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Glykogenose

Glykogenspeicherkrankheit


Symptome

  • Symptome und Verlauf Im Vordergrund der Symptome stehen Kardiomyopathie, Muskelschwäche und respiratorische Insuffizienz.[yumpu.com]
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Im Erwachsenenalter bilden sich die Symptome in der Regel zurьck. Mцgliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]
  • Klinisches Spektrum der GSD 5 Die ersten Symptome werden meist im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter berichtet.[klinikum.uni-muenchen.de]
Hepatomegalie
  • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
  • ) Leber, (Muskel) autosomal rezessiv 7p13-p12.3 OMIM 261670 Belastungsintoleranz, Hepatomegalie, Muskelschmerzen Typ XI Lactatdehydrogenase (Muskel-Isoform) autosomal rezessiv 11p15.4 OMIM 150000 Belastungsintoleranz, Hautbeteiligung Typ XII Aldolase[pompe-portal.de]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
  • Mцgliche Symptome der Patienten mit GSD durch Leber- und Muskel-PhK-Mangel sind deutliche Hepatomegalie und leichte Muskelhypotonie.[orpha.net]

Diagnostik

  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik zu: Glykogenose Typ 0 Diagnostik Glykogenose Typ 0 Die Diagnostik der Glykogenose Typ 0: Nüchternhypoglykämie mit Ketose nach Fasterperioden; v.a. am Morgen nach GLukosebelastung steigt Laktat molekulargenetischer[med2click.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Bei Krankheitsmanifestation im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die Diagnostik aufgrund der zunächst recht unspezifischen Symptome weitaus schwieriger als bei Säuglingen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Chirurgie Viszeralchirurgie Plastische und Ästhetische Chirurgie Frauenheilkunde & Kinderwunsch Urologie & Prostataerkrankungen Innere Organe Kopf, Hals & Augen Lunge & Allergie Kinder Psyche & Nerven Schmerz Haut & Dermatologie Rehabilitation Prävention & Diagnostik[leading-medicine-guide.de]

Therapie

  • Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Enzym-Ersatz-Therapie in ihrer jetzigen Form das Fortschreiten des Muskelschwunds nicht dauerhaft verhindert. Die Herzschwäche lässt sich dagegen gut mit der Enzym-Ersatz-Therapie behandeln.[gesundmed.de]
  • Therapie zu: Glykogenose Typ 0 Zusatzhinweise zu: Glykogenose Typ 0 Zusatzhinweise Glykogenose Typ 0 Zum Thema Glykogenose Typ 0 liegen derzeit keine weitere Zusatzhinweise vor.[med2click.de]
  • Für die medikamentöse Therapie stehen inzwischen diverse Arzneimittel zur Verfügung, sodass die Patienten eine relativ gute Behandlung erhalten.[medlexi.de]
  • Therapie Bei Verbrauch der Blutglukose durch die Körperzellen kommt es zur Hypoglykämie und Azidose, da der Körper selbst keine Glukose nachproduzieren kann. Sie zu vermeiden ist das Ziel der Therapie.[medicoconsult.de]
  • Therapiemöglichkeiten Symptomatische Therapie Allgemein wird eine proteinreiche und kohlenhydratarme Ernährung empfohlen.[klinikum.uni-muenchen.de]

Prognose

  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung .[gesundmed.de]
  • Prognose Mit angepasster Betreuung ist die Prognose besser, die Patienten haben dann eine fast normale Lebenserwartung. *Autor: Prof. P. Labrune (November 2010)*. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Typ IV (Anderson) Amylo- 1,4 - 1,6 - Transglucosidase (Branching enzyme) Ablagerung von abnormalem Glykogen autosomal rezessiv 3p12 OMIM 232500 Minderwuchs, Hepatosplenomegalie, Leberzirrhose, sehr schlechte Prognose Typ V (McArdle- Syndrom) Phosphorylase[pompe-portal.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ 0 Epidemiologie Glykogenose Typ 0 Die Glykogenose Typ 0 ist eine sehr seltene Erkrankung Ätiologie zu: Glykogenose Typ 0 Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ 0 Anamnese Glykogenose Typ 0 Bei der Anamnese der Glykogenose Typ 0[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschдtzt.[orpha.net]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prδvalenz ist nicht bekannt. Bei Jahresinzidenz bei Geburt betrδgt etwa 1:100.000. Klinische Beschreibung 80 % der Patienten haben den Typ a der GSDI.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Hepatomegalie Hypoglykämie Prognose : Die meisten Patienten sind nicht behandlungsbedürftig Glykogenose Typ VII ( Tarui-Krankheit ) Ätiologie : Defekt der Phosphofructokinase Klinik : Siehe Typ V Störungen des Galaktosestoffwechsels Galaktosämie Ätiologie/Pathophysiologie[amboss.com]

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