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Freeman-Sheldon-Syndrom

Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS), auch bekannt unter den Namen distale Arthrogrypose Typ 2A, kraniokarpotarsale Dysplasie oder im Englischen auch "Whistling Face Syndrome" bzw. "Windmill Vane Syndrome", ist eine seltene genetische Erkrankung, die sowohl mit autosomal dominanten als auch autosomal rezessiven Vererbungsmustern beschrieben wurde. Die meisten Erkrankungen treten jedoch sporadisch infolge von de novo Mutationen im MYH3-Gen auf. Einige FSS-Symptome sind angeboren und betreffen vorwiegend das Gesicht sowie obere und untere Gliedmaßen. Patienten benötigen für die Korrektur FSS-assoziierter Fehlbildungen in ihrem Leben viele chirurgische Eingriffe. Als Konsequenz dieser Fehlbildungen können betroffene Personen unter Hörverlust oder Sprachproblemen leiden, sie sind jedoch normalerweise nicht geistig eingeschränkt.


Symptome

Das Freeman-Sheldon-Syndrom (FSS) wurde von den Erstbeschreibern Freeman und Sheldon im Jahr 1938 als kraniokarpotarsale Dystrophie eingeführt [1] und ist eine seltene genetische Krankheit, die durch erbliche oder spontane Mutationen im MYH3-Gen hervorgerufen wird. MYH3 codiert die schwere Kette 3 des Skelettmuskel-assoziierten Motorproteins Myosin [2]. Die Mutationen beeinträchtigen möglicherweise die fetale Muskelentwicklung und führen dadurch zu den charakteristischen Kontrakturen der oberen und unteren Gliedmaßen.

FSS ist durch ein "maskenhaftes" Gesicht mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mikrostomie mit spitzen Lippen, die einem pfeifenden Mund ähneln, Mittelgesichtshypoplasie, Blepharophimose, Ptose, einem langen Philtrum, Nasolabialfalten, vollen Wangen, tief sitzenden Augen, nach unten geneigten Lidspalten, Strabismus sowie einem "H"- oder "V"-förmigen Kinngrübchen gekennzeichnet. Patienten können auch an Mikroglossie, Retrognathie und einem hoch gewölbten Gaumen leiden. Die Kombination dieser Symptome führt zu einer erhöhten Anfälligkeit für Zahnengstand und Dysphagie sowie für Gedeih- und Sprachstörungen [3]. FSS kann nur mit orofazialen Symptomen manifestieren [4]. Der kausale Zusammenhang zwischen MYH3 Mutationen und der Ausbildung fazialer Symptome ist unklar.

Die häufigsten Fehlbildungen der Gliedmaßen sind Kamptodaktylie, eine Windmühlenflügel-Hand, bei der alle Finger permanent in Richtung des fünften Fingers angewinkelt sind, und Talipes equinovarus. Betroffene Personen leiden unter Umständen auch an Skoliose. Sprachliche und motorische Entwicklung sind verzögert [5].

Maskenhaftes Gesicht
  • FSS ist durch ein "maskenhaftes" Gesicht mit prominenter Stirn, Hypertelorismus, Mikrostomie mit spitzen Lippen, die einem pfeifenden Mund ähneln, Mittelgesichtshypoplasie, Blepharophimose, Ptose, einem langen Philtrum, Nasolabialfalten, vollen Wangen[symptoma.com]

Diagnostik

Die Erstellung einer FSS Diagnose erfordert einen multidisziplinären Ansatz, der im besten Fall bereits vor der Geburt beginnt. Pränatale Ultraschalluntersuchungen können für eine erste Verdachtsdiagnose hilfreich sein, da sie Gelenkfehlstellungen auflösen können. In diesem Fall sollten bereits die Eltern auf die speziellen Bedürfnisse ihres Kindes vorbereitet werden. Postnatale Untersuchungen bauen auf einer detaillierten klinischen Untersuchung mit speziellem Fokus auf die mögliche Fehldiagnose eines Sheldon-Hall-Syndroms (SHS), das starke phänotypische Überlappung mit FSS aufweist [6]. FSS kann durch das Vorhandensein von spitzen Lippen, Nasolabialfalten und des Kinngrübchens von SHS unterschieden werden [7]. Ein Gentest kann die Verdachtsdiagnose endgültig bestätigen.

Neugeborene mit FSS leiden sehr wahrscheinlich an Fütterproblemen und benötigen bei der Ernährung Unterstützung. Eine CT Untersuchung kann für die Bestimmung des Ausprägungsgrads der orofazialen Merkmale angeordnet werden. Elektromyographie kann Muskelhypoplasien nachweisen und eine Muskelbiopsie wird Anlagerungen von fibrösem Bindegewebe zeigen [5] [8].

FSS-Patienten benötigen im Lauf ihres Lebens zahlreiche - mehr als 10 [7] - chirurgische Eingriffe, um FSS-assoziierte Fehlbildungen zu korrigieren. Einige davon, z.B. eine Kommissurotomie, sollten früh durchgeführt werden, um Einschränkungen bei der Nahrungsaufnahme zu kompensieren. Bei diesen nötigen Operationen ist eine erschwerte Intubation sehr häufig. Bei etwa 16% der FSS-Patienten [7] tritt maligne Hyperthermie [9] [10] infolge der Benützung eines volatilen Anästhetikums auf, welche bei zu später Erkennung zu akutem Nierenversagen und zum Tod führen kann.

Therapie

  • Die Schwere der Erkrankung variiert stark. 5 Diagnose Die Verdachtsdiagnose erfolgt klinisch anhand der Symptomatik , die Sicherung durch Genanalyse . 6 Therapie Zur Zeit (2013) ist keine ursächliche Therapie möglich.[flexikon.doccheck.com]
  • Dann kommt der DA2B als schwerer als DA1 präsentiert zusätzliche Symptome, die weniger gut auf die Therapie. Die schwerste wobei die DA2A die Therapie wegen ihrer vielen Symptomen widersteht.[lepsusuber.com]
  • Psychologische Therapie wird oft für den Patienten und den Eltern empfohlen, so dass die Familie kann lernen, wie man emotional mit einigen der Herausforderungen der Freeman-Sheldon-Syndrom umzugehen.[surgenkraft.com]
  • Psychologische Therapie wird oft für den Patienten als auch den Eltern empfohlen, so dass die Familie kann lernen, wie man emotional mit einigen der Herausforderungen Freeman-Sheldon-Syndrom vorgestellt bewältigen.[pckarl.net]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[abund.ilorena.com]

Prognose

  • Prognose Die Lebenserwartung ist im Allgemeinen nicht beeinträchtigt. Durch geeignete Maßnahmen können die Knochen- und Gelenksymptome meist günstig beeinflusst werden.[readbag.com]
  • Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten Apparative Diagnostik: Sonographie, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie Differentialdiagnose Freeman-Sheldon-Syndrom, Pena-Shokeir-Syndrom Therapie Keine adäquate Therapie möglich Prognose[medizin-kompakt.de]
  • “ Die erste Frage übergeht Sigl mit einem Lächeln, die zweite beantwortet er: „Meine Prognose ist, dass es relativ unwahrscheinlich ist, dass der Bergdoktor in absehbarer Zeit heiratet oder sogar einen Kita-Platz bestellt.[ksta.de]

Epidemiologie

  • Epidemiologie Erforschung Forschung für dieses Syndrom ist nicht als eine Priorität von führenden Forschern oder Regierungen, weil es extrem selten ist.[lepsusuber.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Bei neurogener Ursache, z. B. angeborene Defekte im Bereich der motorischen Vorderhornzellen des Rückenmarks oder Störungen an der neuromuskulären Synapse.[arthrogryposis.de]

Quellen

Artikel

  1. Freeman EA, Sheldon JH. Cranio-carpo-tarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Arch Dis Child. 1938;13(75):277–283.
  2. Zauner S, Ramoni A, Strobl I, Navarro-Psihas S, Pototschnig C. Freeman-Sheldon-Syndrom – Kasuistik. Geburtshilfe Frauenheilkd. 2010; 70 - P39.
  3. Toydemir RM, Rutherford A, Whitby FG, Jorde LB, Carey JC, Bamshad MJ. Mutations in embryonic myosin heavy chain (MYH3) cause Freeman-Sheldon syndrome and Sheldon-Hall syndrome. Nat Genet. 2006;38(5):561–565.
  4. Toydemir PB, Toydemir R, Bokesoy I. Whistling face phenotype without limb abnormalities. Am J Med Genet. 1999;86(1):86–87.
  5. Ali AM, Mbwasi RM, Kinabo G, Kamsteeg EJ, Hamel BC, Dekker MCJ. Freeman–Sheldon Syndrome: First Molecularly Confirmed Case from Sub-Saharan Africa. Case Rep Genet. 2017; 2017: 9327169.
  6. Tajsharghi H, Kimber E, Holmgren D, Tulinius M, Oldfors A. Distal arthrogryposis and muscle weakness associated with a β-tropomyosin mutation. Neurology. 2007;68(10):772–775.
  7. Stevenson DA, Carey JC, Palumbos J, Rutherford A, Dolcourt J, Bamshad MJ. Clinical characteristics and natural history of Freeman-Sheldon syndrome. Pediatrics. 2006;117(3):754–762.
  8. Sauk JJ Jr, Delaney JR, Reaume C, Brandjord R, Witkop CJ Jr. Electromyography of oral-facial musculature in craniocarpaltarsal dysplasia. Clin Genet. 1974;6(2):132-137.
  9. Jones R, Dolcourt JL. Muscle rigidity following halothane anesthesia in two patients with Freeman-Sheldon Syndrome. Anesthesiology. 1992;77(3):599–600.
  10. Sobrado CG, Ribera M, Marti M, Erdocia J, Rodríguez R. Freeman-Sheldon syndrome: generalized muscular rigidity after anesthetic induction. Rev Espan Anestes Y Reani. 1994;41(3):182–184.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:02