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Galaktosämie

Die Galaktosämien sind eine Gruppe angeborener Störungen im Stoffwechsel der Galaktose, welche durch die erhöhte Konzentration von Galaktose im Blut gekennzeichnet sind.


Symptome

  • Symptome Säuglinge mit Galaktosämie können in den ersten Tagen ihres Lebens, wenn sie Laktose haltige Babynahrung oder Muttermilch trinken, Symptome entwickeln.[foodintolerances.org]
  • Da Galaktose in der menschlichen Ernährung im wesentlichen nur als Bestandteil des Milchzuckers (Laktose) vorkommt, reicht zur Linderung der Symptome meist eine Einschränkung des Milchkonsums.[ernaehrung.de]
  • Die Symptome sind bei weitem nicht so vielfältig wie beim GALT-Mangel. Das einzige typische Merkmal des GALK-Mangels ist – bei ausbleibender oder zu später Behandlung – eine meist beidseitige Trübung der Augenlinse.[de.wikipedia.org]
  • Symptome Die Krankheit zeigt sich häufig bei Säuglingen schon in den ersten Lebenstagen und/oder sie wird durch das Neugeborenen-Screening diagnostiziert.[galactosaemie.ch]
  • Ausgewählte Seiten Seite 16 Seite 4 Seite 2 Seite 36 Seite 51 Inhalt Vom Symptom zur Diagnose 1 Leukodystrophien 20 Vanishing White Matter Disease 27 Peroxisomale Erkrankungen 30 2 40 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 81 Klinik 89 Angeborene Störungen des[books.google.de]
Krampfanfall
  • Galaktose-1-Phosphat sammelt sich anUDP-Galaktose kann nicht zu UDP-Glukose umgewandelt werdenKlinikKataraktbildung nach 3-5 Lebenswochen, teilweise reversibelNach wenigen Lebenstagen Trinkunlust, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfälle, Lethargie, Koma[tobias-schwarz.net]
  • Die Krankheit kann zur Unterzuckerung, einem Leberversagen und Krampfanfällen, schlimmstenfalls zum Tod führen. Bei der leichten Verlaufsform kommt es lediglich zu Erbrechen, Durchfall und Gedeihstörungen einige Tage nach Milchzufuhr.[swissmom.ch]
  • Lebensjahr mit einer Gedeihstörung, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfällen, oder einer schweren Lethargie bis zur Bewusstlosigkeit (Koma). Es kann zu schweren Leber- und Nierenschäden kommen, in deren Folge generalisierte Blutungen auftreten.[ukbb.ch]
  • .: Trinkschwäche Erbrechen Lethargie Krampfanfälle Aufgrund der Schwere der gesundheitlichen Folgen werden Neugeborene im Rahmen des Guthrie-Tests auf Galaktosämie getestet. Sofortiges Absetzen der Milchfütterung und ggf.[ernaehrung.de]
  • […] erhöht Erkrankung erniedrigt Erwachsenenalter Fettsäuren Fibroblasten Form Gehirn Genetik Guanidinoacetat häufig hepatischen hereditäre Hoffmann GF Homocystein Hyperammonämie Hyperthyreose Hypotonie infantile inherited juvenile Kinder Klinik klinische Krampfanfälle[books.google.de]
Ikterus
  • […] werdenKlinikKataraktbildung nach 3-5 Lebenswochen, teilweise reversibelNach wenigen Lebenstagen Trinkunlust, Erbrechen, Hypoglykämien, Krampfanfälle, Lethargie, Koma, Nierenschäden mit Ausbildung eines Fanconi-Syndroms, Leberfunktionsstörung mit Gerinnungsstörung, Ikterus[tobias-schwarz.net]
  • Folgende Symptome zeigen sich: Trinkschwäche, Erbrechen, Gewichtsabnahme Starke Schläfrigkeit (Lethargie) Schwere Neugeborenengelbsucht (Ikterus gravis mit Erhöhung des indirekten und direkten Bilirubins) Leberfunktionsstörungen mit schwerer Gerinnungsstörung[galactosaemie.ch]
  • R. in den ersten Lebenstagen nach Milchaufnahme symptomatisch mit Erbrechen, Hypoglycämien, Ikterus, Lethargie und Koma sowie langfristig Gedeihstörungen, mentale Retardierung und chronischer Lebererkrankung.[labor-lademannbogen.de]
  • Symptome Die Neugeborenen werden ab dem zweiten bis dritten Lebenstag trinkschwach, beginnen zu erbrechen und weisen einen starken Ikterus (Gelbsucht) auf. Sie wirken septisch und leiden zudem gehäuft an einer E. coli -Sepsis.[de.wikipedia.org]
Hepatomegalie
  • Im weiteren Verlauf Gedeihstörung, Erbrechen, Hepatomegalie, Katarakt, mentale Retardierung, Leberzirrhose, hypergonadotroper HypogonadismusViele Patienten bleiben asymptomatisch.[tobias-schwarz.net]
  • Im weiteren Verlauf kann es zu Leberfunktionsstörungen, Hepatomegalie, Ikterus (hämolytische Anämie), Nierenfunktionsstörungen (Fanconi-Syndrom), einem erniedrigten Quick-Wert, einer metabolischen Azidose und beidseitigen Trübungen der Augenlinsen (Katarakt[dna-diagnostik.hamburg]
  • Bei der weiteren Untersuchung fallen Hepatomegalie , Ikterus ( hämolytische Anämie ), erniedrigter Quick-Wert und eine metabolische Azidose auf. Ein der Sepsis ähnliches Bild stellt sich ein.[flexikon.doccheck.com]
  • Zu den Leitsymptomen gehören Trinkschwäche, Gedeihstörung mit Gewichtsabnahme, Erbrechen, Durchfall, ein sepsisähnliches Bild, Hepatomegalie, Ikterus und Gerinnungsstörungen. Nach wenigen Wochen bilden sich zudem Katarakte.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
Laktoseintoleranz
  • Eine Ausnahme bildet künstlich hergestellte laktosefreie Milch : Menschen mit einer Laktoseintoleranz fehlt das Enzym Laktase.[vitamine.com]
  • Lactosefreie Milch ist für Patienten mit Laktoseintoleranz gedacht.) Für Neugeborene bedeutet dies auch den Verzicht auf Muttermilch und herkömmliche Säuglingsnahrung, die in Form von Lactose auch Galactose enthält.[de.wikipedia.org]
  • Bei handelsüblicher "Laktosefreier Milch" ist die Laktose nur in Galaktose und Glukose gespalten worden (für Patienten mit Laktoseintoleranz ). Diese Milchprodukte eignen sich nicht für Galaktosämiepatienten. In Hülsenfrüchten (z.B.[flexikon.doccheck.com]
  • Eine Laktoseintoleranz tritt oft als Begleiterscheinung bei anderen Erkrankungen auf, z.B. bei der seltenen Zöliakie bzw. Sprue.[paracelsus.de]
  • Amerikanische und finnische Forscher/Innen haben in einer breit angelegten Studie, in der Daten zu Fruchtbarkeitsraten von 36 Ländern, der Milchkonsum pro Kopf und die Laktoseintoleranz der weiblichen Bevölkerung ausgewertet wurden, einen deutlichen Zusammenhang[milchlos.de]
Diarrhoe
  • Klinisch imponiert eine Gedeihstörung, die mit Trinkschwäche, Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einhergeht.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Das klinische Bild entspricht einer Gedeihstörung und geht mit Trinkschwäche , Gewichtsabnahme, Erbrechen, Diarrhö und Hypoglykämie einher.[flexikon.doccheck.com]

Diagnostik

  • Diagnostik Die Diagnose wird durch eine Enzymuntersuchung (Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase) in Erythrozyten gesichert. Therapie Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Verweise Stoffwechselkrankheiten Hepatomegalie[medicoconsult.de]
  • Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Adrenoleukodystrophie adulten Aktivität akuten Aminosäuren Ataxie ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik[books.google.de]
  • Pediatr Res 53:396–402 CrossRef PubMed Über diesen Artikel Titel Hypergonadotroper Hypogonadismus bei Galaktosämie Empfehlungen für Diagnostik und Therapie Autoren: B. Hoffmann S. Knauer-Fischer U.[springermedizin.de]
  • Diagnostik Die Blutgalaktose ist auf  10 mg/dl erhöht; im Urin werden Galaktose und Galaktitol (im Verhältnis etwa 4:1) ausgeschieden. Die Urinuntersuchung auf reduzierende Substanzen ist daher positiv.[eref.thieme.de]

Therapie

  • Defekte in drei verschiedenen Enzymen verursachen Galaktosämie: Galaktokinase Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase UDP-Galaktose-4-Epimerase Die Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät.[symptoma.com]
  • Therapie Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Verweise Stoffwechselkrankheiten Hepatomegalie[medicoconsult.de]
  • Therapie Die Therapie besteht in lebenslanger lactosefreier und galaktosearmer Diät. Lebensmittel mit hohem Galaktoseanteil sind z. B.[de.wikipedia.org]
  • Kontrolle Der Erfolg der diätetischen Therapie wird regelmäßig durch Messungen der Galaktose-1-Phosphat-Konzentration in den roten Blutkörperchen überprüft.[ernaehrung.de]
  • .: Neugeborenenscreening ). 6 Therapie Die Therapie aller Formen der Galaktosämie besteht in der Einhaltung einer galaktosearmen und laktosefreien Ernährung.[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie Patienten periphere peroxisomalen Phenylalanin phenylketonuria Plasma Polyneuropathie Porphyrie Prognose[books.google.de]
  • Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie Krampfanfδlle Apnoe Lethargie Prognose[sonderpaed-online.de]
  • Unter Therapie mit Diät und Medikamenten besteht eine gute Langzeit-Prognose. Häufigkeit: 1/135 000 Neugeborene[screening-dgns.de]
  • Wird der GALK-Mangel frühzeitig diagnostiziert und konsequent behandelt, ist die Prognose für Patienten gut [5].[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Epidemiologie

  • […] ausgeprägt autosomal autosomal rezessiv vererbt Behandlung beschrieben besteht betroffen biochemischen chronisch clinical Defekt deficiency Demenz Diagnostik Differenzialdiagnose disease disorders Dystonie Enzephalopathie Enzym Enzymaktivität Enzymdefekt Epidemiologie[books.google.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Gesamtprδvalenz ist nicht bekannt. Die Prδvalenz der klassischen Galaktosδmie bei Geburt wird in der westlichen Welt auf 1:40.000-1:60.000 geschδtzt.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Mitochondriopathien möglich Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Niemann-Pick Mukopolysaccharidose Mutationen Myoklonien Myopathie Nachweis Neural neuro neurologische neurologische Symptome neuronale Neuropathie normal orale Paresen pathie Pathogenese Pathophysiologie[books.google.de]

Zusammenfassung

Eine Galaktosämie beruht auf einem partiellen oder vollständigen Mangel an Enzymen des Galaktosestoffwechsels. Die Vererbung erfolgt mit autosomal-rezessivem Erbgang. Die Gesamtprävalenz aller Formen ist nicht bekannt.

Defekte in drei verschiedenen Enzymen verursachen Galaktosämie:

  • Galaktokinase
  • Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase
  • UDP-Galaktose-4-Epimerase

Die Therapie besteht in lebenslanger laktosefreier und galaktosearmer Diät.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:43