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Hereditäre Elliptozytose 2

EL2


Symptome

  • The interesting feature of this family with hereditary elliptocytosis was the great variablity of the symptomes in the affected family members. The possible explanations for this observation are discussed.[semanticscholar.org]
  • .: reduzierte Erythrozytenzahl, reduziertes Hämoglobin (Hb), reduzierter Hämatokrit Symptome: Milde Anämie: Müdigkeit, Dyspnoe, bei Anstrengung Tachykardie Schwere Anämie: äußerst geringe Belastbarkeit Ruhetachykardie Schwindel, Kopfschmerz Synkopen Kälteüberempfindlichkeit[members.inode.at]
  • Lebensjahr immer noch schwere Symptome bestehen, erfolgt eine Splenektomie. Detaillierte Informationen Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information.[orpha.net]
  • Indikation, Symptome: Charakteristische elliptische (Elliptozyten, HE) bzw. unregelmäßig geformte (HPP) Erythrozyten im Blutausstrich. Coombs-Test negativ.[medizin-zentrum-dortmund.de]
  • Blutbildanalysen sollten bedarfsorientiert erfolgen, vor allem bei Anämie-Symptomen im zeitlichen Zusammenhang mit Infekten.[onkopedia.com]
Gewichtsverlust
  • Folat-Mangel: Megaloblastäre Anämie, Diarrhoe, Gewichtsverlust, in der Frühschwangerschaft Spina bifida und Lippenspalte mit und ohne Gaumenspalte.[de.wikibooks.org]

Diagnostik

  • […] anämische Verfettung (Leber, Niere, Tigerung des Myokards) Hyperplasie des Knochenmarks, ev. sogar Wiederbesiedelung des Fettmarks der langen Röhrenknochen Hämosiderose (bei hämolytischen oder sideroachrestischen Anämien) Ikterus (hämolytische Anämien) Diagnostik[members.inode.at]
  • Sie trägt nur selten zur Diagnostik bei. Gen-Analyse Die molekulargenetische Diagnostik identifiziert den Patienten- bzw. familienspezifischen genetischen Defekt [ 3 , 5 ] .[onkopedia.com]
  • Sie trägt nur selten zur Diagnostik bei.[docplayer.org]
  • NaturalKillerNKZellen 528 Immunität gegen Infektionserreger 537 Molekulare Mimikry 542 Spätphase 550 BLymphozyten 556 Regulation der antiinfektiösen 558 Chronisch entzündliche Dickdarmerkrankun 564 Bakterielle Pneumonie 568 Schock 579 Mehr M Genetische Diagnostik[books.google.de]
  • ) 15-30% bilateraler Lenticonus anterior fleckige Retinapigmentierung Diagnostik Körperliche Untersuchung Bildgebung Sonographie Blut Urin Urinsediment (dysmorphe Erythrozyten / Akanthozyten) Weitere Diagnostik Audiometrie Fundoskopie und Spaltlampenuntersuchung[de.medicle.org]
Rumpel-Leede-Test positiv
  • .: Blutungsübel Ursachen: Vaskulopathie/Vaskulitis - Labor: Verlängerte Blutungszeit, Rumpel-Leede-Test positiv. Morbus O SLER -R ENDU -W EBER (HHT) - Ät.: Defekt des Endoglin-Gens (ENG; 9q34.1).[de.wikibooks.org]

Therapie

  • Therapie zu: Hereditäre Elliptozytose Zusatzhinweise zu: Hereditäre Elliptozytose Zusatzhinweise Hereditäre Elliptozytose Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Die Therapie der Wahl bei der Kugelzellanämie ist die Entfernung der Milz (Splenektomie). Dies sollte wegen erhöhter Infektionsgefahr nicht vor dem fünften Lebensjahr durchgeführt werden.[netdoktor.at]
  • Die effektivste symptomatische Therapie ist die Splenektomie.[onkopedia.com]
  • Kortikosteroide (und Behandlung einer zugrunde liegenden Erkrankung) sind die Hauptstütze der Therapie für Patienten mit warmem AIHA.[infixus.xyz]
  • Therapie 4.1. Eine kausale Therapie des genetisch bedingten Defektes ist nicht möglich Eine symptomatische Therapie ist in der Regel nicht erforderlich.[docplayer.org]

Prognose

  • Stadien Verlauf bis zur terminalen Niereninsuffizienz Komplikationen terminale Niereninsuffizienz Prognose gut bei Nierentransplantation (z.T.[de.medicle.org]

Epidemiologie

  • […] vererbt Erythrozyten sind steif charakteristische Ovalozyten mit zentral queren Balken heterozygote Träger geschützt vor zerebraler Malaria Defekt in Bande 3 Homozygotie wahrscheinlich Letalfaktor in Fetalperiode Definition zu: Hereditäre Elliptozytose Epidemiologie[med2click.de]
  • Klassifikationen Klinische Unterscheidung in 6 Typen: I/II: juvenile Schwerhörigkeit, später Visusverlust III: adulter Typ mit progredienter Schwerhörigkeit IV: Niereninsuffizienz ohne Schwerhörigkeit V/VI: Schwerhörigkeit, Niereninsuffizienz, Makrothrombopenie Epidemiologie[de.medicle.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Immunsystems 480 Spezifische Immunität 487 Humane Leukozytenantigene HLA 493 Oligo und polyklonale TZellReaktionen 510 Homöostase des Immunsystems 516 Herz und Koronarkreislauf 580 Physiologische Grundlagen 587 Häufigkeit und Ursachen der Herzinsuffizienz 600 Pathophysiologie[books.google.de]
  • Pathophysiologie Wechseln zu Abschnitt Es gibt zwei Mechanismen der Hämolyse. Intravaskuläre Hämolyse ist die Zerstörung der roten Blutkörperchen im Kreislauf mit der Freisetzung von Zellinhalt in das Plasma.[infixus.xyz]

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