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Diffuse Hirnsklerose


Symptome

  • Patienten mit дhnlichen klinischen Symptomen und nahezu identischen neuroradiologischen Befunden aber ohne PLP1 -Mutation werden PMD-дhnliche Krankheit genannt (PMLD).[orpha.net]
  • […] und das Abdomen betreffen R20-R23 Symptome, die die Haut und das Unterhautgewebe betreffen R25-R29 Symptome, die das Nervensystem und das Muskel-Skelett-System betreffen R30-R39 Symptome, die das Harnsystem betreffen R40-R46 Symptome, die das Erkennungs[dimdi.de]
  • Tag der Seltenen Krankheiten Tag der Seltenen Krankheiten Wenn bei einem Patienten aus unerklärlichen Gründen plötzlich seltsame Symptome wie Missempfindungen, Bewegungsstörungen, Taubheit oder Sehstörungen auftreten, stehen manchmal selbst erfahrene[elaev.de]
  • Die therapeutischen Möglichkeiten beschränken sich hauptsächlich darauf, die Symptome der Erkrankung zu lindern.[de.wikipedia.org]
Ataxie
  • Spдtere Symptome sind Ataxie, gestцrte motorische Entwicklung und intellektuelles Defizit. Die bergangsform liegt im Schweregrad zwischen der konnatalen und der klassischen PMD.[orpha.net]
  • […] möglich siehe auch: CEPO Neuropathie Ataxie, Retinitis pigmentosa (NARP) [ Bearbeiten ] Ät: Mutationen im MT-ATP6 Gen verursachen Neuropathie, Gehörverluste, Ataxie und Retinitis pigmentosa mit Beginn in Kindheit oder frühem Erwachsenenalter.[de.wikibooks.org]
  • Kloni Ataxie Spastisch- ataktisches Gangbild Zerebelläre Symptome Intentionstremor Nystagmus Skandierende Sprache Charcot-Trias I : Kombiniertes Auftreten (selten!)[amboss.com]
Spastische Paraplegie
  • Die mildeste Ausprдgung der PMD ist gekennzeichnet durch verzцgerte kцrperliche und motorische Entwicklung, die im Alter von 2-3 Jahren einsetzt und spдter von spastischer Paraplegie, Ataxie und/oder leichtem intellektuellem Defizit begleitet ist.[orpha.net]
Krampfanfall
  • F44.5 - dissoziative Krampfanfälle Es handelt sich um einen Krampfanfall, ähnlich der Epilepsie, nur mit anderen Symptomen körperlicher und seelischer Art.[btonline.de]
Gangstörung
  • Phänotypen Klinisch isoliertes Syndrom ( KIS , englisch CIS): Erste klinische Manifestation einer möglichen Multiplen Sklerose (typische Frühsymptome: Sensibilitäts- oder Gangstörung, einseitige Optikusneuritis ), bei der Diagnosekriterien der Multiplen[amboss.com]
Somnambulismus
  • F51.3 - Schlafwandeln (Somnambulismus) Während dieser Phase ist das Bewusstsein verändert. Eine betreffende Person steht aus dem Bett auf und geht umher.[btonline.de]
Schluckstörung
  • Schluckstörungen, psychischen Wesensänderungen, evtl. auch Taubheit, Erblindung; v.a. das Greenfield-, Krabbe-, Ferraro-, Pelizaeus-Merzbacher-, Schilder - u. Scholz -Syndrom.[gesundheit.de]

Diagnostik

  • Prдnataldiagnostik Bei in der Familie bekannter Mutation sind prдnatale Diagnostik und Prдimplantationsdiagnostik mцglich.[orpha.net]
  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]
  • Diagnostik und Therapie ist für beide Formen gleich.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Da keine biochemischen Marker für die Erkrankung zur Verfügung stehen, spielt die Bildgebung im Rahmen der Diagnostik die wichtigste Rolle. In einer Kernspintomographie des Gehirns zeigen sich Störungen der Myelinisierung.[medlexi.de]

Therapie

  • Zwei Kinder starben im Lauf der Therapie, die übrigen 15 Jungen waren nach mittleren 29 Monaten Nachbeobachtungszeit frei von neurologischen Behinderungen mit nur minimalen klinischen Symptomen.[de.wikipedia.org]
  • In solcher Situation ist die Rntgenbestrahlung die Therapie der Wahl. 5.[researchgate.net]
  • Therapie Die Behandlung der Multiplen Sklerose umfasst drei Therapiesäulen : Schubtherapie der Multiplen Sklerose Verlaufsmodifizierende Therapie der Multiplen Sklerose Symptomatische Therapie der Multiplen Sklerose Schubtherapie der Multiplen Sklerose[amboss.com]
  • Zudem hat die Therapie positive Auswirkungen auf die Haut, die Lebensqualität der Patienten und die Lungenfunktion.[gesundheitsstadt-berlin.de]

Prognose

  • Prognose Die PMD nimmt einen progredienten Verlauf, der durch den jeweiligen Phдnotyp bestimmt wird. Bei den moderatesten Formen ist die Lebenserwartung recht hoch, und die Krankheit schreitet nach der Adoleszenz nur langsam fort.[orpha.net]
  • Verlauf und Prognose: Die zerebrale A thero sklerose hat einen langsamen Verlauf. Dass es auf Grund der Gefäßveränderungen zu Symptomen kommt dauert mehrere Jahrzehnte.[gesundheits-lexikon.com]
  • Ausprägung der Endorganschäden ist die Prognose sehr unterschiedlich.[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschдtzte Prдvalenz ist 1:400.000. An PMD erkranken mдnnliche Individuen, es wurde aber auch ьber weibliche Heterozygote mit einem milderen Phдnotyp berichtet (PMD bei bertrдgerinnen).[orpha.net]
  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Weltweit sind 10-30 Millionen Patienten betroffen. Prävalenz (Deutschland): 1/30.000 Einwohner. Heterozygote sind mit einer Häufigkeit von etwa 1: 80-100 betroffen. Häufung in manchen ethnischen Gruppen (z.B.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Epidemiologie Definitionen und klinische Verlaufsformen Ätiologie Pathophysiologie Symptome/Klinik Klinische Scoring-Instrumente Diagnostik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Prognose Besondere Patientengruppen Kinder und Jugendliche (pädiatrische[amboss.miamed.de]
  • […] wesentliche Aspekte der Pathogenese und Pathophysiologie der Multiplen Sklerose noch ungeklärt.[amboss.com]

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