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Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Dihydropyrimidin Dehydrog Def


Symptome

  • Hierzu gehören eine Myelosuppression, neurotoxische Symptome, Mukositis, Diarrhoe und Erbrechen sowie das Hand-Fuß-Syndrom.[labor-lademannbogen.de]
  • Überdosierung Die hauptsächlich auftretenden Symptome bei Überdosierung sind Übelkeit, Erbrechen, Diarrhö, Stomatitis, Blutungen, Leukopenie und/oder Thrombozytopenie.[adlershop.ch]
  • Die Symptome können sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Mutationsträger können asymptomatisch sein oder z.B. durch psychomotorische Retardierung, epileptische Krampfanfälle, spastische Tetraplegie auffallen.[de.wikibooks.org]
  • Informieren Sie umgehend Ihren Arzt, wenn Sie eines dieser Symptome bemerken. Wenn Sie die Einnahme von Xeloda vergessen haben Nehmen Sie diese vergessene Dosis nicht ein.[patienteninfo-service.de]
  • Die Symptome reichen von Taubheitsgefühl, schmerzlosen Schwellungen oder Rötung der Handinnenflächen und/oder Fußsohlen bis hin zu Geschwür- und Blasenbildung und starken Schmerzen an Händen und/oder Füßen. Die Ursache ist noch ungeklärt.[darmkrebs.de]

Diagnostik

  • Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik einblenden Hinweise zu NGS - Panel-Diagnostik ausblenden Molekulargenetische Diagnostik nach Organen/Indikationen: Kategorien einblenden Kategorien ausblenden[bioscientia.de]
  • MEDICOVER Ihr Partner für Diagnostik und Therapie Die Praxis in Ihrer Nähe 18 mal in Deutschland Karriere bei Medicover Wir denken in Teams. Medizinische Versorgungszentren Wir sind bei Ihnen. An achtzehn Standorten in Deutschland.[medizinischegenetik-berlin.de]
  • Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Erhöhte Ausscheidung von Uracil, Thymin und 5-Hydroxymethyluracil. U/UH2-Quotient im Plasma. Mutationsanalyse.[de.wikibooks.org]
  • Ludwig Tel. 49 228 6885 - 418 Fax: 49 228 6885 - 401 Schwerpunkte: Diagnostik erblicher Erkrankungen: plazentarer Aromatase (CYP19)- Mangel Pseudohypoaldosteronismus Typ I und Typ II Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel Dihydropyrimidinase-Mangel Forschung[meb.uni-bonn.de]
  • Thödtmann: Das Mammakarzinom: Diagnostik und Therapie. Govi-Verlag, Eschborn, 2003, ISBN 978-3-7741-0996-4 . Uniprot-Eintrag H. Müller: Gentests: Antworten Zu Fragen Aus Der Medizinischen Praxis. Karger Publishers, 2005, ISBN 978-3-8055-7820-2 .[de.wikipedia.org]

Therapie

  • Klinische Relevanz Risikoabschätzung für schwere toxische Nebenwirkungen vor 5-Fluorouracil (5-FU)-Therapie.[labor-lademannbogen.de]
  • Etwa 30 % der schweren Toxizitätsreaktionen (WHO-Grad 3-4) bei 5FU-Therapie sind durch DPD-Mangel erklärbar. Der fehlende Nachweis einer Exon-14-Skipping-Mutation schließt daher schwere Toxizitätsreaktionen nach 5FU-Therapie nicht aus.[wisplinghoff.de]
  • Eine Therapie mit diesen Medikamenten ist daher kontraindiziert.[labor-enders.de]

Prognose

  • Hauptseite - Stoffwechselübersicht - Krankheiten - Regal Medizin Inhaltsverzeichnis 1 Definition 2 Epidemiologie 3 Ätiologie 4 Pathogenese 5 Pathologie 6 Klinik 7 Diagnostik 8 Differentialdiagnosen 9 Therapie 10 Komplikationen 11 Prognose 12 Geschichte[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Ca. 1 : 10.000. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen DPYD (1p22), das für die Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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