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Familiäre Hypophosphatämie


Symptome

  • […] renale Acidose renale Glucosurie renale Osteopathien renalen Diabetes renalen Rachitis/Osteomalacie resorption rickets röntgenologisch Rückresorption SALASSA Säuren Schmerzen Schrumpfniere Skelet Skeletveränderungen STANBURY und THOMsoN STowERs und DENT Symptome[books.google.de]
  • , Vitamin- D-Mangel, Malabsorption und chronischem Alkoholkonsum die Zellen verarmen an energiereichem Phosphat und die Knochenmineralisation ist gestört erst bei sehr niedrigen Konzentrationen treten neurologische, kardiologische und hämatologische Symptome[megru.ch]
  • Mit Abschluss des Wachstums Verringerung der rachitischen Symptome. Bei Frauen besteht während Schwangerschaft wegen Belastung des Phosphatstoffwechsels Gefahr der Osteomalazie. Ther.: Phosphatsubstitution.[gesundheit.de]
  • Diagnostik Typisch sind das klinische Bild, das Alter in dem die ersten Symptome auftreten und der bereits vorhandene Phosphatdiabetes in der Familie.[de.wikipedia.org]
  • Symptome: Leichte Hyperkalzämien (oder auch Hyperkalzämien) sind nicht ganz selten und werden häufig, zufällig bei einer Blutabnahme diagnostiziert, die Patienten haben dann keine Symptome bemerkt.[neuro24.de]
Watschelgang
  • Symptome Die Erkrankung zeigt sich meist ab dem zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs , gestörter Zahnentwicklung sowie – falls keine Behandlung erfolgt[de.wikipedia.org]
  • Orthopädische Auswirkungen Bei Patienten mit Phosphatdiabetes sind die Ober- oder Unterschenkel oft in starker X- oder O-Beinstellung gebogen und häufig auch nach innen verdreht (Watschelgang).[symptome.ch]
Schwäche
  • Die Hypophosphatämie kann sich klinisch als Myalgie, Parästhesie, Ataxie , Schwäche oder Anorexie äußern.[med2click.de]
  • Häufiger sind wichtige Enzyme im Phosphatstoffwechsel wie die AP und andere Phosphatasen durch Mangel an Zink und Magnesium in ihrer Funktion beeinträchtigt, was zu ähnlichen aber schwächeren Symptomen führt.[ht-mb.de]
  • Klinik: typisch: Aufstehen aus der Hocke nur möglich mit auf den Oberschenkeln aufgestützen Händen (G OWER -Zeichen, Schwäche der glutealen Muskulatur).[de.wikibooks.org]
  • Auch der Herzmuskel und der Zwerchfellmuskel werden schwächer. Am Herzen kann sich dies mit Herzrhythmusstörungen und einer Herzschwäche , einer sogenannten Herzinsuffizienz , äussern.[eesom.com]
Hörstörung
  • Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-sensitives, mit fokal-segmentaler Hyalinose Nephrotisches Syndrom, infantiles kongenitales Nephrotisches Syndrom, kongenitales, finnischer Typ Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung[se-atlas.de]
Arthritis
  • , idiopathische juvenile Arthritis, idiopathische juvenile, Enthesitis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Psoriasis-assoziierte Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative[se-atlas.de]
  • E83.1 I43.1* Hämochromatose des Myokards E83.1 J99.8* Ceelen-Gellerstedt-Syndrom Essentielle braune Lungeninduration Lungenhämosiderose Lungenhämosiderotische Anämie Pulmonale idiopathische Hämosiderose E83.1 K77.8* Hämochromatose der Leber E83.1 M14.5* Arthritis[icdscout.de]
  • Zur Verhinderung von Immunerkrankungen, einschließlich Multipler Sklerose, rheumatoider Arthritis, systemischem Lupus erythematodes, autoimmuner Schilddrüsenentzündung usw. 7.[miracle-pharmaceuticals.com]
  • Vernarbung bis hin zur Zirrhose; Nachweis antimitochondrialer Antikörper (AMA); PBC ist häufig assoziiert mit Autoimmunerkrankungen (Autoimmunthyreoiditis, Polymyositis, systemischer Lupus erythematodes (SLE), progressive systemische Sklerose, rheumatoider Arthritis[gesundheits-lexikon.com]
  • Sie werden ... mehr » Rheumatoide Arthritis ... X- bedeutet, dass der für das Aicardi-Syndrom verantwortliche Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt.[de.mimi.hu]
Coxa vara
  • Die betroffenen Kinder haben eine Coxa vara und ein Genu varum . Ihr Gang ist breitbeinig und watschelnd. Weiterhin lassen sich ein Minderwuchs und eine gestörte Zahnentwicklung beobachten.[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome Die Erkrankung zeigt sich meist ab dem zweiten Lebensjahr in Form von Skelettdeformierungen mit starken Genua und Coxa vara (O-Beine), breitbeinigem Watschelgang, Minderwuchs , gestörter Zahnentwicklung sowie – falls keine Behandlung erfolgt[de.wikipedia.org]
  • Klinik: Coxa vara, Extremitätenverkürzung Weblinks: OMIM - OI, type VII Weblinks: Schweizerische Vereinigung Osteogenesis Imperfecta (SVOI) X-chromosomal-rezessive Erbleiden [ Bearbeiten ] Symptome nur beim Mann (Ausnahmen: X0-Karyotyp, X-Strukturaberrationen[de.wikibooks.org]
Knochenschmerz
  • Phosphat, anorganisch Allgemeine Info Klinische InfoIndikation Knochenerkrankungen, Knochenschmerz chronische Nierenerkrankungen, Dialysepatienten, Nierensteine nach Schilddrüsen-OP Nebenschilddrüsenerkrakungen V.a.[service.kabeg.at]
  • Nierensteine, nephrogener Diabetes insipidus, Dehydration, Nephrocalcinose, Knochenschmerzen, Arthritis, Osteoporose, Osteitis fibrosa cystica bei Hyperparathyroidismus (subperiosteale Resorption, mit Bildung von Knochenzysten), Übelkeit, Erbrechen, Appetitmangel[neuro24.de]
  • Dabei können Knochenschmerzen auftreten. Bei Kindern führt diese Störung der Knochenbildung zu einem verzögerten Wachstum mit Stabilitätsmangel von Knochen und Zähnen.[eesom.com]
Muskelkrampf
  • Zudem sind durch den Phosphorüberschuss die Muskeln und Nerven des Betroffenen leichter erregbar, sodass vor allem wenn der Phosphorüberschuss gemeinsam mit einem Kalziummangel auftritt, Fühlstörungen und Muskelkrämpfe auftreten können.[eesom.com]
Myalgie
  • Die Hypophosphatämie kann sich klinisch als Myalgie, Parästhesie, Ataxie , Schwäche oder Anorexie äußern.[med2click.de]

Diagnostik

  • […] generalisierter neuromuskulärer 551 Sonographische Diagnostik nach traumatischer Schulterluxation 559 Urheberrecht[books.google.de]
  • .: 06131 17-2781 Fax: 06131 17-3463 Behandlungsschwerpunkte Diagnostik und Therapie von Nierenerkrankungen Harnwegsinfektionen (z.B.[unimedizin-mainz.de]
  • .- 3 Diagnostik und Therapie akuter und rezidivierender Harnwegsentzündungen.- 3.1 Definition.- 3.2 Ätiologie und Pathogenese.- 3.3 Diagnostik der Harnwegsinfektionen.- 3.3.1 Uringewinnung.- 3.3.2 Bakteriologische Diagnose.- 3.3.3 Leukozyturie.- 3.3.4[lehmanns.de]
  • Rachitis sind die Folge Diagnostik Bestimmung von: Ca 2 , Phosphat, Mg 2 , Kreatinin, PTH, 25-OH-Vitamin-D und evtl. 1,25-(OH)-Vitamin- D im Serum Kalzium, Phosphat und Kreatinin im Urin .[megru.ch]
  • […] sich im Laufe der Zeit eine Innenohrschwerhörigkeit . 6 Differenzialdiagnose Differenzialdiagnostisch sollte an eine hereditäre Pseudo-Vitamin-D-Mangel-Rachitis , eine renale Osteodystrophie und an ein DeToni-Debré-Fanconi-Syndrom gedacht werden. 7 Diagnostik[flexikon.doccheck.com]
Phosphat erniedrigt
  • Wenn aber Calcium erhöht und/oder Phosphat erniedrigt ist, würde ich sehr wohl Parathormon bestimmen lassen und erst wenn dieses tatsächlich erhöht ist und auf eine Autonomie der Neben-SD hinweist, ggf. eine Nebenschilddrüsenszintigraphie durchführen[ht-mb.de]
Parathormon erhöht
  • Ist das Parathormon erhöht oder trotz Hyperkalzämie im oberen Normbereich besteht der Veracht auf einen Primären Hyperparathyreoidismus (s.u.) (sehr seltene Ausnahme familiäre hypokalzurische Hyperkalzämie).[neuro24.de]

Therapie

  • Miktionszystosonografie im Kindesalter 403 Sonografische Funktionsdiagnostik zur primären Erfassung 412 Xanthogranulomatöse Pyelonephritis bei einem Kleinkind 421 Wertigkeit der abdominellen Sonographie bei cystischer Fibrose 429 Die Bedeutung der Sonographie für die Therapie[books.google.de]
  • Die glucosurische Osteopathie Friedrich Kuhlencordt Keine Leseprobe verfügbar - 1958 Häufige Begriffe und Wortgruppen abgesetzter Therapie acidosis Acta ALBRIGHT Alkalireserve alkalische Amer Amino Aminoacidurie Aminosäuren Anamnese Arch Ätiologie Autoren[books.google.de]
  • .: 06131 17-2781 Fax: 06131 17-3463 Behandlungsschwerpunkte Diagnostik und Therapie von Nierenerkrankungen Harnwegsinfektionen (z.B.[unimedizin-mainz.de]
  • Auf den Röntgenbildern zeigen sich rachitische Veränderungen. 8 Therapie Die Therapie besteht in der Gabe von Phosphat und Calcitriol . Es sollte darauf geachtet werden, dass am Tag nicht mehr als 6 mg/ kg KG Calcium im Urin ausgeschieden wird.[flexikon.doccheck.com]
  • […] des Refluxes.- 4.6.1 Konservative Therapie.- 4.6.2 Operative Therapie.- 4.7 Sonderformen des Refluxes.- 4.7.1 Reflux beim Ureter duplex.- 4.7.2 Reflux bei neurogener Blasenfunktionsstörung.- 4.7.3 Ureteroureteraler Reflux beim Ureter bifidus.- 5 Familiäre[lehmanns.de]

Prognose

  • In einem solchen Fall sollte die Vitamin D Therapie abgesetzt werden und eine calciumarme Ernährung erfolgen. 10 Prognose Wenn die Erkrankung frühzeitig behandelt wird, können Skelettdeformierungen vermieden werden.[flexikon.doccheck.com]
  • .- 3.7 Prognose der Harnwegsentzündungen.- 4 Vesikoureteraler Reflux.- 4.1 Definition.- 4.2 Gradeinteilung.- 4.3 Ätiologie des vesikoureteralen Refluxes.- 4.4 Reflux als pathogenetisches Prinzip.- 4.4.1 Alter des Patienten.- 4.4.2 Schweregrad des Refluxes[lehmanns.de]
  • Zytogenetische Faktoren beeinflussen die Prognose ; trotzdem erhöhen weder der Chromosom-13- Status noch das Vorhandensein vielfältiger er Veränderungen den Einfluss von Alter, ß2-Microglobulin- und Serumalbumin-Wert.[de.mimi.hu]

Epidemiologie

  • Sie wird durch eine gestörte Reabsorption des Phosphats im proximalen Tubulus der Niere ausgelöst. 2 Epidemiologie Der Phosphatdiabetes tritt mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 auf.[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie In der Allgemeinbevölkerung ist die Hypophosphatämie selten. Bei Krankenhauspatienten beträgt die Inzidenz der Hypophosphatämie ca. 3 %, bei Patienten auf Intensivstationen ca. 30 %.[de.wikipedia.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Fanconi-Syndrom, renaltubuläre Azidose, onkogene Osteomalazie) familiäre hypophosphatämische Rachitis (X-chromosomal oder autosomal vererbt) Pathophysiologie bei Hypophosphatämie verarmen die Zellen an energiereichen Phosphaten und die Knochenmineralisation[megru.ch]
  • .- 6.4 Pathophysiologie.- 6.4.1 Salz-Wasser-Haushalt.- 6.4.2 Blutdruck.- 6.4.3 Säure-Basen-Haushalt.- 6.4.4 Hyperkaliämie.- 6.4.5 Blutbildung.- 6.4.6 Knochenstoffwechsel.- 6.4.7 Wachstum.- 6.5 Konservative Behandlung.- 6.5.1 Diät.- 6.6 Dialyse im Kindesalter[lehmanns.de]

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