unterscheidet zwei Typen:

Crigler-Najjar-Typ I (CN I) wird autosomal-rezessiv vererbt und ist charakterisiert durch das völlige Fehlen des Enzyms. Die Prognose ist sehr schlecht.

Crigler-Najjar-Typ II (CN II), auch bekannt als Arias-Syndrom, wird autosomal-dominant vererbt. Eine Restaktivität der UDP-Glukuronyl-Transferase von etwa 10 % ist vorhanden. Die Prognose ist relativ gut.

Die Therapie richtet sich nach Typ und Schweregrad der Erkrankung.

Zuletzt aktualisiert: 2017-08-09 11:52