Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 (Von-Gierke-Krankheit)

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1, auch bekannt als Glykogenose Typ 1 oder Von-Gierke-Krankheit, ist die häufigste Erkrankung aus der Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten.


Symptome

urogenital
Dunkler Urin
  • Berichten Patienten von einer verminderten muskulären Belastbarkeit und vom Auftreten von dunklem Urin nach vermehrter körperlicher Aktivität, über Muskelschmerzen und –steifigkeit bei Belastung muss an die McArdle-Erkrankung gedacht werden.[wicker.de]
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  • kardiovaskulär
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  • muskuloskeletal
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  • gastro-intestinal
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  • respiratorisch
    Dyspnoe
    • Bei vielen Patienten kommt es zu Luftnot (Dyspnoe) oder sogar zum Aussetzen der Atmung während der Nacht (Schlafapnoe).[morbus-pompe.at]
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  • neurologic
    Kopfschmerz
    • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
    • Die Patienten klagen dann häufig über Tagesmüdigkeit und morgendliche Kopfschmerzen.[lysosolutions.de]
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  • Systemisch
    Anämie
    • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
    • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl[icd-code.de]
    • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
    • Weitere mögliche Beschwerden sind eine verstärkte Blutungsneigung mit Nasenbluten und diversen Blutergüssen (Hämatomen), Blutarmut (Anämie) und eine gestörte Nierenfunktion.[tk.de]
    Kleinwuchs
    • Ursachen autosomal- rezessive Vererbung (Chromosom 17) Symptome Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor:[medizin-kompakt.de]
    • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose Organomegalie (Leber, Niere) Puppengesicht Gedeihstörung Kleinwuchs[med2click.de]
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  • Leber, Galle & Pankreas
    Hepatomegalie
    • Die gestörte Glucosefreisetzung führt auch zu einer vermehrten Glykogenablagerung in der Leber, was mit Vergrößerung der Leber ( Hepatomegalie ) verbunden ist.[de.wikipedia.org]
    • Typisch sind Muskuläre Symptome (Schwäche, Schmerzen ) Affektionen der Leber (Hepatomegalie, Zirrhose) Glykogenose Typ I ( Von-Gierke-Krankheit ) Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Defekt der Glukose-6-Phosphatase (Typ Ia) bzw Glukose -6- Phosphat[amboss.miamed.de]
    • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
    • Glykogenose Typ 1 A und B Synonym von Gierke-Erkrankung, GSD1 Vererbungsweise autosomal rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Das klinische Erscheinungsbild der GSD1 zeigt sich vorwiegend in einer Hepatomegalie, einer Nierenvergrößerung, und einem Minderwuchs[genetikum.de]
    Ikterus
    • Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- Phosphat Epidemiologie : Etwa 1:40.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche , Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall , Hepatomegalie, Ikterus[amboss.miamed.de]
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  • Diagnostik

    Pathologie

    Biopsie
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  • Labor

    Urin
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  • Serum
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  • Bildgebung

    Röntgen
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  • Testresultate

    Sonstige Untersuchungsergebnisse
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Proteinurie
    • Es kommt zur Proteinurie, Mikroabluminurie, Nephrocalcinosis, Nephrolithiasis, gelegentlich auch zur renalen tubulären Azidose und Amyloidose.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    Ikterus
    • Phosphat umgesetzt und somit nicht in die Glykolyse eingespeist werden Akkumulation von Galaktose-1- Phosphat Epidemiologie : Etwa 1:40.000 in Deutschland Klinik : Trinkschwäche , Gedeihstörung (Gewichtsabnahme), Erbrechen, Durchfall , Hepatomegalie, Ikterus[amboss.miamed.de]
    Hypoglykämie
    • Ziel der Therapie ist die sichere Vermeidung von Hypoglykämien und die Stabilisierung der Stoffwechselsituation.[de.wikipedia.org]
    • Zudem kommt es bei einer Hypoglykämie auch zur verstärkten Ausschüttung des Hormons Adrenalin.[muskelerkrankung.de]
    • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
    • Trotzdem sind die sich ergebenden klinischen Verläufe sehr unterschiedlich: von nicht behandlungsbedürftigen, gelegentlichen Hypoglykämien bis hin zur geistigen Retardierung und dem Tod innerhalb von wenigen Wochen.[amboss.miamed.de]
    Azidose
    • Daneben sollte die Behandlung auch die Azidose und die Senkung des Harnstoffwertes mit einbeziehen.[muskelerkrankung.de]
    • Die Erkrankung manifestiert sich schon beim Säugling mit einer Hypoglykämie und Azidose infolge der durch den Enzymdefekt gestörten Glucosefreisetzung.[de.wikipedia.org]
    • Diagnostik Der Verdacht auf die Von-Gierke-Glykogenose beruht auf der Konstellation von Unterzuckerungen , Azidose und Lebervergrößerung beim Säugling.[medicoconsult.de]
    • Allgemeinsymptome: Kleinwuchs, Muskelschwäche, epileptische Anfälle, Geistesschwäche, Infektionsanfälligkeit, ypertonie Vergrößerung von Leber und Nieren Diagnose Anamnese: Klinik Labor: Zucker (Hypoglykämie), Harnsäure (Hyperurikämie), Fette (Hyperlipidämie), Azidose[medizin-kompakt.de]
    • Die Therapie der Typ I-Glykogenosen besteht in einer lebenslangen, strengen diätetischen Behandlung zur Vermeidung von Hypoglykämien, Azidosen und Leberschäden.[labor-lademannbogen.de]
    Metabolische Azidose
    • Verschiedene Zuckerarten (Fruktose, Haushaltszucker, Milchzucker sowie Galaktose) müssen weitgehend gemieden werden, das sie aufgrund der Stoffwechselstörung eine Übersäurerung (metabolische Azidose) des Blutes durch erhöhte Milchsäurebildung auslösen[uniklinik-duesseldorf.de]
    Anämie
    • Tumorrezidiv und Regression 183 Tumorwirkung Paraneoplasie VIII 5 189 10 195 Hamartien Melanome Angiome VIII 16 201 193 209 Blutungen 237 Weitere Überfunktionssyndrome XI 2 244 Urheberrecht Häufige Begriffe und Wortgruppen Abbildung Abszeß akuten Amyloidose Anämie[books.google.de]
    • .: Androgenresistenz-Syndrom ( E34.5- ) Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie ( E25.0- ) Ehlers-Danlos-Syndrom ( Q79.6 ) Hämolytische Anämien als Folge von Enzymdefekten ( D55.- ) Marfan-Syndrom ( Q87.4 ) 5-Alpha-Reduktase-Mangel ( E29.1 ) E74.- Exkl[icd-code.de]
    • Weitere Symptome sind Kleinwuchs, Osteopenie, Anämie, erhöhter alkalischer Phosphatase, gamma-GT, Serumcholesterol und Triglyceride.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Außerdem besteht eine kompensierte hämolytische Anämie Glykogenose Typ 0: Ein Glykogensynthetase-Mangel führt dazu daß zuwenig Glykogen synthetisiert wird Hypoglykämien die nicht auf Glukagon ansprechen[tobias-schwarz.net]
    • Weitere mögliche Beschwerden sind eine verstärkte Blutungsneigung mit Nasenbluten und diversen Blutergüssen (Hämatomen), Blutarmut (Anämie) und eine gestörte Nierenfunktion.[tk.de]
    Laktatazidose
    • Des weiteren lasssen sich eine Laktatazidose und Hyperurikämie finden, wobei letztere klinisch das Bild der Gicht schon im frühen Kindesalter bieten kann.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Symptomatik Da die Utilisierung des G6P zur Energiegewinnung nicht bedarfsgerecht funktioniert, kommt es zu Episoden von Hypoglykämien und Laktatazidosen bereits bei Säuglingen sowie zu muskulärer Schwäche und einer Wachstumsverzögerung.[medicoconsult.de]
    • Bei den Unterformen 1b und 1c entwickelt sich außerdem eine Infektneigung aufgrund einer Neutropenie und Leukozytenfunktionsstörung Im Labor fallen Hypoglykämien, sowie eine Laktatazidose, Hypertriglyceridämie, Hyperurikämie und leichte Transaminasenerhöhung[tobias-schwarz.net]
    • : Laktat Molekulargenetischer Nachweis des Infekts Anamnese zu: Glykogenose Typ I Klinik zu: Glykogenose Typ I Klinik Glykogenose Typ I Das klinische Bild der Glykogenose Typ I zeigt sich wie folgt: rezidivierenden Hypoglykämien (mit Krampfanfällen) Laktatazidose[med2click.de]
    Glykogenspeicherkrankheit Typ 1
    • Biologie (Fach) / Stoffe/Proteine (Lektion) Vorderseite glykogenspeicherkrankheit typ 1, Mobilisierung von glukose behindert, niedrige glukosewerte(Hypoglykämie), Ablagerung von Glykogen in Leber und Muskel, vergrößerte Leber, krampfartige anfälle, Muskelschwäche[karteikarte.com]
    • Typ 1 und anderen Pathologien des Kohlenhydrat- und Lipidstoffwechsels.[endokrinologie.usz.ch]

    Ätiologie

    Ursachen

    Metabolische Azidose
    • Verschiedene Zuckerarten (Fruktose, Haushaltszucker, Milchzucker sowie Galaktose) müssen weitgehend gemieden werden, das sie aufgrund der Stoffwechselstörung eine Übersäurerung (metabolische Azidose) des Blutes durch erhöhte Milchsäurebildung auslösen[uniklinik-duesseldorf.de]

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 1 ist eine autosomal-rezessiv vererbre Stoffwechselerkrankung, die durch mangelnde Glucose-6-phosphatase-Aktivität, welche mit einer Glykogenspeicherung in Leber und Niere einhergeht, gekennzeichnet ist.

    Die Erkrankung wurde 1929 von dem deutschen Pathologen Edgar von Gierke erstmals beschrieben.

    Die ersten Anzeichen der Erkrankung entwickeln sich kurz nach der Geburt und werden durch Hypoglykämie und Laktatazidose verursacht. Krämpfe sind ebenso ein Leitsymptom der Krankheit.

    Häufig treten auch Symptome, die durch milde Hypoglykämie verursacht werden, wie Reizbarkeit, Blässe, Zyanose, Hypotonie, Zittern oder Bewusstseinsverlus auf.

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Mangel an Glukose-6-Phosphat
    • G6PT [Glukose-6-Phosphat-Translokase]-Mangel GDE [Glycogen debranching enzyme]- Mangel Generalisierte Glykogenose Generalisierte Glykogenspeicherkrankheit Glukose-6-Phosphatase-Mangel Glukose-6-Phosphatase-Translokase-Mangel Glykogen-Phosphorylase-Mangel[medcode.ch]

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    Quellen

    1. [Hepatocellular carcinoma in the non-cirrhotic liver] - M Evert, F Dombrowski - Der Pathologe, 2008 - ukpmc.ac.uk
    2. Human granulocyte colony-stimulating factor therapy for patients with neutropenia and/or neutrophil dysfunction secondary to glycogen storage disease type 1b - S Calderwood, L Kilpatrick, SD Douglas - , 2001 - bloodjournal.hematologylibrary.org
    3. Chimerism after liver transplantation for type IV glycogen storage disease and type 1 Gaucher's disease - TE Starzl, AJ Demetris, M Trucco - England Journal of , 1993 - Mass Medical Soc
    4. A new variant of glycogen storage disease: type IXc - A Lerner, TC Iancu, N Bashan, R Potashnik - Archives of Pediatrics , 1982 - Am Med Assoc
    5. Cornstarch therapy in type I glycogen-storage disease - YT Chen, M Cornblath, JB Sidbury - New England Journal of , 1984 - Mass Medical Soc
    6. Of the Cardiomyopathies An American Heart Association Scientific Statement From the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; - BJ Maron, JA Towbin, G Thiene, C Antzelevitch - Circulation, 2006 - Am Heart Assoc
    7. A glucose-6-phosphate hydrolase, widely expressed outside the liver, can explain age-dependent resolution of hypoglycemia in glycogen storage disease type Ia - JJ Shieh, CJ Pan, BC Mansfield, JY Chou - Journal of Biological Chemistry, 2003 - ASBMB
    8. A new variant of glycogen storage disease type I probably due to a defect in the glucose-6-phosphate transport system - K Narisawa, Y Igarashi, H Otomo, K Tada - Biochemical and Biophysical , 1978 - Elsevier
    9. Diabetes-like renal glomerular disease in Fanconi-Bickel syndrome - GT Berry, L Baker, FS Kaplan, CL Witzleben - Pediatric Nephrology, 1995 - Springer
    10. A new variant of glycogen storage disease type I probably due to a defect in the glucose-6-phosphate transport system - K Narisawa, Y Igarashi, H Otomo, K Tada - Biochemical and Biophysical , 1978 - Elsevier
    11. Human granulocyte colony-stimulating factor therapy for patients with neutropenia and/or neutrophil dysfunction secondary to glycogen storage disease type 1b - S Calderwood, L Kilpatrick, SD Douglas - , 2001 - bloodjournal.hematologylibrary.org
    12. Cardiovascular magnetic resonance in cardiac amyloidosis - AM Maceira, J Joshi, SK Prasad, JC Moon, E Perugini - Circulation, 2005 - Am Heart Assoc
    13. Bone mineralisation in type 1 glycogen storage disease - PJ Lee, JS Patel, M Fewtrell, JV Leonard - European journal of , 1995 - Springer
    14. A neonatal form of glycogen storage disease type IV - M Nambu, K Kawabe, T Fukuda, TB Okuno, S Ohta - Neurology, 2003 - AAN Enterprises
    15. A molecular link between the common phenotypes of type 1 glycogen storage disease and HNF1α-null mice - H Hiraiwa, CJ Pan, B Lin, TE Akiyama - Journal of Biological , 2001 - ASBMB
    16. Biomarkers, metabonomics, and drug development: can inborn errors of metabolism help in understanding drug toxicity? - S Vangala, A Tonelli - The AAPS journal, 2007 - Springer
    17. Human granulocyte colony-stimulating factor therapy for patients with neutropenia and/or neutrophil dysfunction secondary to glycogen storage disease type 1b - S Calderwood, L Kilpatrick, SD Douglas - , 2001 - bloodjournal.hematologylibrary.org
    18. Clinical and laboratory findings in four patients with the non-progressive hepatic form of type IV glycogen storage disease - A McConkie-Rosell, C Wilson, DA Piccoli - metabolic disease, 1996 - Springer
    19. Combined radionuclide and ultrasonic assessment of upper abdominal masses in children - GF Gates, JH Miller - American Journal of Roentgenology, 1977 - Am Roentgen Ray Soc
    20. Case 5 Progressive Neonatal Liver Failure Due to Type C Niemann-Pick Disease - JC Rutledge - Fetal & Pediatric Pathology, 1989 - informahealthcare.com
    21. For myelodysplasias, leukemias and death from infection among patients with congenital neutropenia. Experience of the French Severe Chronic Neutropenia Study - J Donadieu, T Leblanc, BB Meunier, M Barkaoui - , 2005 - haematologica.com
    22. Characterization of the enzymatic defect in late-onset muscle phosphofructokinase deficiency. New subtype of glycogen storage disease type VII. - S Vora, S DiMauro, D Spear, D Harker - Journal of Clinical , 1987 - ncbi.nlm.nih.gov
    23. A genetic profile of contemporary Jewish populations - H Ostrer - Nature Reviews Genetics, 2001 - nature.com
    24. Acute hematogenous interstitial nephritis - P Kimmelstiel - The American Journal of Pathology, 1938 - ncbi.nlm.nih.gov
    25. Blood lipids and endothelial function in glycogen storage disease type III - E Hershkovitz, A Donald, M Mullen, PJ Lee - metabolic disease, 1999 - Springer
    26. • ORGANOMEGALY - DL ELDRIDGE, DA NEWTON - Pediatric Hospital Medicine: , 2007 - books.google.com
    27. Diseases of the liver and biliary system - S Sherlock, J Dooley - 2002 - Wiley Online Library
    28. Amelioration of proximal renal tubular dysfunction in type I glycogen storage disease with dietary therapy - YT Chen, JI Scheinman, HK Park - England Journal of , 1990 - Mass Medical Soc
    29. Gene into fibroblasts, myoblasts and myotubes from patients with glycogen storage disease type II leads to high level expression of enzyme and corrects glycogen - MP Nicolino, JP Puech, EJ Kremer - Human molecular , 1998 - Oxford Univ Press
    30. Diabetes mellitus-associated glycogen storage hepatomegaly: report of a case and review of the Japanese literature. - M Nakamuta, M Ohashi, K Goto, Y Tanabe - Fukuoka igaku zasshi , 1993 - ncbi.nlm.nih.gov
    31. Acknowledgments: The authors thank Dr Sanjay Oak, Director of Medical Education & Health for granting permission to publish this paper and Dr Chitra Prasad, - CR Scriver, AL Beaudet, WS Sly, D Valle - medind.nic.in
    32. Differential diagnosis of dysphagia in children - JR Kosko, JD Moser, N Erhart, DE Tunkel - Otolaryngologic Clinics of North , 1998 - Elsevier
    33. Oligomers as microbicides that inhibit human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection and block Toll-like receptor 7 (TLR7) and TLR9 triggering by HIV-1 - JA Fraietta, YM Mueller, DH Do - Antimicrobial agents , 2010 - Am Soc Microbiol
    34. Adult myopathy from glycogen storage disease due to acid maltase deficiency - P HUDGSON, D GARDNER-MEDWIN, M Worsfold - Brain, 1968 - Oxford Univ Press
    35. Association of glycogen storage disease 1b and Crohn disease: results of a North American survey - BK Dieckgraefe, JR Korzenik, A Husain - European journal of , 2002 - Springer
    36. A new variant of glycogen storage disease type I probably due to a defect in the glucose-6-phosphate transport system - K Narisawa, Y Igarashi, H Otomo, K Tada - Biochemical and Biophysical , 1978 - Elsevier
    37. 309. α-1, 4-Glucosans. Part XIII. Determination of the average chain length of glycogens by α-amylolysis - DJ Manners, A Wright - Journal of the Chemical Society (Resumed), 1962 - pubs.rsc.org
    38. Current strategies in the management of lysosomal storage diseases - BA Heese - Seminars in pediatric neurology, 2008 - Elsevier
    39. Chinese hamster ovary cell-derived recombinant human acid α-glucosidase in infantile-onset Pompe disease - PS Kishnani, M Nicolino, T Voit, RC Rogers - The Journal of , 2006 - Elsevier
    40. Human granulocyte colony-stimulating factor therapy for patients with neutropenia and/or neutrophil dysfunction secondary to glycogen storage disease type 1b - S Calderwood, L Kilpatrick, SD Douglas - , 2001 - bloodjournal.hematologylibrary.org
    41. Brief report: treatment of chronic inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib with colony-stimulating factors - TF Roe, TD Coates, DW Thomas - New England Journal , 1992 - Mass Medical Soc
    42. Chapter IX. 5. Hepatitis - VK Yamashiroya - hawaii.edu
    43. A juvenile variant of glycogenosis IV (Andersen disease) - AS Guerra, OP Diggelen, F Carneiro, RM Tsou - European journal of , 1986 - Springer
    44. Autophagic vacuolar myopathies - I Nishino - Current neurology and neuroscience reports, 2003 - Springer
    45. Adult myopathy from glycogen storage disease due to acid maltase deficiency - P HUDGSON, D GARDNER-MEDWIN, M Worsfold - Brain, 1968 - Oxford Univ Press
    46. Glucose-6-phosphate transport in human neutrophils results in apoptosis: a potential explanation for neutrophil dysfunction in glycogen storage disease type 1b - R Leuzzi, G Bánhegyi, T Kardon - , 2003 - bloodjournal.hematologylibrary.org
    47. Cardiac involvement in glycogen storage disease type III - SW Moses, KL Wanderman, A Myroz - European journal of , 1989 - Springer
    48. Endogenous glucose production in Type I glycogen storage disease - RC Powell, SM Wentworth, IK Brandt - Metabolism, 1981 - Elsevier
    49. Glycogen storage disease diagnosed in adults - JS Pears, RT Jung, D Hopwood, ID Waddell, A Burchell - QJM, 1992 - Oxford Univ Press
    50. Blackwell Underground Clinical Vignettes: Pediatrics - V Bhushan, T Le, V Pall - 2005 - books.google.com
    51. ACC/AHA/HRS 2006 Key Data Elements and Definitions for - EDP Malenka, MJ Radford, RF Redberg - heartj.com
    52. Abnormal Sweat Electrolytes in a Case of Celiac Disease and a Case of Psychosocial Failure to Thrive Review of Other Reported Causes - RM Ruddy, TF Scanlin - Clinical pediatrics, 1987 - cpj.sagepub.com
    53. AAV vector-mediated reversal of hypoglycemia in canine and murine glycogen storage disease type Ia - DD Koeberl, C Pinto, B Sun, S Li, DM Kozink - Molecular , 2008 - nature.com
    54. Acute renal failure in McArdle's disease - JP Grünfeld, D Ganeval, J Chanard - England Journal of , 1972 - Mass Medical Soc
    55. Aberrant splicing in adult onset glycogen storage disease type II (GSDII): Molecular identification of an IVS1 (–13T→ G) mutation in a majority of patients and a novel - ML Hule, AS Chen, S Tsujino, S Shanske - Human molecular , 1994 - Oxford Univ Press
    56. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies - A Berardo, S DiMauro, M Hirano - Current neurology and neuroscience , 2010 - Springer
    57. Acute myelogenous leukemia and glycogen storage disease 1b - M Pinsk, J Burzynski, M Yhap, RB Fraser - Journal of pediatric , 2002 - journals.lww.com
    58. A mild juvenile variant of type IV glycogenosis - E Reusche, F Aksu, HH Goebel, YS Shin, T Yokota - Brain and , 1992 - Elsevier
    59. A juvenile variant of glycogenosis IV (Andersen disease) - AS Guerra, OP Diggelen, F Carneiro, RM Tsou - European journal of , 1986 - Springer
    60. ACID MALTASE DEFICIENCY IN ADULTS DIAGNOSIS AND MANAGEMENT IN FIVE CASES - PSJ Trend, CM Wiles, GT Spencer, JA Morgan-Hughes - Brain, 1985 - Oxford Univ Press
    61. Anomalous ABO phenotype in a child after an ABO-incompatible liver transplantation - RL Comenzo, ME Malachowski - England Journal of , 1992 - Mass Medical Soc
    62. Association of sickle cell anemia and glycogen storage disease type 1a. - AA Al-Dabbagh, FM Sayes - Saudi Med J, 2004 - ipac.kacst.edu.sa
    63. Human granulocyte colony-stimulating factor therapy for patients with neutropenia and/or neutrophil dysfunction secondary to glycogen storage disease type 1b - S Calderwood, L Kilpatrick, SD Douglas - , 2001 - bloodjournal.hematologylibrary.org
    64. Brief report: treatment of chronic inflammatory bowel disease in glycogen storage disease type Ib with colony-stimulating factors - TF Roe, TD Coates, DW Thomas - New England Journal , 1992 - Mass Medical Soc
    65. AAV vector-mediated reversal of hypoglycemia in canine and murine glycogen storage disease type Ia - DD Koeberl, C Pinto, B Sun, S Li, DM Kozink - Molecular , 2008 - nature.com
    66. A Literature Review-Problem Definition Studies on Selected Toxic Chemicals. Volume 3. Occupational Health and Safety Aspects of 2, 4, 6-Trinitrotoluene (TNT) - S Zakhari, JE Villaume, PN Craig - 1978 - DTIC Document
    67. Sp. nov.(formerly CDC group DF-2), a cause of septicemia following dog bite, and C. cynodegmi sp. nov., a cause of localized wound infection following dog bite. - DJ Brenner, DG Hollis, GR Fanning - Journal of clinical , 1989 - Am Soc Microbiol
    68. A new case of phosphoglycerate kinase deficiency: PGK Creteil associated with rhabdomyolysis and lacking hemolytic anemia - R Rosa, C George, M Fardeau - , 1982 - bloodjournal.hematologylibrary.org
    69. Oligomers as microbicides that inhibit human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection and block Toll-like receptor 7 (TLR7) and TLR9 triggering by HIV-1 - JA Fraietta, YM Mueller, DH Do - Antimicrobial agents , 2010 - Am Soc Microbiol

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