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Hereditäre spastische Paraplegie

HSP


Symptome

  • „Mir fielen ständig Dinge aus der Hand“, beschreibt Jutta von Flottwell eines ihrer Symptome.[nwzonline.de]
  • Die Symptome der HSP können in jedem Alter beginnen, vom Kleinkindesalter bis zum Alter von über 60 Jahren. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Syndromen normal.[neuro24.de]
  • Zusätzlich können bei der komplizierten Form weitere Symptome auftreten.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Spastik – das Symptom Eine scheinbar einfache Bewegung wie ein Schritt nach vorne ist für den Körper hoch komplex.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
  • Bei den komplexen Formen der HSP liegen noch weitere Symptome wie kognitive Einbußen, Demenz, Epilepsie, Spastik der oberen Extremität, Kleinhirnbeteiligung, Augenbeteiligung oder Taubheit vor.[amedes-genetics.de]
Spastische Paraplegie
  • HSP; REEP1-Gen OMIM 609139 Anmerkung Einverständniserklärung gemäß Gendiagnostikgesetz erforderlich; Angebot einer Genetischen Beratung Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische Paraplegie Hereditäre Spastische[wisplinghoff.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Hereditäre spastische Paraplegie Typ 4 ( OMIM 182601 ) SPG4 Klinik / Indikation Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer[genetik-dresden.de]
  • Hereditäre Spastische Paraplegie SPG3A, SPG4 (HSP) Gen: ATL1 (SPG3A), SPAST (SPG4) Locus: Chromosom 14q22.1 (ATL1), 2p22.3 (SPAST) OMIM-Nummer: 182600, 182601 Klinisch-genetische Grundlagen: Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) stellen ein klinisch[amedes-genetics.de]
  • Molekulargenetische Diagnostik Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP/SPG) OMIM: 182600 (SPG3A) , 182601 (SPG4) , 607259 (SPG7) , 604360 (SPG11) , 610250 (SPG31) Synonyme Familiäre Spastische Paraplegie (FSP) Spastische Paraplegie (SPG) Spastische Spinalparalyse[ruhr-uni-bochum.de]
  • Die Hereditäre Spastische Paraplegie (HSP) ist eine genetisch und klinisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen mit progredienter Spastizität und Reflexsteigerung der Beine.[rareconnect.org]
Gangstörung
  • Vater und Onkel sind ebenfalls an einer Gangstörung erkrankt. Neurologischer Befund: eingeschränkter Visus beidseits, Fixationspendelnystagmus, sonstige Hirnnerven unauffällig.[thieme-connect.com]
  • Wenn die Symptoms im Teenagealter oder später beginnen schreitet die spastische Gangstörung in der Regel langsam über viele Jahre fort. Gehstöcke, Rollatoren, oder Rollstühle werden nach Jahren manchmal erforderlich.[neuro24.de]
  • ., überarbeitete und erweiterte Auflage 46 Abbildungen 26 Tabellen Technische Universität Darmstadt FACHBEREICH 10 BIOLOGIE Mehr Fatique Restless legs - Gangstörung Fatique Restless legs - Gangstörung MS-Tag 2012 MS-Zentrum Zertifikat der DMSG Prof.[docplayer.org]
  • Bei der Spastische Spinalparalyse (HSP) handelt es sich um eine langsam fortschreitende Erkrankung, die durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Bei der HSP handelt es sich um eine in der Regel langsam fortschreitende Erkrankung, die in erster Linie durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
Hyperreflexie
  • Familienanamnese, positives Babinski-Zeichen, Blasenentleerungsstörung, leichte Sensibilitätsstörung (reduziertes Vibrations- und Gelenkslageempfinden), Hyperreflexie und Schwäche der oberen Extremitäten, Ausschluß sonstiger Erkrankungen.[genetik-dresden.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Eine verminderte Pallästhesie, eine Urge-Inkontinenz sowie eine Hyperreflexie der oberen Extremitäten können hinzukommen.[humangenetik.gwdg.de]
  • Abbildungen & Tabellen Literatur Briefe & Kommentare Statistik Zusammenfassung Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie[aerzteblatt.de]
  • […] alledem in ihrer Auffassung bestätigt gesehen, wobei sie zum Vorliegen eines sogenannten Seltenheitsfalls noch ausführt, dass sich die bei ihr vorliegende HSP als genetisch heterogener neurodegenerativer Erkrankung durch eine progrediente Spastik und Hyperreflexie[openjur.de]
Pyramidenbahnzeichen
  • .), keine Pyramidenbahnzeichen. Keine Paresen. Hypästhesie, Hypalgesie und Pallhypästhesie aller Extremitäten nach distal zunehmend. Spastisch-ataktisches Gangbild.[thieme-connect.com]
  • Paresen mit Storchenbeinen und Steppergang Fußdeformitäten: Hohlfuß, Krallenzehen ausgeprägte Spastiken, evtl. mit Paraparese der Beine Sensibel: gering ausgeprägte akrale Sensibilitätsstörungen und Parästhesien evtl. sensible Ataxie Zusätzliche Symptome: Pyramidenbahnzeichen[med2click.de]
  • Obligatorisch für die sichere Diagnose ist eine positive Familienvorgeschichte, eine progressive Gangstörung, Spastik der Beine, Hyperreflexie der Beine, Pyramidenbahnzeichen, meist ist eine Schwäche der Beine vorhanden, Sphinkterstörungen, leichte Störungen[neuro24.de]
  • Die hereditäre spastische Spinalparalyse (HSP) ist eine seltene, komplexe und folgenschwere vererbte Erkrankung, die immer als Differenzialdiagnose unklarer Gangstörungen mit Pyramidenbahnzeichen bedacht werden muss.[medmedia.at]
  • Bei der reinen Form beschränken sich die Symptome auf die Beine mit entsprechender Spastik der Muskeln, gesteigerten Muskeleigenreflexen, Pyramidenbahnzeichen und Muskelschwäche.[wicker.de]
Babinski-Zeichen
  • […] reinen hereditären spastischen Paraplegie: Spastische Tonuserhöhung der unteren Extremitäten, Parese der unteren Extremitäten (in der Regel weniger ausgeprägt als die Spastik), Hyperreflexie der unteren Extremitäten, positive Familienanamnese, positives Babinski-Zeichen[genetik-dresden.de]
  • Die klinischen Symptome der reinen/unkomplizierten Form sind: Spastische Tonuserhöhung der Muskulatur der unteren Extremitäten Gesteigerte Muskeleigenreflexe Positives Babinski-Zeichen Muskelschwäche Reduziertes Vibrationsempfinden Blasenentleerungsstörung[ruhr-uni-bochum.de]
  • Bei der reinen Form beschränkt sich die Symptomatik auf die unteren Extremitäten mit spastischer Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerten Muskeleigenreflexen, einem positiven Babinski-Zeichen und Muskelschwäche.[humangenetik.gwdg.de]
  • Zu den Leitsymptomen gehören sowohl eine langsam progrediente spastische Parese mit gesteigerten Reflexen, positivem Babinski-Zeichen und Pallhypästhesie der unteren Extremität, sowie oftmals eine Blasenstörung vom Typ imperativer Harndrang (zentrale[oparu.uni-ulm.de]
  • Man findet eine spastische Tonuserhöhung der Muskulatur, gesteigerte Muskeleigenreflexe, ein positives Babinski-Zeichen und Muskelschwäche ( Abbildung ). Eine verminderte Pallästhesie sowie eine Urge-Inkontinenz können hinzukommen ( Textkasten 1 ).[aerzteblatt.de]
Gleichgewichtsstörung
  • Dies kann sich bspw. in anderen Symptomen wie Krampfanfällen, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühle äußern. Typisch ist, dass mehrere Mitglieder einer Familie erkranken.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Bei komplizierten Formen sind andere Systeme des Nervensystems zusätzlich betroffen, daher können andere Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Taubheitsgefühl auftreten.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
  • Es können zusätzliche Symptome wie Krampfanfälle, Taubheit, kognitive Einschränkungen, Gleichgewichtsstörungen, Sehstörungen oder Sensibilitätsstörungen und Lähmungen auch an den Armen auftreten.[molekulare-neurologie.uk-erlangen.de]
  • Die klinischen Folgen sind ein unsicheres Gangbild (Gangataxie), Gleichgewichtsstörungen und Sprechstörungen (Dysarthrie) sowie auch Beeinträchtigungen im Bereich der Feinmotorik.[kneu.ovgu.de]
  • Dazu seien vermehrt Spastiken und Gleichgewichtsstörungen gekommen.[weser-kurier.de]
Sturz
  • Irgendwann häuften sich die Stürze, die Feinmotorik wurde immer schwächer. „Mir fielen ständig Dinge aus der Hand“, beschreibt Jutta von Flottwell eines ihrer Symptome.[nwzonline.de]
  • Die Folge wäre ein Sturz bei jedem Schritt. Um das zu verhindern, spannt der Körper automatisch mehrere Muskeln an, um den Körper zu stabilisieren – das ist eine Spastik.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
Hörstörung
  • Degeneration des Sehnervens (Opticusatrophie), zunehmende Vergesslichkeit und Merkfähigkeitsstörungen, breitbeiniges Gangbild (Ataxie), epileptische Anfälle und Hörstörungen.[wicker.de]
Spastik
  • Spastik – das Symptom Eine scheinbar einfache Bewegung wie ein Schritt nach vorne ist für den Körper hoch komplex.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
  • Spastik ist eine Muskelsteifigkeit, die durch eine Störung der Nerven in Gehirn und Rückenmark verursacht wird. Die Patienten klagen über z.B. steife Beine nach langem Sitzen und häufiges Stolpern auf unebenem Grund.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Allen HSPs gemeinsam ist die Neurodegeneration des Corticospinaltrakts mit in der Folge zunehmender Schwäche und Spastik der unteren Extremität.[amedes-genetics.de]
  • „Ich habe etwas bekommen, das die Spastik zwar verringerte“, berichtete sie.[nwzonline.de]
  • Aufgrund möglicher Spastiken ist die Abdeckung der Pedale für Gas und Bremse erforderlich. Die Möglichkeit einer Blasenstörung ist bei der Planung der Trainingsstunden zu berücksichtigen. Fachärzliches Gutachten erforderlich![xn--fahrschulinfo-mnster-3ec.de]
Rückenschmerz
  • Darüber hinaus treten häufig Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen auf. Die ersten Anzeichen der Erkrankung werden meist schon in der Schulzeit oder während der Ausbildung bemerkt.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Viele Patienten klagen darüber hinaus über Blasenfunktionsstörungen (starker Harndrang, z.T. mit Inkontinenz) und Rückenschmerzen.[hsp-selbsthilfegruppe.ch]
  • Nun ja jetzt kam im letzten August erhielt ich Aufgrund starker Rückenschmerzen und Taubheitsgefühl im rechten Bein folgenden Befund Spinalkanalstenose L4-5 bei Bandscheibenvorfall L4-5, Spondylarthrose L3-S1 beiderseits und Osteochondrose .[myhandicap.de]
Harninkontinenz
  • Neurophysiologie Recklinghausen Fatigue MS-Fatigue: vorzeitige allgemeine physische Mehr Leipziger Kontinenzzentrum Leipziger Kontinenzzentrum Liebe Patientinnen, liebe Patienten und Angehörige, etwa sechs Millionen Menschen leiden in Deutschland an Harninkontinenz[docplayer.org]
  • 01.06.2003 Übersicht Ausgabe 6/2003 Zeitschrift: Der Nervenarzt Ausgabe 6/2003 Zusammenfassung Hereditäre spastische Paraplegien (HSP) sind durch eine symmetrische spastische Paraparese, Pallhypästhesie und Harninkontinenz gekennzeichnet (unkomplizierte[springermedizin.de]
  • Vollmuth (Arzt) Sprechstundentermine : Dienstags 08:00 - 14:30 Uhr Terminvereinbarung: 0731 - 500 58333 Schwerpunkte: - Harninkontinenz - Überaktive Blase - Detrusor-Sphinkter-Dyssynergie - bei Multipler Sklerose - Neurogene Harnblase – bei Querschnittlähmung[uniklinik-ulm.de]

Diagnostik

  • SEP 20 6 29 SEP bei komatösen Patienten 35 Akustisch evozierte Potenziale AEP 39 2 57 Magnetisch evozierte motorische Potenziale MEP 66 6 76 4 89 Klinische Anwendung 95 Urheberrecht Andere Ausgaben - Alle anzeigen Evozierte Potenziale, Neurovegetative Diagnostik[books.google.de]
  • Prinzipien der topischen Diagnostik Prinzipien der topischen Diagnostik 1 Unterschiede zu anderen medizinischen Gebieten Indirekte, schlussfolgernde Untersuchungsweise Organ nicht direkt zugänglich 2 Prinzip: Genaues Erfassen der Symptome Mehr Restless[docplayer.org]
  • Differentialdiagnosen zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Diagnostik Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Zur diagnostischen Abklärung der Neuropathie Typ V sind relevant[med2click.de]
  • Diagnostik Außer einer positiven genetischen Untersuchung gibt es keine Möglichkeit, die Erkrankung durch eine technische Untersuchung nachzuweisen.[neurologie.uni-goettingen.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt Hereditäre spastische Paraplegie Typ 4 ( OMIM 182601 ) SPG4 Klinik / Indikation Die hereditären spastischen Paraplegien (HSP) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer[genetik-dresden.de]

Therapie

  • Therapie Eine ursächliche Behandlung der hereditären spastischen Spinalparalyse ist bisher nicht bekannt; im Vordergrund stehen funktionserhaltende Therapien, die zum Ziel haben, die Mobilität und Lebensqualität über eine lange Zeit zu erhalten (medikamentöse[neurologie.uni-goettingen.de]
  • […] zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Therapie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Die therapeutischen Möglichkeiten bei der Neuropathie Typ V umfassen folgendes: derzeit keine kausale Therapie verfügbar Vermeidung zusätzlicher[med2click.de]
  • Eine kausale Therapie gibt es für die HSP derzeit nicht.[amedes-genetics.de]
  • Die Folge ist, dass viele Betroffene ohne zielgerichtete Therapie und in ständiger Ungewissheit über die Folgen leben. Zu den 90 in Deutschland auftretenden seltenen Erkrankungen zählt die HSP (Hereditäre Spastische Spinalparalyse).[nwzonline.de]

Prognose

  • Eine Prognose über den Krankheitsverlauf sei heutzutage aber noch nicht möglich. Trotzdem hat sich Nagel bereits ein auf Handbetrieb umgebautes Auto besorgt - auf Kosten der Rentenversicherung.[haz.de]
  • Sicher hat das Versorgungsamt und Rentenamt eine Prognose vorliegen aus der hervorgeht daß du nur kurze Zeit behindert bist. Findest du das ungerecht, wende dich z.B. an VDK und lass dich beraten bzw lass ein Gegengutachten erstellen.[myhandicap.de]

Epidemiologie

  • Definition zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie zu: Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Epidemiologie Neuropathie Typ V (mit spastischer Paraparese) Genaue epidemiologische Daten sind zur Neuropathie Typ V zur Zeit[med2click.de]
  • Epidemiologie Ätiologie Symptome/Klinik Pathologie Differentialdiagnosen Therapie Kodierung nach ICD-10-GM Version 2019[amboss.miamed.de]
  • Zur Epidemiologie der HSP wurden bisher nur wenige Untersuchungen durchgeführt. Die vorhandenen Studien sind uneinheitlich im Hinblick auf diagnostische Kriterien, Alter bei Symptombeginn und Vererbungsmodus.[aerzteblatt.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Methode: MLPA, Direktsequenzierung kodierender Exons Material: DNA oder EDTA-Blut (3-5 ml) Dauer: ca. 8-10 Wochen Pathophysiologie und Genetik: Die Hereditären Spastischen Paraplegien (HSP) bilden eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen[humangenetik.uniklinikum-jena.de]

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