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Familiäres Mittelmeerfieber

FMF

Das familiäre Mittelmeerfieber, auch als familiäre rekurrente Polyserositis bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, die rezidivierende Episoden von Fieber, Peritonitis, Pleuritis und Arthritis verursacht.


Symptome

Die typischen Symptome der Krankheit sind wiederkehrende Anfälle starker Schmerzen (aufgrund Serositis an einer oder mehreren Stellen) und Fieber, die 1 bis 3 Tage dauern und spontan vergehen. Die Häufigkeit der Schübe variiert je nach Patient und es gibt in der Regel keine auslösende Ereignisse, obwohl einige Patienten große körperliche Belastung, Infektionen, Stress oder Menstruation als Auslöser nennen.

Die klassische Präsentation der Krankheit ist das plötzliche Auftreten folgender Symptome:

  • Fieber: In den meisten Fällen tritt das Fieber (38-40°C) vor den anderen Symptomen auf.
  • Peritoneale Symptome: Nahezu alle (95%) Patienten leiden an schmerzhaften Schüben mit abdominalen Symptomen. Die Schmerzen und Druckempfindlichkeit sind zunächst lokalisiert und werden im Verlauf diffus. Die Beschwerden ähneln denen eines akuten Abdomens. Wiederkehrende Schübe von Peritonitis können Verwachsungen, die zu Darmverschluss und Verringerung der Fruchtbarkeit bei Frauen führen, verursachen.
  • Thorakale Symptome: Pleuritis und Perikarditis können thorakale Schmerzen verursachen. In der Bildgebung kann ein kleiner, vorübergehender Erguss in manchen Fällen beobachtet werden. Diese Episoden dauern in der Regel 3 bis 7 Tage.
  • Synovitis: Die Gelenkschmerzen treten monoartikulär oder oligoartikulär auf und die am häufigsten betroffen Gelenke sind die Knie, Knöchel, Hüfte und Ellbogen (in der Reihenfolge der Häufigkeit). Kleine Gelenkergüsse sind während der Schübe möglich. Die Analyse des Gelenkpunktats zeigt 200 bis 1000000 Leukozyten mit einer Dominanz von Neutrophilen und erhöhter Gesamtproteinkonzentration. Die Beschwerden können Wochen bis Monate andauern. Die Synovitis vergeht in der Regel ohne Gelenkzerstörung.
  • Hautveränderungen: Erysipelartige Hautveränderungen wurden in bis zu 40% der FMF Patienten berichtet. Die Läsion ist schmerzhaft und gerötet und tritt einseitig am Unterschenkel, Sprunggelenk oder Fuß auf. Nach einigen Tagen findet eine spontane Abheilung statt.
  • Andere, weniger häufige Symptome sind Perikarditis, Orchitis, wiederkehrende aseptische Meningitis, erhöhte Inzidenz von Vaskulitis, wie Polyarthritis nodosa und Purpura Schönlein-Henoch.
Brustschmerz
  • Der Brustschmerz ist häufig einseitig. Er kann so schwer sein, dass der Patient nicht tief einatmen kann. Der Brustschmerz verschwindet innerhalb von wenigen Tagen ohne bleibende Schäden.[printo.it]
  • FMF führt zu zyklisch wiederkehrenden Episoden von Fieber und Schmerzen (Bauch-, Gelenk-, Brustschmerzen).[uke.de]
  • Typische Symptome sind Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen, schmerzhafte, geschwollene Gelenke, Muskelschmerzen und Hautveränderungen.[symptoma.com]
Amyloidose
  • Langfristige Komplikationen umfassen progressive sekundäre Amyloidose der Niere, der Leber, der Milz und des Darmes. Mit der Einführung von Colchicin zur Schubprävention hat sich die Häufigkeit der Amyloidose signifikant verringert.[symptoma.com]
  • Die Hauptkomplikation des familiären Mittelmeerfiebers ist eine progressive sekundäre Amyloidose vom AA-Typ, die in 30–60 Prozent der Patienten auftritt.[de.wikipedia.org]
  • Etwa 1% der Mutationsträger entwickeln primär eine Amyloidose ohne auffällige Fiebersymptomatik.[labor-lademannbogen.de]
  • Lebensjahr auftraten und bei denen die Diagnose spät gestellt wurde, trugen ein hohes Risiko für eine AA Amyloidose.[rheuma-online.de]
  • Daneben verhindert Colchizin das Auftreten der Amyloidose. Eine bereits eingetretene Amyloidose bleibt unbeeinflusst, somit sollte eine Therapie möglichst früh erfolgen.[amedes-genetics.de]
Fieber
  • Die klassische Präsentation der Krankheit ist das plötzliche Auftreten folgender Symptome: Fieber: In den meisten Fällen tritt das Fieber (38-40 C) vor den anderen Symptomen auf.[symptoma.com]
  • , TRAPS-Fieber, CAP-Syndrome oder auch Mevalonazidurie ).[dna-diagnostik.hamburg]
  • Häufige Anfälle von Fieber stellen ein Problem für den Schulbesuch dar. Nach Einführung der Colchicin-Therapie sollte dies kein Problem mehr sein.[printo.it]
  • Seltener wird das Fieber von einer Pleuritis , Myalgien oder Perikarditis begleitet. Die Schmerzen sind Ausdruck einer entzündlichen Beteiligung der Serosa ( Peritoneum , Pleura ) bzw. Synovia (Gelenke).[flexikon.doccheck.com]
  • Vor allem im Kindesalter können das Fieber bzw. Arthralgien und Gelenkschwellungen die einzigen Symptome des FMF sein. Die Häufigkeit der Attacken variiert von wöchentlich bis zu Intervallen von Monaten oder sogar Jahren.[labor-enders.de]
Türken
  • Häufiger betroffen sind Menschen aus dem östlichem Mittelmeerraum, vor allem Armenier, Türken, sephardische Juden, Araber und Georgier.[flexikon.doccheck.com]
  • Zitat von Iron Die Heterozygotenfrequenz liegt beispielsweise bei den Türken bei 1:10 und bei Armeniern bei 1:7, wobei auch die zahlenmäßige Größe der Bevölkerungen beachtet werden muss. Heisst das jeder 10. Türke bzw. jeder 7.[balkanforum.info]
  • Das familiäre Mittelmeerfieber tritt vornehmlich bei Menschen auf, die ihren genetischen Ursprung im Mittelmeerraum haben, so etwa die sephardischen Juden, die nordafrikanischen Araber, Armenier, Türken, Griechen und Italiener.[msdmanuals.com]
  • Das familiäre Mittelmeerfieber ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung und betrifft vorwiegend Personen mit Ursprung aus dem Mittelmeerraum, besonders Armenier, Türken, Araber und Sephardische Juden.[hdz-nrw.de]
  • "Viele Türken sind appendektomiert, weil man als Ursache des Fiebers eine Appendizitis angenommen hat." In den nachfolgenden Seiten finden Sie einige Informationen zum Krankheitsbild FMF.[orpha-selbsthilfe.de]
Italiener
  • Das familiäre Mittelmeerfieber tritt vornehmlich bei Menschen auf, die ihren genetischen Ursprung im Mittelmeerraum haben, so etwa die sephardischen Juden, die nordafrikanischen Araber, Armenier, Türken, Griechen und Italiener.[msdmanuals.com]
  • FMF tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Nahost, arabische Länder, Armenien, Georgien), aber auch bei Nordafrikanern, Griechen, Italienern oder Amerikanern auf und ist das häufigste familiäre Fiebersyndrom in Deutschland[dna-diagnostik.hamburg]
  • […] bezeichnet – ist eine autosomal - rezessiv vererbte Erkrankung aus der Gruppe der periodischen Fiebersyndrome , die gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion (Türkei, Nahost, Nordafrika, arabische Länder, Armenien, seltener Griechenland und Italien[de.wikipedia.org]
  • Das FMF tritt hauptsächlich im Mittelmeerrraum auf.Besonders häufig (Prävalenz 1-4:1000) ist das Leiden bei Türken, sephardischen Juden, Irakern und Armeniern, aber auch Nordafrikaner, Griechen und Italiener sind betroffen.[labor-enders.de]
Hohes Fieber
  • Typisch ist ein rezidivierendes hohes Fieber mit gleich langen Episoden von drei bis vier Tagen und charakteristischen Bauchschmerzen. "Viele Türken sind appendektomiert, weil man als Ursache des Fiebers eine Appendizitis angenommen hat."[orpha-selbsthilfe.de]
  • Einige Studien legen nahe, dass bestimmte phänotypische Merkmale, die beispielsweise bei M694V/M694V homozygot auftreten, das Auftreten von Arthritis, renaler Amyloidose, Erysipel-artigen Hautveränderungen, oralen Läsionen, höhere Fieber und Splenomegalie[symptoma.com]
  • Die Schübe zeichnen sich durch hohes Fieber mit stärksten Schmerzen aus, welche durch die Entzündung der Serosa bedingt sind.[de.wikipedia.org]
  • Symptome des Familiären Mittelmeerfiebers Zu den Symptomen des familiären Mittelmeerfiebers gehören Schübe mit hohem Fieber und zum Teil starken Schmerzen, die durch Entzündungen des Bauchfells, des Brustfells und der Innenhaut der Gelenkkapseln verursacht[heilpraxisnet.de]
  • Das Kind hat gelegentlich sehr hohes Fieber während eines Anfalls, oder aber auch nur eine leicht erhöhte Temperatur bei anderen Anfällen. Der Brustschmerz ist häufig einseitig. Er kann so schwer sein, dass der Patient nicht tief einatmen kann.[printo.it]
Exanthem
  • Mosenthal, 1908 Definition Hereditäres Fiebersyndrom mit periodischem Fieber, anfallsartiger Serositis (Bauchhöhle, Pleura), Arthritis, Orchitis und ggf. flüchtigem, erysipelartigem Exanthem.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Dauer in Tagen 1-3 3-7 7-21 Intervall Wochen - Monate 4-8 Wochen Monate Klinik Leitsymptome Bauchschmerzen thorakale Schmerzen Hepatosplenomegalie Polyserositis Peritonitis Pleuritis Bauchschmerzen Hepatosplenomegalie Lymphadenopathie Konjunktivitis Exanthem[labor-enders.de]
  • Sie äußert sich mit Fieberschüben bis 40 Grad Celsius, Arthritiden und einem im Fieberschub auftretenden, flüchtigen lachsfarbenen Exanthem. Im Labor findet sich meist eine Leukozytose und eine deutliche LDH und Ferritinerhöhung.[asklepios.com]
  • Abb. 2: Urtikarielles Exanthem bei CAPS Das TNF-Rezeptor assoziierte periodische Syndrom (TRAPS, hibernisches Fieber [30]) ist mit Mutationen im TNFRSF1A-Gen assoziiert [19].[rheumazentrum-heidelberg.de]
  • Die Patienten zeigen meist lang andauernde Episoden mit wechselnden fieberhaften Temperaturen (Tage bis einige Wochen), die von lokalisierten Myalgien, einem erythematösen Exanthem und Konjunktivitis mit periorbitalen Ödemen begleitet werden ( 58 , 86[aerzteblatt.de]
Purpura
  • Andere, weniger häufige Symptome sind Perikarditis, Orchitis, wiederkehrende aseptische Meningitis, erhöhte Inzidenz von Vaskulitis, wie Polyarthritis nodosa und Purpura Schönlein-Henoch.[symptoma.com]
  • Am J Med Genet 124A: 67-73 Gershoni-Baruch R et al. (2003) Prevalence and significance of mutations in the familial Mediterranean fever gene in Henoch-Schonlein purpura.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Studie in der Türkei wurden folgenden Symptom- und Befundhäufigkeiten gefunden [4] : Peritonitis (93.7%) Fieber (92.5%) Arthritis (47.4%) Pleuritis (31.2%) Myalgie (39.6%) Erysipel -ähnliche Erytheme (20.9%) Amyloidose (12,9%) Polyarteritis nodosa (0.9%) Purpura[medicoconsult.de]
  • Einige Patienten zeigen auch eine Entzündung der Gefäße (Vasculitis), und Erkrankungen wie die Purpura Schönlein-Henoch oder die Polyarteritis nodosa sind häufiger bei Kindern mit FMF.[printo.it]
Hautläsion
  • Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch wiederholte Fieberanfälle und Peritonitis, manchmal mit Pleuritis, Hautläsionen, Arthritis und sehr selten Perikarditis gekennzeichnet ist.[msdmanuals.com]
  • Indikation: V.a. familiäres Mittelmeerfieber Fieber mit Polyserositis Fieber verbunden mit erysipelartigen Hautläsionen V.a. systemische Amyloidose unklarer Genese, insbesondere bei Nierenbeteiligun g Eine frühzeitige diagnostische Absicherung empfiehlt[dna-diagnostik.hamburg]
  • […] unregelmäßigen Abständen 3-5 Tage andauernde Fieberschübe (vor allem bei Patienten aus dem südlichen und nordafrikanischen Mittelmeerraum) anfallsartige Episoden von Fieber verbunden mit abdominellen, thorakalen oder Gelenkschmerzen, Myalgie, erysipelartige Hautläsionen[labor-enders.de]
Urtikaria
  • Meningitis Urtikaria Arthritis Exostosen p yogene Arthritis Pyoderma Akne Granulome Iridozyklitis Glaukom Gelenke Monarthritis Arthritis Myalgien keine keine Arthritis Arthritis Polyarthritis Kontrakturen Haut Erysipel Erythem Erythem Urtikaria Urtikaria[rheumazentrum-heidelberg.de]
  • So tritt bei CN im Rhythmus von drei Wochen eine schwere Neutropenie ein, und CAS-1-Syndrome gehen mit Urtikaria (FCU, MWS) beziehungsweise neurologischen Ausfällen einher (MWS, CINCA).[aerzteblatt.de]
Bauchschmerz
  • Mehr siehe unter Bauchschmerzen . Diagnostik Das wichtigste ist ein Ausschluss anderer Ursachen von rezidivierenden Schüben von Fieber und Bauchschmerzen.[medicoconsult.de]
  • Die wichtigsten Krankheitserscheinungen sind wiederkehrendes Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen und Gelenkschmerzen. Die Anfälle von Bauchschmerzen sind am häufigsten und finden sich bei etwa 90% der Patienten.[printo.it]
  • Dauer in Tagen 1-3 3-7 7-21 Intervall Wochen - Monate 4-8 Wochen Monate Klinik Leitsymptome Bauchschmerzen thorakale Schmerzen Hepatosplenomegalie Polyserositis Peritonitis Pleuritis Bauchschmerzen Hepatosplenomegalie Lymphadenopathie Konjunktivitis Exanthem[labor-enders.de]
  • Typisch ist ein rezidivierendes hohes Fieber mit gleich langen Episoden von drei bis vier Tagen und charakteristischen Bauchschmerzen. "Viele Türken sind appendektomiert, weil man als Ursache des Fiebers eine Appendizitis angenommen hat."[orpha-selbsthilfe.de]
  • Indikationen für die genetische Untersuchung Rezidivierende Fieberschübe und/oder kolikartige Bauchschmerzen unklarer Genese bei Patienten aus dem südlichen und nordafrikanischen Mittelmeerraum, der jüdischen Bevölkerung Nordafrikas, des Irak, bei Ashkenazi-Juden[leistungsverzeichnis.labor-gaertner.de]
Akutes Abdomen
  • Am häufigsten ist hier die Peritonitis, die zu dem Bild eines akuten Abdomens führt und oft Laparotomien ohne auffälligen Befund zur Folge hat.[labor-lademannbogen.de]
  • Die häufigste Entzündung ist die Peritonitis, die ohne mikrobiologisches Korrelat zu dem Bild eines akuten Abdomens führt. Stationäre Aufenthalte sind häufig, durchgeführte Laparotomien/Apendektomien in der Regel aber ohne auffälligen Befund.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Die Beschwerden ähneln denen eines akuten Abdomens. Wiederkehrende Schübe von Peritonitis können Verwachsungen, die zu Darmverschluss und Verringerung der Fruchtbarkeit bei Frauen führen, verursachen.[symptoma.com]
  • U. eine besondere Diagnostik erfordern: [5] Porphyrie , Appendizitis , Cholezystitis , akutes Abdomen (daher häufig notfallmäßige Laparotomien in der Anamnese ). hereditäre periodische Fieberzustände . Mehr siehe unter Bauchschmerzen .[medicoconsult.de]
  • Vor allem bei Patienten mit diesem ethnischen Hintergrund ist die Erkrankung daher eine wichtige Differentialdiagnose des akuten Abdomens mit rezidivierenden Fieberschüben.[egms.de]
Diarrhoe
  • Zur Verbesserung der Verträglichkeit (Bauchschmerz, Diarrhö) kann die Tagesdosis auf zwei Portionen gesplittet werden. 5.[medical-tribune.ch]
  • Die Attacken дuяern sich mit Fieber (38-40 C ьber 12-72 Stunden, das nicht auf Antibiotika anspricht), mit diffusen oder lokalisierten Leibschmerzen, Obstipation (bei Kindern Diarrhoe), Gelenkschmerzen, Arthritis (in den oberen/unteren Gliedmassen oder[orpha.net]
  • Die Fieberschübe sind von cervikalen Lymphnotenschwellungen, Exanthemen, Bauchschmerzen, Diarrhoe, Gelenkschmerzen und oralen Ulcera begleitet.[rheumazentrum-heidelberg.de]
Starker Bauchschmerz
  • Sylvia Meske Internistin, Rheumatologin Theresienklinik BAd Krozingen Beitrag melden 06.06.2000, 12:06 Uhr Antwort Hallo Petra, mein Name ist Füsun Yükselis, ich bin 27 und leide seit ca. 16 Jahren an starken Bauchschmerzen, bin auch schon ein paar mal[lifeline.de]
Splenomegalie
  • Einige Studien legen nahe, dass bestimmte phänotypische Merkmale, die beispielsweise bei M694V/M694V homozygot auftreten, das Auftreten von Arthritis, renaler Amyloidose, Erysipel-artigen Hautveränderungen, oralen Läsionen, höhere Fieber und Splenomegalie[symptoma.com]
  • Abständen 3-5 Tage andauernde Fieberschübe (vor allem bei Patienten aus dem südlichen und nordafrikanischen Mittelmeerraum) anfallsartige Episoden von Fieber verbunden mit abdominellen, thorakalen oder Gelenkschmerzen, Myalgie, erysipelartige Hautläsionen, Splenomegalie[labor-enders.de]
Arthritis
  • Arthritis Rheum 2009;60(6):1851-1861 7. Marek-Yagel et al. Arthritis Rheum 2009;60(6):1862-1866[labor-enders.de]
  • Das familiäre Mittelmeerfieber, auch als familiäre rekurrente Polyserositis bezeichnet, ist eine genetische Erkrankung, die rezidivierende Episoden von Fieber, Peritonitis, Pleuritis und Arthritis verursacht.[symptoma.com]
  • Arthritis des Knies. Bildnachweis: Priv. Dr. med. H. E.[rheuma-online.de]
  • Semin Arthritis Rheum. 2004; 33: 273-82 ? J Rheumatol. 2003; 30: 2620-3 ? Kidney Int. 2004; 65: 1118-27[medicoconsult.de]
  • Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die durch wiederholte Fieberanfälle und Peritonitis, manchmal mit Pleuritis, Hautläsionen, Arthritis und sehr selten Perikarditis gekennzeichnet ist.[msdmanuals.com]
Arthralgie
  • Diagnose kommt zustande, wenn rezidivierende Fieberschübe auch mit Schüttelfrösten jedoch bei fehlendem Bakteriennachweis, mit peritonitischen Bauchschmerzen , einer akuten Serositis im Bauch- und auch im Pleurabereich (meist einseitige Pleuritis ), mit Arthralgien[medicoconsult.de]
  • Arthralgien und Gelenkschwellungen die einzigen Symptome des FMF sein. Die Häufigkeit der Attacken variiert von wöchentlich bis zu Intervallen von Monaten oder sogar Jahren.[labor-enders.de]
  • Leichte Symptome (Muskelschmerzen, Kopfschmerzen, belkeit, Dyspnoe, Arthralgie, Kreuzschmerzen, Asthenie und Angst) gehen den Attacken voraus und dauern etwa 17 Stunden.[orpha.net]
  • Die Patienten haben Arthralgien oder eine Oligoarthritis, einen Hautausschlag im Schub, eine zervikale Lymphadenopathie und Fieber. Die Schubdauer liegt bei 4 - 6 Tagen.[asklepios.com]

Diagnostik

Die klinische Diagnose des FMF basiert auf den charakteristischen klinischen Merkmalen unter Ausschluss anderer Krankheiten. Hauptkriterien für die klinische Diagnose von FMF sind [2]:

Akute Schübe werden von erhöhten Serum-Markern für systemische Entzündung begleitet. Leukozytose mit einer Dominanz von Neutrophilen ist häufig, sowie eine Erhöhung der Erythrozytensedimentationsrate (ESR) und anderer Akute-Phase-Proteine (C-reaktives Protein, Serum-Amyloid-A (SAA) und Fibrinogen). Der Ausschluss von Differentialdiagnosen ist hilfreich bei der Diagnosefindung. Dazu gehören chirurgische Notfälle (Appendizitis, Invagination, perforiertes Ulcus), hereditäres Angioödem, akute intermittierende Porphyrie, rezidivierende Pankreatitis, systemischer Lupus erythematodes, Vaskulitis, Hypertriglyceridämie, Epilepsie und abdominale Migräne.

Gentests sind für FMF verfügbar [3]. Symptomatische Patienten mit mindestens einer MEFV Mutation gelten als betroffen. Patienten, die keine MEFV Mutation zeigen, aber symptomatisch sind, sollten mit Colchicin behandelt werden und eine Reaktion bestätigt die Diagnose der Erkrankung.

Therapie

Colchicin wird verwendet, um FMF zu behandeln. Es reduziert oder verhindert Schübe und verhindert die Entwicklung einer Amyloidose. Entzündungshemmende Medikamente können bei einem akuten Schub gegeben werden.

Prognose

Die Therapie und die Prognose sind abhängig von der Prävention von akuten Schüben. Langfristige Komplikationen umfassen progressive sekundäre Amyloidose der Niere, der Leber, der Milz und des Darmes. Mit der Einführung von Colchicin zur Schubprävention hat sich die Häufigkeit der Amyloidose signifikant verringert [4].

Ätiologie

FMF ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Das MEVF Gen auf dem kurzen Arm des Chromosoms 16 weist Missense- und Nonsense-Mutationen auf, die wichtigsten in Exon 10 und 2. Einige Studien legen nahe, dass bestimmte phänotypische Merkmale, die beispielsweise bei M694V/M694V homozygot auftreten, das Auftreten von Arthritis, renaler Amyloidose, Erysipel-artigen Hautveränderungen, oralen Läsionen, höhere Fieber und Splenomegalie begünstigen. Patienten mit diesen Mutationen benötigen höhere Dosen Cholchin um akute Schübe zu vermeiden, als Patienten mit anderen Mutationen.

Epidemiologie

Das familiäre Mittelmeerfieber tritt am häufigsten bei Bewohnern der Mittelmeerregion auf [1]:

  • Sephardische Juden: Prävalenz 1/250-1000, Heterozygotenfrequenz 1/8-16
  • Aschkenasischen Juden: Prävalenz: 1/73.000, Heterozygotenfrequenz 1/5
  • Armenien: Prävalenz 1/500
  • Araber: Prävalenz 1/2600, Heterozygotenfrequenz 1/50.

Geschlecht: FMF ist bei erwachsenen Männern häufiger als bei erwachsenen Frauen (Verhältnis Männer zu Frauen beträgt 1,5:2,1).

Erkrankungsbeginn: <10 Jahre alt (50-60%), <20 Jahre alt (80-95%) und 20 bis 40 Jahre alt (-10%). Selten bei Personen älter als 40 Jahre.

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Das MEFV Gen kodiert für das Protein Pyrin/Marenostrin, das hauptsächlich im Zytoplasma in Blutzellen zusammen mit synovialen Fibroblasten und dendritischen Zellen exprimiert wird. Pyrin wird meist in Neutrophilen exprimiert und spielt eine wichtige Rolle im angeborenen Immunsystems. Durch die Mutationen kommt es auch zu einer verstärkten Freisetzung von Interleukin-1β, ein hochwirksames Zytokin.

Prävention

Es gibt keine Richtlinien für die Prävention von FMF.

Zusammenfassung

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung. Sie tritt gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion auf und wird durch Mutationen im MEFV-Gen auf dem kurzen Arm von Chromosom 16 verursacht.

Das Familiäre Mittelmeerfieber ist durch rezidivierende, mehrere Tage andauernde Fieberschübe und akute Polyserositis gekennzeichnet. Sekundär kann sich eine Amyloidose entwickeln.

Patientenhinweise

Das familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine erbliche Erkrankung, die durch wiederkehrendes Fieber und schmerzhafte Entzündungen in Bauch, Lunge und Gelenken gekennzeichnet ist. Es ist eine vererbte Krankheit, die vor allem bei Personen aus dem östlichen Mittelmeerraum auftritt. Es gibt keine Heilung für diese Erkrankung, jedoch Medikamente um Schübe zu verhindern und Symptome zu lindern.

Die Symptome beginnen in der Regel in der Kindheit. Es kommt zu akuten Schüben, die in der Regel ein bis drei Tage dauern, und dann vollständig vergehen. Typische Symptome sind Fieber, Bauchschmerzen, Brustschmerzen, schmerzhafte, geschwollene Gelenke, Muskelschmerzen und Hautveränderungen.

FMF wird durch ein defektes Gen (Gen-Mutation), das von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird, verursacht. Die Gen-Mutation tritt in einem Gen namens MEFV auf. Der Grad und die Ausprägung der Symptome, ist abhängig von dem Teil des Gens, das betroffen ist. Es ist eine autosomal-rezessive Krankheit, was bedeutet, dass beide Eltern das mutierte Gen tragen müssen, um FMF zu vererben.

Tests zur Diagnose von MFM umfassen eine körperliche Untersuchung und Erhebung von Symptomen und Auftreten der Krankheit bei Familienmitgliedern. Blutuntersuchungen zeigen bei einem Schub eine Erhöhung bestimmter Entzündungsmarker im Körper. Ein solcher Marker ist die Anzahl der weißen Blutkörperchen. Gentests sind ebenfalls verfügbar um FMF zu diagnostizieren.

Es gibt keine Heilung für die Erkrankung. Allerdings gibt es Behandlungen, die helfen können Symptome zu verhindern. Medikamente die häufig verwendet werden, um die Symptome zu kontrollieren, sind Colchicin und entzündungshemmende Medikamente.

Quellen

Artikel

  1. Gershoni-Baruch R, Brik R, Shinawi M, Livneh A. The differential contribution of MEFV mutant alleles to the clinical profile of familial Mediterranean fever. Eur J Hum Genet. Feb 2002;10(2):145-9
  2. Livneh A, Langevitz P, Zemer D, et al. Criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever by a molecular genetics method. Ann Intern Med 1998; 129: 539.
  3. Babior BM, Matzner Y. The familial Mediterranean fever gene—cloned at last. N Engl J Med 1997; 337:1548.
  4. Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore) 2005; 84:1.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:31