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Friedreich-Ataxie

Morbus Friedreich

Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste spinozerebellare Degenerationskrankheit und umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.


Symptome

  • Erste Symptome zeigen sich meist vor dem 25. Lebensjahr. Die Krankheit verläuft progredient , wobei ihre Symptomatik über Jahre stabil bleiben kann. Diese umfasst vielfältige neurologische , psychische , orthopädische und kardiologische Symptome.[de.wikipedia.org]
  • Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste spinozerebellare Degenerationskrankheit und umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.[symptoma.com]
  • Symptome In der nachstehenden Übersicht sind die bei Friedreich-Ataxie auftretenden Symptome zusammengefasst. Die Patienten können teilweise bis vollumfänglich von diesen Symptomen betroffen sein.[fa-kontaktgruppe.ch]
  • […] progredient), ggf. weitere Symptome (s.o.)[amboss.com]
Ataxie
  • Schätzungen zufolge leben in der Bundesrepublik Deutschland rund 1.500 Menschen mit Friedreich-Ataxie. Die Friedreich-Ataxie zählt zu den autosomal - rezessiven Erbkrankheiten .[de.wikipedia.org]
  • Die Friedreich-Ataxie ist die häufigste spinozerebellare Degenerationskrankheit und umfasst vielfältige neurologische, psychische, orthopädische und kardiologische Symptome. Die Friedreich-Ataxie wird autosomal-rezessiv vererbt.[symptoma.com]
  • Früh beginnende zerebellare Ataxie Früh beginnende zerebellare Ataxie mit erhaltenen Sehnenreflexen Früh beginnende zerebellare Ataxie mit essentiellem Tremor Früh beginnende zerebellare Ataxie mit Myoklonie Hereditäre familiäre Friedreich-Ataxie Hereditäre[med-kolleg.de]
Dysarthrie
  • Die weiteren Symptome umfassen u.a. einen gestörten Lage- und Vibrationssinn, Dysarthrie und eine Störung der Okulomotorik. Häufig besteht eine Kardiomyopathie , gelegentlich auch ein Diabetes mellitus .[amboss.miamed.de]
  • Symptome: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Sprachstörungen (Dysarthrie) Störungen des Lagesinnes und des Vibrationsempfindens Innenohrschwerhörigkeit Muskelschwäche Areflexie (Fehlen der Eigenreflexe) pathologische Reflexe (z.B.[aktive-ergotherapie.de]
  • Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilitдt, Hohlfuя und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome.[orpha.net]
  • Zu den Leitsymptomen zählen progrediente Gangataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Hohlfuß (Friedreich-Fuß), vorwiegend sensorische Neuropathie mit Auffälligkeiten in der Elektrophysiologie, fehlende Muskeleigenreflexe, Pyramidenbahnzeichen.[medizinische-genetik.de]
Nystagmus
  • Ursachen Vererbung (Chromosom 9) Symptome Oft jahrelang keine Symptome: Sensibilitätsstörungen neurologisch: Ataxie, Spastiken, Nystagmus, Verlust der Oberflächen-/ Tiefensensibilität, Schluckbeschwerden, Sprachstörungen, verminderte Reflexe, Entleerungsstörungen[medizin-kompakt.de]
  • Neben der Gang-, Stand- und Extremitätenataxie treten skandierende Sprache und Nystagmus auf, Hör- und Sehschwäche sowie Hirnleistungsstörungen bis zur Demenz .[krankheiten.de]
  • Zu den Leitsymptomen zählen progrediente Gangataxie, Dysarthrie, Nystagmus, Hohlfuß (Friedreich-Fuß), vorwiegend sensorische Neuropathie mit Auffälligkeiten in der Elektrophysiologie, fehlende Muskeleigenreflexe, Pyramidenbahnzeichen.[medizinische-genetik.de]
Areflexie
  • Symptome: Gang-, Stand- und Extremitätenataxie Sprachstörungen (Dysarthrie) Störungen des Lagesinnes und des Vibrationsempfindens Innenohrschwerhörigkeit Muskelschwäche Areflexie (Fehlen der Eigenreflexe) pathologische Reflexe (z.B.[aktive-ergotherapie.de]
  • Weitere neurologische Symptome sind Dysarthrie, Areflexie, verminderte Tiefensensibilitдt, Hohlfuя und Skoliose. Eine Kardiomyopathie und manchmal auch ein Diabetes mellitus sind weitere Symptome.[orpha.net]
  • Bei der fachneurologischen Untersuchung sind wegen der Beeinträchtigung des Stammhirns sogenannte Pyramidenbahnzeichen nachweisbar; die Babinski-Zeichen sind positiv; in den ersten Krankheitsjahren bildet sich eine Areflexie, später eine Hyperreflexie[krankheiten.de]
  • In der klinischen Untersuchung zeigt sich oftmals u.a. eine spastische Muskeltonuserhöhung, eine Areflexie und eine Störung der Tiefensensibilität. Therapiemöglichkeiten Eine ursächliche Therapie der Friedreich-Ataxie existiert bisher leider nicht.[klinikum.uni-muenchen.de]
Gangstörung
  • Klinisch führt die Erkrankung unter anderem zu unkoordinierten Bewegungsabläufen (Ataxie), Haltungs- und Gangstörungen, Gleichgewichts- und Sehstörungen, aber auch zu Herzmuskelerkrankungen, Diabetes und Skoliose.[medizin.rwth-aachen.de]
  • Oft führt die zunehmende Gangstörung nach mehreren Jahren zur Gehunfähigkeit und in der Folge zur Rollstuhlpflichtigkeit.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Am Anfang steht eine ataktische Gangstörung, die sich bei Ausschaltung der visuellen Kontrolle (Dunkelheit, Romberg-Zeichen) verschlechtert.[mgz-muenchen.de]
  • Haltungs- und Gangstörungen: Der Gang ist schwankend-unsicher, Betroffene mit einer Friedreich'sche n Ataxie können z.B. nicht mit parallel nebeneinander stehenden Füssen stehen.[wicker.de]
  • Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Patient an Gangstörungen oder an motorischen Störungen leidet. Der Gang der Patienten ist dabei deutlich verunsichert und es kommt zu Lähmungen oder zu anderen Gefühlsstörungen.[medlexi.de]
Gleichgewichtsstörung
  • Die Symptome der Krankheit sind Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der oberen Extremitäten (langsame, unpräzise Gesten).[fa-kontaktgruppe.ch]
  • Gleichgewichtsstörungen) Beginn der Erkrankung vor dem Erwachsenenalter Friedreichfuß: Hammerzehen Hohl- und Spitzfußbildung Kyphoskoliose im weiteren Verlauf : Blaseninkontinenz Kardiomyopathie (Umwandlung des Herzmuskels, welches zur Leistungsminderung[aktive-ergotherapie.de]
  • Gang- und Gleichgewichtsstörungen, eine beeinträchtigte Armkoordination sowie langsame und unpräzise Gesten stellen die ersten symptomatischen Anzeichen einer Friedreich-Ataxie dar.[gesundpedia.de]
  • Sie setzt häufig im Kindes- und Jugendalter mit Gang- und Gleichgewichtsstörungen ein. „Betroffene sind leider rasch auf den Rollstuhl angewiesen.[i-med.ac.at]
Sturz
  • Helen benutzt immer Robin, ihr weißes Pony, um über ihre Krankheit zu sprechen: Ich fürchte mich nicht vor einem tödlichen Sturz. Ich will nicht mein Leben in der Furcht verbringen, ich könnte von meinem Pferd fallen.[eurordis.org]
  • Neurologische Symptome Gangunsicherheit mit Stolpern und Stürzen , allgemeine Ungeschicklichkeit (langsam progrediente Stand- und Gangataxie ) Gestörter Lage- und Vibrationssinn ( Pallhypästhesie ) Muskeleigenreflexe der Beine sehr häufig fehlend (Areflexie[amboss.com]
Muskelatrophie
  • Es kommt ferner zu einem Abbau der Muskulatur (Muskelatrophie) in den Extremitäten und im Gesicht. Die Folgen können sich über Skelettdeformationen bis hin zu einer Skoliose erstrecken.[gesundheitsweb.eu]
Fußdeformität
  • Es entwickelt sich eine zunehmende Dysarthrie und Muskelschwäche bis hin zu muskulären Atrophien, Verlust des Lage- und Vibrationsempfindens, Augenbewegungsstörungen, Fußdeformitäten (meist Hohlfüße) und eine Skoliose.[mgz-muenchen.de]

Diagnostik

  • ( SEP ) Periphere und zentrale Leitungszeit verlängert Amplitudenminderung Diagnostik internistischer Begleiterkrankungen Diagnostik eines Diabetes mellitus Siehe: Diagnosesicherung Diabetes mellitus Diagnostik einer Herzbeteiligung Echokardiographie[amboss.com]
  • Einleitung von Rehabilitationsmaßnahmen Genetische Beratung und Durchführung der humangenetischen Diagnostik zusammen mit der Klinik für Humangenetik[neurologie.uni-goettingen.de]
  • […] der Harnblase/Enddarms, Koordinationsstörungen Bewegungsapparat: Kyphose, Skoliose, Hohlfuß Psyche: Demenz, Wesensveränderungen weitere Erkrankungen: Diabetes mellitus, hypertrophe Kardiomyopathie, Schwerhörigkeit Diagnose Anamnese: Klinik Apparative Diagnostik[medizin-kompakt.de]
  • Für Patienten mit Friedreich-Ataxie ist häufig die Kardiomyopathie lebenslimitierend. 7 Diagnostik Die Diagnose der Erkrankung erfolgt molekulargenetisch durch Nachweis des oben beschriebenen Gendefekts.[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Medikamentöse Therapie Eine wirksame medikamentöse Therapie ist nicht zugelassen. Ein besonderes Problem bei einer medikamentösen Therapie ist – wie auch bei vielen anderen neurologischen Erkrankungen – die Überwindung der Blut-Hirn-Schranke .[de.wikipedia.org]
  • Im Rahmen einer medikamentösen Therapie wird auf die Beeinflussung der Stoffwechselprozesse innerhalb der Mitochondrien abgezielt (krankheitsmodifizierende Therapie).[gesundpedia.de]
  • Neue Therapien bei Friedreich-Ataxie Eine europäische Studie forschte am Krankheitsverlauf und neuen Therapien für Friedreich-Ataxie (FRDA) und konnte damit die medizinische Versorgung und Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessern.[cordis.europa.eu]

Prognose

  • Aussicht & Prognose Die Friedreich-Ataxie ist eine angeborene Erkrankung. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Die Therapie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, verspricht jedoch eine relativ positive Prognose.[medlexi.de]
  • Schrittmacher -Implantation Diabetes mellitus : I.d.R. insulinpflichtig Siehe: Grundlagen der Insulintherapie Behandlung der Skelettdeformitäten Skoliose : Ggf. operative Korrektur Hohlfüße: Im Regelfall keine operative Korrektur [5] Prognose Progrediente[amboss.com]

Epidemiologie

  • Synonym: spinozerebellare Heredoataxie, spinale Heredoataxie Englisch : Friedreich's disease, spinocerebellar degeneration 1 Definition Die Friedreich-Ataxie ist eine zu den Heredoataxien gehörige erbliche Erkrankung des zentralen Nervensystems . 2 Epidemiologie[flexikon.doccheck.com]
  • Epidemiologie Prävalenz : Häufigste hereditäre Ataxie , 3–4/100.000 Einwohner (Deutschland) [1] Frequenz heterozygoter Mutationsträger : Etwa 1:90 (Deutschland) [1] Alter : Manifestation meist im Kindes- und Jugendalter Geschlecht : Wenn nicht anders[amboss.com]
  • Epidemiologie In Mitteleuropa tritt die Friedreich-Ataxie bei durchschnittlich einem von 50.000 Neugeborenen auf. Sie ist vergleichsweise häufig und macht etwa die Hälfte aller Heredoataxien (erblichen Formen der Ataxie ) aus.[de.wikipedia.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Obwohl der Gendefekt bereits identifiziert wurde, ist die genaue Pathophysiologie des defekten mitochondrialen Proteins, Frataxin, noch unbekannt.[link.springer.com]

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:56