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Gutartige familiäre Chorea

Benigne familiäre Chorea


Symptome

  • Symptome neurologischer Erkrankungen Viele neurologische Erkrankungen zeigen sich durch typische Symptome wie Lähmungen, Sprach- und Sehstörungen , Gefühlsstörungen, Konzentrationsschwäche, Gedächtnisstörungen und Orientierungsprobleme.[yamedo.de]
  • B. durch L-Dopa -Überdosierung bei der Therapie des Morbus Parkinson ) Chorea beim Morbus Wilson Symptome Die neurologischen Symptome ähneln denen der Erbkrankheit Chorea major (Huntington).[de.wikipedia.org]
  • Sechs Monate nach der Therapie hatten sich diese Symptome deutlich verschlechtert.[neurologie.klinikum-bochum.de]
  • Meist ist sie über Jahre das einzige bzw. das führende Symptom.[sprachtherapie-intensiv.de]
  • Leichte psychotische Symptome, depressive oder somatoforme Symptome können der Entwicklung der Chorea um bis zu 10 Jahre vorausgehen, Aufmerksamkeitsstörungen, Störungen der Exekutivfunktionen (Planen und Organisieren) gehen der Bewegungsstörung in der[neuro24.de]
Lernschwierigkeiten
  • Pseudoprogeria-Syndrom Psychogene Bewegungsstörungen Psychomotorische Retardierung durch S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Pterin-4-alpha-Carbinolamin-Dehydratase-Mangel Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten[se-atlas.de]
Spastische Paraplegie
  • Paraplegie Typ 2 Spastische Paraplegie mit Paget-Syndrom Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 16 Spastische Paraplegie, X-chromosomale, Typ 34 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 10 Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 12[se-atlas.de]
Progressive Intelligenzminderung
  • , benigne okzipitale Epilepsie, familiäre partielle Epilepsie, familiäre partielle, mit variablen Fokus Epilepsie, generalisierte - paroxysmale Dyskinesie Epilepsie, genetisch bedingte, seltene Epilepsie, kryptogenetische, spät beginnende Epilepsie, progressive[se-atlas.de]

Diagnostik

  • […] bei Erkrankten und eine prädiktive DNS-Diagnostik bei Risikopersonen, eine pränatale Diagnostik sowie eine differentialdiagnostische Abklärung in Einzelfällen möglich.[neuroscript.com]
  • Diagnostik die Diagnose lässt sich anhand folgender Merkmale stellen: das klinische Bild. (o. g. chorea-typische Bewegungsstörungen mit Dysdiadochokinese ) die typische Anamnese.[de.wikipedia.org]
  • […] in der Gynäkologie Diagnostik von Erkrankungen der Niere und der ableitenden Harnwege Die Zelle Dilatative Kardiomyopathie Diphtherie Dissoziative Störungen Distale Radiusfraktur Diuretika Divertikulose und Divertikulitis Drittes Staatsexamen Dünndarm[amboss.miamed.de]
  • Dabei dienen verschiedene Untersuchungsmethoden der Diagnostik: Anamnese, Inspektion, körperliche Tests, EEG (Elektroenzephalographie), EMG (Elektromyographie), CCT (craniale Computer-Tomographie), CT, MRT, PET (Positronen-Emissions-Tomographie) sowie[yamedo.de]
  • Eine pränatale Diagnostik aus Fruchtwasserzellen ist möglich. Die Genanalyse ist auch die sicherste Methode die Erkrankung zu diagnostizieren. Ursächlich wurden 1993 CAG-Triplet Wiederholungen im Huntington-Gen auf dem Chromosom 4 gefunden.[neuro24.de]

Therapie

  • (antirheumatische Therapie) Salicylate , wie z. B. Aspirin über 6–12 Wochen Dies ist der entscheidende Schritt der Therapie. Erst unter der antientzündlichen Therapie gehen auch die choreatischen Symptome langsam zurück.[de.wikipedia.org]
  • Sechs Monate nach der Therapie hatten sich diese Symptome deutlich verschlechtert.[neurologie.klinikum-bochum.de]
  • Österreichische Huntingtonhilfe Chorea-Beratung im Neurologischen Therapie-Centrum in Köln: guter Artikel über Klinik, Therapie und Familienbetreuung LMU München/Medizinische Genetik : Klinik, Genetik der Chorea Huntington Ruhr-Uni-Bochum: Pflege eines[neuroscript.com]
  • Mit Ausnahme des Status epilepticus (Andauernder Anfall über Stunden oder Tage ohne Wiedererlangung des Bewusstseins lebensbedrohlich) lassen sich epileptische Anfälle gut therapieren.[yamedo.de]
  • Die Therapie richtet sich nach Lage, Größe und Gewebeart des Tumors sowie nach dem Allgemeinzustand des Patienten.[sprachtherapie-intensiv.de]

Prognose

  • (siehe Jones-Kriterien ) Prognose Die Therapie und v. a. die Prognose von Chorea minor bzw. major unterscheiden sich ganz erheblich voneinander. Die Chorea Huntington ist derzeit unheilbar.[de.wikipedia.org]
  • Die Prognose hängt vom Wachstumsverhalten der Tumorzellen ab. Allerdings ist bei einem sehr schwer zugänglichen Gehirntumor eine Operation manchmal kaum möglich oder mit einem erhöhten Risiko verbunden.[sprachtherapie-intensiv.de]
  • BNS-Epilepsie Epilepsie mit BNS-Anfällen ; Beginn im Säuglingsalter und meist ungünstige Prognose im Rahmen eines West-Syndroms ; eine ...[epilepsie-gut-behandeln.de]

Epidemiologie

  • Endarteriektomie Endometriose Endometriumkarzinom Endophthalmitis Energie- und Wärmehaushalt Entzündliche und benigne Veränderungen der Mamma Entzündungen der Augenlider Entzündungen der Sklera Entzündungen des weiblichen Genitaltrakts Enzyme und Biokatalyse Epidemiologie[amboss.miamed.de]
  • Epidemiologie Ursache, Häufigkeit, Verlauf sowie Sterblichkeit von Störungen oder Erkrankungen einschließlich der damit zusammenhängenden Faktoren wie ...[epilepsie-gut-behandeln.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • .: Sensomotorische Querschnittslähmung -Unterdrainage Steigerung Hirndruck -Überdrainage -Besonderheit: Schlitz-Ventrikel-Syndrom Pathophysiologie: die Ventrikelwände geraten aufgrund Sog in Katheterschlitz u. verschließen diesen dauerhaft Steigerung[brainscape.com]

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