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Einseitige Nierenagenesie

Als einseitige Nierenagenesie wird das kongenitale, unilaterale Fehlen einer Niere bezeichnet. Als Ursachen kommen geerbte oder de-novo-Mutationen infrage und mitunter ist die Nierenagenesie Teil eines Syndroms. Eine zweiseitige Nierenagenesie ist nicht mit dem Leben vereinbar.


Symptome

Die Mütter von Neonaten, die mit einer einseitigen Nierenagenesie (ENA) zur Welt kommen, haben meist eine unkomplizierte Schwangerschaft erlebt. Es ist zwar möglich, die ENA im Rahmen der Pränataldiagnostik zu identifizieren, oft wird jedoch die ipsilaterale Nebenniere für die Niere gehalten und die Agenesie bleibt unerkannt. Deshalb erfolgt die Diagnose in der Mehrzahl der Fälle erst nach der Geburt.

Bei isolierter ENA zeigen die betroffenen Kinder meist keine klinischen Symptome. Entsprechend handelt sich in der Regel um einen Zufallsbefund. Das gilt insbesondere, wenn die vorhandene Niere gut entwickelt ist und ihre Funktion erfüllt. Es sei darauf hingewiesen, dass die vorhandene Niere häufig auffällig groß ist und eine höhere Anzahl an Nephronen enthält, was als Anpassung daran gewertet wird, dass sie allein die gesamte Filtrationsleistung erbringen muss [1]. Langfristig ergibt sich aus dieser Kondition ein erhöhtes Risiko für Hypertonie und Nierenversagen.

Wenn die ENA Beschwerden verursacht, dann betreffen diese den Urogenitaltrakt: Vesikoureteraler Reflux kann bei etwa einem Drittel aller ENA-Patienten festgestellt werden und geht mit einem erhöhten Risiko für Harnwegsinfekte einher, die schließlich zur Vorstellung beim Arzt veranlassen [2]. Ein weiterer möglicher Vorstellungsgrund die Obstruktion der harnableitenden Wege [3].

Die ENA kann gemeinsam mit anderen Missbildungen auftreten, die oft wesentlich offensichtlicher sind und früher identifiziert werden. Die Missbildungen, die bei ENA-Patienten festgestellt werden, reichen aber grundsätzlich vom vollständigen Fehlen lebenswichtiger Organe bis zu geringen Abweichungen von der Norm, die keinerlei Symptome provozieren. Eine typische Komorbidität der ENA ist die Malformation der Müller'schen oder Wolff'schen Gänge bei weiblichen bzw. männlichen Patienten. Anomalien der Müller-Gänge können Fehlbildungen von Eileitern, Uterus und Vagina umfassen. Ab der Pubertät leiden betroffene Mädchen und Frauen dann mitunter an Dysmenorrhoe, wiederholten Aborten und Infertilität. Eine abdominale Masse kann palpierbar sein. Bei Männern können der Nebenhoden, der Ductus deferens und die Samenblase in das Krankheitsgeschehen involviert sein [4].

Zu den Syndromen, die mit einer ENA einhergehen können, zählen das Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Syndrom und das DiGeorge-Syndrom, aber auch die Kombination aus Wirbeldefekten, Anus imperforatus, Herzfehlern, tracheoösophagealer Fistel, Anomalien der Nieren und Gliedmaßen, die die VACTERL-Assoziation ausmachen. Schließlich wurden im Zusammenhang mit der ENA auch Erkrankungen des Bewegungsapparates beschrieben.

Hypertonie
  • Langfristig ergibt sich aus dieser Kondition ein erhöhtes Risiko für Hypertonie und Nierenversagen.[symptoma.com]

Diagnostik

Die Sonografie ist die bevorzugte Methode zur Detektion einer ENA, weil sie nicht invasiv ist. Die Verwendung eines Dopplers minimiert das Risiko der Verwechslung von Nebenniere und Niere und erhöht so die Sensitivität des Untersuchungsverfahrens [5]. Die Magnetresonanztomografie kommt vor allem dann zum Einsatz, wenn es um die detaillierte Darstellung anderer Strukturen des Urogenitaltraktes geht.

Nach Feststellung der ENA ist unbedingt die Leistung der kontralateralen Niere zu beurteilen, beispielsweise über die Ermittlung der glomerulären Filtrationsrate. Derartige Untersuchungen sind im Laufe des Lebens des Patienten in regelmäßigen Abständen zu wiederholen. Zudem empfehlen sich Urinanalysen zur frühen Erkennung von Harnwegsinfekten und Nierenfunktionsstörungen. Aufgrund der Prädisposition zur Hypertonie muss auch der Blutdruck überwacht werden.

Bei Verwandten ersten Grades von ENA-Patienten sind mitunter Anomalien der Harnwege festzustellen [6]. Diese Tatsache ist zu berücksichtigen, wenn sie ihrerseits mit Beschwerden vorstellig werden, die den Urogenitaltrakt betreffen. Bei familiärer Häufung von Fehlbildungen bietet sich eine genetische Analyse und Beratung besonders an [7] [8].

Quellen

Artikel

  1. van Vuuren SH, van der Doef R, Cohen-Overbeek TE, et al. Compensatory enlargement of a solitary functioning kidney during fetal development. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012;40(6):665-668.
  2. Atiyeh B, Hussmann D, Baum M. Contralateral renal anomalies in patients with renal agenesis and noncystic renal dysplasia. Pediatrics. 1993;91(4):812-815.
  3. Woolf AS, Hillman KA. Unilateral renal agenesis and the congenital solitary functioning kidney: developmental, genetic and clinical perspectives. BJU Int. 2007;99(1):17-21.
  4. Donohue RE, Fauver HE. Unilateral absence of the vas deferens. A useful clinical sign. JAMA. 1989;261(8):1180.
  5. DeVore GR. The value of color Doppler sonography in the diagnosis of renal agenesis. J Ultrasound Med. 1995;14(6):443-449.
  6. Roodhooft AM, Birnholz JC, Holmes LB. Familial nature of congenital absence and severe dysgenesis of both kidneys. N Engl J Med. 1984;310(21):1341-1345.
  7. Pallotta R, Bucci I, Celentano C, Liberati M, Bellati U. The 'skipped generation' phenomenon in a family with renal agenesis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;24(5):586-587.
  8. Roume J, Ville Y. Prenatal diagnosis of genetic renal diseases: breaking the code. Ultrasound Obstet Gynecol. 2004;24(1):10-18.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:50