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Hypertelorismus


Symptome

  • Das gegenteilige Symptom - einen zu geringen Augenabstand - nennt man Hypotelorismus . 2 Vorkommen Der okuläre Hypertelorismus kommt als Symptom bei einer Vielzahl genetisch bedingter Syndrome vor.[flexikon.doccheck.com]
  • Große Hypertelorismen werden als kosmetische Beeinträchtigung empfunden und können vor allem psychische Symptome als Begleitsymptome zeigen.[medlexi.de]
  • Gendefekt war mit diesem Symptom betroffen. Und zudem hat sich mein Sohn auch sehr langsam entwickelt .[urbia.de]
  • Ohren mit verdicktem Außenrand • Leichte Hörminderung durch häufige Mittelohrentzündungen • Gelegentlich sensorisch bedingter Hörverlust Haare • Tiefer Haaransatz • Lockige, wollige Haare Hals • Der Hals ist kurz und breit • Ein sehr charakteristisches Symptom[yumpu.com]
Waardenburg-Syndrom
  • , Klein-Waardenburg-Syndrom Fehlbildungssyndrom mit lokaler Pigmentstörung, 3 Typen bekannt; Genort: Chromosom 2q35 Innenohrschwerhörigkeit bis Taubheit, vergrößerter Augenabstand, Heterochromie der Iris, weiße Stirnhaarlocke Europa: 1:45000 autosomal-dominant[spektrum.de]

Diagnostik

  • Diagnose Eine vorgeburtliche Diagnostik durch Ultraschall oder zuverlässig durch Chromosomanalyse ist möglich. [2] [5] Differentialdiagnose Abzugrenzen sind u. a. das Graham-Cox-Syndrom , Pallister-Hall-Syndrom oder der Hypertelorismus vom Typ Teebi .[wikiwand.com]
  • In weniger ausgeprägten Fällen muss der Augenabstand im Rahmen der Diagnostik gemessen werden. Wenn er sich oberhalb der durchschnittlichen Werte bewegt, liegt ein Hypertelorismus vor.[medlexi.de]
  • Erbgang: Autosomal-dominant Indikation: Verdacht auf LEOPARD-Syndrom, z.B. bei Kindern mit: - multiplen Lentigines - Hypertropher Kardiomyopathie oder Pulmonalstenose - Innenohrschwerhörigkeit - Hodenhochstand - milden fazialen Auffälligkeiten Pränatale Diagnostik[amedes-genetics.de]
  • Klinik / Indikation Genetik Diagnostik Material Kontakt RASopathien (Synonym : N euro- K ardio- F azio- K utane Syndrome (NCFC-Syndrome) Erkrankung Gen OMIM Noonan Syndrom 1 PTPN11 163950 Noonan Syndrom 3 KRAS 609942 Noonan Syndrom 4 SOS1 610733 Noonan[genetik-dresden.de]
  • Im Falle einer Translokation ist eine vorgeburtliche Diagnostik möglich. Oft finden sich auch charakteristische EEG-Befunde (Aufzeichnung der Hirnströme).[arztsuche24.at]

Therapie

  • Behandlung & Therapie Ein Hypertelorismus erfordert nicht zwingend eine Intervention. Wenn der Patient asymptomatisch ist und sich von dem abnormalen Augenabstand nicht beeinträchtigt fühlt, findet meist keine Therapie statt.[medlexi.de]
  • Thomas Nicolai 2015 Buch Häufige Hautkrankheiten im Kindesalter Klinik - Diagnose - Therapie Das Buch bietet für die 30 häufigsten Hauterkrankungen bei Kindern einen Diagnose- und Behandlungsfahrplan: Für jede Erkrankung gibt es präzise Texte, zahlreiche[springermedizin.de]
  • Therapie : Exzision des überschüssigen Gewebes. Bewerte diese Seite Bewerten 3 Bewertungen 100 % 1 5 5[medeco.de]
  • Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]

Prognose

  • Die Prognose eines isolierten und geringfügig ausgeprägten Hypertelorismus ist hervorragend. Ein ausgeprägter Hypertelorismus hat oft psychische Folgen. Wenn ein Syndrom vorliegt, hängt die Prognose von der Art der ursächlichen Mutation ab.[medlexi.de]
  • Heilungsaussicht Die Prognose hängt vom Schweregrad ab, der sehr variabel sein kann, auch innerhalb einer Familie. Geschichte Mit dem Begriff Opitz-Syndrom wurden zunächst zwei verschiedene Erkrankungen bezeichnet und als G-Syndrom bzw.[wikiwand.com]
  • Intellektuelle Prognose (siehe Verlauf) VI. Therapie chirurgische Eingriffe bei Fehlbildungen Antibiotikum bei Infektionen. medizinisch-pädagogische Behandlung, psychomotrische Therapie, Physiotherapie, Orthophonie.[atlasgeneticsoncology.org]

Epidemiologie

  • Epidemiologie 1,5 / 1000 Geburten Geschlechtsverhältnis: 3 Jungen / 2 Mädchen Erhöhtes Durchschnittsalter der Mutter (34 Jahre) maximale Frequenz: 28 Jahren (aber nur weil dieses Alter des maximalen Geburtenrate entspricht) um 37 Jahren, Das Risiko nimmt[atlasgeneticsoncology.org]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

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