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Infantile neuroaxonale Dystrophie

Die infantile neuroaxonale Dystrophie, auch als Seitelberger-Krankheit bekannt, ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft.


Symptome

  • Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet.[symptoma.com]
  • Diagnose In einigen Fällen erste Anzeichen und Symptome der infantilen neuroaxonale Dystrophie später in der Kindheit oder im jugendlichen Alter erscheinen und Fortschritte langsamer.[mussenstellen.com]
  • Aktivitäten (verzögerte psychomotorische Entwicklung); Die Symptome und die physikalischen Eigenschaften im Zusammenhang mit infantile neuroaxonal dystrophy sind das Ergebnis von Schwellung und Degeneration einzelner Nervenenden (dystrophischen axonalen[navarro.ilorena.com]
  • Band 2 : Symptome . Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9 . F. Seitelberger: Eine unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns.[de.wikipedia.org]
  • Neurulation normal okzipital OMIM Patienten Pediatr periventrikuläre Plakode Polymikrogyrie pränatal Reifgeborenen sagittalen schwere Seitenventrikel sekundären selten Shunt sodass sowie Spastik spinale Spinalkanal Störungen subependymale subkortikalen Symptome[books.google.de]
Hyperreflexie
  • Dystone Bewegungsstörungen (zuerst an Kopf und Extremitäten, später auch am Rumpf), Muskelrigidität oder Choreoathetose kommen im Verlauf meist hinzu, aber auch Spastik und Hyperreflexie mit vorhandenen Pyramidenbahnzeichen werden beschrieben.[ruhr-uni-bochum.de]
  • Progredienz Häufiges Hauptsymptom Gangunsicherheit Extrapyramidalmotorische Symptome: Dystonie, Dysarthrie, Rigidität, Choreoathetose Progredienter mentaler Abbau (Demenz), fakultativ Zeichen einer Schädigung des 1. motorischen Neurons: Spastik und Hyperreflexie[tobias-schwarz.net]
Muskelhypotonie
  • Auch hierfür sind verschiedene Verlaufsformen beschrieben: infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD): Typisch für diese Verlaufsform sind im Kindesalter beginnende progressive motorische und mentale Degeneration, zerebelläre Ataxie, Muskelhypotonie, Hyperreflexie[ruhr-uni-bochum.de]
  • Stuhlinkontinenz PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration (PLAN) Klassische Infantile neuroaxonale Dystrophie (INAD) (früher Beginn, schnelle Progression): schwere psychomotorische Regression, initiale Muskelhypotonie mit im Verlauf zunehmender spastischer[klinikum.uni-muenchen.de]

Diagnostik

  • Begriffe und Wortgruppen Agenesie AJNR akute Aneurysmen assoziiert Atrophie aufgrund Aufnahmen Axiale Barkovich Basalganglien Befunde beschrieben betroffen bilaterale Bild Bildgebung Blutung brain Capsula interna Defekte Definition Defizite Dermalsinus Diagnostik[books.google.de]
  • Die Diagnose 'NBIA' erfolgt auf der Basis von Anamnese und klinischer Untersuchung in Verbindung mit MRT und molekulargenetischer Diagnostik.[klinikum.uni-muenchen.de]
  • Molekulargenetische Diagnostik Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) OMIM: 234200 (NBIA1) , 256600 (NBIA2) Hintergrund Bei der NBIA ( neurodegeneration with brain iron accumulation ; früher Hallervorden-Spatz-Syndrom, HSS) handelt es sich[ruhr-uni-bochum.de]
  • Eine Hyperintensität, umgeben von den hypodensen Arealen (sogenanntes "Eye of the Tiger sign") ist pathognomonisch für die PKAN, also für das Vorliegen einer PANK2-Mutation Molekulargenetische Diagnostik des PANK2-Gens bzw., je nach Symptomatik und Alter[tobias-schwarz.net]

Therapie

  • Michael Forsting , Olav Jansen Georg Thieme Verlag , 22.10.2014 - 640 Seiten Für eine präzisere Diagnose und gezieltere Therapie: neuroradiologisches Expertenwissen auf aktuellstem Stand.[books.google.de]
  • Plakode Polymikrogyrie pränatal Reifgeborenen sagittalen schwere Seitenventrikel sekundären selten Shunt sodass sowie Spastik spinale Spinalkanal Störungen subependymale subkortikalen Symptome syndrome T2-gewichteten Telencephalon Tethering Thalamus Therapie[books.google.de]
  • Der vollständige Bericht enthält zusätzliche Informationen, einschließlich der Symptome, Ursachen, betroffene Bevölkerung, im Zusammenhang mit Erkrankungen, Standard- und experimentellen Therapien (falls vorhanden), und Referenzen aus der medizinischen[navarro.ilorena.com]
  • Pantothenat Kinase assoziierte Neurodegeneration (Hallervorden-Spatz-Syndrom) - von der Molekulargenetik zur Therapie? Hallervorden J, Spatz H. (1922).[tobias-schwarz.net]
  • Symptomatische Therapien richten sich nach den verschiedenen Krankheitsformen und können in Wirksamkeit und Verträglichkeit von Patient zu Patient variieren. Zur Behandlung der extrapyramidalen Bewegungsstörungen bzw. der Spastik werden u.a.[klinikum.uni-muenchen.de]

Prognose

  • Benzodiazepine, Tetrabenazin, Trihexyphenidylhydrochlorid (Artane), evtl. auch Antikonvulsiva Tiefenhirnstimulation (DBS, Deep Brain Stimulation) gegen die Dystonie, insbesondere bei PKAN, wo Dystonie das vorherrschende Symptom ist Humangenetische Beratung Prognose[tobias-schwarz.net]
  • .: Ventrikeleinbruch (sehr schlechte Prognose). 4 Stufen der Blutung nach Papile: Grad 1: nur Ganglienzellhügel, Grad II: intraventrikulär ohne Dilatation, Grad III: intraventrikulär mit Dilatation, Grad IV: mit Ruptur und EInblutung in die umgebende[de.wikibooks.org]

Epidemiologie

  • […] früher: Hallervorden-Spatz-Syndrom) (Artikel entstanden und überarbeitet in Zusammenarbeit mit Angelika Klucken, www.hoffnungsbaum.de ) Oberbegriff für eine Gruppe von Erkrankungen, deren gemeinsames Merkmal Eisenakkumulation in den Basalganglien ist Epidemiologie[tobias-schwarz.net]
Geschlechtsverteilung
Altersverteilung

Pathophysiologie

  • Pathophysiologie Mutationen im Gen PLA2G6 haben in den meisten Personen mit infantilen neuroaxonale Dystrophie identifiziert. Die PLA2G6 Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Enzyms namens ein A2 Phospholipase.[mussenstellen.com]

Zusammenfassung

Die infantile neuroaxonale Dystrophie ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung. Die Prävalenz der autosomal-rezessiv vererbten Erkrankung ist nicht bekannt, es wurden rund 150 Fälle beschrieben.

Die Ursache sind Mutationen im PLA2G6-Gen. Die infantile neuroaxonale Dystrophie tritt bei Kindern im Alter von 6 bis 18 Monaten auf und ist durch psychomotorische Regression und progressive neurologische Symptome gekennzeichnet. Die Erkrankung ist progressiv und die Behandlung erfolgt symptomatisch.

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Zuletzt aktualisiert: 2018-06-21 13:05