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Hyper-IgE-Syndrom

HIES


Symptome

  • Aufgrund von Konsanguinität und familiärem Auftreten der Symptome in einer Generation wird bei diesen Familien ein autosomalrezessiver Erbgang vermutet.[edoc.ub.uni-muenchen.de]
  • Häufig kommen andere Symptome wie Knochenbrüchigkeit dazu. Es besteht eine Art Immundefekt, weil der Körper überwiegend nur IgE Antikörper bildet und andere vernachlässigt.[rund-ums-baby.de]
  • Dafür wurden die oben beschriebenen Symptome, die mit HIES assoziiert sind, bewertet. Für jedes klinische Symptom oder jede Laboruntersuchung wurde eine Punkte-Skala entwickelt. Je typischer ein Symptom zu werten ist, desto mehr Punkte erhält es.[kispi.uzh.ch]
  • Hier wird von Antibiotika niedrig dosiert gesprochen und von den Therapien für die auftretenden Symptome der oben genannten Trias.[symptome.ch]
Rezidivierende Infektion
  • Charakterisiert wird HIES durch die klinische Trias: in der Regel unmittelbar nach der Geburt auftretende Hautekzeme mit stark erhöhten Serum-IgE-Spiegeln ( 2000 IU/ml), rezidivierende Infektionen (häufig Staphylokokken-Abszesse der Haut und/oder Abszesse[dna-diagnostik.hamburg]
  • Abstract Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist ein seltener primärer Immundefekt, charakterisiert durch die klinische Trias: chronisches Ekzem mit einem Gesamt-IgE über 2000 IU/ml im Serum, rezidivierende Infektionen (insbesondere Abszesse, Infektionen des[edoc.ub.uni-muenchen.de]
  • Zusammenfassung Das Hyper-IgE-Syndrom (HIES) ist ein seltener primärer Immundefekt, der durch die klinische Trias von Ekzem mit erhöhtem Gesamt-IgE und rezidivierenden Infektionen von Haut und Atemwegen charakterisiert ist.[link.springer.com]
  • Klinisch imponieren Ekzeme mit exzessiv erhöhtem Serum-IgE-Spiegeln ( 2000 IU/ml), rezidivierende Infektionen (zumeist Staphylokokken-Abszesse der Haut und Pneumonien mit Pneumatozelenbildung und Candida-Infektionen) und skelettbezogene Symptome (auffällige[labor-lademannbogen.de]
Kalter Abszess
  • Oft bilden sich Abszesse mit und ohne klinischen Entzündungszeichen (häufig "kalte Abszesse", jedoch nicht obligat). Gehäuft sind mykotische Infektionen, meist als mukokutane Candidiasis verlaufend, mit schweren Nageldystrophien.[enzyklopaedie-dermatologie.de]
  • "kalte Abszesse" ohne Kardinalsymptome der Entzündung (Rubor, Calor, Dolor, Tumor) Pneumonien chronisches Ekzem/Milchschorf während der ersten Lebenswochen Überstreckbarkeit der Gelenke Skoliose erhöhter Knochenbrüchigkeit/pathologische Frakturen Persistenz[med2click.de]
Furunkulose
  • Furunkulose ), Infekte des oberen und unteren Respirationstraktes (Bronchopneumonien-J18.0), exzessive Erhöhung des Serum-IgE-Spiegels und Bluteosinophilie (D72.1).[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Diagnostik

  • Praktische Handlungsanleitungen im bewährten Diagnose- und Therapiebausteinkonzept: - krankheitsspezifische Empfehlungen zur Diagnostik: Anamnese, Labor, Hauttest, Provokation inklusive Allergiepässen, Test- und Provokationsplänen - ausführliche Therapieanleitungen[books.google.de]
  • Familienanamnese Differentialdiagnosen zu: Hyper-IgE-Syndrom Diagnostik zu: Hyper-IgE-Syndrom Diagnostik Hyper-IgE-Syndrom Zur diagnostischen Abklärung des Hyper - IgE - Syndroms sind relevant: internistische Untersuchung: kardiopulmonale Untersuchung[med2click.de]
  • In der weiterführenden immunologischen Diagnostik mittels FACS-Analyse zeigten sich alle untersuchten Lymphozytensubpopulationen im altersentsprechenden Normbereich, insbesondere auch CD4 /CD25 regulatorische T-Zellen.[thieme-connect.com]
  • Prдnataldiagnostik Eine vorgeburtliche Diagnostik ist mцglich, wenn in der Familie die krankheitsverursachende Mutation bekannt ist.[orpha.net]

Therapie

  • Eine kausale Therapie des HIES ist bislang nicht möglich, so dass die symptomatische, antibiotisch-antimykotische Therapie und die chirurgische Abszessspaltung im Vordergrund stehen.[dna-diagnostik.hamburg]
  • Kraniosynostose Diagnostik zu: Hyper-IgE-Syndrom Therapie zu: Hyper-IgE-Syndrom Therapie Hyper-IgE-Syndrom Die therapeutischen Möglichkeiten bei Hyper - IgE - Syndrom umfassen: keine kausale Therapie verfügbar Symptomatische Therapie: rechtzeitig einsetzende[med2click.de]
  • Somit steht die symptomatische Behandlung im Vordergrund: die intensive Therapie der Hauterkrankung sowie eine antibiotische Prophylaxe und spezifische Therapie bei Infektionen sind die therapeutischen Hauptpfeiler bei HIES.[kispi.uzh.ch]
  • Durch frühzeitige Diagnosestellung und gezielte antibiotische und antimykotische Therapie können möglicherweise Komplikationen wie Pneumatozelenbildung nach Pneumonien vermieden werden.[link.springer.com]

Prognose

  • Prognose Obwohl HIES mit signifikanter Morbiditдt und Mortalitдt verbunden ist, verbessern angemessene Pflege, enge berwachung und Compliance des Patienten die Prognose. Die Patienten kцnnen dann 50 Jahre alt oder дlter werden.[orpha.net]
  • Da die Pathophysiologie der Erkrankung weiterhin unklar ist, sind die frühe Diagnosestellung und eine konsequente antibiotische Therapie von wichtiger Bedeutung für die Prognose der Betroffenen.[thieme-connect.com]
  • HIES ist mit signifikanter Morbidität und Mortalität verbunden, aber Fortschritte in der medizinischen Versorgung, enge Überwachung und gute Mitarbeit der Patienten haben die Prognose der Patienten verbessert, mit einem Überleben bis zum 50.[wiki.romse.org]
  • Verlauf/Prognose Langzeitprognose ist unbekannt. Literatur Für Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir Kopernio Belohradsky BH, Däumling S, Kiess W, Griscelli C (1987) Das Hyper-IgE-Syndrom (Buckley- oder Hiob-Syndrom).[enzyklopaedie-dermatologie.de]

Epidemiologie

  • […] zu: Hyper-IgE-Syndrom Epidemiologie Hyper-IgE-Syndrom Zur Epidemiologie des Hyper-IgE-Syndroms: Das Hyper - IgE - Syndrom ist eine seltene Erkrankung Genaue epidemiologische Daten liegen nicht vor Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen Ätiologie[med2click.de]
  • Zusammenfassung Epidemiologie Die geschдtzte Jahres-Inzidenz betrдgt etwa 1/1.000.000. Das Syndrom betrifft beide Geschlechter in gleicher Weise. Klinische Beschreibung Das AD-HIES beginnt in typischen Fдllen mit Neugeborenen-Ekzem.[orpha.net]
  • Vorkommen/Epidemiologie Selten; bisher sind etwa 250 Fälle in der Literatur beschrieben. Ätiopathogenese Diskutiert werden autosomal-dominant vererbte Mutationen des Hyper-IgE-Syndrom Gens (HIES Gen; Genlokus: 4q21).[enzyklopaedie-dermatologie.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Da die Pathophysiologie der Erkrankung weiterhin unklar ist, sind die frühe Diagnosestellung und eine konsequente antibiotische Therapie von wichtiger Bedeutung für die Prognose der Betroffenen.[thieme-connect.com]

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