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Glykogenspeicherkrankheit Typ 3

Glykogenose Typ 3

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3, auch als Forbes-Krankheit, Morbus Cori, Cori-Krankheit oder Amylo-1,6-Glucosidase-Mangel bekannt, ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die durch einen Mangel des Enzyms Amylo-1,6-Glucosidase gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Insbesondere die muskulären Symptome können weiter fortschreiten und bereits im Alter von ca. 30-40 Jahren zu erheblichen Einschränkungen führen.[glykogenose.de]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frьhen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzцgertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykдmiebedingten Krдmpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurьckgebildet haben.[orpha.net]
  • Die Lebersymptomatik kann durchaus so mild sein, dass die Krankheit erst im Erwachsenenalter durch die neuromuskulären Symptome erkannt wird. Die Behandlung besteht aus einer speziellen Ernährung.[de.wikipedia.org]
  • Pompe“ setzen die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten ein .[morbus-pompe.at]
Stridor
  • […] mentaleBehinderung mentale 338 84 Rückenschmerzenjuvenile Osteoporose 347 85 Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor[books.google.de]
Kleinwuchs
  • Glykogenose Typ III (Morbus Cori oder Forbes) Defekt: Amylo-1,6-Glukosidase (glycogen debrancher enzyme) Klinik: Dieser sehr heterogene Enzymdefekt verursacht Hepatomegalie, Hypoglykämie, Kleinwuchs, Skelettmyopathie, Hyperlipidämie sowie Kardiomypathie[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Nieren angereichert Hypoglykämie, Hyperlipämie, Ketose, Hyperurikämie, Hepatomegalie, Kleinwuchs II generalisierte, maligne Gl.; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie[gesundheit.de]
  • Neutropenie (nur Typ Ib) Glykogenose I Symptome Lebervergrößerung Kleinwuchs Übergewicht Glykogenose Diät mit MCT Möglichst einfach Ohne wiegen und berechnen. Diäten; Leicht abnehmen; Typ. Glykogenose. Enzymmangel.[emifehipu.xpg.uol.com.br]
Hepatomegalie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Klinische Beschreibung Die Symptome setzen im frьhen Kindesalter ein, mit Hepatomegalie, verzцgertem Wachstum und gelegentlichen, hypoglykдmiebedingten Krдmpfen. Die Hepatomegalie kann sich bis zum Erwachsenenalter zurьckgebildet haben.[orpha.net]
  • Synonym Morbus Cori Forbes, GSD3 Letzte Aktualisierung am 13.11.2018 Vererbungsweise autosomal-rezessiv Erscheinungsbild/Phänotyp Patienten weisen zunächst eine mittelgradige Hepatomegalie, eine Wachstumsverzögerung sowie eine Nüchternhypoglykämie auf[genetikum.de]
  • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
  • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
Muskelhypotonie
  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Andere hдufige Zeichen sind Muskelhypotonie und hypertrophe Kardiomyopathie. Wдhrend der Pubertдt kommt es oft zu einer Besserung, auяer bei den wenigen Fдllen mit Leberzirrhose und Myopathie.[orpha.net]
  • Glykogenose Typ 1; Glykogenose Typ 2; Muskelhypotonie adulte Form mit Muskelhypotonie: Typ II b Typ XI: Lactatdehydrogenase.[emifehipu.xpg.uol.com.br]
  • .; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog.[gesundheit.de]
  • Klinik: Hepatosplenomegalie, Muskelhypotonie, Hypoglykämie Weblink: OMIM - Glycogen storage disease III Morbus M C A RDLE (Glykogenose Typ V) [ Bearbeiten ] Ät.: Defekt der Glycogen-Phosphorylase (Phosphorylase a).[de.wikibooks.org]

Diagnostik

  • Prдnataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist durch enzymatische Messung und/oder DNA-Analyse mцglich.[orpha.net]
  • Pränatale Diagnostik möglich (Chorionzottenbiopsie oder Amniocentese). Therapie: Symptomatisch; bei Vorhandensein der Hypoglykämie empfiehlt sich kohlenhydratreiche Kost (z.B. Mais).[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
  • Diese Untersuchungen können heutzutage gezielt zur nichtinvasiven Diagnostik von Muskelglykogenosen angewendet werden und im Einzelfall die invasive Muskelbiopsie ersetzen.[aerzteblatt.de]
  • Bei Aufnahme wird überprüft, ob die bisher gestellte Diagnose plausibel oder weitergehende Diagnostik notwendig ist. In der Regel liegt eine umfassende Diagnostik bereits vor, Doppeluntersuchungen erfolgen nicht.[wicker.de]
  • Ärzte sollten daher diesen Wert bei der Diagnostik unbedingt erfassen.[lysosolutions.de]
Glukose erniedrigt
  • Diagnose : Glukose erniedrigt, Lebertransaminasen, Cholesterol, Laktat und Kreatinkinase erhöht. Nachweis der Enzymdefizienz ist möglich im Muskelbiopsat, am Lebergewebe und eventuell an Erythrozyten.[stoffwechselzentrum-muenchen.de]

Therapie

  • Häufige Symptome der Erkrankung sind: Hepatomegalie Wachstumsverzögerung Hypoglykämie Muskelschwäche Muskelhypotonie Kardiomyopathie Leberzirrhose Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung[symptoma.com]
  • Therapie Durch die Ernährungstherapie wird angestrebt, den Blutzuckerspiegel möglichst stabil zu halten.[glykogenose.de]
  • Vielversprechende Entwicklungen gehen in Richtung orale Therapien (Tabletten), die eine massive Vereinfachung der Therapie für Patienten darstellen.[morbus-gaucher-oegg.at]
  • Die medikamentöse Therapie führt nicht zur Heilung. Daher ist neben der ursächlichen (Fachbegriff: kausalen) Therapie weiterhin auch die Notwendigkeit der auf die Krankheitszeichen bezogenen (Fachbegriff: Symptomatische Therapie) Therapie gegeben.[lysosolutions.de]
  • […] stammnahe Paresen Aufstehen aus der Hocke/vom Stuhl/Steigen auf Stuhl Positives Gowers Zeichen Gangbild Positives Trendelenburg Zeichen Scapula alata Abgeschwächter Hustenstoß (Hustenstoß im Sitzen stärker als im Liegen) Bei infantiler Form Makroglossie Therapie[neurologienetz.de]

Prognose

  • Die Erkrankung verläuft meist relativ milde mit einer guten Prognose.[genetikum.de]
  • Die Entwicklung effektiver symptomatischer Maßnahmen und die Fortschritte in der Molekulargenetik haben in den letzten Jahren entscheidend zur Verbesserung der vitalen Prognose und der Lebensqualität der Patienten beigetragen.[books.google.de]
  • Prognose Nur selten treten Komplikationen wie Leberinsuffizienz oder hepatozellulдres Karzinom auf. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Andersen): Defekt der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase (branching enzyme) Progredient verlaufende Leberzirrhose mit schlechter Prognose Eine Muskelbeteiligung ist möglich Therapeutisch sollte frühzeitig eine Lebertransplantation erfolgen Glykogenose Typ[tobias-schwarz.net]
  • Mit dieser Ernährung fühlte sie sich ein wenig besser.Die metabolische Komponente der Erkrankung kann mit einer gezielten Diät günstig schlechtere Prognose als andere Glykogenosen. als Modell für eine Glykogenose Typ I eine 7tägige Diät mit 6o%iger Veranderungen[emifehipu.xpg.uol.com.br]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Die Prдvalenz bei Geburt wird auf etwa 1:100.000 geschдtzt, in Nordafrika ist die Krankheit evtl. hдufiger.[orpha.net]
  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 3 wird von einer Mutation auf dem Locus 1p21.2 verursacht. Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.

Häufige Symptome der Erkrankung sind:

Die Therapie erfolgt mit einer spezifischen Diät, bei nächtlichen Hypoglykämien mit enteraler Ernährung über eine Nasensonde.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:13