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Glykogenspeicherkrankheit Typ 1

Von-Gierke-Krankheit

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten.


Symptome

  • Symptome des Morbus von Gierke Erste Symptome dieser enzymatischen Stoffwechselerkrankung treten bereits bei Säuglingen beider Geschlechter auf.[muskelerkrankung.de]
  • Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.[symptoma.com]
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Pompe“ setzen die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten ein .[morbus-pompe.at]
  • Auf Grund der sehr unspezifischen Symptome kann es bis zu zehn Jahre bis zur Diagnosestellung dauern.[pharmazeutische-zeitung.de]
Kopfschmerz
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Die Patienten klagen zum Teil über morgendliche Kopfschmerzen und Tagesmüdigkeit, aber auch chronische Erschöpfung (Fachbegriff: Fatigue). Dies kann bis hin zu Bewusstseinstrübungen bei M. Pompe-Patienten führen.[lysosolutions.de]
Dyspnoe
  • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
Anämie
  • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
  • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl[icd-code.de]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
  • Weitere mögliche Beschwerden sind eine verstärkte Blutungsneigung mit Nasenbluten und diversen Blutergüssen (Hämatomen), Blutarmut (Anämie) und eine gestörte Nierenfunktion. Jenseits der Pubertät nehmen die Beschwerden in der Regel an Intensität ab.[tk.de]
Kleinwuchs
  • Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor:[medizin-kompakt.de]
  • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose Organomegalie (Leber, Niere) Puppengesicht Gedeihstörung Kleinwuchs[med2click.de]
Hepatomegalie
  • Die gestörte Glucosefreisetzung führt auch zu einer vermehrten Glykogenablagerung in der Leber, was mit Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ) verbunden ist. Häufig bestehen eine Muskelschwäche und eine Wachstumsverzögerung.[de.wikipedia.org]
  • Typisch sind Muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen ) Affektionen der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose) Glykogenose Typ I ( Von-Gierke-Krankheit ) Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Glucose-6-Phosphatase (Typ Ia) bzw Glucose -6- phosphat[amboss.miamed.de]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
  • Die Leber vergrößert sich; es kommt zur klinisch nachweisbaren ( Hepatomegalie ).[medicoconsult.de]
  • Glykogenose Typ 1 A und B Synonym von Gierke-Erkrankung, GSD1 Vererbungsweise autosomal rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Das klinische Erscheinungsbild der GSD1 zeigt sich vorwiegend in einer Hepatomegalie, einer Nierenvergrößerung, und einem Minderwuchs[genetikum.de]
Ikterus
  • […] phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- phosphat Epidemiologie : Etwa 1:40.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche , Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall , Hepatomegalie, Ikterus[amboss.miamed.de]
Dunkler Urin
  • Berichten Patienten von einer verminderten muskulären Belastbarkeit und vom Auftreten von dunklem Urin nach vermehrter körperlicher Aktivität, über Muskelschmerzen und –steifigkeit bei Belastung muss an die McArdle-Erkrankung gedacht werden.[wicker.de]

Diagnostik

  • Diagnostik Die Erkrankung führt zu niedrigen Blutglucose-Spiegeln, die nicht unbedingt symptomatisch werden. Eine kompensatorische übermäßige Aktivierung der Lipolyse führt zur Hyperlipidämie . Weiterhin besteht eine Hyperurikämie .[de.wikipedia.org]
  • Typ Ib) Führt zu vermindertem Glykogenabbau und vermehrter Glykogenspeicherung Hypoglykämie Alternativ werden Lipide abgebaut Azidose Klinik : Hepatomegalie, aufgetriebenes Abdomen, Krampfanfälle , seltener Xanthome , Blutungsneigung und Gicht -Tophi Diagnostik[amboss.miamed.de]
  • Diagnostik Die Diagnostik umfasst die Enzymologie mit Durchführung des sog.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Diagnostik zu: Glykogenose Typ I Diagnostik Glykogenose Typ I Zur diagnostischen Abklärung der Glykogenose Typ I sind relevant: kurze Nüchtenrtoleranz: BlutGLukose Laktat , Triglyzeride, Cholesterin , Harnsäure[med2click.de]
  • Bei Krankheitsmanifestation im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die Diagnostik aufgrund der zunächst recht unspezifischen Symptome weitaus schwieriger als bei Säuglingen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]

Therapie

  • Ziel der Therapie ist die sichere Vermeidung von Hypoglykämien und die Stabilisierung der Stoffwechselsituation.[de.wikipedia.org]
  • Zu Paula's Frauchen: Danke - das mit dem Kombinsulin kenne ich aus eigener Erfahrung, früher bin ich mit sowas auch behandelt wurden, bis es endlich Basis-Bolus-Therapie gab.[forum.diabetesinfo.de]
  • Diese Form der genetischen Diagnose kann bereits am ungeborenen Kind vorgenommen werden, was für den frühstmöglichen Start der Therapie von großer Bedeutung ist.[muskelerkrankung.de]
  • Die Therapie erfolgt als Infusion alle 2 Wochen und muss lebenslang erfolgen. Für Glykogenosen Typ V und VII sowie Formen von Glykogenose Typ III und IV mit Muskelbeteiligung gibt es bisher keine spezifische Therapie.[uniklinik-duesseldorf.de]
  • Es gibt jedoch Hinweise darauf, dass die Enzym-Ersatz-Therapie in ihrer jetzigen Form das Fortschreiten des Muskelschwunds nicht dauerhaft verhindert. Die Herzschwäche lässt sich dagegen gut mit der Enzym-Ersatz-Therapie behandeln.[gesundmed.de]

Prognose

  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Prognose: Wie ist die Prognose von Morbus Pompe? Die infantile Form von Morbus Pompe führt unbehandelt innerhalb von zwei Jahren zum Tod. Ursache ist meist die Herzschwäche oder eine Lungenentzündung .[gesundmed.de]
  • Diagnostik Myoglobinurie Nachweis durch fehlenden Lactat-Anstieg im Lactat- Ischämie -Test Glykogenose Typ VI ( Hers-Krankheit ) Ätiologie : Defekt der Leber -Phosphorylase oder Phosphorylase-b-Kinase Klinik : Milde Symptomatik Hepatomegalie Hypoglykämie Prognose[amboss.miamed.de]
  • - Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase Glykogenose Typ XI - Defekt der Laktat-Dehydrogenase Glykogenose Typ XII - Defekt der Aldolase Glykogenose Typ XIII - Defekt der Enolase Glykogenose Typ 0 - Defekt der Glykogen-Synthase Vereinfacht gesagt ist die Prognose[tk.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Glykogenose Typ I Epidemiologie Glykogenose Typ I Epidemiologie aller Glykogenosen: 1:25000 90% davon betreffen die Glykogenose Typ I, II, III, VI Ätiologie zu: Glykogenose Typ I Differentialdiagnosen zu: Glykogenose Typ I Anamnese Glykogenose Typ[med2click.de]
  • Pathophysiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an Galaktose-1- phosphat -Uridyltransferase Galaktose-1- phosphat kann nicht in Glucose -1- phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- phosphat Epidemiologie[amboss.miamed.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Hepatomegalie Hypoglykämie Prognose : Die meisten Patienten sind nicht behandlungsbedürftig Glykogenose Typ VII ( Tarui-Krankheit ) Ätiologie : Defekt der Phosphofructokinase Klinik : Siehe Typ V Störungen des Galaktosestoffwechsels Galaktosämie Ätiologie/Pathophysiologie[amboss.miamed.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.

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