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Fukosidose

Fucosidose


Symptome

  • Heterozygote haben keine Symptome und besitzen Fukosidose-Aktivitäten von etwa 50 % des Mittelwertes.[animalabs.com]
  • Ausgewählte Seiten Seite 16 Seite 4 Seite 2 Seite 36 Seite 51 Inhalt Vom Symptom zur Diagnose 1 Leukodystrophien 20 Vanishing White Matter Disease 27 Peroxisomale Erkrankungen 30 2 40 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 81 Klinik 89 Angeborene Störungen des[books.google.de]
  • Wir beschreiben 2 nicht verwandte, deutsche, männliche Patienten mit typischen Symptomen.[semanticscholar.org]
  • Betroffen sind neben Lymphknoten, Bauchspeicheldrüse, Leber, Nieren, Lungen und Knochenmark vor allem Gehirn- und Nervengewebe, was die schwerwiegenden neurologischen Symptome dieser Erkrankung verursacht.[shop.labogen.com]
Kardiomegalie
  • [5] Typische Symptome der Fucosidose sind Deformationen des Gesichts (Gesichtsdysmorphie) und Fehlbildungen des Skeletts , schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Milz ( Splenomegalie ) und des Herzens ( Kardiomegalie[biologie-seite.de]
Krampfanfall
  • […] erhöht Erkrankung erniedrigt Erwachsenenalter Fettsäuren Fibroblasten Form Gehirn Genetik Guanidinoacetat häufig hepatischen hereditäre Hoffmann GF Homocystein Hyperammonämie Hyperthyreose Hypotonie infantile inherited juvenile Kinder Klinik klinische Krampfanfälle[books.google.de]
  • […] weniger stark ausgeprägte, mehr juvenile Form, der Erkrankung, bei der keine Angiokeratome auftreten. [5] Typische Symptome der Fucosidose sind Deformationen des Gesichts (Gesichtsdysmorphie) und Fehlbildungen des Skeletts , schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle[biologie-seite.de]
  • Sie leiden unter Symptomen wie starke Schmerzen, schwere Schlaf- und Bewegungsstörungen, chronische Erschöpfung, unstillbares Erbrechen, massiver Gewichtsverlust, quälende Atemnot, andauernde Unruhe, epileptische Anfälle Krampfanfälle und/oder Angst und[kinderpalliativzentrum.de]
Dystonie
  • Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie[books.google.de]
  • MPS Typ 3) Neuroblastom Neuronale Zeroidlipofuszinose Niemann-Pick-Syndrom Olivo-ponto-cerebelläre Atrophie (OPCA) Paroxysmale Dystonie unklarer Genese mit Neurodegeneration Pyruvatdehydrogenase-Mangel Rett-Syndrom schwere Athetose unklarer Genese Spinale[kinderpalliativzentrum.de]
Gewichtsverlust
  • Sie leiden unter Symptomen wie starke Schmerzen, schwere Schlaf- und Bewegungsstörungen, chronische Erschöpfung, unstillbares Erbrechen, massiver Gewichtsverlust, quälende Atemnot, andauernde Unruhe, epileptische Anfälle Krampfanfälle und/oder Angst und[kinderpalliativzentrum.de]
Grobe Gesichtszüge
  • Sources Krankheitssymptom aus der Neurologie Author Rob73 (351161) 25 Mar 08, 15:27 Translation grobe Gesichtszüge Comment 2.[dict.leo.org]
Hepatosplenomegalie
  • Oligosaccharidosen Klinik zu: Oligosaccharidosen Klinik Oligosaccharidosen α-Mannosidose Progrediente psychomotorische Retardierung Taubheit Makrozephalus Ataxie Dysostosis multiplex Hepatomegalie Hernien Fukosidose Progrediente psychomotorische Retardierung Hepatosplenomegalie[med2click.de]
  • Spalte unten Comment Habs mal gegoogelt - Ärzteblatt sagt: "....Glykoprotein-Speicherkrankheiten (a- Mannosidose, ß-Mannosidose, a-Fukosidose, Sialidose, spartylglukosaminurie)haben viele Symptome mit Mukopolysaccharidosen gemeinsam, wie zum Beispiel Hepatosplenomegalie[dict.leo.org]
  • Psychosomatik / Psychotherapie / Neurologie / Neuropsychologie Glykoprotein-Speicherkrankheiten (a-Mannosidose, ß-Mannosidose, a-Fukosidose, Sialidose, Aspartylglukosaminurie) haben viele Symptome mit Mukopolysaccharidosen gemeinsam, wie zum Beispiel Hepatosplenomegalie[neuro24.de]
Hepatomegalie
  • , der Erkrankung, bei der keine Angiokeratome auftreten. [5] Typische Symptome der Fucosidose sind Deformationen des Gesichts (Gesichtsdysmorphie) und Fehlbildungen des Skeletts , schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie[biologie-seite.de]
Splenomegalie
  • […] der keine Angiokeratome auftreten. [5] Typische Symptome der Fucosidose sind Deformationen des Gesichts (Gesichtsdysmorphie) und Fehlbildungen des Skeletts , schwere geistige Retardierung, Krampfanfälle, Vergrößerung der Leber (Hepatomegalie), Milz ( Splenomegalie[biologie-seite.de]
Spastik
  • Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose progrediente Protein rezessiv Säuren schwere selten Serum sowie Spastik[books.google.de]

Diagnostik

  • Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik[books.google.de]
  • Die hohe Prävalenz in diesen Populationen lässt sich teilweise durch den Gründereffekt erklären. [2] Symptomatik und Diagnostik Es wird zwischen zwei unterschiedlichen Verlaufsformen der Erkrankung unterschieden, wobei die Übergänge zwischen beiden Formen[biologie-seite.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Oligosaccharidosen Diagnostik zu: Oligosaccharidosen Diagnostik Oligosaccharidosen Urin: Oligosaccharide Enzymdiagnostik: Leukozyten , Fibroblasten Anamnese zu: Oligosaccharidosen Klinik zu: Oligosaccharidosen Klinik Oligosaccharidosen[med2click.de]

Therapie

  • Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
  • Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose progrediente Protein rezessiv Säuren schwere selten Serum sowie Spastik spastische spätinfantilen spezifische Störungen Symptomatik syndrome Tabelle Therapie[books.google.de]
  • Therapie Die bisher einzige, nicht-symptomatische, Behandlung mit kurativem Ansatz ist die Knochenmarkstransplantation .[biologie-seite.de]
  • Therapie zu: Oligosaccharidosen Zusatzhinweise zu: Oligosaccharidosen Zusatzhinweise Oligosaccharidosen Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Therapie der renalen Osteodystrophie.- II. Osteopathien bei renal tubulären Störungen.- 1.[athesiabuch.it]

Prognose

  • Der enorme Aufschwung der Laparoskopie und Endoskopie, die Forschungsergebnisse der Virologie und Immunologie sowie die neuen Methoden der Molekularbiologie und Genetik haben für die Klassifikation, Therapie und Prognose der Krankheiten der Leber- und[books.google.de]
  • Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
  • Da bisher weltweit erst zehn Patienten so behandelt wurden, kann dieser Therapieansatz noch nicht abschließend beurteilt werden. [7] Die Methode wurde zuerst an Hunden erfolgreich erprobt. [8] Prognose Die ersten 1969 von Paolo Durand und Kollegen beschriebenen[biologie-seite.de]

Epidemiologie

  • […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
  • […] zu: Oligosaccharidosen Ätiologie Oligosaccharidosen autosomal -rezessive Vererbung die Abbauprodukte, Oligosaccharide, des gestörten Glykoproteinabbaus in den Lysosomen werden gespeichert oder im Urin ausgeschieden Definition zu: Oligosaccharidosen Epidemiologie[med2click.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]
  • Pathophysiologie, histomorphologische und mikroradiographische Befunde.- 3. Radiologische Befunde.- 4. Radiologische Befunde nach therapeutischen Ma?nahmen.- 5. Thyreo-hypopysäre Akropachie.- 6.[exlibris.ch]
  • Pathophysiologie.- 2. Feingewebliche Skelettveränderungen.- a) Allgemeine Aspekte des Knochenumbaus.- b) Spongiosaumbau.- c) Veränderungen des kortikalen Knochens.- d) Veränderungen im Bereich der Wachstumszonen.- 3. Klinik.- 4. Wachstum.- 5.[athesiabuch.it]

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