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DiGeorge-Syndrom

Mikrodeletionssyndrom 22q11

Das DiGeorge-Syndrom gehört zu einer Gruppe von phänotypisch ähnlichen Erkrankungen, die eine Mikrodeletion auf Band 22q11.2 gemeinsam haben.


Symptome

  • Da es sich beim Mikrodeletionsyndrom 22q11 um einen Sammelbegriff für verschiedene Deletionen handelt, müssen nicht in jedem Fall alle Symptome auftreten und sie können unterschiedlich stark ausgeprägt sein.[de.wikipedia.org]
  • Symptome Typische Symptome sind Herzfehler, Gesichtsfehlbildungen, Unterentwicklung des Thymusgewebes, Gaumenspalte, Krampfanfälle (Kalziummangel im Blut), Fehlbildungen der Gefäße, Nichtanlage der Nebenschilddrüsen und Gesichtsfehlbildungen (z. B.[kaiserslautern.de]
  • Die Therapie des DiGeorge-Syndroms hängt sehr stark davon ab, unter welchen Symptomen die Kinder leiden und wie ausgeprägt diese sind.[tk.de]
  • Viele Menschen wissen nicht, dass sie am DiGeorge-Syndrom leiden Es gibt mehr als 200 verschiedene Symptome des DiGeorge-Syndroms. Am häufigsten sind Herzkrankheiten.[huffingtonpost.de]
Krampfanfall
  • Symptome Typische Symptome sind Herzfehler, Gesichtsfehlbildungen, Unterentwicklung des Thymusgewebes, Gaumenspalte, Krampfanfälle (Kalziummangel im Blut), Fehlbildungen der Gefäße, Nichtanlage der Nebenschilddrüsen und Gesichtsfehlbildungen (z. B.[kaiserslautern.de]
  • Durch das Fehlen oder den Mangel an Parathormon, welches in der Nebenschilddrüse gebildet wird, kann es durch den daraus resultierenden Kalziummangel zu Krampfanfällen (Tetanie) kommen (siehe auch Hypoparathyreoidismus).[de.wikipedia.org]
  • Bei etwa 60% findet sich eine Hypoplasie der Nebenschilddrüsen , die eine Hypokalzämie z.T. mit Krampfanfällen bewirken kann. Die Hypokalzämie beginnt meist im Neugeborenenalter, kann aber auch erst später auftreten.[medizinische-genetik.de]
  • Bei einem Mangel an Parathormon, welches in der Nebenschilddrüse gebildet wird, "könnte" es durch den daraus resultierenden Kalziummangel zu Krampfanfällen, in dem Fall einer Tetanie kommen.[forum.epilepsie-netz.de]
Down-Syndrom
  • Tricho-Rhino-Phalangealen-Syndrom Smith-Lemli-Opitz Syndrom Pallister-Killian-Syndrom Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Walker-Warburg-Syndrom Edwards-Syndrom (Trisomie 18) Down-Syndrom[baby-lexikon.com]
  • Bei Verdacht auf ein Down-Syndrom (Trisomie 21) oder ein Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) kann durch einen FISH-Test an einem Blutausstrich ein Ergebnis innerhalb von zwei Tagen vorliegen.[humangenetics.uni-bonn.de]
  • Über das Deletionssyndrom 22q11 (DS22q11) Das Deletionssyndrom 22q11 ist nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste chromosomal bedingte Fehlbildung. Etwa eins von 4000 Neugeborenen ist davon betroffen. Der Gendefekt selbst ist nicht behandelbar.[gesundheit-adhoc.de]
  • Die wenigsten wissen davon, doch wir haben uns bei Experten informiert Die so genannte Mikrodeletion 22q11 1 ist der zweithäufigste Gendefekt beim Menschen (nach der Trisomie 21 oder dem so genannten Down-Syndrom oder „Mongolismus“).[gesundheit.com]
Rezidivierende Infektion
  • Häufig beobachtet werden: Dysmorphiezeichen (tiefsitzende, abstehende Ohren, Mikrognathie, Hypertelorismus, hoher Gaumenbogen bis zur Spaltenbildung) Rezidivierende Infektionen Hypocalciämie Herzfehler Entwicklungsverzögerung Minderwuchs[symptoma.com]
  • Beobachtet werden: rezidivierende Infektionen mit Pilzen und Viren tetanische Krämpfe ( Hypocalcämie bei Hypoparathyreoidismus ) angeborene Herzfehler bzw.[flexikon.doccheck.com]
Gedeihstörung
  • Andere Besonderheiten können hinzutreten, etwa ein niedriger Kalziumspegel, eine Störung der Infektabwehr, Gedeihstörung oder Kleinwuchs. Hilfreich für eine klinische Diagnose ist auch das Erkennen einer hypernasalen Sprache.[salk.at]
  • Folge einer balancierten elterlichen Translokation) Miller-Dieker-Syndrom Mikrocephalie-Syndrom mit bitemporalen Eindellungen, Lissencephalie, Gedeihstörung 17p13.3 In 90% Mikrodeletion in 17p13.3, aber auch Ringchromosom 17 oder Translokation, auch Mutationen[medgen-tuebingen.de]
  • Es können zudem Gedeihstörungen (das Kind isst nicht richtig), eine Immunschwäche (der Thymus entwickelt sich bei den Kindern nur teilweise oder gar nicht), eine Gaumenspalte (bis zu 69% der Patienten), zu niedrige Kalziumwerte oder auch eine Schwäche[gesundheit.com]

Diagnostik

  • Pränatale Diagnostik: Möglich; Probe bitte vorher ankündigen Material und Transportbedingungen: 2-5 ml EDTA-Blut, Transport bei Raumtemperatur; für pränatale Diagnostik Fruchtwasser oder Chorionzottenbiopsat Dauer der Untersuchung: 2 Wochen (Standarddiagnostik[amedes-genetics.de]
  • […] nach dem amerikanischen Pädiater Angelo Mari DiGeorge (*1921) Synonyme: kongenitale Thymusaplasie, Di-George-Syndrom, Mikrodeletionssyndrom 22q11, CATCH-22-Syndrom Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Ätiologie & Pathogenese 3 Symptomatik 4 Diagnostik 5[flexikon.doccheck.com]
  • Meine Frauenärztin meinte, man könne das beim Organscreening ganz gut feststellen (Herzfehler) und findet es nicht so nötig und irgendwo müsse man einen Punkt machen mit der ganzen Diagnostik (womit sie ja grundsätzlich recht hat).[eltern.de]
  • Diagnostik Aus genomischer DNA wird die Region auf Chromosom 22q11.2 mittels MLPA ( M ultiplex L igation-dependent P robe A mplification) untersucht.[genetik-dresden.de]

Therapie

  • Angezeigt ist jedoch eine symptomatische Therapie, insbesondere die Korrektur der auftretenden Fehlbildungen und die Therapie der Begleiterkrankungen.[de.wikipedia.org]
  • Bei Blutuntersuchungen fällt eine verminderte Anzahl von T-Lymphozyten auf. 5 Therapie Die Therapie des DiGeorge-Syndroms richtet sich maßgeblich nach dem Schweregrad der Symptomatik.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine kausale Therapie ist nicht möglilch.[amedes-genetics.de]

Prognose

  • Prognose Die Prognose ist unterschiedlich und wird durch den Schweregrad der Erkrankung bestimmt. Die Mortalitδtsrate bei Sδuglingen ist relativ gering ( 4%); bei Erwachsenen ist die Mortalitδt hφher als in der όbrigen Erwachsenenpopulation.[orpha.net]
  • Verlauf/Prognose Wenn keine schweren Herzfehler oder Immundefekte vorliegen ist die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Welche Prognose haben die Betroffenen? Wirklich heilen lässt sich das DiGeorge-Syndrom nicht, aber die Medizin hat bei der Behandlung der Symptome große Fortschritte gemacht. Nur ein kleiner Prozentsatz der Kinder überlebt das erste Jahr nicht.[tk.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die weltweite Prδvalenz bei lebend Geborenen wird auf 1/2.000-1/4.000 geschδtzt. Klinische Beschreibung Das 22q11.2-DS zeigt einen variablen klinischen Phδnotyp, der von mild bis schwer reichen kann.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Häufigstes Mikrodeletionssyndrom. Inzidenz: 1/5.000 Geburten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • ) Definition : X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung durch Veränderung des FMR1- Gens (fragile X mental retardation 1- Gen ) Durch Verlängerung der CGG-Tripletts ( Trinukleotid-Repeat-Erkrankung ) kann das Genprodukt nicht mehr abgelesen werden Epidemiologie[amboss.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie : Lehre von den krankhaften Lebensvorgängen und gestörten Funktionen im menschlichen Organismus. PDA ( Persistierender Ductus arteriosus): Siehe Offener Ductus arteriosus . Perforation : Durchbruch. perforiert : Durchbrochen.[herzstiftung.de]

Zusammenfassung

Das DiGeorge-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, welche durch Mikrodeletion am langen Arm des Chromosoms 22 (22q11) entsteht. In sehr seltenen Fällen wurde eine Assoziation mit einer Hemizygotie für 10p13 beschrieben.

Es wurde nach dem amerikanischen Pädiater Angelo Mari DiGeorge benannt.

Die Ausprägung der Symptomatik kann sehr unterschiedlich sein. Häufig beobachtet werden:

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:08