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Glykogenspeicherkrankheit durch Phosphoglukomutase Mangel

PGM1-Mangel


Symptome

  • Die Wahrscheinlichkeit, daß eine PGM1-Erkrankung vorliegt, wird bei zusätzlichen Symptomen (wie Kleinwuchs oder Muskelschmerzen nach Belastung) höher.[medizin.uni-muenster.de]
  • Bei Typ VI sind die Symptome vor allem in der Kindheit oft sehr ausgeprägt, aber auch Erwachsene können Symptome zeigen.[glykogenose.de]
  • Wird daraufhin eine kurze Pause eingelegt oder die Intensität der Belastung reduziert, so bilden sich diese Symptome zurück und die Arbeit kann über einen längeren Zeitraum beschwerdefrei fortgesetzt werden.[docplayer.org]
Enzephalopathie
  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • -Glukosaminidase 366 Energiemangel 184 Entwicklungsstorungen 451 Entzundungsmediatoren 471 Entzundungsparameter 224 Enzephalopathie 7,8,125,145,250, 308,320 Enzymdiagnostik 429 Enzyme enhancement therapy 14,15 Enzymersatztherapie 10,12,13,14, 16,28,57,66,100[4med-pdf.com]
Tachykardie
  • Striatale Schadigung 209 Striatum 209 Stroke-like episode 162,308,310 Sturz 433 Substratreduktionstherapie 12,14, 302, 367,421 Succinylacetoacetat 326 Succinylaceton 131,326 Succinyl-CoA 307 Superoxiddismutase 436 Symblepharon 117,473 Synechien 106 Tachykardie[4med-pdf.com]
Kleinwuchs
  • Die Wahrscheinlichkeit, daß eine PGM1-Erkrankung vorliegt, wird bei zusätzlichen Symptomen (wie Kleinwuchs oder Muskelschmerzen nach Belastung) höher.[medizin.uni-muenster.de]
  • Methyl-Valeriansaure 142 Ketoazidose 286,308 Ketoazidotisch-enzephalopathische Stoffwechselentgleisung 288,289 2-Ketoisocapronsaure 142 2-Ketoisovaleriansaure 142 Ketonkorper 178,218,286 Ketosauren 142 Ketostix 137 Kindstod, perinataler 478 Kirschroter Maculafleck 78 Kleinwuchs[4med-pdf.com]

Diagnostik

  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • Nur bei mindestens einem Zusatzsymptom zum gespaltenen Zäpfchen wie geringe Körpergröße, Muskelschmerzen, eingeschränkte Belastbarkeit, Herzmuskelerkrankung oder zu niedrigem Blutzucker empfehlen wir die Diagnostik hinsichtlich einer PGM1-Erkrankung.[medizin.uni-muenster.de]
  • 223 Gehfahigkeit 431 Gehirnvulnerabilitat 271 6-min-Gehtest 301,431 geistige Behinderung 399 Gelbfarbung der Tonsillen 392 Gelbsucht 355 Gelenkbeweglichkeit 301 Gelenkkontrakturen 296 Gendiagnostikgesetz 30,31 Genetische Beratung 28,30,340 Genetische Diagnostik[4med-pdf.com]

Therapie

  • Auflage wurde durchgehend den Entwicklungen in Diagnostik und Therapie angepasst und erweitert: um Kapitel zu Schwindelsyndromen, Okulomotorik, Borreliose/FSME, Parasitosen und Exotoxinen, metabolischen Enzephalopathien, zum Einfluss von Nierenerkrankungen[books.google.de]
  • Therapie Durch die Ernährungstherapie wird angestrebt, den Blutzuckerspiegel möglichst stabil zu halten.[glykogenose.de]
  • Die Autoren kamen zu der Schlussfolgerung, dass eine Empfehlung von speziellen medikamentösen oder diätetischen Therapien anhand der bisherigen Datenlage nicht möglich ist.[docplayer.org]
  • Verzweigtkettige Aminosauren 142 Vigilanzstorungen 82 Virilisierung 39 Visuell evozierte Potenzialen 456 Visusverlust 458 Vitalkapazitat 430 Vitamin Bg (Pyridoxin) 15,111,246, 250,251,261 Vitamin-Bg-resistent 248 Vitamin-Bg-responsiv 247 Vitamin-Bg-Therapie[4med-pdf.com]

Pathophysiologie

  • Die Pathophysiologie der Muskelkontrakturen ist hingegen bisher nur im Ansatz verstanden. Der ATP-Mangel des kontraktilen Apparates reicht zur Erklärung alleine nicht aus (Edwards & Wiles, 1981;Rowland et al., 1965).[docplayer.org]

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