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Hyperekplexie, hereditäre


Symptome

  • Die Symptome lassen mit zunehmendem Lebensalter nach, beispielsweise bei plötzlichem Erschrecken kann es jedoch auch im Erwachsenenalter noch zu einer entsprechenden Muskelstarre (Stiff man) , bei gleichzeitig erhaltenem Bewusstsein kommen.[de.wikipedia.org]
  • Die Symptome der HSP können in jedem Alter beginnen, vom Kleinkindesalter bis zum Alter von über 60 Jahren. Die Lebenserwartung ist bei den meisten Syndromen normal.[neuro24.de]
  • […] spinale AV-Malformationen mit Blutungen, epileptischen Anfällen und Kopfschmerzen, gastrointestinale Symptome mit GI-Blutungen.[quizlet.com]
  • Die Organmanifestationen sind jedoch alle fakultativ, keines dieser Symptome ist immer nachweisbar. Einige Symptome haben keinen Krankheitswert, weisen jedoch darauf hin, dass die betroffene Person Anlageträger ist.[mvz-martinsried.de]
  • Sulcus, Mehrzahl Sulci : Hirnfurche zwischen Hirnwindungen, besonders ausgeprägt auch zwischen den Hirnlappen Sultiam Symptom Begleiterscheinung/ Zeichen/ Merkmal. Eine symptomatische Behandlung kann nur Symptome (z.[anfallskind.de]
Panikattacken
  • Gastrocardialer Symptomenkomplex: Voller/geblähter Magen drückt gegen Zwerchfell Herz wird „eingeengt" Tachycardie, Extrasystolen, Schwindelanfälle, Kurzatmigkeit, Panikattacken. Zentral-temporal-Epilepse. Häufigste Epilepsieform im Kindesalter.[quizlet.com]
Schlafapnoe
  • .: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom "Typ 2") Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom (u.a. auch Ruvalcava-Myhre-Smith-Syndrom) S Saethre-Chotzen-Syndrom Salzverlust-Syndrom Sanfilippo-Syndrom SANDO-Syndrom SAPHO-Syndrom Savant-Syndrom Schlafapnoe-Syndrom Schlesinger-Syndrom[wunschkinder.net]
Ersticken
  • Pseudohypertrophie des M. orbicularis oris bei fasziopulmohumeraler Muskeldystrophie Punktförmige kleinflächige Blutungen in den serösen Häuten der Brustorgane die durch eine Druckerhöhung beim Ersticken hervorgerufen werden.[quizlet.com]

Diagnostik

  • Ein Diagnostik-Panel umfasst mehrere Gen-Sets einer Erkrankungsgruppe. Um diese Probleme zu umgehen, wurden in Zusammenarbeit mit ausgewählten klinischen Partnern sogenannte „Diagnostik-Panels“ entwickelt.[humangenetik-tuebingen.de]
  • Home Diagnostik Erkrankungen/Syndrome Gene Laboratoriumsmedizin NGS-Panel Exom-Sequenzierung Clinical-Exome-Sequencing Whole-Exome-Sequencing Genom-Sequenzierung PKD/PID Aktuelles Wissenschaftliches FAQs NIPT - Prenatalis Test HLA-Typisierung Companion[medizinische-genetik.de]
  • August 29, 2017 / in Panel-Diagnostik / von wolters Ab sofort bietet die CeGaT die Sequenzierung fokussierter Gensets (Fokuspanels) für die genetische Klärung einer klaren klinischen Verdachtsdiagnose an.[cegat.de]
  • Genetische Diagnostik Auch im Zeitalter der Molekulargenetik steht an erster Stelle in der Diagnostik aller hier genannten Erkrankungen natürlich das klinische Bild mit Anamnese und Familienanamnese sowie der Nachweis der genannten typischen klinischen[aerzteblatt.de]
  • Vor allem in Anbetracht der Tatsache, dass die Bluttest alle freundlich druchgewunken werden als echte Diagnostik dann weiss man es wenigstens. Aber den brauch ich dann auch nicht![wunschkinder.net]

Therapie

  • Unter der Diagnose neonatale Hyperekplexie Therapieversuch mit Clonazepam-Therapie (oral, einschleichend dosiert) einem korrigierten Gestationsalter von 37 Wochen.[thieme-connect.com]
  • Eine adäquate Therapie der auch unter Pädiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist für die Prognose entscheidend.[link.springer.com]
  • Als Therapie kommt eine Behandlung mit Benzodiazepinen infrage. Verursacht wird die Erkrankung durch Mutationen in Genen für Glycinrezeptoren, u.a. GLRA1, GLRB und SLC6A5 .[medizinische-genetik.de]
  • Therapie durch tägliche Kortisongaben.[quizlet.com]
  • Desitin) zur Anfallsdokumentation , zur Verlaufsbeurteilung und zum Therapie-Management.[anfallskind.de]

Prognose

  • Eine adäquate Therapie der auch unter Pädiatern nur wenig bekannten Hyperekplexie ist für die Prognose entscheidend.[link.springer.com]
  • Prognose Bei den meisten Patienten geht in der Adoleszenz die Furcht vorm Fallen zurόck und der schwankende Gang normalisiert sich.[orpha.net]
  • Keine Kontinuitätsunterbrechung der Axone, gute Prognose.[quizlet.com]
  • Oft familiär gehäuftes Auftreten mit unterschiedlichen Erscheinungsformen und Prognosen, in schwerer Form als Dravet-Syndrom .[anfallskind.de]
  • Mit diesen Methoden kann in den meisten Fällen die Diagnose und damit die Prognose zuverlässig geklärt werden. Durch die Entdeckung der genetischen Defekte wurden exaktere Diagnosen möglich.[aerzteblatt.de]

Epidemiologie

  • Zusammenfassung Epidemiologie Bisher wurden in der Literatur etwa 150 Fδlle beschrieben.[orpha.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Beim Typ 3 ist der herzmuskuläre, spannungsgesteuerte Natriumkanal betroffen (Grafik); die Pathophysiologie ist den skelettmuskulären Natriumkanalerkrankungen analog (26, 32, 36).[aerzteblatt.de]

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