Gorlin-Goltz-Syndrom (Basalzellnävussyndrom)

Keratocystic odontogenic tumour - intermed mag[1]

Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als Gorlin-Syndrom oder Nävoides-Basalzellkarzinom-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, welche durch Entwicklungsdefekte und eine Prädisposition für Neoplasien gekennzeichnet ist.


Symptome

Augen
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  • psychiatrisch
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  • respiratorisch
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  • Gesicht, Kopf & Nacken
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  • Systemisch
    Blässe
    • In der Regel finden sich im Bereich des Gesichtes bereits frühzeitig blasse bis bräunlich pigmentierte Knötchen. Die Betroffenen zeigen eine typische Gesichtsform mit vorstehendem Unterkiefer und einer nach vorne gewölbten Stirn.[de.wikipedia.org]
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  • Diagnostik

    Bildgebung

    Röntgen
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  • Therapie

    Prognose

    Komplikationen

    Katarakt
    • Fibrome des Eierstocks, Glaukom, Katarakt, evtl. auch Balkenagenesie, Minderwuchs. Nicht zu verwechseln mit Goltz - Gorlin -Syndrom . S.a. Phakomatose .[gesundheit.de]
    • Perzentile, mit Stirnhöckern) Kardial- oder Ovarialfibrome Kongenitale Fehlbildung: Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte, Polydaktylie, Katarakt, Iriskolobom. Merke![enzyklopaedie-dermatologie.de]
    • Strahl) - ZNS - kongenitale Amaurose, Katarakt - Verkalkungen der Falx cerebri - geistige Retardierung, Schizophrenie - EEG-Veränderungen Ass: Neoplasien: - Medulloblastom Vork: am häufigsten, ca. 20% d.[wikiderm.de]
    • Hypertelorismus, breite Nase, Stirnhöcker) finden sich muskulo-skelettäre Malformationen (Wirbelsäule, Rippen), neurologische Veränderungen (Verkalkungen der Falx cerebri, kongenitaler Hydozephalus; Lernschwierigkeiten) Augenveränderungen (Blindheit, kongenitale Katarakt[genodermatosen.at]
    • ReiLa hat folgendes geschrieben:: - katarakt/linsentr bung (Gelegentliches Zeichen) nennt man auch grauen Star (Augenlinse). ReiLa hat folgendes geschrieben:: - prognathie (Gelegentliches Zeichen) Vorstehender Kieferknochen.[medizin-forum.de]
    Hydrozephalus
    • Fakultative Nebensymptome palmare und plantare Parakeratosen, Milien, Neigung zu Atheromen und Fibromen, kongenitaler Hydrozephalus, Medulloblastome, Meningeome, mediale Hirnzystenbildung, Agenesie des Corpus callosum, gehäuftes Auftreten von Zysten und[neuro24.de]
    • (HYC1) MPDZ 603765 AR 615219 Hydrozephalus (HYC2) L1CAM 308840 XLR 307000 Hydrozephalus (HSAS) RIN2 610222 AR 613075 MACS-Syndrom STRADA 608626 AR 611087 PMSE-Syndrom ABCC9 601439 AD 239850 Cantu-Syndrom GCDH 608801 AR 231670 Glutarazidurie I SNX10 614780[zhma.de]
    Syphilis
    Petrositis
    • Lannois-Gradenigo-Syndrom, Pyramidenspitzensyndrom, Petrositis, englisch Gradenigo's triad) ist eine chronisch-entzündliche Infektion ( Osteomyelitis ) von bestimmten Strukturen der knöchernen Schädelbasis, ... engl.: Gradenigo's triad; meist von einer[defineaz.com]

    Ätiologie

    Epidemiologie

    Geschlechtsverteilung
    Altersverteilung

    Pathophysiologie

    Prävention

    Zusammenfassung

    Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen Basaliomen, odontogenen Keratozysten der Kiefer und Skelettfehlbildungen wie prominenter Stirn, Kyphoskoliose, Wirbelkörperverwachsungen und Spina bifida. Als Ursache wird eine Genmutation auf dem Chromosom 9q22-31 angesehen.

    Die Inzidenz beträgt etwa 1:60.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. 5 bis 10 % der Patienten entwickeln ein Medulloblastom im Kindesalter.

    Patientenhinweise

    Weitere Symptome

    Agenesie des Corpus callosum
    • Diagnostische Kriterien sind: Multiple Basaliome Multiple Kieferzysten, Cherubismusartiges Gesicht Rippenanomalien, Gabelrippen, Wirbelsäulenverkrümmungen Agenesie des Corpus callosum, Verkalkung der Falx cerebri kantige Schädelform, verbreiterter Nasenrücken[de.wikipedia.org]
    • ZNS: Makrozephalie, Agenesie des Corpus callosum, Verkalkungen der Falx cerebri, Katarakt, angeborene Amaurose, fakultativ mentale Retardierung; Medulloblastom. Genitaltrakt: Fakultativ Verkalkungen des Ovars, Ovarialfibrome.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
    • Fakultative Nebensymptome palmare und plantare Parakeratosen, Milien, Neigung zu Atheromen und Fibromen, kongenitaler Hydrozephalus, Medulloblastome, Meningeome, mediale Hirnzystenbildung, Agenesie des Corpus callosum, gehäuftes Auftreten von Zysten und[neuro24.de]
    Cherubismus
    • Hypertelorismus Palmo-plantarkeratose Ovarfibrome, Hypogonadismus Differentialdiagnose Abzugrenzen sind das Trichoepitheliom (Brooke-Syndrom Epithelioma adenoides cysticum), alle übrigen neurokutanen Syndrome, das Lewandowsky-Lutz-Syndrom sowie der Cherubismus[de.wikipedia.org]
    Follikuläres Lymphom
    • Lymphom (FL) Mehr zur Hämatologie Hautkrebs Hautkrebs ist der Oberbegriff für ver­schiedene Krebs­erkrankungen der Haut.[roche.de]

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    Quellen

    1. Complications of the naevoid basal cell carcinoma syndrome: results of a population based study. - DG Evans, EJ Ladusans, S Rimmer - Journal of medical , 1993 - jmg.bmj.com
    2. A mouse model for medulloblastoma and basal cell nevus syndrome - RB Corcoran, MP Scott - Journal of neuro-oncology, 2001 - Springer
    3. Deletion of chromosome 9, int del (9)(9q22. 31-q31. 2), including the genes causing multiple basal cell nevus syndrome and Robinow/brachydactyly 1 syndrome - C Olivieri, P Maraschio, D Caselli, C Martini - European journal of , 2003 - Springer
    4. Basaloid follicular hamartoma: three cases with localized and systematized unilateral lesions - AH Mehregan, S Baker - Journal of cutaneous pathology, 1985 - Wiley Online Library


    Medien Referenzen

    1. Keratocystic odontogenic tumour - intermed mag, CC BY-SA 3.0

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