Frage 1 von 10

    Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 (Morbus Andersen)

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4, auch als Morbus Andersen oder Andersen-Glykogenose bekannt, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.

    Diese Krankheit betrifft den folgenden Prozess: Stoffwechsel.

    Symptome

    muskuloskeletal
    Muskelhypotonie
    • Symptome muskuloskeletal Muskelhypotonie In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert.[symptoma.com]
    • Maltodextrin/ungekochter Maisstärke Glykogenose Typ II ( Morbus Pompe ) Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glukosidase ( saure Maltase) in den Lysosomen Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen Zerstörung der Myozyten Klinik : Muskelhypotonie[amboss.miamed.de]
    • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert.[glykogenose.de]
    • Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie.[labor-lademannbogen.de]
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  • Gesicht, Kopf & Nacken
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  • Diagnostik

    Pathologie

    Biopsie
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  • Labor

    Serum
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Hypoglykämie
    • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
    • Trotzdem sind die sich ergebenden klinischen Verläufe sehr unterschiedlich: von nicht behandlungsbedürftigen, gelegentlichen Hypoglykämien bis hin zur geistigen Retardierung und dem Tod innerhalb von wenigen Wochen.[amboss.miamed.de]
    • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5.[gesundheit.de]
    • Bei Typ VI, der Hers-Krankheit, besteht die Therapie in häufigen kohlenhydratreichen Mahlzeiten bei Hypoglykämien.[tk.de]
    Aszites
    • Ablagerung von Amylopectin in den Organen kommt, manifestiert sich bereits in den ersten Lebensmonaten: Die Säuglinge fallen durch Gedeihstörungen und Hepatosplenomegalie auf, gefolgt von einer progredienten Leberzirrhose mit portaler Hypertension, Aszites[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    • Danach schreitet die Krankheit rasch fort, bis zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und Aszites und zum Tod in der frühen Kindheit.[glykogenose.de]
    Laurence-Moon-Syndrom
    • Paroxysmaler Choreoathetose 602066 (ICCA; PRRT2 614386 ) Infantile spinocerebelläre Ataxie, autosomal rezessiv 271245 ( C10orf2 [ PEO , TWINKLE ] 606075 ) Komplexe kortikale Dysplasie mit anderen Hirnfehlbildungen Typ 1 614039 (CDCBM1; TUBB3 602661 ) Laurence-Moon-Syndrom[medizinische-genetik-dresden.de]
    Polydaktylie
    • Chromosoms 9 (9pter-q1), meist aufgrund einer Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnitts auf ein anderes Chromosom, vereinzelt intrachromosomale Duplikation oder zusätzliches Chromosom 9 mit deletiertem langem Arm Dysmorphien [spektrum.de] Keine Polydaktylie[symptoma.com]
    • Phenylalanin-Hydroxylase (Leberenzym), Störung des Umbaus von Phenylalanin zu Tyrosin; Genort: 12q24.1 Akkumulation von Phenylalanin und anderen Metaboliten, geistige Retardierung, Krampfanfälle, verminderte Melaninsynthese 1:5000 bis 1:10000 autosomal-rezessiv Polydaktylie[spektrum.de]
    Prader-Willi-Syndrom
    • […] zusätzliches Chromosom 9 mit deletiertem langem Arm Dysmorphien des Gesichtsschädels, gewölbte Stirn, antimongoloide Lidspalte, Hypertelorismus, geistige Retardierung, Minderwuchs, Nieren- und Herzfehlbildung, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte über 100 Fälle bekannt Prader-Willi-Syndrom[spektrum.de]
    • Adipositas, adrenale Insuffizienz und rote Haare durch Proopiomelanocortin-Defizienz 609734 ( POMC 176830 ) Adipositas, autosomal dominant 601665 ( MC4R 155541 ) Adipositas durch angeborenen Leptinmangel 614962 ( LEP 164160 ) Adipositas mit oder ohne Prader-Willi-Syndrom-ähnlichen[medizinische-genetik-dresden.de]
    Bleivergiftung
    • Zytostatika Strahlentherapie Strahlentherapie (Radiotherapie, Radiatio – geht häufig mit einem erhöhte Nekrolyse (Gewebeuntergang) einher Umweltbelastung – Intoxikationen (Vergiftungen) Beryllium Blei – Blei-Nephropathie (Erkrankung der Nieren durch eine Bleivergiftung[gesundheits-lexikon.com]
    Lesch-Nyhan-Syndrom
    • Nyhan Syndrom LHON Long-chain-3-Hydroxy-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) M.[paediatrie-links.de]
    • Ätiologie (Ursachen) Biographische Ursachen Genetische Belastung Gendefekte, die zu einer Steigerung der Harnsäureproduktion führen [Häufigkeit 1 % der Fälle]: Defekte zum Beispiel in der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase (HGPRT) Lesch-Nyhan-Syndrom[gesundheits-lexikon.com]
    • Lebensjahr in Australien bei Jungen 1:40000 X-chromosomal-rezessiv Lesch-Nyhan-Syndrom, Hyperurikämie-Syndrom, Hyperurikose Störung des Purinstoffwechsels infolge Verminderung der Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase; Genort: Xq26-27.2 Manifestation[spektrum.de]
    • Hyperurikämie; HPRT1 308000 ) Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase- Mangel 231530 ( HADH 601609 ) Laktase-Defizienz, angeboren 223000 (kongenitale Alaktasie; LCT Komplettuntersuchung 603202 ) Laktose-Intoleranz 223100 ( LCT c.1-13910T/C 603202 ) Lesch-Nyhan-Syndrom[medizinische-genetik-dresden.de]
    Hepatopathie
    • […] kongenitale neuromuskuläre Form Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Glykogenose durch Leberphosphorylasekinasemangel Hepatitis, autoimmune Hepatoenzephalopathie durch kombinierten Defekt der oxidativen Phosphorylierung Typ 1 Hepatopathie[se-atlas.de]
    • Es entwickelt sich respiratorische Insuffizienz durch eine diaphragmale Schwäche, begleitet von einer progredienten hypertrophischen Kardiomegalie mit Herzrhythmusstörungen und seltener zusätzlicher Hepatopathie.[mpompe.de]
    • Weitere Symptome sind ekzematös-ichthyosiforme Hauterscheinungen, Kleinwuchs (metaphysäre Chondrodysplasie insbesondere an Femur und Rippen), eine renal tubuläre Funktionsstörung, Hepatopathie und Hepatomegalie.[immundefekt.de]

    Ätiologie

    Ursachen

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 ist bedingt durch einen Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase. Die Erkrankung manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten.

    Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu:

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Carnitin
    • (CACT) Carnitinmangel, sekundärer Carnitinmangel, systemischer, primärer Carnitin -Palmitoyl-Transferase II-Mangel (CPT II) Carnitin -Palmitoyl-Transferase I-Mangel (CPT I) Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO) Cori oder Forbes, Morbus[symptoma.com]
    • (CACT) Carnitinmangel, sekundärer Carnitinmangel, systemischer, primärer Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel (CPT II) Carnitin-Palmitoyl-Transferase I-Mangel (CPT I) Chronisch progrediente externe Ophthalmoplegie (CPEO) Cori oder Forbes, Morbus[paediatrie-links.de]
    • Klinik: Intermittierende Muskelschwächen, Rhabdomyolysen Einteilung: Carnitin-Palmitoyl-Transferase Mangel Succinyl-CoA-Transferase-Mangel Störungen der mitochondrialen beta-Oxidation Störungen der Atmungskette Amyloid Myopathie [ Bearbeiten ] Ät: Ausbildung[de.wikibooks.org]
    Dysmorphien
    • 5 Glykogenose Typ 6B Glykogenose Typ 7 Glykogenose Typ 9 Glykogenose Typ 9B Glykogenose Typ 9D Glykogenose Typ 9E Glykogenose durch Aldolase A-Mangel Glykogenose durch GLUT2-Mangel Glykogenose durch Glykogen- Branching - Enzym - Mangel [averbis.com] Dysmorphien[symptoma.com]
    • Trisomie des kurzen Arms des Chromosoms 9 (9pter-q1), meist aufgrund einer Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnitts auf ein anderes Chromosom, vereinzelt intrachromosomale Duplikation oder zusätzliches Chromosom 9 mit deletiertem langem Arm Dysmorphien[spektrum.de]
    Keine Polydaktylie
    • Chromosoms 9 (9pter-q1), meist aufgrund einer Translokation des entsprechenden Chromosomenabschnitts auf ein anderes Chromosom, vereinzelt intrachromosomale Duplikation oder zusätzliches Chromosom 9 mit deletiertem langem Arm Dysmorphien [spektrum.de] Keine Polydaktylie[symptoma.com]
    • Phenylalanin-Hydroxylase (Leberenzym), Störung des Umbaus von Phenylalanin zu Tyrosin; Genort: 12q24.1 Akkumulation von Phenylalanin und anderen Metaboliten, geistige Retardierung, Krampfanfälle, verminderte Melaninsynthese 1:5000 bis 1:10000 autosomal-rezessiv Polydaktylie[spektrum.de]
    Lipodystrophie
    • (APLD, Barraquer-Simons-Syndrom; LMNB2 150341 ) Lipodystrophie , partiell, familiär, Typ 2 151660 ( Lipodystrophie Typ Dunnigan; LMNA [Lamin-A/C] 150330 ) Lipodystrophie , partiell, familiär, Typ 3 604367 (FPLD3; PPARG 601487 ) Lipodystrophie , partiell[symptoma.com]
    • (APLD, Barraquer-Simons-Syndrom; LMNB2 150341 ) Lipodystrophie, partiell, familiär, Typ 2 151660 (Lipodystrophie Typ Dunnigan; LMNA [Lamin-A/C] 150330 ) Lipodystrophie, partiell, familiär, Typ 3 604367 (FPLD3; PPARG 601487 ) Lipodystrophie, partiell,[medizinische-genetik-dresden.de]
    Mangel an Verzweigungsenzym
    • […] an Verzweigungsenzym Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 6B Glykogenose Typ 7 Glykogenose Typ 9 Glykogenose Typ 9B Glykogenose Typ 9D Glykogenose Typ 9E Glykogenose durch Aldolase A-Mangel Glykogenose durch GLUT2-Mangel[symptoma.com]
    Erhöhter Glykogengehalt
    • Es fand sich jedoch ein bis zu 10-fach erhöhter Glykogengehalt in den Muskelzellen als ein Ausdruck der nicht abgebauten Speichersubstanz.[lysosolutions.de]
    Lokalanästhesie
    • Epidemiologie Geschlechtsverteilung Altersverteilung Weitere Symptome Lokalanästhesie Art der Muskelbiopsie Bei der offenen Biopsie wird nach örtlicher Betäubung ein Hautschnitt angelegt und der Muskel freigelegt.[symptoma.com]
    Glukoneogenese-Störung
    • […] gesundheits-lexikon.com] Andreas Hahn Telefon: (0641) 9943481 E-Mail: [email protected] Berufsgenossenschaftliches Universitätsklinikum Bergmannsheil Neurologische Klinik Bürrkle-de- la -Camp-Platz 1 44789 Bochum Ansprechpartner für adulte Verlaufsform [lysosolutions.de] Glukoneogenese-Störung[symptoma.com]

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    Quellen

    • A new variant of glycogen storage disease type I probably due to a defect in the glucose-6-phosphate transport system - K Narisawa, Y Igarashi, H Otomo, K Tada - Biochemical and Biophysical , 1978 - Elsevier
    • A neonatal form of glycogen storage disease type IV - M Nambu, K Kawabe, T Fukuda, TB Okuno, S Ohta - Neurology, 2003 - AAN Enterprises
    • Cardiac involvement in glycogen storage disease type III - SW Moses, KL Wanderman, A Myroz - European journal of , 1989 - Springer


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