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Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus

GEFS +


Symptome

  • Je nachdem, welche und wie viele Hirnregionen betroffen sind, kann ein epileptischer Anfall sehr dezente Symptome verursachen oder dramatisch verlaufen im Sinne eines sogenannten großen Anfalls (Grand mal) mit Bewusstlosigkeit, gestörter Atmung und Muskelzuckungen[wochenblatt.com]
  • Sulcus, Mehrzahl Sulci : Hirnfurche zwischen Hirnwindungen, besonders ausgeprägt auch zwischen den Hirnlappen Sultiam Symptom Begleiterscheinung/ Zeichen/ Merkmal. Eine symptomatische Behandlung kann nur Symptome (z.[anfallskind.de]
  • Symptomatische Epilepsien Bei symptomatischen Epilepsien stellen die Anfälle Symptome einer zugrundeliegenden Hirnschädigung dar.[de.enc.tfode.com]
  • Folgende Anfallsformen gehören nach der Epilepsie – Einteilung in diese generalisierten Anfälle: Absencen Myoklonische Anfälle Klonische Anfälle Tonische Anfälle und Atonische Anfälle Die klinischen Symptome dieser generalisierten Anfälle sind auch sehr[wicker.de]
Sprachentwicklungsstörung
  • […] in der EEG-Kurve Spike-wave-Paroxysmus(SWP): Paroxysmal und meist generalisiert auftretende Folge("Ausbrüche") von Spike-Wave-Komplexen, z.B. bei Absencen Spike-wave-Variant-Muster Spitzenpotentiale Sport bei Epilepsien Sprach- und Sprechstörungen , Sprachentwicklungsstörungen[anfallskind.de]

Diagnostik

  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS ) Klinik / Indikation Fieberkrämpfe sind die häufigsten Anfallsleiden bei Kindern (2-5%).[genetik-dresden.de]
  • Gleichzeitig würde dies zu einer zielsicheren Diagnostik und einer effektiveren Therapie beitragen.[oparu.uni-ulm.de]
  • Diagnostik - DNA-Sequenzanalyse des SCN1B-Gens - DNA-Sequenzanalyse und MLPA-Analyse des SCN1A-Gens - DNA-Sequenzanalyse des GABRG2-Gens - DNA-Sequenzanalyse des GABRD-Gens - DNA-Sequenzanalyse des SCN9A-Gens - DNA-Sequenzanalyse des STX1B-Gens Material[zhma.de]
  • Elke Eich Oberärztin SPZ Frankfurt Höchst Monogene Epilepsien und Möglichkeiten der genetischen Diagnostik Dr. Karsten Haug, Dr. Monika Hartig, Dr.[bioscientia.de]
  • Fieberkrämpfe abklären Trotzdem ist bei einem erstmalig auftretenden Fieberkrampf eine genaue Diagnostik notwendig. So lassen sich schwerwiegende Erkrankungen als Auslöser ausschließen.[wochenblatt.com]

Therapie

  • Gleichzeitig würde dies zu einer zielsicheren Diagnostik und einer effektiveren Therapie beitragen.[oparu.uni-ulm.de]
  • Ausnahme : Mindestens 1-jährige Anfallsfreiheit (auch mit medikamentöser Therapie) Keine eignungsausschließenden Nebenwirkungen der Therapie In der Regel keine Kraftfahreignung Ausnahme : Mindestens 5-jährige Anfallsfreiheit ohne medikamentöse Therapie[de.enc.tfode.com]
  • Sowohl der Krankheitsverlauf als auch die Reaktion auf eine geeignete Therapie können sehr unterschiedlich sein: so heißt es z.B. das gut 80% der gängigen Epilepsie -Medikamente bei GEFS mehr Anfälle hervorrufen als sie einzudämmen.[rehakids.de]
  • Denn um Anfälle sicher zu verhindern, benötigen die meisten Schwangeren auch während der Gravidität eine kontinuierliche antiepileptische Therapie.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • In einzelnen Fällen hilft eine spezielle ketogene Diät oder eine chirurgische Therapie. Anfallsfreie Menschen mit Epilepsie haben nur wenige berufliche Einschränkungen.[wochenblatt.com]

Prognose

  • Jedoch ist die weitere Prognose nicht schlecht, die meisten Patienten sind ab der Pubertät anfallsfrei. - Na hoffentlich stimmt das dann auch... Einen Schwerbehindertenausweis bekommt man dafür nicht. Christoph ist (ohne Medikamente) lt.[rehakids.de]
  • In der Leitlinie der Gesellschaft für Neuropädiatrie ist sie allerdings noch enthalten. [8] Prognose Die Prognose des Fieberkrampfes insgesamt ist sehr gut.[bionity.com]
  • Prognose Die Prognose des Fieberkrampfes insgesamt ist sehr gut.[de.gowikipedia.org]
  • Kinder mit einfachen Fieberkrämpfen in der Anamnese haben gegenüber ihren nicht betroffenen Altersgenossen nur ein leicht erhöhtes Risiko, später an einer Epilepsie zu erkranken (siehe Abschnitt Prognose ).[de.wikipedia.org]
  • Die Therapie ist schwierig und die Prognose dementsprechend schlecht.[de.enc.tfode.com]

Epidemiologie

  • Gelegenheitsanfälle (siehe Abschnitt Epidemiologie ) lässt sich eine genetische Disposition feststellen.[de.enc.tfode.com]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Es gibt Hinweise darauf, dass der Polymorphismus rs3812718 (IVS5N 5 G A) in der Spleiß-Region des SCN1A Gens an der Pathophysiologie genetisch generalisierter Epilepsien beteiligt sein könnte und mit Veränderungen der elektrophysiologischen Eigenschaften[thieme-connect.com]
  • Universität Ulm 2003 - 2004 Psychiatrische Klinik der Universität Ulm, BKH Günzburg 2003 EEG Zertifikat 2003 Zertifikat Epileptologie 2005 Fachärztin für Neurologie Kurzbeschreibung des Forschungsgebietes: Hauptziel ist ein besseres Verständnis der Pathophysiologie[neurozentrum-ulm.de]
  • Weber hat zudem zusammen mit PD Dr. von Spiczak (Universität Kiel) die Kommission Genetik und Epilepsie der Deutschen Gesellschaft für Epileptology (DGfE) gekündigt, die Empfehlungen zur genetischen Diagnostik und pathophysiologie-getriggerter Therapie[hih-tuebingen.de]
  • Der Vorteil solcher genomweiten Analysen ist, dass hierfür vorab keine hypothetischen Annahmen bezüglich der Pathophysiologie der Erkrankung nötig sind 1.6 Sequenzanalysen von Kandidatengenen Komplementär zu Kopplungs- und Assoziationsstudien wird die[grin.com]

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