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Histidinämie


Symptome

  • Pathogenese [ Bearbeiten ] Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Symptome: Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Histidin in Blut und[de.wikibooks.org]
  • Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie sie zu behandeln? Lesen Sie diesen Artikel.[medizinische-artikel.eu]
  • Was sind die Symptome dieser Krankheit? Wie sie zu behandeln? Lesen Sie in diesem Artikel.[de.mymedinform.com]
  • Stuttgart, Berlin, Kφln: Kohlhammer Darόber hinaus handelt es sich bei den beschriebenen Symptomen selbstverstδndlich um mφgliche Symptome. Nicht jeder betroffene Mensch weist alle angefόhrten Symptome auf.[sonderpaed-online.de]
  • […] o Psychotische Symptome/ Denkstörungen: 1.Wahl: Risperidon, Olanzapin, Quetiapin Clozapin wg.[facharzt.de.tl]
Verzögerte Sprachentwicklung
  • Retardierung, längliches Gesicht, teilweise Autismus, Akromegalie, Testisvergrößerung, verlangsamte motorische und verzögerte Sprachentwicklung X- chromosomal- rezessiv Gaucher- Krankheit Speicherung von Lipiden (Glucosylceramid) aufgrund verminderter[spectrumrevizion.weebly.com]
Purpura
  • Phlebologie Andrologie 13 Kollagenosen und lichenoide Dermatosen 212 Checkliste Dermatologie Venerologie Allergologie Phlebologie Andrologie 14 Bullöse Autoimmundermatosen 240 Checkliste Dermatologie Venerologie Allergologie Phlebologie Andrologie 15 Purpura[books.google.de]
Phenylketonurie
  • Das Aussehen der Kinder erinnert ein wenig an den Patienten mit Phenylketonurie: die Kinder auch blond und blauäugig.[medizinische-artikel.eu]
  • Das Aussehen der Kinder ist etwas ähnlich wie Patienten mit Phenylketonurie: die Kinder auch und blauäugig blond.[de.mymedinform.com]
  • Die Tyrosinämie Typ I wird auf diese Weise durch die Gabe von NTBC erfolgreich behandelt. 6 Krankheiten Zu den häufigsten Aminoazidopathien gehören: Phenylketonurie Ahornsirupkrankheit Homozystinurie Nichtketotische Hyperglyzinämie Hypervalinämie 7 Literatur[flexikon.doccheck.com]
  • Neugeborenen"— Präsentation transkript: 1 Diagnostische und prophylaktische Maßnahmen bei Neugeborenen Quelle: THIEMEs Gesundheits- und Kinderkrankenpflege 2 Neugeborenen - Screening Der ursprüngliche Guthrie – Test (Robert Guthrie) diente als Suchtest für: Phenylketonurie[slideplayer.org]
  • Homocystinurie , Hyperprolinämie Typ I , Hyperprolinämie Typ II , Hyperammonämie , Hyperargininämie , Hyperornithinämie , Hyperphenylalaninämie , Hypervalinämie , Isovalerianacidämie , Ahornsirupkrankheit , Leucin-sensitive Hypoglykämie , Methylmalonacidämie , Phenylketonurie[prodiaet-server.de]

Diagnostik

  • Pathogenese [ Bearbeiten ] Pathologie [ Bearbeiten ] Klinik [ Bearbeiten ] Symptome: Sprachdefekte Lernschwierigkeiten Mentale Retardierung Minderwuchs, verzögertes Knochenwachstum Verhaltensstörung Diagnostik [ Bearbeiten ] Labor: Histidin in Blut und[de.wikibooks.org]
  • 8 HIRNSTÖRUNGEN jene psychischen Störungen zusammengefasst, die auf einer grundlegenden neurologischen Veränderung der Hirnstrukturen und –funktionen beruhen F0: organische, einschließlich symptomatische Störungen Allgemeine Diagnostik bei Hirnstörungen[facharzt.de.tl]
  • Auch bei diesen Syndro-men ist eine molekulargenetische Diagnostik mglich, doch zuerst muss die klinischeVerdachtsdiagnose gestellt werden.[documents.tips]
  • Diagnostik und Therapie. – Hajnalka Ábrahám [Deutsches Lektorat: Barbara Mammel] In der Entwicklung des Nervensystems sind Umweltfaktoren und genetische Faktoren, oder ihre Kombinationen verantwortlich für das Vorkommen von Mißbildungen.[tankonyvtar.hu]
  • Konservierungsstoffe) 11.2 Kollagenfreie Kost Zur Bestimmung der Hydroxyprolinausscheidung im Urin (zur Diagnostik metabolischer Knochenerkrankungen). Weitere diagnostische Diäten werden auf ärztliche Verordnung hergestellt. 39 42 V.[docplayer.org]

Therapie

  • Histidinurie ohne Histidinämie: erhöhte Ausscheidung von Histidin im Harn (Transportdefekt), ohne Erhöhung der Blutspiegelkonzentration Vermehrte Ausscheidung von Urocaninsäure: Defekt des Enzyms Urocanase; führt zu zerebralen Schäden Therapie [ Bearbeiten[de.wikibooks.org]
  • Diät-Therapie sollte bis irreversible Hirnschäden ausgelöst werden. Das Prinzip ist, um die Versorgung mit medizinischen Einnahmen aus Lebensmittel Histidin zu begrenzen.[medizinische-artikel.eu]
  • Diät-Therapie muss vor dem Auftreten einer irreversiblen Hirnschäden gestartet werden. Das Prinzip der Ernährungstherapie ist die Aufnahme von Histidin aus der Nahrung zu begrenzen.[de.mymedinform.com]
  • Therapie: Bei Verdacht auf Galaktosδmie muss die normale Ernδhrung (Stillen oder normale Sδuglingsnahrung) gestoppt werden und gegen eine Spezialmilch, die weder Laktose noch Galaktose enthδlt, ersetzt werden.[sonderpaed-online.de]

Prognose

  • Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten ] Sehr gut. Geschichte [ Bearbeiten ] Die Stoffwechselstörung wurde erstmals 1961 von Ghadimi beschrieben. Literatur [ Bearbeiten ] Brosco JP, Sanders LM, Dharia R, Guez G, Feudtner C.[de.wikibooks.org]
  • Anfällen Prognose sehr schwer zu stellen; lang anhaltende Bewußtlosigkeit/wiederholte Krampfanfälle verschlechtern Prognose 8.3 SCHÄDEL-HIRN-VERLETZUNGEN 8.3.1 DEFINITION UND HÄUFIGKEIT · Offene Schädelverletzungen: Penetration des Gehirns · Geschlossene[facharzt.de.tl]
  • Krampfanfδlle Ataxie Minderwuchs fahlblondes Haar Therapie: Diδt (histidinarme Sondernahrung) Hyperglyzin δmie (Glykokollkrankheit) Erklδrung: autosomal rezessiv vererbt Symptome: bereits am ersten Lebenstag: Muskelhypotonie Krampfanfδlle Apnoe Lethargie Prognose[sonderpaed-online.de]
  • Gibt es noch andere schwierige Abnormalitäten, welche die Prognose negativ beeinflussen? 2. Wie groß ist die Schädigung des Nervensystems? 3.[tankonyvtar.hu]

Epidemiologie

  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] 1 in 11.083. Ätiologie [ Bearbeiten ] Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen HAL (12q22-q23), das für die Histidin-Ammoniak-Lyase (Histidase) kodiert.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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