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Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom 1

Mabry-Syndrom


Symptome

  • […] pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome[books.google.de]
  • Häufigkeit: 16 Cat eye -Syndrom Synonyme: Katzenaugen -Syndrom, SCHMID-FRACCARO-Syndrom, Kolobom-Analatresie-Syndrom Symptome: Iris-Kolobom (vertikal, ein- oder beidseitig 61%) Nach lateral abfallende Lidachse Anorektale Malformation mit Fistel (60%)[docplayer.org]
  • Das ist ein häufiges Symptom bei geistig behinderten Kindern. Die Ärzte waren ratlos.[zeit.de]
  • Syndrom 5 Fälle 319651 1005 1514 1566 1562 1535 2085 2077 2001 2714 6 Fälle 90399 5 Fälle 5 Fälle 5 Fälle 90301 86821 85112 5 Fälle 85175 Krankheit oder Krankheitsgruppe Lichen myxoedematosus, lokalisierter, mit monoklonaler Gammopathie/oder systemischen Symptomen[doczz.com.br]
Mitralklappenprolaps
  • Krankheiten : Bibliographische Angaben - November 2016 - Nummer 2 46 ORPHA nummer Anzahl der Fälle ORPHA nummer Cooper-Wang-Jabs-Syndrom Gonadendysgenesie XY-Typ - multiple Fehlbildungen Anämie, hämolytische letale Genitalfehlbildungen Hypogonadismus - Mitralklappenprolaps[doczz.com.br]
Polyneuropathie
  • […] multiple muscular dystrophy Muskel Muskelatrophie Muskeldystrophie Muskelschwäche Mutationen Myopathien Neurol Neuropathien normal operative orthopädische Osteogenesis imperfecta Osteolyse Osteoporose pathie Patienten Pediatr Orthop Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien[books.google.de]
  • […] grobe Gesichtszüge 1884 1768 1423 806 1787 69735 65743 65288 71269 46059 79132 75391 90023 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle 137625 4 Fälle 4 Fälle 4 Fälle Krankheit oder Krankheitsgruppe 228399 Glykogenose durch muskulären Glykogensythasemangel Polyneuropathie[doczz.com.br]

Diagnostik

  • Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie epiphysäre Dysplasie Erbgang erhöht Erkrankung[books.google.de]
  • Die Diagnose hängt aber auch von der Beurteilung der allgemeinen intellektuellen Funktionsfähigkeit durch einen erfahrenen Diagnostiker ab. Intellektuelle Fähigkeiten und soziale Anpassung können sich verändern.[therapie.de]
  • Mundlos Diese Einrichtung bietet folgendes an Beteiligung an Register sozial / rechtliche Beratung Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose Vorschau der behandelten Erkrankungen[se-atlas.de]

Therapie

  • Pediatr Radiol plasie Polyneuropathien progrediente Protein proximalen Pyknodysostose Röhrenknochen röntgenologische rung Schwere selten skeletal Skelett Skoliose sowie spinal muscular atrophy stark Störungen Symptomatik Symptome syndrome Tachdjian 1990a Therapie[books.google.de]
  • Mundlos Diese Einrichtung bietet folgendes an Beteiligung an Register sozial / rechtliche Beratung Genetische Beratung Klinische Studien / Forschung Diagnostik Therapie Ansprechpartner für Patienten mit unklarer Diagnose Vorschau der behandelten Erkrankungen[se-atlas.de]

Epidemiologie

  • Behandlung besonders betroffen Bildgebende Diagnostik Bone Joint Surg chen Chondrodysplasia punctata Chromosom Clin Orthop clinical congenita Coxa Deformität Deletion Diagnostik Klinische Diagnostik Differenzialdiagnose disease Disord distalen drom Epidemiologie[books.google.de]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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