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Hartnup-Syndrom

Hartnup-Krankheit

Das Hartnup-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung.


Symptome

  • Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen[symptoma.com]
  • Viele zentralnervöse Symptome werden darauf zurückgeführt. Das Krankheitsbild gleicht im Wesentlichen dem der Pellagra (Niacinmangel). Bei Mangel an essentiellen Aminosäuren können auch die Symptome von Kwashiorkor auftreten.[de.wikipedia.org]
  • Ich habe daher mal 3 Fundstellen ausgewählt und die dort geschilderten Symptome des B12-Mangels reinkopiert.[symptome.ch]
  • Viele zentralnervöse Symptome werden darauf zurückgeführt. Symptomatik Das Krankheitsbild gleicht im wesentlichen dem der Pellagra (Niacinmangel).[chemie.de]
Ataxie
  • Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen[symptoma.com]
  • Definition Seltene, rezessiv vererbte Erkrankung, die durch pellagraartige Hautausschläge, zerebelläre Ataxie, geistige Retardierung und Aminoazidurie charakterisiert ist. Ursächlich ist ein zellulärer Transportdefekt von neutralen Aminosäuren.[dermis.net]
  • B3 Nikotinsäure Niacin (CoA) oder an dessen Vorstufe, der Aminosäure Tryptophan - zerebellare Ataxie - geistige Retardierung Lab: Aminoazidurie Th: - Nikotinsäureamid Dos: 200 mg/Tag - proteinreiche Ernährung - Lichtschutz[wikiderm.de]
  • Weitere Symptome: rezidivierende Ketoazidose, motor. und mentale Entwicklungsverzögerung, zerebellare Ataxie und intermittierende Lähmungen.[gesundheit.de]
  • Dazu zählen unter anderem: Haut Photosensitivität lupoide Ekzeme hypo - oder hyperpigmentierte Hautareale Gastrointestinaltrakt intermittierende Diarrhö ZNS Kopfschmerzen Zerebelläre Ataxie Paresen Depression Urogenitalsystem Aminoazidurie Tags: Stoffwechselkrankheit[flexikon.doccheck.com]
Gangstörung
  • Es kommt zu neurologischen Symptomen wie Gangstörungen , Gedächtnisstörungen , Muskelschwäche, Parästhesien (Empfindungsstörungen in den Gliedmaßen), da auch die Nervenscheiden von der DNS-Synthesestörung betroffen sind.[symptome.ch]
  • Erste Symptome können epileptische Anfälle , Erbrechen und Trinkschwäche, Gangstörungen und eine Schwächung der Muskulatur ( Myopathie ) sein.[deacademic.com]
Kleinhirnataxie
  • Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität der Haut (pellagraartige Hautauschläge), neurologische Symptome (Kleinhirnataxie, Spastik, verzögerte motorische Entwicklung, Zittern, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst,[orpha.net]
Nystagmus
  • Möglich sind auch Augensymptome (Doppelsehen, Nystagmus, Lichtscheu, Strabismus). Bei einigen wenigen Patienten wurden verminderte Intelligenz und Kleinwuchs beschrieben.[orpha.net]
Epilepsie
  • Horst Schmidt Klinik (HSK) hat schon seit vielen Jahren Erfahrung mit der Versorgung und Behandlung von Patienten mit seltenen Erkrankungen: insbesondere tuberöse Sklerose, dysraphische Störungen (spina bifida), Epilepsien und andere seltene neuropädiatrische[se-atlas.de]
  • Fokale Epilepsien.- Epilepsie mit psychomotorischen Anfällen.- IV. Gelegenheitsanfälle.- Fieberkrämpfe.- Literatur.[exlibris.ch]
Photosensitivität
  • Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen[symptoma.com]
  • Dazu zählen unter anderem: Haut Photosensitivität lupoide Ekzeme hypo - oder hyperpigmentierte Hautareale Gastrointestinaltrakt intermittierende Diarrhö ZNS Kopfschmerzen Zerebelläre Ataxie Paresen Depression Urogenitalsystem Aminoazidurie Tags: Stoffwechselkrankheit[flexikon.doccheck.com]
  • Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität der Haut (pellagraartige Hautauschläge), neurologische Symptome (Kleinhirnataxie, Spastik, verzögerte motorische Entwicklung, Zittern, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst,[orpha.net]

Diagnostik

  • […] neutraler Aminosäuren Ätiologie zu: Hartnup-Erkrankung Ätiologie Hartnup-Erkrankung autosomal rezessiver Erbgang Resorptionsdefekt neutraler Aminosäuren im Dam und Nierentubulus Definition zu: Hartnup-Erkrankung Epidemiologie zu: Hartnup-Erkrankung Diagnostik[med2click.de]
  • Diagnostic Therapy Contact person for patients with an unclear diagnosis Bereits erhobene Befunde, Diagnostik, Therapie, Bildgebung usw. bitte zuvor per E-Mail, Fax oder Post zusenden.[se-atlas.de]
  • Differentialdiagnose und pränatale Diagnostik Die Diagnose des SLS kann bereits aufgrund der klinischen Befunde zuverlässig gestellt werden. Die pränatale Diagnostik war früher auf die, nicht immer zuverlässige, fetoskopische Hautbiopsie angewiesen.[aerzteblatt.de]
  • Urinuntersuchungsbefunde ohne Vorliegen einer Diagnose R83-R89 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei der Untersuchung anderer Körperflüssigkeiten, Substanzen und Gewebe R90-R94 Abnorme Befunde ohne Vorliegen einer Diagnose bei bildgebender Diagnostik[dimdi.de]

Therapie

  • Diagnostic Therapy Contact person for patients with an unclear diagnosis Bereits erhobene Befunde, Diagnostik, Therapie, Bildgebung usw. bitte zuvor per E-Mail, Fax oder Post zusenden.[se-atlas.de]
  • Allgemeinmaßnamen: Meidung von starker Sonneneinstrahlung auf die Haut Ernährungstherapie: proteinreich Medikamentöse Therapie: Zuführung der mangelenden Aminosäure, Nicotinsäureamid gg[medizin-kompakt.de]
  • Definition zu: Hartnup-Erkrankung Epidemiologie zu: Hartnup-Erkrankung Diagnostik Hartnup-Erkrankung neutrale Aminosäuren: Ausscheidung im Urin erhöht Plasmakonzentration normal bis erniedrigt Anamnese zu: Hartnup-Erkrankung Klinik zu: Hartnup-Erkrankung Therapie[med2click.de]
  • Helmi Kempen Straße: Marienstraße 26 PLZ / Ort: D - 52134 Herzogenrath Telefon: 024 06 / 71 81 Fax: 024 06 / 66 89 99 E-Mail: [email protected] Letzte Aktualisierung am: 14.08.2013 Interessen und Ziele Informationen zu: Krankheitsursachen / -verlauf, Therapien[nakos.de]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[qufiy.com]

Prognose

  • Verlauf/Prognose Besserung mit zunehmendem Lebensalter.[xn--enzyklopdie-dermatologie-xbc.de]
  • Patienten, die nur im Hochsommer oder in südlichen Ländern erkranken, haben eine bessere Prognose. Charakteristisch für diese Form ist die oft fehlende Provozierbarkeit mit künstlichen UV-Strahlenquellen.[pharmazeutische-zeitung.de]
  • Prognose Die Lebenserwartung der Kranken wird auf etwa 30 bis 40 Jahre geschätzt. Es sind aber auch ältere Patienten bekannnt. Todesursache waren früher meist Infektionen, vor allem Peumonien. Therapie Die Therapie ist ausschließlich symptomatisch.[aerzteblatt.de]

Epidemiologie

  • Hartnup-Erkrankung Störung der Resorption neutraler Aminosäuren Ätiologie zu: Hartnup-Erkrankung Ätiologie Hartnup-Erkrankung autosomal rezessiver Erbgang Resorptionsdefekt neutraler Aminosäuren im Dam und Nierentubulus Definition zu: Hartnup-Erkrankung Epidemiologie[med2click.de]
  • Vorkommen/Epidemiologie Eine der häufigsten erblichen Störungen des Aminosäuretransportes. Prävalenz: ca. 1/40.000 Geburten.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • Epidemiologie Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Erstmanifestation ist im Kindesalter (zwischen 3 und 9 Jahren). Sie ist selten und tritt mit einer Prävalenz von lediglich 1:24.000 auf.[chemie.de]
  • Epidemiologie Bearbeiten Quelltext bearbeiten Die Krankheit wird autosomal - rezessiv vererbt. Mehrere Autoren, z. B.[enhancedwiki.territorioscuola.it]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Eine Abbaustörung von Valin durch einen Mangel des Enzyms α-Ketosäuredecarboxylase führt zur vermehrten Ausscheidung der Aminosäure sowie von Leucin und Isoleucin im Harn und damit zum Krankheitsbild der Ahornsirup-Krankheit.[diegesundheitsseite.de]

Zusammenfassung

Das Hartnup-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung. Ihr liegt eine Störung des Transports der neutralen Aminosäuren in der Niere und in der intestinalen Mukosa zugrunde. Die Prävalenz wird auf etwa 1:24.000 geschätzt. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen.

Die Mehrheit der Patienten ist asymptomatisch. Die klinischen Beschwerden treten meist im Kindesalter auf. Mögliche Symptome des Hartnup-Syndroms sind Photosensitivität, lupoide Ekzeme, neurologische Symptome (Zerebelläre Ataxie, Paresen, verzögerte motorische Entwicklung, Kopfschmerz, Muskelhypotonie), psychiatrische Symptome (Angst, Depression, Wahnvorstellungen, Halluzinationen) und Aminoazidurie.

Proteinreiche Ernährung, Sonnenschutz und Vermeidung photosensibilisierender Medikamente, sowie einige weitere, von den Symptomen abhängige Maßnahmen, können der Behandlung des Hartnup-Syndroms dienen.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 15:19