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Hereditäre Elliptozytose 2

EL2


Symptome

  • The interesting feature of this family with hereditary elliptocytosis was the great variablity of the symptomes in the affected family members. The possible explanations for this observation are discussed.[semanticscholar.org]
  • .: reduzierte Erythrozytenzahl, reduziertes Hämoglobin (Hb), reduzierter Hämatokrit Symptome: Milde Anämie: Müdigkeit, Dyspnoe, bei Anstrengung Tachykardie Schwere Anämie: äußerst geringe Belastbarkeit Ruhetachykardie Schwindel, Kopfschmerz Synkopen Kälteüberempfindlichkeit[members.inode.at]
  • In einem Mausmodell wurde gefunden, dass ohne das full-length betaIII-Spektrin die Symptome der humanen SCA5 reproduziert werden.[biologie-seite.de]
  • […] zurück Untersuchung Elliptocytosis (HE) / Pyropoikilocytosis (HPP), hereditary OMIM: 130600 und 182860 (HE Typ 2), 182870 und 182870 (HE Typ 3), 266140 (HPP) Material: EDTA-Blut: 1-2 ml Methode: PCR und Sanger-Sequenzierung Indikation, Symptome: Charakteristische[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Blutbildanalysen sollten bedarfsorientiert erfolgen, vor allem bei Anämie-Symptomen im zeitlichen Zusammenhang mit Infekten.[onkopedia.com]
Kleinwuchs
  • Genetischer Anteil ander Entstehung 198 Nahrungsmittelallergien 214 Vitaminstoffwechsel 220 Wasserlösliche Vitamine 221 Bedarf Aufnahme Stoffwechsel 228 Zygmunt 239 Hypophysenhinterlappenhormone 246 Mehrsekretion 257 Diabetes insipidus 260 Hypophysärer Kleinwuchs[books.google.de]
Dysmenorrhoe
  • Reincke 326 Nachweismethoden der Nebennierenrinden 333 Nachweis 344 J Schopohl 351 Funktionelle Morphologie des Ovars 369 Lebensphasen der Frau 375 Störungen der Pubertätsentwicklung 382 Hypergonadotroper Hypogonadismus 391 Prämenstruelles Syndrom und Dysmenorrhö[books.google.de]

Diagnostik

  • […] zu: Hereditäre Elliptozytose Diagnostik Hereditäre Elliptozytose Blutausstrich -- Erytrhozytenmorphologie Mikrozytose, bizarre Poikilozyten osmotische Fragilität erhöht hizteempfindlich -- fragmentieren bei 45 -46C statt bei 49C Anämie , Retikulozytose[med2click.de]
  • M Genetische Diagnostik 37 Innere Sekretion 44 Infektion 50 Niere und ableitende Harnwege 52 W Behandlung und Prävention 58 2 69 Inselamyloid 75 Serologische Marker 81 t Andere Diabetesformen 89 W Akute Komplikationen 95 Diabetische Makroangiopathie 707[books.google.de]
  • ) 15-30% bilateraler Lenticonus anterior fleckige Retinapigmentierung Diagnostik Körperliche Untersuchung Bildgebung Sonographie Blut Urin Urinsediment (dysmorphe Erythrozyten / Akanthozyten) Weitere Diagnostik Audiometrie Fundoskopie und Spaltlampenuntersuchung[de.medicle.org]
  • Anämie Der ikterische Hund: chronischer Patient oder Notfall Infektiöse Anämie – Bisher keine Einschränkungen bei Kongenitale dyserythropoetische Anämie Typ II _CDA II__al Thalassämie - Laborgemeinschaft 1 Blut : Ein flüssiges Organsystem Klinische Diagnostik[studylibde.com]
  • […] anämische Verfettung (Leber, Niere, Tigerung des Myokards) Hyperplasie des Knochenmarks, ev. sogar Wiederbesiedelung des Fettmarks der langen Röhrenknochen Hämosiderose (bei hämolytischen oder sideroachrestischen Anämien) Ikterus (hämolytische Anämien) Diagnostik[members.inode.at]

Therapie

  • Therapie zu: Hereditäre Elliptozytose Zusatzhinweise zu: Hereditäre Elliptozytose Zusatzhinweise Hereditäre Elliptozytose Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Blut : Ein flüssiges Organsystem Klinische Diagnostik zur EIA - Tierseucheninfo Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin Noch immer wird der Eisenmangel viel zu häufig Die Behandlung des Eisenmangels verbessert die Zytologie ja nein nein Ursache, Therapie[studylibde.com]
  • Die Therapie der Wahl bei der Kugelzellanämie ist die Entfernung der Milz (Splenektomie). Dies sollte wegen erhöhter Infektionsgefahr nicht vor dem fünften Lebensjahr durchgeführt werden.[netdoktor.at]
  • Die effektivste symptomatische Therapie ist die Splenektomie.[onkopedia.com]
  • IgA-Nephritis 2. benigne familiäre Hämaturie Therapien 1. ACE-Hemmer (Senkung des intraglomerulären Drucks) 2. Dialyse erfolgreich lebensverlängernd 3.[de.medicle.org]

Prognose

  • Stadien Verlauf bis zur terminalen Niereninsuffizienz Komplikationen terminale Niereninsuffizienz Prognose gut bei Nierentransplantation (z.T.[de.medicle.org]
  • Prognose In der Mehrzahl der Fälle ist eine HE nicht lebensbedrohlich und wirkt sich nicht auf die Lebenserwartung aus. Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]

Epidemiologie

  • […] zu: Hereditäre Elliptozytose Epidemiologie Hereditäre Elliptozytose 1:25000 10% erkranken mit signifikanter Hämolyse 4 Untergruppen - milde Elliptozytose - hereditäre Poikilozytose - sphärozytäre hereditäre Elliptozytose - südostasiatische Ovalozytose[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die HE ist mit einer geschätzten Prävalenz von 1:1000 - 1:4000 weltweit verbreitet, wobei ihre Häufigkeit aufgrund aymptomatischer Patienten unterschätzt sein mag.[orpha.net]
  • Klassifikationen Klinische Unterscheidung in 6 Typen: I/II: juvenile Schwerhörigkeit, später Visusverlust III: adulter Typ mit progredienter Schwerhörigkeit IV: Niereninsuffizienz ohne Schwerhörigkeit V/VI: Schwerhörigkeit, Niereninsuffizienz, Makrothrombopenie Epidemiologie[de.medicle.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Wechseln zu Abschnitt Es gibt zwei Mechanismen der Hämolyse. Intravaskuläre Hämolyse ist die Zerstörung der roten Blutkörperchen im Kreislauf mit der Freisetzung von Zellinhalt in das Plasma.[infixus.xyz]

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