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Hyperphenylalaninämie

Hyperphenylalaninämie umfasst verschiedene klinische Entitäten, darunter die Phenylketonurie (PKU), die durch eine Anreicherung der Aminosäure Phenylalanin im Organismus verursacht werden. Auslöser ist ein Mangel an Phenylaninhydroxilase und Tetrahydrobiopterin (in einer kleineren Anzahl von Fällen) aufgrund genetischer Mutationen.

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Symptome

Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle Veränderungen sowie Verhaltensauffälligkeiten [1]. Tremor und Störungen des Bewegungsapparates wie etwa Hemiplegie und Paraplegie können ebenso auftreten [2]. Überschüssiges Phenylalanin kann Veränderungen der Haut zur Folge haben (Ekzem, verminderte Pigmentation von Haut und Haar, veränderter Körpergeruch) [1]. Psychiatrische Symptome wie Depression, Angstzustände und Phobien können sich zu einem späteren Zeitpunkt entwickeln [1].

Krampfanfall
  • Bei vielen Kindern kommt es zu Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut), Hautausschlägen (Ekzeme), Verhaltensstörungen, Hyperaktivität und Krampfanfällen.[netdoktor.at]
  • Die betroffenen Kinder leiden unter Unruhezuständen, Übererregbarkeit und Krampfanfällen (epileptische Anfälle). Typisch ist ein auffallender Geruch des Urins, der an Mäusekot oder Pferdestall erinnert.[apotheken-umschau.de]
  • Eine Rücksprache mit Ihrem Arzt wird im Falle einer Erkrankung empfohlen, da die Phenylalaninblutspiegel dann ansteigen können wenn Sie zu Krampfanfällen neigen Wenn Sie mit Kuvan behandelt werden, wird Ihr Arzt Ihr Blut untersuchen, um festzustellen,[beipackzetteln.de]
Tremor
  • Tremor und Störungen des Bewegungsapparates wie etwa Hemiplegie und Paraplegie können ebenso auftreten.[symptoma.com]
  • Schädelauffälligkeiten 350 86 SchlaganfallApoplexie 357 87 Schock 360 88 SchwindelVertigo 363 89 Sensibilitätsstörungen 365 90 Skelettanomaliendeformitäten 369 91 Splenomegalie 377 92 Stridor 381 93 SynkopeKollaps 385 94 Tachykardie 387 95 ThoraxBrustschmerzen 391 96 Tremor[books.google.de]
  • Die ersten Symptome mit Tremor der Extremitäten und dystonen Bewegungskrisen wurden im Alter von 3 Monaten beobachtet. Mit 4 Monaten zeigte sich eine generalisierte Hypotome mit Ptosis, okulogyren Krisen und starkem Speichelfluss.[die-muellerei.de]
Epilepsie
  • Die klassische Form von Phenylketonurie ist gekennzeichnet durch verschiedene Krankheitsbilder des Gehirns wie etwa Mikrozephalie, Epilepsie, tiefgreifende intellektuelle Veränderungen sowie Verhaltensauffälligkeiten.[symptoma.com]
  • Ausschlusskriterien Unfähigkeit, die Kriterien des Prüfplanes erfüllen zu können Patienten mit psychiatrischen Erkrankungen Epilepsie Atypische Phenylketonurie Blutverlust von 500 ml in den letzten 3 Monaten schwere allergische Diathese schwere organische[viomedo.de]
  • LG.erika _________________ erika41j,4kinder,das jüngste schwerstbehindert diagnosen:Septo-optische Dysplasie,Microcephalie,schwere globale Entwicklungsretadierung,therapieschwierige Epilepsie z.b.symptomatisch fokale Epilepsie. kein allein sitzten,kein[rehakids.de]
  • Mikrozephalie: Das geringe Wachstum des Gehirns führt zu einem verminderten Wachstum des Schädelknochens und einem kleineren Kopfumfang Epilepsie Ekzemähnliche Hautveränderungen Sehr helle Hautfarbe durch Pigmentierungsstörung, hellblond, blaue oder rote[schwangerundkind.de]
Ekzem
  • Überschüssiges Phenylalanin kann Veränderungen der Haut zur Folge haben (Ekzem, verminderte Pigmentation von Haut und Haar, veränderter Körpergeruch).[symptoma.com]
  • Des Weiteren kommen ekzem ähnliche Hautveränderungen überdurchschnittlich häufig vor. Der Mangel an Melanin führt zu einer auffallend hellen Hautfarbe.[de.wikipedia.org]
Blondes Haar
  • Bei vielen Kindern kommt es zu Pigmentarmut der Haut und Haare (blonde Haare, blaue Augen, blasse Haut), Hautausschlägen (Ekzeme), Verhaltensstörungen, Hyperaktivität und Krampfanfällen.[netdoktor.at]
  • Haare, als bei den Geschwistern, auf.[vfass.de]

Diagnostik

Das Auftreten von schweren neurologischen Schäden in der frühen Kindheit kann einen Hinweis auf Hyperphenylalaninämie darstellen. Eine eingehende Anamnese und körperliche Untersuchung sind notwendig, um die klinischen Symptome zu bewerten. Besondere Aufmerksamkeit gilt der Familiengeschichte und dem Beginn der Symptome. Um die Diagnose zu bestätigen, werden die Phenylalanin-Werte im Blut gemessen. Auf Basis dieser Ergebnisse wird das Vorliegen von Phenylketonurie (> 1000 µmol/L) oder nicht-PKU Hyperphenylalaninämie (120-1000 µmol/L) bestimmt [1] [3]. Zusätzlich kann ein Belastungstest mit BH4 durchgeführt werden, um eine BH4-assoziierte Hyperphenylalaninämie zu festzustellen [1]. Genetische Tests zeigen die exakte Mutation, die für die Erkrankung verantwortlich ist [1].

Therapie

  • Für Patienten mit PKU ist die Einhaltung der Therapie auch im Erwachsenenalter wichtig.[viomedo.de]
  • Ein Großteil der Patienten profitiert von einer BH4-Therapie. Auch bei der Wirksamkeit einer BH4-Therapie gibt es Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, die es in vielen Fällen ermöglichen im Vorfeld das Ansprechen auf die Therapie abzuschätzen.[medizinische-genetik.de]
  • Diagnostik zu: Phenylketonurie Therapie zu: Phenylketonurie Therapie Phenylketonurie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Wie das Unternehmen Merck mitteilt, hat die Europäische Kommission die Marktzulassung für Kuvan zur Therapie von Patienten mit Hyperphenylalalinämie (HPA) bei Patienten mit Phenylketonurie (PKU) oder BH4-Mangel erteilt.[aerztezeitung.de]
  • . - Für die Therapie der Hyperphenylalaninämie, verursacht durch Phenylketonurie oder BH4-Mangel, besteht ein großer, ungedeckter medizinischer Bedarf; derzeit ist in Europa kein Medikament zur Behandlung dieser angeborenen Stoffwechselfehler zugelassen[pressebox.de]

Prognose

  • Wie ist die Prognose einer PKU? Wenn die Diät in der Neugeborenenperiode beginnt und konsequent eingehalten wird, lassen sich Schäden vollständig vermeiden.[apotheken-umschau.de]
  • Substitution von ZNS-gängigen Neurotransmittervorstufen: L-Dopa plus Carbidopa (ein L-DOPA-Decarboxylasehemmer, dieser bremst den vorzeitigen L-Dopa-Abbau) 5-Hydroxytryptophan (5-HT) Phenylalanin-arme Diät Komplikationen [ Bearbeiten ] Prognose [ Bearbeiten[de.wikibooks.org]
  • Bei frühzeitig einsetzender Behandlung ist die Prognose der klassischen Phenylketonurie ausgesprochen gut.[de.wikipedia.org]

Epidemiologie

  • Definition zu: Phenylketonurie Epidemiologie zu: Phenylketonurie Epidemiologie Phenylketonurie Die Informationen für diesen Bereich werden derzeit von unseren med2click-Autoren erstellt.[med2click.de]
  • Epidemiologie [ Bearbeiten ] Etwa 1 bis 3 % der PKU-Erkrankungen beruhen auf einer BH4-Defizienz. HPABH4A ist dabei die häufigste Form.[de.wikibooks.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Quellen

Artikel

  1. Mitchell JJ, Trakadis YJ, Scriver CR. Phenylalanine hydroxylase deficiency. Genetics in Medicine. 2011;13:697–707.
  2. Pérez-Dueñas B, Valls-Solé J, Fernández-Alvarez E, et al. Characterization of tremor in phenylketonuric patients. J Neurol. 2005; 252:1328–1334.
  3. de Baulny HO, Abadie V, Feillet F, de Parscau L. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007;137(6 Suppl 1):1561S-1563S;

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 14:07