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Glykogenspeicherkrankheit Typ 7

Morbus Tarui

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7, auch bekannt als Morbus Tarui, Tarui-Glykogenose, Phosphofructokinasemangel oder PFKM, ist durch einen Mangel des Enzyms Phosphofructokinase gekennzeichnet.


Symptome

  • Symptome der Erkrankung sind Belastungsintoleranz der Muskulatur mit Myoglobinurie und hämolytische Anämie.[symptoma.com]
  • Klinische Symptome der GSD VII sind Belastungsintoleranz der Muskulatur (schwerer als bei der GSD V), Erschöpfung, Erbrechen, Muskelschwäche, Myalgien, Krämpfe und Myoglobinurie.[glykogenose.de]
  • Diese Symptome verschwanden sofort nach intavenöser Verabreichung von Diphenylhydramin.[google.com]
  • Zu Beginn treten meist relativ un–spezifische Symptome wie morgendliche Kopfschmerzen, Rückenschmerzen Schluckbeschwerden oder Tagesschläfrigkeit auf.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Pompe“ setzen die Symptome bereits in den ersten Lebensmonaten ein .[morbus-pompe.at]
Myopathie
  • Vakuolen) Miyoshi-Myopathie: sehr hohe CK-Werte, Nekrosen, Entzündliche Infiltrate möglich, keine Vakuolen, Dysferlin-Mutationen Myofibrilläre Myopathie: Unterschenkel, Hände, Deminopathie Distale Myopathie bei Thelethoninopathie (distale Form der LGMD[de.wikibooks.org]
  • Glykogenose Typ II, Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Pompe Krankheit, Saure Maltase Mangel, Myopathie bei Mangel an saurer Maltase 1932: Erstbeschreibung durch den niederländischen Arzt Johannes Cassanius Pompe (1901-1945) an einem 7 Monate alten Kind[neurologienetz.de]
  • Morbus Pompe ist die schwerste Form der bekannten 12 Glykogen-Speichererkrankungen und wird auch als Glykogenspeicherkrankheit Typ II, Glykogenose Typ II und "Myopathie bei Mangel an saurer Maltase" bezeichnet.[morbus-pompe.at]
  • DiMauro S, Haller RG: Metabolic Myopathies. Substrate use defects. In: Shapira AHV, Griggs RC: Blue Books of Practical Neurology. Muscle Diseases. Boston: Butterworth-Heinemann 1999; 225–250. 4.[aerzteblatt.de]
  • Liebe Grüße zurück aus Wien, SIlke _________________ LG Silke (*83) Muskelerkrankung - Myopathie unklarer Genese, Trisomie X (mit Z.n. frühkindlicher Epilepsieform) Nach oben Astrid_Wi Neumitglied Anmeldedatum: 29.09.2008 Beiträge: 2 Wohnort: Wien Verfasst[rehakids.de]
Muskelkrampf
  • .; Tarui -Krankheit Phosphofructokinase des Muskels normales Glykogen in der Skelettmuskulatur Muskelkrämpfe, Myoglobinurie VIII hepatische Gl.[gesundheit.de]
  • VII – Morbus Tarui / Tarui-Glykogenose: Ein Phosphofructokinase-Mangel führt zu einer Anhäufung von Stoffwechselprodukten, die die Gluconeogenese (Zuckerbildung aus Aminosäuren etc.) und Glykolyse (Zuckerabbau) hemmt und damit zu belastungsabhängigen Muskelkrämpfen[arztsuche24.at]
  • Patienten mit einer Muskelglykogenose zeigen als gemeinsame Symptome oft belastungsabhängige Muskelschwäche, Muskelkrämpfe und Muskelschwund. Es können aber auch beide Organsysteme betroffen sein.[tk.de]
  • Hauptsyndrome abgrenzen: zum einen progrediente Muskelschwächen der Extremitäten- und Rumpfmuskulatur, wobei oft die äußeren Augenmuskeln und Gesichtsmuskeln verschont bleiben; zum anderen Belastungsintoleranzen mit vorzeitiger Muskelschwäche, Myalgien und Muskelkrämpfen[aerzteblatt.de]
Muskelkontraktur
  • Glykogenose VII (Phosphofruktokinase-Mangel, Tarui-Erkrankung) ist dagegen deutlich milder und durch Symptome wie belastungsabhängige Myal- gien, vorzeitige Ermüdung der Skelettmuskulatur, schmerzhafte unwillkürliche Muskelkontraktionen bei Belastung (Muskelkontrakturen[aerzteblatt.de]

Diagnostik

  • Zettl , Eilhard Mix Walter de Gruyter , 1999 - 310 Seiten Das Buch vereinigt wesentliche aktuelle Informationen zur Genetik, Atiopathogenese, Diagnostik und Therapie neuroimmunologischer Erkrankungen.[books.google.de]
  • Die Diagnostik erstreckt sich auf den Nachweis verminderter Enzymaktivität in Muskelgewebe und Erythrozyten . In Einzelfällen kann eine molekulargenetische Untersuchung Klarheit verschaffen. Therapie Die Therapie ist rein symptomatisch.[de.wikipedia.org]
  • Bei Krankheitsmanifestation im Jugend- oder Erwachsenenalter ist die Diagnostik aufgrund der zunächst recht unspezifischen Symptome weitaus schwieriger als bei Säuglingen.[deutsche-apotheker-zeitung.de]
  • Diese Untersuchungen können heutzutage gezielt zur nichtinvasiven Diagnostik von Muskelglykogenosen angewendet werden und im Einzelfall die invasive Muskelbiopsie ersetzen.[aerzteblatt.de]
  • Eine weitere mögliche Komplikation ist eine Pankreatitis , die sich aufgrund von Glykogenablagerungen in der Bauchspeicheldrüse bildet. 5 Diagnostik Labormedizinisch können bei einem Fanconi-Bickel-Syndrom folgende Befunde erhoben werden: Hyperurikämie[flexikon.doccheck.com]

Therapie

  • Der Facharzt muss ihn soweit erkennen, dass er aus der richtigen Stelle das diagno- relevante Gewebe in Form einer Biopsie entnimmt, damit der Pathologe die therapie-relevante Diagnose stellen kann.[books.google.de]
  • Therapie Die Therapie ist rein symptomatisch. Die Patienten sollten körperliche Anstrengung weitgehend vermeiden. Einzelnachweise S. Tarui, G. Okuno, Y. Ikura, T. Tanaka, M. Suda, M. Nishikawa: Phosphofructokinase deficiency in skeletal muscle.[de.wikipedia.org]
  • Zettl , Eilhard Mix Walter de Gruyter , 1999 - 310 Seiten Das Buch vereinigt wesentliche aktuelle Informationen zur Genetik, Atiopathogenese, Diagnostik und Therapie neuroimmunologischer Erkrankungen.[books.google.de]
  • […] vor der Einleitung der rhGAA-Therapie war.[google.com]
  • Die medikamentöse Therapie führt nicht zur Heilung. Daher ist neben der ursächlichen (Fachbegriff: kausalen) Therapie weiterhin auch die Notwendigkeit der auf die Krankheitszeichen bezogenen (Fachbegriff: Symptomatische Therapie) Therapie gegeben.[lysosolutions.de]

Prognose

  • Weiterhin sollte der Patient mehrere kleine Mahlzeiten über den Tag verteilt zu sich nehmen, um einer Unterzuckerung zwischen den Mahlzeiten vorzubeugen. 8 Prognose Die Hepatosplenomegalie bildet sich meist im Laufe des Lebens zurück.[flexikon.doccheck.com]
  • - Defekt der Phosphoglyzerat-Mutase Glykogenose Typ XI - Defekt der Laktat-Dehydrogenase Glykogenose Typ XII - Defekt der Aldolase Glykogenose Typ XIII - Defekt der Enolase Glykogenose Typ 0 - Defekt der Glykogen-Synthase Vereinfacht gesagt ist die Prognose[tk.de]
  • Einteilung der Gliedergürteldystrophien nach Mortier [1] Typ Genort Betrof- fenes Gen- produkt Erb- gang Mani-fest- ations- alter (Jahre) Leitsymptome Prognose LGMD 1A 5q22-q34 Myotilin aut.[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • ICD10 -Code: E74.0 2 Epidemiologie Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Bislang (2017) wurden weniger als 100 Fälle in der Literatur beschrieben. 3 Ursache Das Fanconi-Bickel-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.[flexikon.doccheck.com]
  • Vererbung Chromosom 17q25.2-q25.3 Mangel des Enzyms α-Glukosidase (Saure Maltase, lysosomale α-1,4-1,6-Glukosidase) Gestörter Glykogenabbau Akkumulation von Glykogen in Lysosomen (Quergestreifte Muskulatur, Herzmuskel), dadurch irreversible Zellschädigung Epidemiologie[neurologienetz.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Infantile Form tritt innerhalb der esten 12 Lebensmonate auf Pathophysiologie Metabolisierung von lysosomalem Glykogen aufgrund mangelnder Aktivität der α-Glukosidase gestört Ablagerung von Glykogen in Lysosomen Ausschüttung von Glykogen ins Zytoplasma[neurologienetz.de]

Zusammenfassung

Die Glykogenspeicherkrankheit Typ 7 gehört zu den Glykogenosen und wird autosomal-rezessiv vererbt.

Weltweit wurden bisher etwa 100 Fälle beschrieben, hauptsächlich bei Japanern und Ashkenazi-Juden.

Symptome der Erkrankung sind Belastungsintoleranz der Muskulatur mit Myoglobinurie und hämolytische Anämie.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:11