Frage 1 von 10

    Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (Von-Gierke-Krankheit)

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten.

    Diese Krankheit betrifft den folgenden Prozess: Stoffwechsel.

    Symptome

    urogenital
    Dunkler Urin
    • Berichten Patienten von einer verminderten muskulären Belastbarkeit und vom Auftreten von dunklem Urin nach vermehrter körperlicher Aktivität, über Muskelschmerzen und –steifigkeit bei Belastung muss an die McArdle-Erkrankung gedacht werden.[wicker.de]
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  • kardiovaskulär
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  • muskuloskeletal
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  • gastro-intestinal
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  • respiratorisch
    Dyspnoe
    • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
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  • neurologic
    Kopfschmerz
    • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
    • Die Patienten klagen dann häufig über Tagesmüdigkeit und morgendliche Kopfschmerzen.[lysosolutions.de]
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  • Systemisch
    Anämie
    • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl[icd-code.de]
    • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
    • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
    • Weitere mögliche Beschwerden sind eine verstärkte Blutungsneigung mit Nasenbluten und diversen Blutergüssen (Hämatomen), Blutarmut (Anämie) und eine gestörte Nierenfunktion.[tk.de]
    Kleinwuchs
    • Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor:[medizin-kompakt.de]
    • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose Organomegalie (Leber, Niere) Puppengesicht Gedeihstörung Kleinwuchs[med2click.de]
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  • Leber, Galle & Pankreas
    Hepatomegalie
    • Typisch sind Muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen ) Affektionen der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose) Glykogenose Typ I ( Von-Gierke-Krankheit ) Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Glukose-6-Phosphatase (Typ Ia) bzw Glukose -6- Phosphat[amboss.miamed.de]
    • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
    • Glykogenose Typ 1 A und B Synonym von Gierke-Erkrankung, GSD1 Vererbungsweise autosomal rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Das klinische Erscheinungsbild der GSD1 zeigt sich vorwiegend in einer Hepatomegalie, einer Nierenvergrößerung, und einem Minderwuchs[genetikum.de]
    • Das führt zu ihrer Vergrößerung ( Hepatomegalie ).[symptomat.de]
    Ikterus
    • Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- Phosphat Epidemiologie : Etwa 1:40.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche , Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall , Hepatomegalie, Ikterus[amboss.miamed.de]
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  • Diagnostik

    Pathologie

    Biopsie
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  • Labor

    Urin
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  • Serum
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  • Bildgebung

    Röntgen
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  • Testresultate

    Sonstige Untersuchungsergebnisse
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Proteinurie
    • Es kommt zur Proteinurie, Mikroabluminurie, Nephrocalcinosis, Nephrolithiasis, gelegentlich auch zur renalen tubulären Azidose und Amyloidose.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    Ikterus
    • Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- Phosphat Epidemiologie : Etwa 1:40.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche , Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall , Hepatomegalie, Ikterus[amboss.miamed.de]
    Hypoglykämie
    • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
    • Trotzdem sind die sich ergebenden klinischen Verläufe sehr unterschiedlich: von nicht behandlungsbedürftigen, gelegentlichen Hypoglykämien bis hin zur geistigen Retardierung und dem Tod innerhalb von wenigen Wochen.[amboss.miamed.de]
    • Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht.[symptoma.com]
    • Vorrangiges Ziel der Ernährungstherapie ist die Vermeidung von Hypoglykämien.[wexl.de]
    Azidose
    • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen , Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]
    • Daneben sollte die Behandlung auch die Azidose und die Senkung des Harnstoffwertes mit einbeziehen.[muskelerkrankung.de]
    • Die Therapie der Typ I-Glykogenosen besteht in einer lebenslangen, strengen diätetischen Behandlung zur Vermeidung von Hypoglykämien, Azidosen und Leberschäden.[labor-lademannbogen.de]
    • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Zucker (Hypoglykämie), Harnsäure (Hyperurikämie), Fette (Hyperlipidämie), Azidose[medizin-kompakt.de]
    • Es kommt zur Proteinurie, Mikroabluminurie, Nephrocalcinosis, Nephrolithiasis, gelegentlich auch zur renalen tubulären Azidose und Amyloidose.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    Metabolische Azidose
    • Verschiedene Zuckerarten (Fruktose, Haushaltszucker, Milchzucker sowie Galaktose) müssen weitgehend gemieden werden, das sie aufgrund der Stoffwechselstörung eine Übersäurerung (metabolische Azidose) des Blutes durch erhöhte Milchsäurebildung auslösen[uniklinik-duesseldorf.de]
    Anämie
    • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl[icd-code.de]
    • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
    • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
    • Weitere mögliche Beschwerden sind eine verstärkte Blutungsneigung mit Nasenbluten und diversen Blutergüssen (Hämatomen), Blutarmut (Anämie) und eine gestörte Nierenfunktion.[tk.de]
    Laktatazidose
    • Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht.[symptoma.com]
    • Symptomatik Da die Utilisierung des G6P zur Energiegewinnung nicht bedarfsgerecht funktioniert, kommt es zu Episoden von Hypoglykämien und Laktatazidosen bereits bei Säuglingen sowie zu muskulärer Schwäche und einer Wachstumsverzögerung.[medicoconsult.de]
    • Des weiteren lasssen sich eine Laktatazidose und Hyperurikämie finden, wobei letztere klinisch das Bild der Gicht schon im frühen Kindesalter bieten kann.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Bei den Unterformen 1b und 1c entwickelt sich außerdem eine Infektneigung aufgrund einer Neutropenie und Leukozytenfunktionsstörung Im Labor fallen Hypoglykämien, sowie eine Laktatazidose, Hypertriglyceridämie, Hyperurikämie und leichte Transaminasenerhöhung[tobias-schwarz.net]
    • : Laktat Molekulargenetischer Nachweis des Infekts Anamnese zu: Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose[med2click.de]
    Glykogenspeicherkrankheit Typ 1
    • Biologie (Fach) / Stoffe/Proteine (Lektion) Vorderseite glykogenspeicherkrankheit typ 1, Mobilisierung von glukose behindert, niedrige glukosewerte(Hypoglykämie), Ablagerung von Glykogen in Leber und Muskel, vergrößerte Leber, krampfartige anfälle, Muskelschwäche[karteikarte.com]
    • Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.[symptoma.com]
    • Typ 1 und anderen Pathologien des Kohlenhydrat- und Lipidstoffwechsels.[endokrinologie.usz.ch]

    Ätiologie

    Ursachen

    Metabolische Azidose
    • Verschiedene Zuckerarten (Fruktose, Haushaltszucker, Milchzucker sowie Galaktose) müssen weitgehend gemieden werden, das sie aufgrund der Stoffwechselstörung eine Übersäurerung (metabolische Azidose) des Blutes durch erhöhte Milchsäurebildung auslösen[uniklinik-duesseldorf.de]

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

    Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

    Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

    Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Mangel an Glukose-6-Phosphat
    • G6PT [Glukose-6-Phosphat-Translokase]-Mangel GDE [Glycogen debranching enzyme]- Mangel Generalisierte Glykogenose Generalisierte Glykogenspeicherkrankheit Glukose-6-Phosphatase-Mangel Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel Glykogen-Phosphorylase-Mangel[medcode.ch]

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    Quellen

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