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Gorlin-Goltz-Syndrom

Basalzellnävussyndrom

Das Gorlin-Goltz-Syndrom, auch als Gorlin-Syndrom oder Nävoides-Basalzellkarzinom-Syndrom bekannt, ist eine seltene genetische Erkrankung, welche durch Entwicklungsdefekte und eine Prädisposition für Neoplasien gekennzeichnet ist.


Symptome

  • Einige zusätzliche Symptome dieser Erkrankung können ein niedriges Geburtsgewicht, Appetitlosig More..[pckarl.net]
  • Symptome, Beschwerden & Anzeichen Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist im Wesentlichen durch das Auftreten immer neuer Basaliome gekennzeichnet. Die ersten Hauttumoren können bereits vor dem 18. Lebensjahr auftreten.[medlexi.de]
  • Haut / Schleimhaut – Symptome, assoziierte Symptome: Gekennzeichnet ist diese autosomal-dominant vererbte Erkrankung durch Entwicklung zahlreicher Basaliome bei einem Manifestationsalter ist die 2. – 4. Dekade.[genodermatosen.at]
  • „Kieferzysten wachsen meist in die Richtung des geringsten Widerstandes im Kieferknochen, ohne Symptome zu bereiten. Der Befund wird daher meist zufällig im Rahmen einer routinemäßigen Röntgen-Untersuchung gestellt“, so Jakse.[forumgesundheit.at]

Diagnostik

  • Konrad Bork, Walter Burgdorf, Nikolaus Hoede: Mundschleimhaut- und Lippenkrankheiten: Klinik, Diagnostik und Therapie. Atlas und Handbuch. Schattauer Verlag, 2008, ISBN 978-3-7945-2486-0 . L. L.[de.wikipedia.org]
  • Lungenkrebs Uro-Onkologie Die urologische Onkologie befasst sich mit der Diagnostik und Behandlung des Blasenkrebs. Blasenkrebs Wert von Innovationen Personalisierte Medizin. Zielgerichtete Tumortherapien. Innovative Krebsmedikamente.[roche.de]
  • Über die Hintergründe der Erkrankung sowie deren Diagnostik und Therapie informiert die neue Broschüre „Das Gorlin-Goltz-Syndrom“, die in Kooperation mit der Selbsthilfegruppe „Basaliome-Gorlin-Goltz e.V.“ und der Roche Pharma AG erarbeitet wurde.[lebenswege-forum.de]
  • Zur Diagnostik des Gorlin-Goltz-Syndroms werden verschiedene Haupt- und Nebenkriterien herangezogen. Was ist das Gorlin-Goltz-Syndrom? Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist aufgrund seiner extremen Seltenheit eine weitgehend unbekannte Erkrankung.[medlexi.de]
  • […] mittels Sanger-Sequenzierung verfügbar ** auch als Einzelgen-Diagnostik mittels MLPA-Analyse verfügbar Es erfolgt eine Stufendiagnostik bei Noonan-Syndrom gemäß EBM Kapitel 11.4.2.[zhma.de]

Therapie

  • Therapie Durch ständige neue Basalzellkarzinome müssen die Patienten häufig operiert werden, teilweise müssen große Areale der Haut transplantiert werden.[de.wikipedia.org]
  • Surg 2003; 29: 1236-40 PT: CR - photodynamische Therapie Lit: Clin Ther 1997; 19: 639-41 PT: CR Meth: i.v.[wikiderm.de]
  • Die Möglichkeiten der Behandlung des Gorlin-Goltz-Syndroms bestehen in einer Kryotherapie , einer photodynamischen Therapie und der Behandlung mit topisch angewendetem Imiquimod oder 5-Fluoruracil .[flexikon.doccheck.com]

Prognose

  • Hier finden Sie Ihre Medikamente: Aussicht & Prognose Das Gorlin-Goltz-Syndrom hat eine relativ schlechte Prognose. Die Erkrankung führt in den meisten Fällen zu Hautkrebs, der oft tödlich verläuft.[medlexi.de]

Epidemiologie

  • Vorkommen/Epidemiologie Inzidenz: etwa 1/57.000 - 1:256.000 Patienten. In bis zu 40% der Fälle ist die Familienamnese negativ, so dass von einer entsprechend hohen Rate an Neumutationen auszugehen ist.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Zusammenfassung

Das Gorlin-Goltz-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit multiplen Basaliomen, odontogenen Keratozysten der Kiefer und Skelettfehlbildungen wie prominenter Stirn, Kyphoskoliose, Wirbelkörperverwachsungen und Spina bifida. Als Ursache wird eine Genmutation auf dem Chromosom 9q22-31 angesehen.

Die Inzidenz beträgt etwa 1:60.000. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. 5 bis 10 % der Patienten entwickeln ein Medulloblastom im Kindesalter.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:26