Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 (Morbus Andersen)

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4, auch als Morbus Andersen oder Andersen-Glykogenose bekannt, ist eine seltene autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.


Symptome

hämatologisch
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  • muskuloskeletal
    Muskelhypotonie
    • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert.[glykogenose.de]
    • Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie.[labor-lademannbogen.de]
    • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzцgert.[orpha.net]
    • Maltodextrin/ungekochter Maisstärke Glykogenose Typ II ( Morbus Pompe ) Ätiologie : Autosomal-rezessiv vererbter Mangel an α-1,4-Glucosidase ( saure Maltase) in den Lysosomen Anreicherung von Glykogen in den Lysosomen Zerstörung der Myozyten Klinik : Muskelhypotonie[amboss.miamed.de]
    • .; Pompe -Krankheit; Cardiomegalia glycogenica α-1,4-Glucosidase normales Glykogen, in allen Organen angereichert Muskelhypotonie, Herzinsuffizienz, neurolog.[gesundheit.de]
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  • respiratorisch
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  • Systemisch
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  • Fötus
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  • Leber, Galle & Pankreas
    Hepatomegalie
    • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzögert.[glykogenose.de]
    • Lebensmonat eine schwere Hepatomegalie und Renomagalie, Wachstumsretardierung und Muskelhypotonie.[labor-lademannbogen.de]
    • Kongenitale neuromuskuläre Form: äußert sich bei Neugeborenen durch Hypotonie , Atemnot und dilatative Kardiomyopathie Progressive hepatische Form: Bei der Geburt unauffällige Kindern entwickelt schnell eine Hepatomegalie , Leberfunktionsstörungen und[flexikon.doccheck.com]
    • Der Morbus Andersen , oder Glykogenose Typ IV , Amylopektinose Im Vordergrund des klinischen Erscheinungsbildes steht die Hepatomegalie mit rascher Progredienz zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und konsekutiver Splenomegalie sowie Ösophagusvarizen[de.wikipedia.org]
    • In der klassischen Form sind die Kinder bei Geburt normal, manifestieren aber in den ersten Lebensmonaten eine Hepatomegalie und Muskelhypotonie und entwickeln sich verzцgert.[orpha.net]
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  • Kiefer & Zähne
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  • Diagnostik

    Pathologie

    Biopsie
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  • Labor

    Serum
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Hypoglykämie
    • Die Therapie der Typ I-Glykogenosen besteht in einer lebenslangen, strengen diätetischen Behandlung zur Vermeidung von Hypoglykämien, Azidosen und Leberschäden.[labor-lademannbogen.de]
    • Hypoglykämien finden sich im Gegensatz zur Glykogenose Typ I , Glykogenose Typ 0 und Glykogenose Typ III nicht.[de.wikipedia.org]
    • Cori): Defekt der Amylo-1,6-Glukosidase Klinik: Hepatomegalie, Hypoglykämie, Hyperlipidämie, Transaminasenerhöhung.[tobias-schwarz.net]
    • (X-chromosomaler Erbgang) Phosphorylase-b-kinase der Leber normales Glykogen in der Leber klinisch milde Manifestation, Hepatomegalie, Hypoglykämie Urban & Fischer 2003 – Roche Lexikon Medizin, 5. Aufl.[gesundheit.de]
    • Trotzdem sind die sich ergebenden klinischen Verläufe sehr unterschiedlich: von nicht behandlungsbedürftigen, gelegentlichen Hypoglykämien bis hin zur geistigen Retardierung und dem Tod innerhalb von wenigen Wochen.[amboss.miamed.de]
    Aszites
    • Danach schreitet die Krankheit rasch fort, bis zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und Aszites und zum Tod in der frühen Kindheit. Einige wenige Fälle mit stationärer Leberbeteiligung sind beschrieben worden.[glykogenose.de]
    • Danach schreitet die Krankheit rasch fort, bis zur Leberzirrhose mit portaler Hypertension und Aszites und zum Tod in der frьhen Kindheit. Einige wenige Fдlle mit stationдrer Leberbeteiligung sind beschrieben worden.[orpha.net]
    • Ablagerung von Amylopectin in den Organen kommt, manifestiert sich bereits in den ersten Lebensmonaten: Die Säuglinge fallen durch Gedeihstörungen und Hepatosplenomegalie auf, gefolgt von einer progredienten Leberzirrhose mit portaler Hypertension, Aszites[stoffwechselzentrum-muenchen.de]
    Myositis ossificans progressiva
    • ossificans progressiva 185 NagerSyndrom 187 Neuronale Ceroidlipofuszinosen 188 NoonanSyndrom 190 Okulodentale Syndrome 192 Omodysplasie 193 OslerRenduWeber Syndrom 194 Osteogenesis imperfecta 196 Ovarienhyperstimulations syndromOHSS 197 PallisterKillianSyndrom[books.google.de]
    Stomatitis
    • Bei einem Teil der Typ Ib-Patienten kann es zusätzlich zu rezidivierenden Infektionen und Gingivitis, Stomatitis aphthosa und entzündlichen Darmerkrankungen kommen.[labor-lademannbogen.de]
    Trisomie 13
    • 13 202 Phäochromozytom 203 PierreRobinSyndrom 205 Polycythaemia rubra vera 207 PraderWilliSyndrom 209 PräeklampsieEklampsie 211 ProteinCDefizit 212 ProteusSyndrom 214 Pulmonale Lymphangiomyomatose 215 Recklinghausen Neurofibromatose 217 RettSyndrom 218[books.google.de]

    Ätiologie

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 4 ist bedingt durch einen Mangel der Amylo-1,4-1,6-Transglukosidase. Die Erkrankung manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten.

    Der klinische Verlauf ist variabel, die Prognose schlecht. Die Kinder erreichen in der Regel das 2. bis 5. Lebensjahr. Es kommt zu:

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Neurofibromatose
    • ParkinsonSyndrom 200 PätauSyndrom Trisomie 13 202 Phäochromozytom 203 PierreRobinSyndrom 205 Polycythaemia rubra vera 207 PraderWilliSyndrom 209 PräeklampsieEklampsie 211 ProteinCDefizit 212 ProteusSyndrom 214 Pulmonale Lymphangiomyomatose 215 Recklinghausen Neurofibromatose[books.google.de]

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    Quellen

    1. A new variant of glycogen storage disease type I probably due to a defect in the glucose-6-phosphate transport system - K Narisawa, Y Igarashi, H Otomo, K Tada - Biochemical and Biophysical , 1978 - Elsevier
    2. A neonatal form of glycogen storage disease type IV - M Nambu, K Kawabe, T Fukuda, TB Okuno, S Ohta - Neurology, 2003 - AAN Enterprises
    3. Cardiac involvement in glycogen storage disease type III - SW Moses, KL Wanderman, A Myroz - European journal of , 1989 - Springer


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