Gorlin-Goltz-Syndrom (Basalzellnävussyndrom)

Keratocystic odontogenic tumour - intermed mag[1]

Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als Gorlin-Syndrom oder Nävoides-Basalzellkarzinom-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, welche durch Entwicklungsdefekte und eine Prädisposition für Neoplasien gekennzeichnet ist.

Die Erkrankung betrifft den folgenden Prozess: hereditär.

Symptome

Diagnostik

Therapie

Prognose

Ätiologie

Epidemiologie

Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

Prävention

Zusammenfassung

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen Basaliomen, odontogenen Keratozysten der Kiefer und Skelettfehlbildungen wie prominenter Stirn, Kyphoskoliose, Wirbelkörperverwachsungen und Spina bifida. Als Ursache wird eine Genmutation auf dem Chromosom 9q22-31 angesehen.

Die Inzidenz beträgt etwa 1:60.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. 5 bis 10 % der Patienten entwickeln ein Medulloblastom im Kindesalter.

Patientenhinweise

Selbsttest

Quellen

  • Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study. - DG Evans, EJ Ladusans, S Rimmer - Journal of medical , 1993 - jmg.bmj.com
  • Basaloid follicular hamartoma: three cases with localized and systematized unilateral lesions - AH Mehregan, S Baker - Journal of cutaneous pathology, 1985 - Wiley Online Library
  • Deletion of chromosome 9, int del (9)(9q22. 31-q31. 2), including the genes causing multiple basal cell nevus syndrome and Robinow/brachydactyly 1 syndrome - C Olivieri, P Maraschio, D Caselli, C Martini - European journal of , 2003 - Springer
  • A mouse model for medulloblastoma and basal cell nevus syndrome - RB Corcoran, MP Scott - Journal of neuro-oncology, 2001 - Springer


Medien Referenzen

  1. Keratocystic odontogenic tumour - intermed mag, CC BY-SA 3.0

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